Fibrose cística( fibrose cística) - Causas, sintomas e tratamento. MF.

A fibrose cística é uma doença hereditária sistêmica em que ocorre uma mutação da proteína envolvida no transporte de íons de cloreto através da membrana celular, resultando em distúrbios no funcionamento das glândulas de secreção externa. Estas glândulas secretam muco e suor. O limo produzido por glândulas de secreção externa desempenha um papel muito importante, esta substância é necessária para a humidificação e proteção de órgãos individuais de secar e infectar bactérias nocivas, que é uma barreira mecânica.

Na fibrose cística, o muco torna-se denso e pegajoso, acumula-se nos dutos excretores dos brônquios, do pâncreas e obstrua-os. Isso leva à multiplicação de bactérias, à medida que a função de purificação desaparece. Esta doença também é chamada fibrose cística( FC) devido ao desenvolvimento de cistos no local dos ductos e glândulas. A fibrose cística afeta principalmente órgãos como os pulmões, pâncreas, intestinos, seios paranasais.

A fibrose cística tornou-se conhecida na comunidade médica pela primeira vez desde 1930, como a principal causa de morte entre a população do Cáucaso. Em geral, até meados dos anos 60 acreditava-se que esta doença é típica para os caucasianos, mas de acordo com as estatísticas, 1 em cada 25 europeus também são portadores do gene da doença. A Organização Mundial de Saúde concluiu que, nos países da União Européia, existe uma proporção de 1 a 2.000-3.000 lactentes que são pacientes com fibrose cística.

A primeira descrição da fibrose cística foi feita pelo médico americano Dorothy Andersen em 1938, que revelou as alterações características nos pulmões e no pâncreas durante a autópsia de crianças que morreram na primeira infância.

Deve notar-se que esta doença hereditária não é acompanhada de inferioridade mental ou mental. Entre as pessoas mais famosas que tiveram essa doença, o famoso cantor francês Gregory Lemarchal( 1983-2007).A cantora, que não viveu no 24º aniversário, apenas 2 semanas, mas conseguiu lançar mais de 5 álbuns e ganhar muitos prêmios de música de prestígio, conquistou uma grande quantidade de pessoas com sua voz. Em sua homenagem, em junho de 2007, a Associação Contra a Fibrose Cística, que recebeu o nome da cantora - "Associação Gregory Lemarchal", foi oficialmente registrada.

Causas de fibrose cística.

A fibrose cística é uma doença causada por um defeito de um único gene que controla o movimento dos sais no organismo. O gene da fibrose cística está localizado em 7 pares de cromossomos, e para o desenvolvimento da doença é necessário que a criança obtenha esse gene de ambos os pais.

Crianças nascidas com apenas um par de cromossomos de fibrose cística são transportadoras. Essas pessoas não têm sinais de doença, mas podem herdar esse gene. Cientistas norte-americanos estimaram que atualmente existem aproximadamente 12 milhões de pessoas entre a população dos Estados Unidos. Na Rússia, não existem esses dados, mas podemos traçar uma analogia com os estudos americanos e concluímos que aproximadamente todas as 9 pessoas são portadoras desse gene, sem manifestações clínicas. Se duas operadoras da KF desejam ter um filho, então, estatisticamente, 1 em cada 4 crianças possíveis terá fibrose cística.

Sintomas de fibrose cística

Os sintomas e sintomas da fibrose cística podem variar de manifestações menores a um quadro clínico severo.Às vezes, apenas alguns sintomas podem aparecer, depois de um tempo, outros podem aparecer ou ser fortalecidos.

A primeira coisa que os pais podem notar é o sabor salgado da pele quando eles beijam seu filho. Ou ausência prolongada de defecação na criança. A maioria dos outros sinais começa a aparecer muito mais tarde e dependerá de como o gene CF afeta o sistema respiratório, digestivo e reprodutivo do corpo.

A acumulação de uma secreção espessa no lúmen dos brônquios

A derrota do sistema broncopulmonar é caracterizada pelo acúmulo de escarro espesso e viscoso no lúmen dos brônquios, o que causa a sua contração reflexa. O acúmulo de muco cria condições favoráveis ​​para a reprodução da flora patogênica oportunista. A infecção também bloqueia as vias aéreas, causando tosse. Os pacientes com fibrose cística geralmente são propensos a infecções que são resistentes a muitos antibióticos conhecidos, portanto, se livrar do patógeno pode ser muito difícil. Como resultado, pode desenvolver-se pneumonia ou doença bronco-laical. Muitas vezes, o trato respiratório superior é exposto a infecções com o desenvolvimento de sinusite e fronteira. Tosse, sibilância, febre periódica, ataques asmáticos ocorrerão quase que constantemente.

