Síndrome de Alport - Causas, Sintomas e Tratamento. MF.
A síndrome de Alport é uma doença hereditária caracterizada por uma diminuição progressiva da função renal em combinação com a patologia da audição e da visão. Na Rússia, a incidência da doença entre crianças é de 17: 100,000.
Causas da síndrome de Alport
É estabelecido que o gene responsável pelo desenvolvimento da doença é responsável pelo braço longo do cromossomo X na zona 21-22 q. A causa da doença é uma violação da estrutura do colágeno tipo IV.O colágeno é uma proteína, o principal componente do tecido conjuntivo, que proporciona sua força e elasticidade. Nos rins, há um defeito no colágeno da parede vascular, na região da orelha interna - o órgão da raiz, o olho - a cápsula da lente.
Sintomas da síndrome de Alport
A síndrome de Alport apresenta variabilidade significativa nas manifestações externas. Em regra, a doença se manifesta à idade de 5-10 anos com hematúria( o aparecimento de sangue na urina).Normalmente, a hematúria é detectada acidentalmente quando uma criança é examinada. A hematúria pode ocorrer com a presença ou ausência de proteinúria( o aparecimento de proteína na urina).Com perda severa de proteína, pode desenvolver-se uma síndrome nefrótica caracterizada por inchaço, aumento da pressão arterial, sintomas de envenenamento do corpo com produtos nocivos com diminuição da função renal.É possível aumentar o número de glóbulos brancos na urina na ausência de bactérias.
Na maioria dos pacientes, o estigma da desembriogênese atrai a atenção. O estigma da desembriogênese é um pequeno desvio externo que não afeta significativamente o funcionamento do corpo. Estes incluem: epicanto( dobra no canto interno do olho), deformação das aurículas, palato alto, aumento do número de dedos ou sua fusão.
Epicant. Syndactyly.
Muitas vezes, os mesmos estigmas da desembriogênese são detectados em membros da família doente.
A perda auditiva por neurite do nervo auditivo também é característica da síndrome de Alport. A surdez geralmente se desenvolve em meninos e às vezes é detectada antes do dano renal.
As anomalias visuais se manifestam na forma de lenticona( uma mudança na forma da lente), esferofágia( forma da lente esférica) e catarata( opacidade corneana).
Os sintomas da doença renal são identificados, geralmente na adolescência. A insuficiência renal crônica é diagnosticada na maioria da maioria.Às vezes, a progressão rápida da doença é possível com a formação da insuficiência renal terminal na infância. Diagnóstico
da Síndrome de Alport
Supondo que a síndrome de Alport possa ser baseada em dados de pedigree sobre a presença da doença em outros membros da família. Para diagnosticar a doença, é necessário identificar três dos cinco critérios:
• hematúria ou mortalidade por insuficiência renal crônica na família;
• presença de hematúria e / ou proteinúria em membros da família;
• identificação de alterações específicas na biópsia do rim;
• Perda auditiva;
• patologia congênita da visão. O diagnóstico de DNA
também é recomendado agora para detectar um gene defeituoso.
Tratamento da síndrome de Alport
Na ausência de tratamento específico, o objetivo principal é retardar o desenvolvimento da insuficiência renal. As crianças são proibidas de atividades físicas, uma dieta equilibrada é prescrita.É dada especial atenção à sanação de focos infecciosos. O uso de medicamentos hormonais e medicamentos citotóxicos não conduz a melhora significativa na condição. O principal método de tratamento permanece transplante( transplante) do rim.
Um prognóstico desfavorável do curso da doença, que se caracteriza pelo rápido desenvolvimento da insuficiência renal terminal, é provavelmente dado os seguintes critérios:
- sexo masculino;
é uma alta concentração de proteína na urina;
- desenvolvimento precoce da insuficiência renal em membros da família;
- Perda auditiva.
Na detecção de hematúria isolada sem proteinúria e deficiência auditiva, o prognóstico do curso da doença é favorável, a insuficiência renal não é formada.
Médico terapeuta, nefrologista Sirotkina EV