Síndrome de Tourette - Causas, sintomas e tratamento. MF.

A síndrome de Tourette é uma doença neurológica com predisposição genética que se manifesta na primeira infância ou na adolescência com menos de 18 anos. A síndrome de Tourette é determinada pela presença de vários tiques motores e um tic mecânico ou vocal, cuja duração deve ser superior a um ano. Os primeiros sintomas geralmente são movimentos involuntários( carrapatos) do rosto, mãos, pernas ou torso. Estes tiques são freqüentes, repetitivos e rápidos. O mais comum é o sintoma de tiques faciais( piscar olhos, espasmos no nariz, grimace) e outros tiques adicionais do pescoço, tronco e extremidades são possíveis.

O primeiro caso da síndrome de Tourette foi registrado em 1825 pelo Dr. Itard. Ele descreveu uma patologia semelhante à síndrome, da conhecida Marquise de Dampierre - o cortesão francês, que foi lembrado pelo mundo pela presença de múltiplos tiques motores e vocais. Em 1885, o neurologista francês Georges Gilles De la Tourette, por instruções de seu professor, o famoso neurologista francês Charcot, observou em seu hospital nove pacientes com sintomas semelhantes que ele sistematizou em uma doença, descrevendo-a em seus escritos. Mais tarde, a síndrome começou a suportar seu nome. Anteriormente, as pessoas com essa doença eram chamadas de demoníacas. Das pessoas famosas mais famosas - o jogador de futebol David Beckham sofre de um grau leve de síndrome de Tourette sob a forma de coprolalia( gritando palavras abusivas sem motivo).

Entre os pacientes com síndrome, os transtornos psiquiátricos são mais comuns: esquizofrenia, transtorno obsessivo-compulsivo, ataques de pânico.

Causas da síndrome de Tourette

A síndrome de Tourette é um transtorno poligênico, para um grau leve de síndrome é necessária uma combinação de vinte genes. Se a combinação de genes aumenta, o curso da doença pode se tornar mais complicado. Os dados de pesquisa de famílias individuais mostram que a síndrome de Tourette é uma doença hereditária com um tipo de herança presumivelmente autossômica recessiva. Estudos posteriores sugeriram um tipo de herança autossômica dominante( uma doença autossômica dominante em que apenas uma cópia do gene defeituoso é herdada de um dos pais).Estudos em diferentes populações raciais e territoriais indicam que o mecanismo de herança é muito mais complexo do que se pensava anteriormente.

Sintomas da síndrome de Tourette

A principal manifestação da doença é um carrapato. Os tics são involuntários( além do controle do paciente), movimentos rápidos, repetitivos e estereotipados( idênticos) de grupos musculares individuais. Vários sintomas podem ser divididos em motores, vocais e comportamentais.

Os tics motores aparecem de forma repentina, rápida e sem sentido. Eles podem ser desconfortáveis ​​ou mesmo dolorosos para o paciente. Eles se diferenciam facilmente dos simples contrações musculares, por exemplo, as pálpebras ou os lábios. O carrapato do motor pode manifestar-se sob a forma de vários movimentos que uma pessoa pode produzir: saltar, palmas das mãos, tensão dos braços ou músculos do pescoço, toque involuntário de pessoas ou objetos, gestos obscenos. Em algum momento, os tiques complexos do personagem do motor podem adquirir um caráter ritual. O paciente começa a fazer e repita ou cancela as mesmas ações um certo número de vezes( por exemplo: puxe a mão dez vezes antes de começar a escrever qualquer coisa).Estas complicações dos sintomas são acompanhadas por desconforto interno considerável do paciente. Os tiques motores prejudicam consideravelmente as condições de trabalho ou de aprendizagem de uma pessoa.

Carrapato do motor em um paciente com síndrome de Tourette

Tics vocais são mais extensos em estrutura do que os tiques motores. Os pacientes começam a reproduzir sons ou ruídos sem sentido linguístico, como sibilar, tossir ou descascar. Os sintomas vocais podem interferir com um fluxo de fala sem impedimento e se assemelham a gagueira ou outros defeitos. Muitas vezes, mas nem sempre, os sintomas vocais ocorrem nos pontos de uma transição de linguagem, por exemplo, no início de uma frase, onde a parte principal do significado pode ser, ou no início de uma palavra ou frase. Os pacientes podem alterar de repente o volume de informações de fala, omitir as frases necessárias ou se concentrar em palavras ou frases.

O sintoma vocal - coprolalia, explicação explosiva de palavrões ou afirmações sexuais, agressivas ou ofensivas mais complexas provoca o maior alarme social. Estas não são apenas palavras expressas com raiva ou ressentimento, é um impulso ininteligível de discurso súbito. Como regra geral, os pacientes só fazem voz para a primeira sílaba, uma palavra inapropriada e, em seguida, o resto da informação que a pessoa queria transmitir. Enquanto a coprolalia ocorre apenas em um pequeno número de pacientes de 5 a 30%, continua a ser o mais famoso de todos os sintomas da síndrome de Tourette.

