Síndrome de Gilbert - Causas, sintomas e tratamento. MF.

A síndrome de Gilbert é uma doença genética caracterizada por insuficiência de utilização da bilirrubina. O fígado dos pacientes neutraliza indevidamente a bilirrubina e começa a se acumular no corpo, causando várias manifestações da doença.

A síndrome de Gilbert foi descrita pela primeira vez pelo gastroenterologista francês - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) e seus colegas em 1901.Esta patologia tem vários nomes: icterícia não hemolítica familiar, icterícia familiar benigna, disfunção hepática constitucional ou síndrome de Gilbert. Ocorre como resultado de um aumento na quantidade de bilirrubina não conjugada no plasma sanguíneo, sem sinais de danos hepáticos, obstrução do trato biliar ou hemólise. Esta doença é familiar e é herdada. A doença ocorre devido a um defeito genético, o que leva a uma violação da formação de uma enzima que facilita a utilização da bilirrubina. As pessoas com síndrome de Gilbert têm um nível moderadamente elevado de bilirrubina no sangue, que às vezes pode causar esclerótica nos olhos e a pele. A síndrome de Gilbert não requer tratamentos radicais. Uma vez que esta síndrome tem um pequeno número de sintomas e manifestações, não é considerada uma doença, e a maioria das pessoas não sabe que tem essa patologia, até que um exame de sangue mostre um nível elevado de bilirrubina. Nos Estados Unidos da América, cerca de 3% a 7% da população tem síndrome de Gilbert, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde - alguns gastroenterologistas acreditam que a prevalência pode ser maior e atingir 10%.A síndrome manifesta-se mais frequentemente entre os homens.

A causa da síndrome de Gilbert.

Principais funções do fígado

O fígado é o maior órgão do corpo humano. Algumas das principais funções do fígado:
• Converte o hormônio tireoideano da tiroxina( T4) em uma forma mais ativa de triiodotironina( T3).Uma conversão insuficiente pode levar a hipotireoidismo, fadiga crônica, aumento de peso, má memória e a aparência de outros sintomas.
• Cria GTF( fator de tolerância à glicose) a partir de cromo, niacina e, provavelmente, glutationa. O GTF é necessário para a insulina para regular adequadamente os níveis de açúcar no sangue.
• O fígado sintetiza os sais biliares, que emulsionam gorduras e vitaminas lipossolúveis A, D, E, K para melhor assimilação. O fígado também remove algumas toxinas lipossolúveis do corpo.
• Ativação de vitaminas em suas formas biologicamente ativas - coenzimas. Quase todos os nutrientes devem ser biotransformados no fígado na forma bioquímica apropriada antes de armazenar, transferir ou integrar em processos metabólicos.
• Acumulação de nutrientes, especialmente vitaminas A, D, B-12 e ferro para consumo conforme necessário.
• Produz carnitina a partir de lisina e outros nutrientes. Carnitina é o único bio-nutriente conhecido que pode transportar gorduras para as mitocôndrias onde são usadas para gerar energia ATP.As mitocôndrias geram 90% da energia do ATP no nível celular.
• O principal regulador do metabolismo protéico. O fígado transforma diferentes aminoácidos entre si, conforme necessário.
• Produz colesterol e converte-o em várias formas necessárias para transportar substâncias para os tecidos.
• A função de desintoxicação é uma das funções mais importantes do fígado. A maioria das substâncias nocivas e produtos metabólicos são neutralizados no fígado. Assim, os produtos de decaimento dos elementos celulares do corpo, sofrem uma série de transformações, em particular produtos de decomposição de eritrócitos.

Hiperbilirrubinemia - aumento dos níveis sanguíneos de bilirrubina - ocorre porque a atividade da enzima glucuroniltransferase, que conjuga bilirrubina, é reduzida. A neutralização, que ocorre no fígado, torna a bilirrubina solúvel na água, para que ela possa se dissolver na bile e entrar no duodeno e eventualmente ser eliminada do corpo. O tempo médio de vida do glóbulo vermelho é de 120 dias, após o qual é eliminado e desintegrado em bilirrubina e hemoglobina. Diretamente no fígado, a forma insolúvel de bilirrubina é convertida em uma forma solúvel em água. A síndrome de Gilbert causa um defeito de gene - uma mutação de UDP-glucuronosiltransferase, um gene responsável pela produção desta enzima. As pessoas herdam a síndrome de seus pais. A bilirrubina não é neutralizada e se acumula no sangue. Quando o nível atinge um certo ponto, o paciente pode experimentar sintomas de icterícia.

Sintomas da síndrome de Gilbert

A maioria das pessoas que sofrem com a doença não sabe que elas têm. O nível de bilirrubina geralmente permanece dentro do intervalo normal e às vezes aumenta ligeiramente. Um dos sintomas mais antigos e patognomônicos é a icterícia. Podem aparecer amargura da esclerótica ou da pele, quando a quantidade de bilirrubina no sangue aumenta. Os sintomas podem aumentar e tornar-se mais aparentes em combinação com: outra doença, infecção, desidratação, estresse ou menstruação. Embora seja pouco provável que o nível de bilirrubina alcance números perigosos, a icterícia é um dos sintomas importantes e alarmantes.

