Síndrome de Down( trissomia 21) - Causas, sintomas e tratamento. MF.

Síndrome de Down( uma patologia, também chamada de trissomia 21) é uma doença genética que ocorre em cerca de 1 em 800 recém-nascidos.É a principal causa de comprometimento cognitivo. A síndrome de Down está associada a atraso de desenvolvimento leve e moderado, as pessoas com a doença apresentam características, baixo tônus ​​muscular na primeira infância. Muitas pessoas com síndrome de Down apresentam defeitos cardíacos, aumento do risco de desenvolver leucemia, início precoce da doença de Alzheimer, doenças gastrointestinais e outros problemas de saúde. Os sintomas da síndrome de Down variam de desenvolvimento leve a grave.

Pessoas com síndrome de Down

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down é nomeada após o Dr. Langdon Down, que em 1866 primeiro descreveu a síndrome como uma desordem. Embora o médico tenha descrito sintomas importantes e subjacentes, ele não determinou corretamente o que causou exatamente essa patologia. E somente em 1959, os cientistas descobriram a origem genética da síndrome de Down. Genes para cópias adicionais do 21º cromossomo são responsáveis ​​por todas as características associadas à síndrome de Down.

Em regra, cada célula humana contém 23 pares de cromossomos diferentes. Cada cromossomo traz genes que são necessários para o bom desenvolvimento e manutenção do nosso corpo. No conceito, uma pessoa herda 23 cromossomos da mãe( através do ovo) e 23 cromossomos do pai( através do espermatozóide).No entanto, às vezes uma pessoa herda um conjunto de cromossomo adicional de um dos pais. No caso da síndrome de Down, duas cópias do 21º cromossomo da mãe e um dos 21 cromossomos do pai mais frequentemente herdam, no total existem três cromossomos 21. É por causa desse tipo de herança que a síndrome de Down se chama trissomia no 21º cromossomo.

Cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down herdam todo o cromossomo complementar 21. Aproximadamente 3% a 4% das pessoas com síndrome de Down não herdam todo o cromossomo complementar 21, mas apenas alguns genes adicionais do 21º cromossomo que estão ligados ao outro cromossomoregra, cromossomo 14).Isso é chamado de translocação. As translocações são, na maioria dos casos, eventos aleatórios durante a concepção. Em alguns casos, no entanto, um dos pais carrega uma translocação equilibrada: o pai possui exatamente duas cópias do cromossomo 21, mas alguns genes são distribuídos em outro cromossomo. Se a criança herda o cromossomo com os genes adicionais do 21º cromossomo, a criança terá síndrome de Down( dois cromossomos 21, além de genes adicionais do 21º cromossomo conectado a outro cromossomo).

Cerca de 2% -4% das pessoas com Síndrome de Down herdam genes adicionais do cromossomo 21, mas não em todas as células do corpo. Este é mosaico síndrome de Down .Essas pessoas podem, por exemplo, herdar uma parte das anormalidades cromossômicas, ou seja, um 21º cromossomo adicional pode não estar presente em todas as células humanas. Uma vez que em pessoas com síndrome do mosaico de Down, o número dessas células varia dentro de diferentes limites, eles geralmente não terão todos os sinais da síndrome de Down, podem não ser distúrbios intelectuais tão fortes como em pessoas com trissomia completa em 21 cromossomos.Às vezes, o mosaico da síndrome de Down é tão insignificante que permanecerá despercebido. Por outro lado, a síndrome do mosaico de Down também pode ser diagnosticada como trissomia no cromossomo 21, se o teste genético não tiver sido feito.

Há uma questão que os cientistas de todo o mundo estão trabalhando agora, quais dos genes adicionais no 21º cromossomo levam ao desenvolvimento de certos sintomas. Ainda não há uma resposta exata para esta questão. Os cientistas acreditam que o aumento do número de genes específicos altera a interação entre eles. Alguns genes tornam-se mais ativos do que outros, enquanto outros são menos ativos do que o habitual. Como resultado desse desequilíbrio, a diferenciação e o desenvolvimento do próprio organismo e da esfera psicopedagógica são violados, incluindo o desenvolvimento intelectual. Os cientistas estão tentando descobrir quais genes das três variantes de 21 cromossomos são responsáveis ​​por esse ou aquele sinal da síndrome de Down. Atualmente, cerca de 400 genes em 21 cromossomos são conhecidos, mas a função maioritária ainda não está clara até hoje.