Alguns pacientes com síndrome tendem a imitar inconscientemente o que acabaram de ver, ouvir ou dizer. Esses fenômenos são chamados de ecopraxia, ecolalia e palilalia. Por exemplo, um paciente pode sentir o impulso de imitar os movimentos do corpo da pessoa com quem ele está falando, ou tentar reproduzir o discurso do falante. Alguns pacientes descrevem a ocorrência de "gatilhos", os chamados sinais, que lhes dizem sobre o início de um carrapato, por exemplo, a tosse de outra pessoa.

Diagnóstico da síndrome de Tourette

A síndrome de Tourette é prescrita se o médico registrou carrapatos motores ou vocais que não cessaram ao longo do ano. A presença de outros distúrbios mentais ou neurológicos, incluindo a presença na infância de distúrbios motores involuntários, como distonia ou distúrbios mentais, como movimentos repetitivos.

Não existem sistemas de diagnóstico especiais ou testes laboratoriais que possam detectar com precisão a síndrome. Mas alguns dos estudos que você pode oferecer podem excluir uma patologia concomitante que pode dar os mesmos sintomas que a síndrome de Tourette. A tomografia computadorizada( CT), um eletroencefalograma( EEG), bem como imagens de ressonância magnética( MRI) ou exames de sangue bioquímicos podem excluir uma patologia neurológica que ocorre de novo.

Muitas vezes, o diagnóstico é feito com base em uma história familiar, quando um dos familiares sofre desta doença. Muitos pacientes diagnosticaram-se de forma independente com a doença depois de detectar sintomas característicos. Se você notou os sintomas acima e manifestações menos pronunciadas, como diminuição da atenção, perseverança, ações desmotivadas e não controladas, que a própria pessoa não pode explicar, você precisa entrar em contato urgente com um psicólogo ou um neurologista.

Tratamento da síndrome de Tourette

Como os sintomas da síndrome de Tourette geralmente não causam qualquer transtorno orgânico, muitos pacientes não precisam de tratamento médico. No entanto, existem medicamentos eficazes para aquelas pessoas cujos sintomas causam desconforto grave em seu trabalho e vida cotidiana.

Um grupo de antipsicóticos é o mais disponível e eficaz para a supressão de tiques motores. Um dos representantes mais famosos deste grupo é haloperidol. Mas, infelizmente, não há uma única droga que seja tão eficaz que remova completamente todas as manifestações da doença. A maioria dos neurolépticos são felizes com efeitos colaterais, para um tratamento eficaz é necessário reduzir lentamente a dose inicial quando aparecem efeitos indesejados. O efeito colateral mais comum dos neurolépticos é sedação, ganho de peso, aborrecimento de reações cognitivas. Outros sintomas neurológicos, tais como tremores, reações distônicas, sintomas semelhantes a parkinsonismo e discinesias são menos comuns e são facilmente controlados por redução de dose. A interrupção de tomar antipsicóticos deve ser lenta, de modo que a síndrome de abstinência não se desenvolva( aumento acentuado e intensificação de todos os sintomas da doença previamente manifestados).

Outros medicamentos também podem ser eficazes na redução da gravidade da doença, mas a maioria deles não é bem compreendida e não é tão eficaz quanto os antipsicóticos. Estes incluem drogas do grupo de alfa-adrenomiméticos, os representantes são clonidina e guanfacina. Esses medicamentos são usados ​​em programas para o tratamento da hipertensão, mas também no tratamento de tiques. A distribuição desses medicamentos foi obtida devido à falta de sedação.

Alguns dos medicamentos que são usados ​​com sucesso no tratamento de outros distúrbios psico-neurológicos têm um efeito curativo pronunciado em pacientes com síndrome de Tourette. Estudos recentes mostraram que medicamentos estimulantes, como Ritalin e dextroanfetamina, podem reduzir os sintomas da doença, sem efeitos colaterais. Deve-se notar que este grupo de drogas é proibido na Federação Russa e aplica-se ao tratamento apenas em alguns países( EUA, Canadá e países europeus).

Para tratar condições obsessivas-compulsivas que perturbam severamente a condição diária do paciente, utilizam-se drogas de grupo de inibidores da recaptação de serotonina( fluoxetina, fluvoxamina, clomipramina, paroxetina e sertralina) que se revelaram efetivas em muitos pacientes.

Os problemas psicológicos não fazem parte da síndrome de Tourette, mas podem surgir como resultado da adaptação complexa das pessoas. A psicoterapia pode ajudar um paciente com a síndrome de Tourette a lidar mais efetivamente com os distúrbios que surgem no processo de adaptação social. Previsão

para o tratamento da síndrome de Tourette

Embora não haja cura que possa curar completamente esta doença, a condição de muitas pessoas melhora significativamente no final da adolescência e na idade adulta posterior. Como resultado, muitos pacientes não precisarão usar drogas para suprimir tics. A síndrome de Tourette, embora seja uma doença crônica ao longo da vida, mas não causa processos degenerativos durante a vida de uma pessoa, e não há ameaças à vida dessas pessoas. Os pacientes com síndrome de Tourette vivem tanto tempo quanto as pessoas comuns, e não há deterioração na inteligência.

É muito importante fornecer todo o suporte aos pacientes. Embora os sintomas possam diminuir com a idade, o risco de desenvolver distúrbios neurocomportamentais como ataques de pânico, depressão, mudanças de humor e comportamento anti-social pode persistir e levar a um piora já na idade adulta.

Médico terapeuta Zhumagaziev E.N.