Síndrome de Edwards - Causas, Sintomas e Tratamento. MF.

A síndrome de Edwards é uma forma de doença genética rara quando uma parte do cromossomo 18 humano é duplicada. A maioria das crianças com esta patologia morre no estágio de desenvolvimento embrionário, isso ocorre em 60% dos casos. A prevalência da síndrome de Edwards é em média 1: 3000-1: 8000 casos. A herança da síndrome não é rastreada, e a aleatoriedade desta mutação é de apenas 1%.

A síndrome de Edwards recebeu o nome do Dr. John Edward, que em 1960 descreveu os primeiros casos e documentou o padrão de desenvolvimento de sintomas. A síndrome de Edwards afeta mais o sexo feminino do que o sexo masculino - cerca de 80% das vítimas são mulheres. As mulheres com mais de trinta anos têm maior risco de ter uma criança com uma síndrome, embora o mesmo possa ocorrer com mulheres com menos de trinta anos, mas significativamente menos. Cerca de 12% das crianças com a síndrome vivem até a idade em que é possível avaliar as possibilidades de desenvolvimento mental;Os bebês que sobrevivem têm sérios defeitos e geralmente não vivem muito. A síndrome de Edwards está associada a uma ampla gama de distúrbios, que consistem em mais de cento e trinta defeitos discretos associados ao cérebro, coração, estrutura craniofacial, rins e estômago.

Razões para o desenvolvimento da síndrome de Edwards.

Cada célula no corpo humano contém vinte e três pares de cromossomos, que herda de seus pais. Pessoas em cada célula do sexo têm o mesmo número de conjuntos de cromossomos. Nas mulheres, estes são os óvulos( eles são chamados de XX), e nos homens( chamado XY) são espermatozóides. Durante a divisão de um ovo fertilizado, uma mutação ocorre sob a influência de alguns fatores e um cromossomo adicional aparece no décimo oitavo par, responsável pelo aparecimento da síndrome de Edwards. Crianças com a síndrome herdam o número errado de cromossomos, em vez de duas cópias têm três cópias de cromossomos. Esse tipo de mutação é chamado de "trissomia", pois o número do par onde a mutação ocorreu está incluído no nome, no caso da síndrome de Edwards, este é o décimo oitavo par.

A variante descrita acima é uma "trissomia completa", isto é, a criança herdou uma cópia complementar completa do cromossomo supérfluo, tais crianças com síndrome de Edwards de acordo com estatísticas de 95%."Trissomia completa" tem quase todos os sinais da doença e é muito difícil.

Existem mais duas variantes de mutações. Dois por cento das crianças com síndrome de Edwards têm uma translocação nos 18 pares, quando apenas uma parte do cromossomo extra está presente. Três por cento das crianças com síndrome têm "trissomia em mosaico", esse tipo de mutação caracteriza-se pela presença de um cromossomo extra em todas as células do corpo.

Sintomas da síndrome de Edwards.

A maioria das crianças nascidas com síndrome de Edwards tem déficit de peso corporal e atraso de desenvolvimento pronunciado. Sua cabeça é invulgarmente pequena, e a nuca tem um tamanho pronunciado. Suas orelhas são baixas, o maxilar superior e / ou inferior tem um defeito de desenvolvimento chamado micrognatia. Esta é uma condição em que a forma do rosto está distorcida e uma mordida incorreta é formada.

Aparência de um paciente com síndrome de Edwards

As crianças freqüentemente têm uma "boca de lobo" e "lábio labial", uma condição quando ocorre uma fenda no céu superior e no lábio, respectivamente.

Formado de "lábio labial"

As canetas para crianças são freqüentemente apertadas nos punhos e todos os dedos possuem uma posição característica desigual.

Posição de flexão da escova

As crianças sofrem de pé do pé e os dedos nas extremidades inferiores podem ter membranas ou se fundir completamente entre si.

Muitas vezes, em pacientes com síndrome, há problemas com o coração, pulmões e diafragma devido à patologia da ligação vascular e ao desenvolvimento de malformações congênitas. Os defeitos cardíacos podem ter caráter diferente e quantidade diferente: duto arterial aberto, defeito do septo interventricular, abertura oval aberta.

As mutações podem causar o desenvolvimento de hérnias inguinais e umbilicais, anomalias no desenvolvimento do sistema genitourinário e síndrome displásica. A porcentagem de desenvolvimento de um defeito:

derrotar o sistema e vice-(tópico) - Frequência%
crânio e a face - 100%
microgeny - 96,8%
posição baixa e / ou a deformação das aurículas - 95,6% - 89,8
dolicocefalia% céu
alta- 78%
fenda palatina - 15%
mikrostomiya - 71%
Musculoskeletal - 98,1% escovas de flexão
posição - 91,4%
paragem balanço - 76,2%
cutânea paragem sindactilia - 49,5%
pé torto - 34,9% sistema
nervoso central - 20,4% sistema
Cardiovascular - 90,4% digestivo
- 54,9%
Sistema genitourinário - 33,5%

Crianças com síndrome de Edward geralmente têm problemas de alimentação. Problemas decorrentes da violação de reflexos congênitos de deglutição e sucção. O mau desenvolvimento do reflexo de sucção e da deglutição descoordenada leva à sufocação da criança.

