Alpha-thalassemia

4 gény, ktoré riadia tvorbu u ľudí a-globín reťazí.V úplnej neprítomnosti a-reťazca v plodu nie je syntetizovaný fetálny hemoglobín edém vyvíja, potom smrť nasleduje. Ak nejaká funkcia jedného alebo dvoch génov anémia, non-závažné vo väčšine prípadov. Prejavy a-talasémia 2 gény s léziami závisí na gény sa pri náraze, a takmer úplne opakuje heterozygotná p-talasémia.Často sa zväčšuje veľkosť sleziny, aspoň - pečeň.Určené miernu anémiou, malé zvýšenie retikulocytov( nezrelých erytrocytov forma), mierne zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi a zvýšenie sérového železa. Typicky, pokrvní príbuzní majú rovnaký anémiu.

Avšak na rozdiel od β-talasémia, a-thalassemia pokiaľ nie je zvýšenie počtu fetálneho hemoglobínu a hemoglobínu A.

a-talasémia môžu byť detekované len v štúdii tvorby globinových reťazcov in vitro, ktorá je vykonávaná v špecializovaných laboratóriách, α-thalassemia môže niekedy odhaliťu novorodencov s analýzu krvi elektroforézou.

hemoglobinopatie H - jeden príklad prevedenie a-talasémia. To je relatívne ne-ťažká, prejavuje výrazné zvýšenie sleziny a pečene, žltačku malý zvýšením množstva bilirubínu, anémia rôzne závažnosti, ale zvyčajne nie nižší obsah hemoglobínu 70-80 g / l. H hemoglobinopatie sa líši od ostatných foriem talasémia viac malých inklúzií vo všetkých červených krviniek, ktoré sú viditeľné pod mikroskopom farbením erytrocytov.

A-β-talasémia

A-β-thalassemia je sprevádzaná syntézou porušenie ako a- a p-globínu proteínové reťazca. Vo svojich prejavoch heterozygotná αβ-thalassemia sa nelíši od heterozygotná beta-thalassemia. Typicky, keď heterozygotnou β-thalassemia zvýšilo množstvo hemoglobínu A. Avšak, hemoglobín A obsahuje a-reťazca, a preto v kombinácii β- a α-thalassemia sú najtypickejšie laboratórium β-talasémia znaku - zvýšenie hladiny hemoglobínu A. Často je teda zistené zvýšenie hemoglobínuF za normálne alebo znížené množstvo hemoglobínu a( tzv HbF-thalassemia).V homozygotná p-talasémia, v kombinácii s a-thalassemia, dieťa má iba hemoglobínu F, B, zatiaľ čo hemoglobínu A, alebo len veľmi málo, alebo vôbec žiadne.