No sistema digestivo, o secreto espesso do pâncreas, contendo uma grande quantidade de enzimas que nos ajudam a digerir os alimentos, não entra no intestino delgado onde as enzimas devem ser ativadas. Como resultado, o intestino não absorve proteínas, gorduras e carboidratos. Isso pode causar banquinho permanente e solto. Formação de gás abundante devido à fermentação intestinal levando ao inchaço e dor no abdômen.

Crianças nascidas com fibrose cística não ganham peso adequadamente e crescem mal.

Com a idade, as alterações patológicas no sistema digestivo começam a deteriorar-se e a desenvolver: a pancreatite é uma condição em que o pâncreas fica inflamado, causando dor, doença hepática, diabetes e cálculos biliares.

O sistema reprodutivo de homens e mulheres sofre em grande medida. Os homens com fibrose cística tornam-se inférteis como resultado da falta de dutos, através dos quais o esperma entra dos testículos no pênis. As mulheres têm dificuldade de concepção como resultado do aumento da viscosidade do muco na cavidade uterina.

Existem também alterações sistêmicas no corpo. Devido ao aumento da liberação de sal do corpo, ocorre um desequilíbrio na composição mineral dos fluidos, em particular no sangue. Uma vez que a liberação de sais do corpo ocorre com água no suor, a desidratação pode se desenvolver, o que leva a uma rápida freqüência cardíaca, fadiga e redução da pressão arterial. O metabolismo mineral nos ossos está quebrado, o que leva a osteoporose e ossos frágeis.

Diagnóstico de fibrose cística.

Existem várias maneiras de diagnosticar a presença de fibrose cística. Um aspecto importante é a história de vida corretamente coletada, doenças que são características da família. Se os parentes tinham sinais que são característicos da fibrose cística e até que ponto. O método genético pode ser usado em qualquer faixa etária e com alta precisão determinará a presença ou ausência do gene. O material para análise genética pode ser tomado por qualquer um, já que o DNA é submetido a pesquisa. Na maioria dos casos, são utilizados diagnósticos de PCR e cariotipagem, permitindo um diagnóstico bastante preciso. Teste de tripsina imunorreactiva. O teste é bastante preciso, mas usado apenas em crianças no primeiro mês de vida. O método de teste permite determinar o nível de tripsina no sangue da criança, se for aumentada de 5 a 10 vezes, o diagnóstico pode ser assumido, mas não exato. Uma vez que este nível de enzima pode aumentar em crianças com síndrome de Edwards, bebês profundamente prematuros e crianças que nasceram com asfixia no parto.

O teste de suor determina a concentração de íons de sódio e cloro no suor humano com um diagnóstico estimado de fibrose cística. A pilocarpina é injetada na pele do teste com a ajuda de corrente fraca pelo método da iontoforese, sob a influência da qual o suor começa a ser gerado.É coletado e a concentração de íons é medida. Crianças com nenhuma mutação da proteína responsável pelo transporte de íons cloreto têm uma concentração não superior a 40 mmol / l.

Métodos de teste de diagnóstico adicionais desempenham um papel importante no diagnóstico. Na fibrose cística, há alterações patognomônicas no padrão radiográfico dos pulmões( deformação do padrão pulmonar na forma de alterações císticas na árvore brônquica, aumento do enfisema do tecido pulmonar e alterações infiltrativas).Quando o exame endoscópico dos brônquios determinou concentrações abundantes de muco de alta viscosidade, aumento e desbaste da parede brônquica, diminuição e alargamento do lúmen e sinais de bronquite crônica. Estudos espirográficos indicam anormalidades respiratórias de acordo com o tipo obstrutivo-restritivo. Distúrbios do pâncreas irão manifestar sinais de não absorção de gordura e vômitos frequentes. A sondagem duodenal com secreção pancreática irá mostrar a ausência de enzimas na fase ativa.

