sindroms Turner - slimība, kas rodas, kad Nenormāla attīstība dzimuma hromosomām( nevis raksturīgie sieviešu ķermeņa XX dzimuma hromosomas ir tikai viens komplekts hromosomu iegūst nepilnīga), kā...

Ģimenes hypophosphatemic rahīts, vai fosfāts diabēts vai vitamīnu-D-izturīgs rahīts( HYPOPHOSPHATEMIC D vitamīna NEPIEEJAMĀM rahīta; HPDR; 307800), vispirms aprakstīts Albrigt et al.1937. gadāX-s...

Celiakiju( vai lipekļa enteropathy, re slimìbas, non-tropu sprue, zarnu infantilism, milti slimība) - zarnu slimība, kam ģenētisku cēloni un kas raksturīgs ar nepanesamība lipekļa proteīnu un hro...

Cistiskā fibroze - sistēmiskā iedzimta slimība, kuras tur ir mutācija, kas iesaistīts transportēšanai hlorīda jonu visā šūnu membrānas proteīnu, kas izraisa nepareizu darbību eksokrīno dziedzeru....

Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo traucēta bilirubīna izmantošana. Pacientu aknas nepareizi neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības iz...

Tureta sindroms ir neiroloģisks traucējums ar ģenētisku noslieci, kas izpaužas agrā bērnībā vai pusaudžu vecumā līdz 18 gadiem. Tourette sindroms ir atkarīgs no vairāku motoru tipa un vienas mehā...

cilvēka sirds ir noteikts beigās trešā grūtniecības nedēļai un attīstās visā pirmsdzemdību periodā.Šajā procesā tā attīstība ir ne tikai veidota sirds muskuļa( miokarda), bet arī saistaudi, kas v...

Alporta sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga progresējoša nieru funkcijas samazināšanās kopā ar dzirdes un redzes patoloģiju. Krievijā slimības izplatība bērnu vidū ir 17: 100 000....

Marfan sindroms attiecas uz monogenic slimību saistaudu - grupu citas izcelsmes nosological formas, kas apvieno iedzimti vielmaiņas traucējumi saistaudi. Liela daļa šo slimību, ko izraisa traucēj...

cēloņi iedzimtiem sirds defektiem Simptomi Diagnostika Ārstēšana Lifestyle ar sirds slimību prognozes Kā jūs zināt, sirds - tas ir svarīgs orgāns cilvēka organismā, tieši no viņa darbs ir...

Dauna sindroms( patoloģija, kas pazīstams arī kā trisomijas 21) ir ģenētiska slimība, kas notiek aptuveni 1 no 800 jaundzimušajiem. Tas ir galvenais kognitīvo traucējumu cēlonis. Dauna sindroms i...

Edvardsa sindroms ir retas ģenētiskas slimības forma, kad daļa cilvēka 18-hromosomas tiek dublēta. Lielākā daļa bērnu ar šo patoloģiju mirst embriju attīstības stadijā, tas notiek 60% gadījumu. E...

kambaru starpsienas defekts( VSD) - iedzimta sirds slimība, ko raksturo klātbūtnē defekts muskuļu siena starp labo un kreiso ventrikulu sirds. VSD ir visbiežāk iedzimta sirdskaite jaundzimušajiem...