Síndrome Shereshevsky-Turner - Causas, sintomas e tratamento. MF.

síndrome de Turner - uma doença que ocorre quando o desenvolvimento anormal de cromossomas sexuais( fêmeas corpo XX cromossomas sexuais em vez inerentes tem apenas um conjunto de cromossomas é obtido incompleto), resultando numa impossibilidade de desenvolvimento gónadas no período embrionário precoce.

Sofre de uma síndrome de mulher. A freqüência de ocorrência da síndrome é de uma a três mil meninas nascidas.

Sintomas da síndrome de Shereshevsky-Turner

Em uma criança com esta doença, os ovários são formados a partir do tecido conjuntivo, o útero está subdesenvolvido. Muitas vezes, a síndrome é combinada com o subdesenvolvimento de outros órgãos. Já no nascimento, a menina mostra um espessamento das dobras da pele na nuca, um típico inchaço das mãos e dos pés. Muitas vezes, uma criança nasce pequena, com um baixo peso corporal. Para

raparigas com síndrome de Turner em idade precoce é caracterizada por uma aparência típica:

• proporcionalmente baixo crescimento( pacientes altura final não excede 150 cm.);
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• encurtamento do maxilar inferior;
• que protrudem orelhas baixas;
• pescoço curto com dobras de pterigóide que correm de cabeça para ombros( pescoço de esfinge), em que há uma baixa borda de crescimento de cabelo;
• tórax largo com mamilos retratados distantes;
• freqüentemente é observado a curvatura dos braços na área das articulações do cotovelo;
• encurtou 4 e 5 metacarpais, o que reduz os dedos;
• pregas convexas;

Possíveis defeitos de desenvolvimento de outros órgãos e sistemas:

• cardiovascular - defeitos cardíacos;
• tracto urinário - subdesenvolvimento renal, duplicação do ureter, duplicação e rim em ferradura;
• órgão de visão - ptosis( omissão da pálpebra), estrabismo, formação do "terceiro século".

Os sinais sexuais secundários na síndrome de Shereshevsky-Turner são expressões fracas( às vezes ausentes) e manifestam-se no seguinte: subdesenvolvimento da glândula mamária

• ;
• desenvolvimento anormal de lábios grandes e pequenos, útero, vagina;
• os ovários não são detectados;
• amenorréia( ausência de menstruação);
• , cabelo pubiano e pubescência nas axilas não são expressas.

síndrome Diagnostics Shereshevscky-Ternenra

Para o diagnóstico do paciente é submetido a um exame completo que inclui: sangue

1. geral e análise de urina.
2. Excreção diária na urina de gonadotropinas e estrogênios.
3. Determinação dos níveis sanguíneos de gonadotropinas e estrogênios.
4. Consulta de um ginecologista.
5. Determinação da cromatina sexual e do cariotipo.
6. Ultrassom do útero e dos ovários.
7. exame de raio X do sistema ósseo.resultados da síndrome de

Mulheres Turner da pesquisa são os seguintes:

• Na análise de sangue - reduzindo a quantidade de estrogênio e aumento de hormônios hipofisários( gonadotrofinas), especialmente folitropina.
• Aumento da excreção diária na urina de gonadotropinas e redução de estrogênio.
• Quando o ultra-som não é encontrado nos ovários, o útero apresenta uma aparência subdesenvolvida.
• Um exame de raios-X revela osteoporose( rarefação do tecido ósseo) e várias anomalias no desenvolvimento do esqueleto.
• Muitas vezes, pessoas que sofrem desta síndrome, existem doenças como diabetes, inflamação do intestino grosso e sangramento gastrointestinal, bócio e tireoidite.
• Finalmente confirma o diagnóstico de pesquisa genética.

Tratamento da síndrome de Shereshevsky-Turner

A cura completa dos pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner é impossível.

utilizados para o tratamento sintomático da hormona de crescimento( hormona do crescimento humano), com o qual é possível obter o aumento do crescimento último paciente de 4-6 cm. Depois de atingir a idade de 12-13 anos passar terapia de estrogénio substitutiva porque os pacientes não são os seus ovários capazes de produzir esta hormona. Mas, infelizmente, o tratamento não previne o desenvolvimento da osteoporose e um risco aumentado de fraturas.

Os defeitos de outros órgãos e sistemas geralmente requerem tratamento cirúrgico.

Previsão da síndrome de Shereshevsky-Turner

Com detecção precoce e tratamento atempado, você pode alcançar um crescimento aumentado. O prognóstico da doença em relação à recuperação completa é desfavorável. Os pacientes permanecem inférteis.

Com a síndrome de Shereshevsky-Turner, é possível um resultado letal( morte), que é principalmente devido a defeitos congênitos de órgãos vitais.

Não há atraso mental significativo em pacientes com síndrome, eles podem aprender com sucesso e realizar qualquer trabalho não relacionado ao estresse neuropsíquico físico e significativo.