O único fator de risco conhecido para a síndrome de Down é a idade da mãe. Quanto maior a mulher no momento da concepção, maior o risco de ter uma criança com síndrome de Down. A idade da mãe na concepção é o risco da síndrome de Down:

25 anos 1 de 1250
30 anos 1 de 1000
35 anos 1 de 400
40 anos 1 de 100
45 anos 1 de 30

A síndrome de Down não é uma doença hereditária, embora haja uma predisposição ao seu desenvolvimento. Em mulheres com síndrome de Down, a probabilidade de conceber uma criança doente é de 50%, muitas vezes ocorre um aborto espontâneo. Os homens com síndrome de Down são inférteis, com exceção da variante do mosaico da síndrome. Em portadores de translocação cromossômica genética, a probabilidade de uma criança com síndrome de Down também será aumentada. Se o transportador é mãe, uma criança com síndrome de Down nasce em 10-30%, se o portador do pai é de 5%.

Pais saudáveis ​​que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco de 1% de conceber outra criança com síndrome de Down.

Sintomas e sinais da manifestação da síndrome de Down.

Apesar da gravidade da síndrome de Down na faixa de leve a grave, a maioria das pessoas tem manifestações externas bem conhecidas. Eles incluem os seguintes recursos:

• achatamento do rosto e nariz, pescoço curto, uma boca pequena, por vezes, com um grande, língua saliente, orelhas pequenas, olhos oblíquos para cima, o que pode ter um pequeno dobras de pele no canto interno;
• As manchas brancas( também conhecidas como manchas de Brushfield) podem estar presentes na parte colorida do olho;
• Os braços são curtos e largos, com dedos curtos e com uma dobra na palma;
• Tonalidade muscular fraca, desenvolvimento e retardo de crescimento.
• Céu arqueado, anomalias dentárias, ponte plana do nariz, língua sulcada;
• Hiperplasticidade das articulações, curvatura torácica de quilha ou em forma de funil.

Os distúrbios mais comuns associados à síndrome de Down são comprometimento cognitivo de ( comunicação prejudicada).O desenvolvimento cognitivo muitas vezes está atrasado, e todas as pessoas com síndrome de Down têm dificuldade em aprender ao longo de suas vidas. Como um 21º cromossomo adicional leva a deficiência cognitiva, não é inteiramente claro. O tamanho médio do cérebro humano com síndrome de Down não é muito diferente de uma pessoa saudável, mas os investigadores encontraram mudanças na estrutura e função de certas áreas do cérebro, como o hipocampo e cerebelo. Especialmente o hipocampo muda, que é responsável pela aprendizagem e memória. Os cientistas usam estudos humanos em modelos animais com síndrome de Down para descobrir quais genes específicos no cromossomo 21 conduzem a diferentes aspectos do comprometimento cognitivo.

Além das deficiências cognitivas, as doenças mais comuns associadas à síndrome de Down são cardiopatias congênitas .Cerca de metade de todas as pessoas com síndrome de Down nascem com doença cardíaca, muitas vezes com defeito atrioventricular do septo interatrial. Outros defeitos cardíacos comuns incluem um defeito do septo interventricular, um defeito do septo interatrial, um tetrad de Fallot e um ducto arterial aberto. Alguns casos requerem cirurgia imediatamente após o nascimento para corrigir defeitos cardíacos.doenças

gastrointestinais também são frequentemente associados com síndrome de Down, atresia de esôfago, especialmente, fístula traqueoesofágica, atresia duodenal ou estenose, doença de Hirschsprung e ânus imperfurado. As pessoas com síndrome de Down apresentam maior risco de desenvolver doença celíaca. A cirurgia corretiva às vezes é necessária para o trato gastrointestinal.

Alguns tipos de câncer são mais comuns em pessoas com síndrome de Down, como a leucemia linfoblástica aguda( um tipo de cancro do sangue), leucemia mielóide e câncer testicular. Os tumores sólidos, por outro lado, raramente são encontrados neste grupo populacional.

Pacientes com síndrome de Down têm alguma predisposição para tais condições como perda auditiva, infecções frequentes do ouvido médio( otite média), distúrbios da tireóide( hipotireoidismo), instabilidade cervical da coluna, distúrbios visuais, apnéia do sono, obesidade, constipação, espasmos infantis,convulsões, demência e início precoce da doença de Alzheimer.

