Síndrome de Marfan - Causas, sintomas e tratamento. MF.
refere-se a uma doença monogênica do tecido conjuntivo - agrupar diferentes formas nosológicas origem que combinam distúrbios metabólicos hereditários do tecido conjuntivo. Muita desta doença causada por perturbações dos sistemas de enzimas que controlam a síntese de proteínas estruturais de que a síntese do tecido conjuntivo. Quase todas estas doenças são parte da síndrome, levar a distúrbios debilitantes graves. Síndrome de Marfan
primeiro descrito por Williams em 1876. O nome da doença foi desde o pediatra francês Marfan, estava assistindo a menina com um sintoma característico da doença 20 anos mais tarde. Há um fato interessante que o primeiro modelo da menina - Leslie Hornby, que serviu como a imagem protótipo todos os modelos tinham síndrome de Marfan. Assim, verificou-se que um número de pessoas mundialmente famosos têm sofrido de síndrome de Marfan, entre eles mencionar devem ser feitas de presidente dos Estados Unidos Abraham Lincoln e do grande violinista Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy) Os sintomas de síndrome de Marfan
quadro clínico da doença é caracterizada por lesões de muitos órgãos vitais e sistemas: sistema músculo-esquelético, o sistema cardiovascular, sistema respiratório e dos olhos, do sistema nervoso central.
Assim, um dos aspectos mais constitucionais e desordens esqueleto dolihoplastichesky tipo mais frequente( asthenic), de elevado crescimento( geralmente acima de 180 centímetros) com défice acentuado no peso corporal( geralmente inferior a 50 kg.), Aracnodactilia( "aranha" dedos) e dedos, cifoscoliose, funil ou deformação peito quilha, plana, do esqueleto da face estreita, céu "gótico".Não necessariamente um homem encontrou todos esses recursos, é apenas o
aracnodactilia paciente
Aparência mais rasprostraneenye com síndrome de Marfan também são típicos palpebral
, nariz "grande", grandes orelhas baixas, "pássaro" expressão facial. Em recém-nascidos destas características do esqueleto são normalmente identificados apenas dolihoplastichesky tipo e aracnodactilia. Outros sintomas são formados nos períodos posteriores de desenvolvimento( normalmente nos primeiros sete anos de vida).
envolvimento e vasos cardíacos - uma das características principais da síndrome de Marfan. O mais típico entre eles - o prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta.desordens cardiovasculares são registados nos primeiros e segundo ano de vida, enquanto que há um aumento gradual no diâmetro da aorta atinge um tamanho crítico( até 6 cm ou mais), geralmente entre as idades de 16 e 45 anos.
ameaçando complicação de um aneurisma da aorta é um feixe das suas paredes, que podem progredir rapidamente, abrangendo todo o comprimento da aorta e vasos ramificando-se a partir dele. Tais complicações geralmente termina letalmente.sistema
broncopulmonar também está envolvido no processo patológico na síndrome de Marfan. Um pré-requisito para esta é uma compressão mecânica das deformidades das vias aéreas e do peito muda estruturas de tecido conjuntivo do tecido pulmonar.órgãos respiratórios, na forma de pneumotórax espontâneo, enfisema pulmonar, enfarte pulmonar ocorrer com uma frequência de 10 a 75%.Junto com isso, há evidências de hipoplasia congênita de um dos lobos do pulmão, doença pulmonar cística, enfisema bolhoso congênita, bronquiectasia bilateral.
A patologia mais típico da visão na síndrome de Marfan refere luxação e subluxação da lente( como um resultado da fraqueza dos ligamentos Zinn).Como regra, esta patologia é combinado com miopia ou hipermetropia de alto grau. Subluxação da lente é geralmente diagnosticado por 1-5 anos de vida, e às vezes até aos 7 anos de idade, quando o registo da criança na escola.glaucoma secundário menos comum, cataratas, descolamento da retina. Estas mudanças são geralmente detectado em pacientes mais idosos de 15 a 40 anos.
QI( quociente de inteligência) da maioria das crianças com síndrome de Marfan, em geral corresponde à norma - 85-115 unidades. Há pessoas com muito alta inteligência, cujo QI excede o limite superior de -115 unidades normais. No entanto, pode haver uma certa peculiaridade dos processos mentais, que se manifesta em uma atividade intelectual desigual, bem como as características pessoais do paciente( irritabilidade, choro, auto-estima elevada).
