thalassemia

Thalassemia - skupina porúch s dedičným porušenie proteínovej syntézy globínu tvorí hemoglobín. Globín sa skladá z niekoľkých reťazcov aminokyselín, a to 2-A a 2-in-reťazca. Pri talasémii sa môže vyskytnúť syntéza ktoréhokoľvek z týchto reťazcov. Uličky ochorenia dôjde k závažnej alebo miernu anémiu, a obsah železa v sére je normálne alebo zvýšené.

thalassemia prvýkrát bol opísaný v roku 1925 amerických pediatrov. Pozorovali 5 detí, ktoré boli nájdené známky ťažké anémie, významné zväčšenie sleziny a pečene, kostí mení.Po zverejnení svojich postoch publikoval prácu talianskych autorov, ktorí opisovali podobný, ale oveľa miernou formou tohto ochorenia, v ktorom ľudia žijú do dospelosti a mal deti. Termín "thalassemia" bolo navrhnuté v roku 1936 prvýkrát predstava, že thalassemia je výsledkom syntézy proteínových reťazcov porúch globín, vyjadrené niekoľko vedcov nezávisle na sebe. Talasémia, v ktorom je syntéza narušený β-globínu reťazca, tzv β-talasémia. Keď je syntéza proteínu α-thalassemia narušený a-reťazca.Častým je beta-talasémia. V thalassemia

jeden z globinových reťazcov produkovaných v malom množstve alebo vôbec vytvorený.Obvykle je vyvážená tvorba reťazcov proteínového globínu. Počet a- a p-reťazca rovnako, a bez globinových reťazcov sú zvyčajne nestalo. Rozbitá syntéza jedného z nich vedie k nerovnováhe. Reťazec, ktorý je produkovaný v nadmerných množstvách, zhutní a uložený v erythrokaryocytes( bunky kostnej drene, ktoré sú prekurzory erytrocytov).To súvisí s väčšinou prejavov talasémie. Absencia a-reťazci plodu vedie k rozvoju edému a úmrtie plodu. Pri vývoji prejavov

thalassemia veľký význam pre viac než akékoľvek globinového reťazca. Tak, keď p-talasémia v dôsledku porušenia syntézy p-reťazca je veľa voľného a-reťazca. Ak sú tieto redundantné obvody nie sú súčasťou fetálneho hemoglobínu, potom sa kondenzuje a vyzráža. Nadprodukcia a-reťazci, je hlavnou príčinou neefektívne tvorby zrelých erytrocytov v beta-thalassemia. Erythrokaryocytes( erytrocytovej prekurzorov) v kostnej dreni sú zabití.Smrť erythrokaryocytes kostnej drene vedie k výrazným anémie. V slezine a pečeňových lézií sa môže objaviť ďalšie zbytočnú tvorbu krvi. Prebytok krvotvorby v kostnej vedie k ich deformácii, vyjadrený nedostatok kyslíka( hypoxia) - k narušeniu vývoja dieťaťa. Medzi hĺbkou a anémia s nadbytkom a-reťazci s beta-Thalassemia je jasná spojitosť.Keď sa a-talasémia v neprítomnosti tvorby a-reťazci a v súvislosti s týmto hemoglobínu A( dospelý hemoglobínu) a F( fetálnej hemoglobín) vyvíja fetálnych hydrops, čo vedie k jeho smrti. Prebytočné p-reťazca môžu tvoriť v thalassemia hemoglobínu pozostávajúci z 4p reťazcov - hemoglobínu N. buniek, ktoré obsahujú hemoglobín H, veľmi ľahko odstrániť z krvného sleziny, kde sú zničené.Anémia počas tvorby hemoglobínu H do oboch k zničeniu erytrocytov v slezine a k tvorbe porušeniu globín proteínu.