Icterícia da pele( esquerda-normal, patologia direita)

Escladora de icterícia

Os seguintes sintomas também podem ser patognomônicos, mas em menor grau. Muitas vezes, os pacientes descrevem fadiga, consciência nublada, dores de cabeça, comprometimento da memória, tonturas, depressão, irritabilidade, ansiedade, náuseas, perda de apetite, síndrome do intestino irritável, dor abdominal e cólicas, dor no fígado / vesícula biliar, tremor, prurido da pelepokrovov. Vozmozhno ocorrência de insônia, dificuldade em concentração de atenção, ataques de pânico, reação hipoglicêmica ao alimento, intolerância a carboidratos, álcool.

A intolerância alimentar pode causar fezes moles ou diarréia, inchaço. Sintomas de insuficiência respiratória e cardíaca podem aparecer: falta de ar ou respiração superficial, palpitações. Devido a distúrbios metabólicos, há dor nos músculos e articulações, fraqueza, perda de peso e perversão do gosto.

Os seguintes sintomas( muito raros e com uma violação acentuada do metabolismo da bilirrubina), que exigem intervenção médica urgente: dificuldade em seleção de palavras, sentimentos de intoxicação, vômitos indomáveis, sede excessiva, dor torácica, espasmos musculares( tremores), gânglios linfáticos alargados, gosto amargo ou metálico na boca. Estes sintomas indicam o desenvolvimento de insuficiência hepática aguda.

Diagnóstico da síndrome de Gilbert

Este diagnóstico é exibido com maior freqüência no período tardio da adolescência. O diagnóstico é feito com facilidade, se o histórico da doença é corretamente coletado, a digitação genética neste caso não é necessária. O paciente toma uma amostra de sangue, que examina a função hepática e o nível de bilirrubina direta e indireta. Se os resultados da análise mostram um alto nível de bilirrubina insolúvel no sangue, e outros indicadores são normais, o médico pode diagnosticar a síndrome de Gilbert. Na presença de icterícia grave, uma série de testes diagnósticos diferenciais podem ser necessários para excluir outras patologias que podem ser, por exemplo:

1. Doenças inflamatórias inflamatórias agudas( hepatite) - podem piorar a capacidade do fígado para utilizar a bilirrubina.
2. Inflamação dos canais biliares - pode interferir com a secreção da bile e a remoção da bilirrubina.
3. A obstrução do ducto biliar também interfere com o fluxo biliar e contribui para a acumulação de bilirrubina.
4. Anemia hemolítica - leva a um aumento da bilirrubina devido ao aumento da desintegração dos eritrócitos.
5. Colestase - o fluxo de bile do fígado é interrompido. Bile contendo bilirrubina permanece no fígado.
6. Síndrome de Kriegler-Najjar - bilirrubinemia congênita não hemolítica não conjugada.
7. A síndrome de Dabin-Johnson é uma icterícia enzimática, uma hepatose pigmentar rara caracterizada por insuficiência de excreção de bilirrubina ligada de hepatócitos em capilares biliares.
8. A icterícia falsa é uma forma inofensiva de icterícia, em que o amarelamento da pele está associado a um excesso de betacaroteno.

Exames adicionais podem incluir: ultra-sonografia da cavidade abdominal para excluir obstrução do trato biliar ou patologia difusa do fígado, dieta durante 24 horas para excluir a causa alimentar do aumento da bilirrubina e datilografia genética.

Tratamento da síndrome de Gilbert.

A síndrome de Gilbert é considerada uma doença inofensiva - geralmente não causa nenhum problema de saúde. No momento, não existe um tratamento etiotrópico efetivo para o desenvolvimento de tecnologias médicas. Embora os sintomas de icterícia possam ser preocupantes para o paciente, o médico deve explicar que a icterícia não é um sintoma comum e não deve causar preocupação. O seguimento a longo prazo de um paciente com síndrome de Gilbert geralmente não é necessário. Se o paciente perceber um agravamento dos sintomas da icterícia, ele deve informar o médico sobre ele para que ele possa descartar outras causas diversas. Pacientes em quem os sintomas de icterícia causam ansiedade grave podem tomar pequenas quantidades de fenobarbital. Tem um ligeiro efeito anti-hiperbilirubinêmico. Junto com o seu efeito positivo, esta droga causa um efeito sedativo no sistema nervoso e, com o uso prolongado, provoca efeitos tóxicos no fígado. Portanto, é importante uma dosagem eficaz e equilibrada desta droga.

A dieta pode aliviar os sintomas: os produtos com uma longa vida útil e contendo um grande número de conservantes devem ser excluídos da dieta, os complexos multivitamínicos devem ser utilizados para fortalecer a imunidade geral, todos os produtos devem ser cozidos, cozidos ou cozidos em vapor( mínimo de gordura).

Complicações da síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert por si só não causa complicações e não prejudica o fígado, mas é importante diferenciar um tipo de icterícia de outro. Neste grupo de pacientes, observou-se o aumento da sensibilidade das células do fígado a fatores hepatotóxicos, como álcool, drogas, certos grupos de antibióticos. Portanto, na presença dos fatores acima descritos, é necessário monitorar o nível de enzimas hepáticas.

Médico terapeuta Zhumagaziev E.N.