Argininyantarnaya acidura

Nemoc bylo poprvé popsáno v roce 1958. Je přenášeno autozomálně recesivním typem dědičnosti.

primární Biochemická porucha v tomto typu metabolických poruch je nedostatek bílkovin v enzymové aktivity, které poskytují tvorbu kyseliny arginin argininyantarnoy aminokyselin. Tento enzym může být umístěn v takových orgánech a tkáních, jako jsou játra, ledviny, tenké střevo, erytrocyty a kožní buňky.

Stupeň závažnosti onemocnění se může pohybovat od mírného až po extrémně těžký až smrtící výsledek v prvním měsíci života dítěte. Tyto symptomy, které se objevují u dítěte s poruchou metabolismu aminokyselin, zejména z intoxikace látkami, jako je amoniak a argininyantarnaya kyseliny, které se hromadí v organismu v přebytku. Zhoršení stavu arginin-ventrikulární acidurií se často objevuje po jídle bohaté na bílkoviny.

V závislosti na načasování začátku příznaků a na povaze nemoci rozlišovat dvě formy: akutní příznaky v prvních měsících života, a pozdější projevy metabolických poruch.

Arginin-jantarová acidurie s časným nástupem je charakterizována rychlým progresivním průběhem a ve většině případů končí smrtonosným. Po krátké asymptomatické době dítě začne odmítat jíst, tělesná hmotnost klesá.Brzy poté se novorozenec stává ospalým, objevují se příznaky deprese centrálního nervového systému, což nakonec vede ke vzniku kómatu.Často se vyskytují různé poruchy dýchání, snižování svalového tónu, křeče, zvracení.Když vyšetření odhalí zvýšení velikosti jater. Důvodem úmrtí dítěte s touto formou arginin-mandarové acidurie je zastavení dýchání a srdce, ke kterému dochází v prvních týdnech života. Ve velmi vzácných případech se mohou první projevy onemocnění objevit ve věku až jednoho měsíce od života dítěte, ale neexistuje žádný smrtelný výsledek. S tímto průběhem onemocnění se první příznaky u dětí objevují v podobě těžkých metabolických poruch, které se projevují poruchy dýchání( to se stává rychlý, mělký, se mohou objevit abnormální dýchání: dítě může trvat několik nádechů, které se stanou méně hluboká, a během několika minut nedýchá vůbec,a pak se znovu objeví, hloubka dýchání se postupně zvyšuje, pak se všechno opakuje), srdeční činnost( rychlost pulsu, stane se nestabilní, pak to může přijítZpomalení), mysl dítěte( to stane se zastavil, nebo naopak příliš vznětlivý, pak přijde mdloby nebo dokonce kóma).Obvykle se tento obraz vyvíjí během 1-2 týdnů života. V budoucnu se tyto státy pravidelně opakují, což v konečném důsledku vede k detskému zpoždění v psychomotorickém vývoji od svých vrstevníků.

Druhá forma argininyantarnoy acidurie vyznačuje pozdním výskytem charakteristických příznaků v raném dětství( 1-3 let), a méně závažné průběh onemocnění.V popředí s touto formou nemoci, známky poškození nervového systému. Takové dítě si všimnout vzhled záchvatů, začne postupně zaostávat v psychomotorického vývoje čas od času může dojít k narušení koordinace pohybů( „opilého procházku“, třesoucími se prsty, že dítě postrádá značku, když se snaží dotknout špičkou prstu na špičku nosu, a tak dále. D.).Vlasy těchto dětí jsou suché a křehké, svalový tonus se snižuje. Při vyšetření v léčebně se zjistí zvýšení velikosti jater. V literatuře existují popisy několika dětí s arginin-mandarovou acidurií, které si zachovaly normální inteligenci.

studium krve a moči zjištěn velký počet kyselinu argininyantarnoy, jakož i amoniak a jeho sloučeniny, která vzniká v důsledku nadměrné hromadění v těle.

Léčba je především udržovat dietu založenou na omezení množství bílkovin bohatých na bílkoviny. Vymezení dietní terapie vyžaduje vývoj individuální stravy a stravy pro každé nemocné dítě.Kromě toho by mělo být dítě pod kontrolou, což se provádí systematickou metodou stanovení obsahu kyseliny arginin-jantarové a amoniaku v krvi a moči. V souvislosti s nízkou protein dieta souladu považováno za vhodné dodatečné zavedení do těla argininyantarnoy čísla kyselosti, z nichž proti diety byly sníženy na velmi nízké hodnoty.