Para todas as crianças com síndrome de Marfan é caracterizada pela tolerância ao exercício de baixo, que é muitas vezes acompanhada de dor nos músculos. Há também surtos periódicos de dor de cabeça de enxaqueca que ocorre, normalmente, no fundo ou após o stress emocional e física. Estes sinais da doença, em combinação com fraqueza, hipotonia e tecido muscular hipoplasia, bem como o desenvolvimento físico auditivos servir como evidência de alterações na função das mitocôndrias( processos violação bioenergia celular).diagnóstico Marfan Síndrome de Diagnóstico
da síndrome de Marfan é baseado em dados genealógicos( compilação e análise de pedigrees) e análise morfofenotipa, que inclui o estudo do desenvolvimento físico, nervoso e mental das crianças e o estado do desenvolvimento físico dos pacientes é realizada utilizando o percentil escalas Stewart.
S proporcionalidade ou harmonicidade corpo individual partes são julgados usando o índice de Du Ranta-revestimento, a qual é calculada de acordo com a fórmula A / B x 100 em que A - a razão entre o peso corporal real para um peso de 50 percentis correspondente para o crescimento do paciente, e B - razão entre o comprimento efectivo do corpo50 correspondente ao crescimento percentil idade. O índice reflete a variação quantitativa de desenvolvimento físico. O indicador 89 e a seguir corresponde a um crescimento elevado com deficiência de peso corporal, os indicadores - 110-119 - com excesso de peso, mais de 120 - obesidade. Para as crianças, mais de 120 - obesidade. Para as crianças com Marfan índice síndrome Du Ranta-Liner, como regra, é 51-81.
por deliberação da assembleia dedicada à síndrome de Marfan, para o diagnóstico, você deve ter pelo menos um dos cinco principais sintomas da doença( luxação, aneurisma da aorta, aracnodactilia, deformidade esternal, cifoescoliose) e dois adicionais( miopia, prolapso da válvula mitral, hipermobilidade leve das articulações, de altacrescimento, plana, estrias, pneumotórax).
verificou-se que 90% de todos os casos de Marfan dificuldade síndrome em diagnóstico correto, como regra, não se coloca. No entanto, em 10% - o diagnóstico é difícil. Em tais situações, especialmente necessário exame muito cuidadoso do número máximo de parentes do paciente.triagem programa para essas famílias devem incluir aconselhamento, exames oftalmologista, cardiologista e ecocardiografia.
No diagnóstico da síndrome de Marfan é também amplamente utilizado pelos resultados de métodos funcionais de raios-X.Assim, por indicadores de avaliação uso aracnodactilia índice metacarpo( relação entre o comprimento e a largura do segundo ao quinto metacarpo), calculado na radiografia de mão direita. Em pacientes com síndrome de Marfan, há um aumento deste valor para a uma taxa de 6,4-7,9 8,0-11,0.natureza
e gravidade da patologia cardiovascular é avaliado pelo ecocardiograma, ECG Holter. Análise do estado do sistema de broncopulmonar é levada a cabo de acordo com um estudo da função respiratória. A esmagadora maioria das crianças com síndrome de Marfan são mudanças nesses indicadores manifestam em violação da mecânica respiratória registrado, inchaço do tecido pulmonar, a distribuição desigual de ar nos pulmões de hipercapnia inalado. Crianças com síndrome de Marfan mostram uma diminuição no reparo do DNA capacidade linfócitos, que deve ser levado em conta no exame de raio-X da escolha da profissão e local de residência dos pacientes.síndroma de
Marfan é um aumento( duas vezes ou mais) gpikozaminoglikanov excreção urinária e as suas fracções com particular aumenta acentuadamente a excreção renal de condroitina-4-6-sulfato e, em menor grau - ácido gialouranovy e sulfato de heparina.
diagnóstico diferencial com síndromes semelhantes e doenças genéticas. Como critério de comparação serve uma série de sinais manifestações de várias doenças.