Cerca de 18% a 38% das pessoas com síndrome de Down têm transtornos mentais ou comportamentais, tais como transtornos do espectro do autismo, déficit de atenção e hiperatividade da depressão, distúrbios de movimento estereotipados e distúrbios obsessivo-compulsivos.

Métodos de diagnóstico pré-natal da síndrome de Down.

Várias opções para rastreio não-invasivo são oferecidas aos pais. Se a síndrome de Down é suspeita em relação aos resultados do rastreio, formalmente o diagnóstico pode ser feito antes do nascimento do bebê.Isso dá aos pais tempo para coletar informações sobre a síndrome de Down antes do nascimento da criança e a oportunidade de agir em caso de complicações.

O rastreio pré-natal é atualmente apresentado por um teste de alfa-fetoproteína( AFP) e técnica de ultra-som. Esses métodos podem avaliar o risco de síndrome de Down, mas não podem confirmá-lo com uma garantia de 100%.

O teste de seleção de AFP mais utilizado. Durante o período de 15 a 20 semanas de gravidez, tome uma pequena amostra de sangue da mãe e examine. Os níveis de AFP e três hormônios, denominados estriol não conjugado, gonadotropina coriónica humana e inibina-A são medidos em uma amostra de sangue. Se a AFP e os níveis hormonais mudam, a síndrome de Down pode ser suspeitada, mas não confirmada. Além disso, o resultado normal do teste não exclui a Síndrome de Down. Também mede a espessura da dobra occipital no pescoço com ultra-som. Este teste é realizado entre 11 e 13 semanas de gravidez. Em combinação com a idade da mãe, este teste identifica cerca de 80% da probabilidade de síndrome de Down. Durante o período de 18 e até 22 semanas de gravidez, você pode ver marcadores adicionais que podem ser detectados em um feto com síndrome de Down: medir o comprimento do úmero e do fêmur, o tamanho da ponte do nariz, o tamanho da pelve renal, pequenas manchas brilhantes no coração( sinais de ultra-som de malformações)o espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé.

Existem técnicas mais precisas, mas invasivas para diagnosticar a síndrome de Down. Com essas técnicas, há um pequeno risco de complicações na forma de aborto espontâneo.

1. A amniocentese é realizada entre 16 e 20 semanas de gestação. Durante este procedimento, uma agulha fina é inserida através da parede abdominal e é tomada uma pequena amostra de líquido amniótico. A amostra é analisada quanto a anormalidades cromossômicas.
2. A biópsia de coro é realizada entre 11 e 12 semanas de gestação. Envolve a coleta de amostras de vilosidades coriônicas e células da placenta, seja inserindo uma agulha na parede abdominal ou através de um cateter na vagina. A amostra também é analisada quanto a anormalidades cromossômicas.
3. Amostragem de sangue de cordão através de corte usando biópsia de agulha fina. O sangue é examinado quanto a anormalidades cromossômicas. Este procedimento geralmente é realizado após a 18ª semana de gravidez.

Tratamento da síndrome de Down

Até à data, a doença é incurável. A correção apenas envolve violações se necessário( defeitos cardíacos, trato gastrointestinal. ..)

Como você pode ajudar crianças e adultos com síndrome de Down? Apesar da causa genética da síndrome de Down, sabe-se que atualmente não há remédio.É muito importante estimular, encorajar e educar crianças com síndrome de Down desde a infância. Os programas para crianças com necessidades especiais que são oferecidas em muitos países são capazes de melhorar a qualidade de vida como resultado da intervenção precoce, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e terapia de fala, podem ser muito úteis. Como todas as crianças, as crianças com síndrome de Down devem crescer e se desenvolver em um ambiente seguro e solidário.

Previsão de síndrome de Down

A expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down aumentou dramaticamente ao longo das últimas décadas, uma vez que os cuidados de saúde e a adaptação social melhoraram significativamente. Uma pessoa com síndrome de Down em boa saúde, em média, viverá até 55 anos ou mais.

Pessoas com Síndrome de Down vivem mais do que nunca. Devido à plena integração na sociedade, muitos adultos com síndrome de Down agora vivem completamente independentemente uns dos outros, desfrutam de relacionamentos, trabalham e contribuem para a comunidade.

Médico terapeuta Zhumagaziev E.N.