Tratamento da fibrose cística

A fibrose cística não pode ser curada de uma vez por todas. No entanto, o tratamento sintomático progrediu significativamente nos últimos anos.

Durante o tratamento, é necessário prosseguir os seguintes objetivos: prevenção e controle de doenças infecciosas dos pulmões, saneamento oportuno da árvore brônquica de muco grosso, prevenção do desenvolvimento de patologia do trato digestivo, nutrição suficiente e equilibrada e minimização do risco de desidratação do corpo. Para alcançar o melhor efeito da terapia, é necessário observar vários especialistas: pneumologista, gastroenterologista, fisioterapeuta e nutricionista.

Para a remoção de muco da árvore bronquial surgiu várias maneiras efetivas. O primeiro é exercícios físicos destinados a melhorar a circulação geral do sangue. Os pacientes são recomendados esportes ativos( fitness, atletismo, dança), mas não são, em nenhum caso, profissionais. Exercícios de respiração em uma determinada posição - cabeça para baixo - ajuda a drenar os brônquios sob a influência da gravidade e vibrações respiratórias. Socos rítmicos e controlados na área do tórax também contribuem para uma descarga de escarro mais fácil.

O tratamento médico inclui vários grupos de medicamentos voltados para todas as ligações do complexo de sintomas na fibrose cística. Os mucolíticos são drogas que ajudam a licuar a fleuma. Um dos medicamentos mais famosos e eficazes é "ATO" ou acetilcisteína.

Medicamentos antibacterianos são os principais meios de luta contra a infecção pulmonar. Nesta patologia, são utilizados vários grupos( cefalosporinas de 2 a 3 gerações, fluoroquinolonas respiratórias).Tomar medicamentos internamente é usado para tratar infecções leves. Os antibióticos por inalação podem ser usados ​​para prevenir ou controlar infecções causadas pela bactéria Pseudomonas.

Anti-inflamatórios podem ajudar a reduzir o inchaço das vias aéreas devido a uma infecção duradoura. Os broncodilatadores afetam o lúmen dos brônquios e ajudam a relaxar os músculos brônquicos. Esse grupo de drogas é freqüentemente usado por inalação. Com o desenvolvimento de um grau mais severo, a terapia com oxigênio pode ser necessária. Este tratamento é realizado com a ajuda de máscara de oxigênio.

O tratamento mais radical para fibrose cística é um transplante de pulmão de um doador falecido.

Terapia de oxigênio em paciente com fibrose cística

Se a função pancreática de é insuficiente, podem ser necessárias preparações enzimáticas como Creon.É uma droga contendo enzimas em uma certa dosagem e ajudando a compensar a falta de suas próprias enzimas.

Ataluren ou PTC124 em fibrose cística

PTC Therapeutics é uma nova substância de baixo peso molecular utilizada no tratamento de pacientes com fibrose cística, hemofilia e miodistrofia de Duchenne.

O medicamento Ataluren ou PTC124 está agora em testes clínicos de Fase 3.Em 2010, um recrutamento de pacientes com 6 anos ou mais em um estudo de 48 semanas foi concluído, cujo objetivo é confirmar a melhora da função pulmonar quando é utilizado.
PTC Therapeutics é usado no tratamento de pacientes com fibrose cística, hemofilia, miodistrofia de Duchenne que têm mutações sem sentido. No teste de Fase 1, uma vez adquirido voluntários saudáveis, foi demonstrado que era seguro, tomado por via oral e bem tolerado. Teste de fase 2 em pacientes com FC, realizado nos EUA e em Israel, demonstrou segurança e melhoria de indicadores biológicos( cff.organ).

A Kalydeco ™ recebeu a aprovação da FDA em 31 de janeiro de 2012 para pessoas com fibrose cística com idade igual ou superior a 6 anos com uma mutação G551D KF.

Prognóstico para fibrose cística.

O prognóstico para esta patologia não é muito favorável. A função pulmonar geralmente começa a diminuir na primeira infância. Ao longo do tempo, os danos nos pulmões podem causar sérios problemas respiratórios. A insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte em pessoas com fibrose cística.

O tratamento oportuno iniciado melhora o prognóstico. Com o modo certo de vida e observância de todas as recomendações médicas, as pessoas com fibrose cística sobrevivem em média a 50 anos.

Médico terapeuta Zhumagaziev E.N.