Sinais| vários síndromes com sintomas semelhantes | ||||
| Marfan | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| constituição asthenic | + | + | + | - |
| aracnodactilia | + | + | + | - |
| deformação do tórax | +/- | + /- | - | - |
| aneurisma da aorta | + | - | - | - lente |
| subluxação | + | - | - | +/- |
| herança autossômica dominante | + | + | + | - |
tratamento da síndromema de Marfan
Bebés Marfan mostra uma terapia combinada, incluindo uma ampla gama de medicamentos - fármacos que afectem o sistema cardiovascular, estimulantes do SNC, agentes energotropic e antioxidantes, de acordo com as "intervenções terapêuticas complexos usados para tratar os pacientes com síndrome de Marfan»
Os beta-bloqueadores- obzidan, atenolol - 10 mg / dia, duração de 6 a 12 meses ou mais.
Preparações energotrópicas e antioxidantes:
1. Riboxin - 1 guia.(0,2) 2 vezes por dia durante 1 mês, 3 cursos por ano;
2. vitaminas B1 B2 - 10 mg / dia, 10 dias mensais;
3. Ácido ascórbico até 500 mg / dia, durante 1 mês, 3-4 cursos por ano;
4. tocoferol( vit E) a 100 mg / dia, para cursos de 3-4 meses por ano;
5. Elcar - 200-400 mg / dia, 3 meses, 2-3 cursos por ano;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 mês, 3-4 cursos por ano, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 vezes por dia, 3 meses, 2-3 cursos por ano,
7. limontar - 5 mg /kg / dia, 10 dias, 4 cursos por ano,
8. nootropics piracetam -200-400 mg 2 vezes por dia durante dois meses, três cursos por
ano, juntamente com medicação, crianças com síndrome de Marfan também requer complexo adicionalas modalidades de tratamento, incluindo a terapia magnética sobre as articulações( curso de 10 sessões, 3 cursos por ano), electrosleep( curso de 10 sessões - duas vezes por ano), a terapia de exercício com um efeito primário sobre o músculo-esquelético, etc.unidade vigatelny( curso de 14 dias, 4 cursos por ano), um sanatório para doentes com insuficiência de ossos e articulações e do sistema cardiovascular( tratamento de 24 dias - 1 por ano), mas as leituras, realizou a cirurgia toracoplastia, aneurismectomia, aorta plástico, extração de lentes, amigdalectomia e adenotomia. Também é realizada uma sanação regular( pelo menos duas vezes por ano) de focos crônicos de infecção da boca e dentes.
Sob a influência da terapia complexa em 78-80% das crianças com síndrome de Marfan acentuada melhoria ou estabilização do principal processo patológico.
critérios clínicos de eficácia de tratamento estão a aumentar a tolerância ao exercício, aumentar a força muscular, estabilizar o diâmetro da aorta( por ecocardiograma) e uma tendência de normalização da função respiratória, melhorou motor fino, aumento do tónus emocional, o aumento do volume de uma memória arbitrária e concentração,aumento do desempenho escolar. A dinâmica bioquímica positiva manifesta-se em uma diminuição no nível de ácidos láctico e pirúvico.
Ao observar pacientes com síndrome de Marfan, os seguintes requisitos para trabalho, descanso e reabilitação devem ser cumpridos:
1. crianças com síndrome de Marfan podem exercer apenas em um programa enfraquecido( grupos especiais e grupos de terapia de exercícios);
2. É estritamente proibido praticar em secções esportivas, participar de competições, trabalhos agrícolas, viagens de longa distância em terrenos irregulares e montanhosos, cargas pesadas( não mais de 3 kg);
3. As especialidades relacionadas a riscos ocupacionais são estritamente proibidas: contatos com produtos químicos, vernizes, tintas, trabalho em condições de altas temperaturas e exposição a radiações, bem como ocupações associadas a vibrações, exigindo alta acuidade visual, grandes custos físicos e emocionais;
4. Ao escolher um local de residência, os pacientes são afetados negativamente pelo clima quente e por altas áreas de radiação;
5. As mulheres grávidas com síndrome de Marfan devem ter um ecocardiograma uma vez a cada 2 meses. Com diâmetro da aorta de 45 mm e acima, a questão da conveniência de manutenção adicional da gravidez deve ser resolvida sem demoras;
6. A entrega de mulheres com síndrome de Marfan deve ser realizada com cesariana em maternidades especializadas para mulheres com patologia cardiovascular.
Prevenção da síndrome de Marfan
Pacientes com síndrome de Marfan que se casam apresentam aconselhamento genético médico, informações sobre o grau de risco repetido de desenvolver uma doença similar em crianças. Além disso, o diagnóstico pré-natal também é necessário.
Médico terapeuta Zhumagaziev E.N.