Uma criança pode desenvolver doença de refluxo gastroesofágico. As fendas congênitas do esqueleto facial também causam dificuldades na alimentação. Eles levam à necessidade de alimentar o bebê através de uma sonda ou gastrostomia. Um especialista pode mostrar aos pais da criança como segurar adequadamente a cabeça e o corpo de seus filhos. Para evitar o refluxo, a cabeça do bebê deve ser levantada cerca de trinta graus ou mais até que a criança coma, e por uma hora ou duas depois de comer.

Diagnóstico da síndrome de Edward

O diagnóstico da síndrome de Edwards pode ser feito determinando no exame físico todos os sintomas externos acima. Um diagnóstico mais preciso pode ser feito através da análise de "cariotipagem", que envolve a colheita de amostras de sangue de uma criança para determinar a composição cromossômica.

Devido ao grande número de malformações e a uma taxa de sobrevivência muito baixa de crianças com síndrome de Edwards, os métodos de diagnóstico pré-natal já foram desenvolvidos. Um dos primeiros métodos disponíveis e implementados em todas as consultas femininas é o ultra-som do feto. No ultra-som no início da gravidez pode-se suspeitar de malformações do cérebro e membros, bem como a presença de uma grande quantidade de líquido amniótico, que deve alertar o médico. Ao receber esses resultados, é necessário enviar a mulher grávida para uma observação mais detalhada e direcionada no hospital.

Num hospital deve cumprir todos os testes necessários gerais clínicos e um teste mais específico, como ecografia, doplerometrii, marcadores de sangue soro estudo: p-subunidade da gonadotrofina coriónica humana( βHG), α-fetoproteína( AFP), estriol( EZ), 17-hidroxiprogesterona. Para avaliar o risco de nascimento de crianças com patologia cromossômica, um programa de computador especialmente desenvolvido PRISCA, levando em consideração a idade da mulher, marcadores de soro e idade gestacional, é usado em todas as observações. Também é necessário realizar uma amniocentese transabdominal com subseqüente cordocentese. Nas águas amnióticas, na presença da síndrome de Edwards, AFP, 17-OP, EZ serão determinadas, e o sangue fetal determinará o cariotipo da trissomia de 18 cromossomos.

Tratamento da síndrome de Edwards

A comunidade médica científica não conhece uma cura para a síndrome neste momento. Crianças com síndrome de Edwards geralmente nascem com anormalidades físicas, e os médicos enfrentam um problema na escolha de um método de tratamento. A cirurgia pode eliminar alguns dos vícios associados à síndrome, mas a invasividade do procedimento não justifica o resultado em crianças cuja vida útil varia de alguns dias a meses.

O tratamento até à data é reduzido aos cuidados paliativos( mantendo a moral de enfrentar uma doença mortal).De cinco a dez por cento das crianças com síndrome de Edwards vivem até o primeiro ano de vida.

Problemas associados com distúrbios do sistema nervoso e tônus ​​muscular afetam o desenvolvimento das habilidades motoras da criança, o que pode levar a escoliose, atrofia muscular, estrabismo. O tratamento cirúrgico em crianças doentes pode ser limitado devido a malformações do sistema cardiovascular. Crianças com síndrome geralmente têm constipação causada por um tom fraco da parede abdominal e intestino atónico. Como resultado, os bebês experimentam desconforto e dificuldade em alimentar. Fórmulas especiais de leite, laxantes e preparações do grupo "antiespumantes" podem aliviar esses sintomas. O enema nesta situação está contra-indicado, porque eles podem levar ao desequilíbrio eletrolítico na criança.

Crianças com a síndrome muitas vezes atrasadas no desenvolvimento, em conexão com isso, é necessário usar programas de terapia especialmente desenvolvidos para corrigir o atraso no desenvolvimento físico.

Outro fator do prognóstico desfavorável é um risco aumentado de desenvolver um tumor de "Wilms" - este é um dos tipos de câncer de rim. Recomenda-se um exame de ultra-sonografia regular da cavidade abdominal para a presença desta patologia.

Crianças doentes estão em risco de várias infecções e condições patológicas, como infecções urogenitais, otite média, conjuntivite de várias etiologias, sinusite, infecções frontais, pneumonia, apneia noturna, hipertensão pulmonar, doença cardíaca congênita e pressão arterial elevada.É necessário estar preparado para efetivamente realizar o tratamento e suspeitar oportunamente essas doenças.

Os pais que têm uma criança com essa síndrome precisam de monitoramento constante de sua saúde, porque uma doença atempada pode prolongar a vida de seus filhos.

Prognóstico da síndrome de Edward

O prognóstico em maior medida para esta patologia não é favorável. A maioria das crianças que nasceram com a síndrome de Edwards não viveu no primeiro ano de sua vida. A expectativa de vida média para metade dos filhos nascidos com esta síndrome é inferior a dois meses. De noventa a noventa e cinco por cento dessas crianças morrem antes de atingir seu primeiro aniversário. Entre cinco e dez por cento das crianças que sobrevivem no primeiro ano experimentam graves deficiências de desenvolvimento.

Crianças que viveram o primeiro ano precisam de monitoramento e supervisão constantes e experimentam sérias dificuldades no desenvolvimento. Suas habilidades de comunicação verbal são limitadas, embora possam responder aos confortos de seus pais e ter a oportunidade de aprender a sorrir, reconhecer e interagir com educadores e outras pessoas. Eles podem adquirir as habilidades necessárias para todas as crianças, como auto-alimentação e criação de cabeças, habilidades que são características de crianças saudáveis ​​de sua idade.

Médico terapeuta Zhumagaziev E.N.