síndrome de Turner - uma doença que ocorre quando o desenvolvimento anormal de cromossomas sexuais( fêmeas corpo XX cromossomas sexuais em vez inerentes tem apenas um conjunto de cromossomas é ob...

Rickets hipofosfatémicos familiares, ou fosfato-diabetes, ou raquitismo resistente à vitamina D( RICKETS HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-RESISTANTES, HPDR; 307800), foram descritos pela primeira vez p...

doença celíaca ( ou enteropatia de glúten, doença de Gee, sprue não tropical, infantilismo intestinal, doença de farinha) - uma doença intestinal, tendo uma causa genética e caracterizada pela into...

A fibrose cística é uma doença hereditária sistêmica em que ocorre uma mutação da proteína envolvida no transporte de íons de cloreto através da membrana celular, resultando em distúrbios no func...

A síndrome de Gilbert é uma doença genética caracterizada por insuficiência de utilização da bilirrubina. O fígado dos pacientes neutraliza indevidamente a bilirrubina e começa a se acumular no c...

A síndrome de Tourette é uma doença neurológica com predisposição genética que se manifesta na primeira infância ou na adolescência com menos de 18 anos. A síndrome de Tourette é determinada pela...

O coração de um homem é colocado no final da terceira semana de gravidez e se desenvolve ao longo do período intra-uterino. No processo do seu desenvolvimento não é única forma do músculo cardíac...

A síndrome de Alport é uma doença hereditária caracterizada por uma diminuição progressiva da função renal em combinação com a patologia da audição e da visão. Na Rússia, a incidência da doe...

síndrome de Marfan refere-se a uma doença monogênica do tecido conjuntivo - agrupar diferentes formas nosológicas origem que combinam distúrbios metabólicos hereditários do tecido conjuntivo. Muit...

causas de defeitos cardíacos congênitos Sintomas Diagnóstico Tratamento estilo de vida com doenças cardíacas previsão Como você sabe, o coração - é um órgão importante do corpo humano, de...

Síndrome de Down( uma patologia, também chamada de trissomia 21) é uma doença genética que ocorre em cerca de 1 em 800 recém-nascidos.É a principal causa de comprometimento cognitivo. A síndrome ...

A síndrome de Edwards é uma forma de doença genética rara quando uma parte do cromossomo 18 humano é duplicada. A maioria das crianças com esta patologia morre no estágio de desenvolvimento embri...

O defeito interventricular( VSD) é uma doença cardíaca congênita caracterizada por um defeito no septo muscular entre os ventrículos direito e esquerdo do coração. VSD é a doença cardíaca congêni...