Marfana sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.
Marfan sindroms attiecas uz monogenic slimību saistaudu - grupu citas izcelsmes nosological formas, kas apvieno iedzimti vielmaiņas traucējumi saistaudi. Liela daļa šo slimību, ko izraisa traucējums enzīmu sistēmas, kas kontrolē sintēzi strukturālo proteīnu, kuru sintēze saistaudi. Gandrīz visas no šīm slimībām ir daļa no sindromu, noved pie nopietniem novājinošām traucējumiem.
Marfan sindroms Williams pirmo reizi tika aprakstīta 1876. Slimības nosaukums bija no Francijas pediatrs Marfan bija skatoties meitene ar raksturīgiem simptomiem slimības 20 gadus vēlāk. Ir interesants fakts, ka pirmā meitene modelis - Leslie Hornby, kas kalpoja kā prototipa attēlu visi modeļi bija marfāna sindroms. Tādējādi, tika konstatēts, ka vairāki pasaules slaveni cilvēki ir cietuši no marfāna sindroms, to vidū jāmin no ASV prezidenta Abrahams Linkolns un lielu vijolnieka Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy)
Simptomi Marfan sindroms
klīniskā aina slimības raksturo bojājumu daudzu vitālo orgānu un sistēmu: muskuļu un skeleta sistēmu, sirds-asinsvadu sistēmu, elpošanas sistēmas un acu, centrālo nervu sistēmu.
Tādējādi starp konstitucionālo funkcijas un traucējumu skelets visbiežāk dolihoplastichesky( astēniskiem) tipa, augsta izaugsmes( parasti virs 180cm), ar izteiktu deficītu ķermeņa svaram( parasti mazāk nekā 50 kg.), Arachnodactyly( "zirneklis" pirkstiem) un kāju pirksti, kifoskolioze, piltuve vai keeled krūtīs deformācijas, dzīvoklis, šauras sejas skelets, "Gothic" debesis. Ne vienmēr viens cilvēks atrastas visas šīs funkcijas, tas ir tikai pats rasprostraneenye
arachnodactyly
Izskats pacients ar marfāna sindroms ir arī tipisks
plakstiņu, "liels" deguns, lielas zemās ausīm, "putns" sejas izteiksme. Jaundzimušajiem šo iezīmes skeletu parasti identificē tikai dolihoplastichesky veidu un arachnodactyly. Citi simptomi ir izveidotas vēlākos periodos attīstības( parasti pirmajos septiņos gados dzīves laikā).
Sirds iesaistīšanās un kuģi - viena no kardinālu iezīmes marfāna sindroms. Tipiskākais no tiem - mitrālā vārstuļa prolapss un aortas aneirisma. Sirds un asinsvadu slimības ir reģistrēta pirmajā un otrajā dzīves gados, bet ir pakāpenisks pieaugums aortas diametrs sasniedz kritisko lielumu( līdz 6 cm vai vairāk), parasti vecumā no 16 līdz 45 gadiem.
draudot komplikācija no aortas aneirisma ir saišķis tās sienām, kas var ātri progresēt, notveršanā visā garumā aortas un kuģiem zarojumpunkts off no tā.Šādas komplikācijas parasti beidzas letāli.
bronhopulmonārā sistēma ir iesaistīts arī patoloģiskā procesa marfāna sindroms. Priekšnoteikums tam ir mehāniska kompresija no elpceļu un krūškurvja deformācijas izmaiņas saistaudu struktūras no plaušu audos. Elpošanas ceļu formā spontānu pneimotorakss, plaušu emfizēma, plaušu infarkts notikt ar frekvenci no 10 līdz 75%.Līdz ar to, ka ir pierādījumi par iedzimtu hipoplāziju vienu cilpas plaušu, cistiskā plaušu slimības, iedzimtas bulloza emfizēma, divpusējās bronhektāzes.
Tipiskākais patoloģija vīziju marfāna sindroms attiecas dislokāciju un subluxation objektīva( kā rezultātā vājumu Zinn saišu).Kā likums, tas patoloģija tiek apvienots ar tuvredzību vai tālredzību par augstu. Subluxation lēcas parasti diagnosticē 1-5 dzīves gados, un dažreiz pat līdz 7 gadu vecumam, ja bērna reģistrācija skolā.Mazāk kopīgs sekundāro glaukomu, kataraktu, tīklenes atslāņošanās.Šīs izmaiņas parasti tiek konstatēta vecākiem pacientiem 15 līdz 40 gadiem.
IQ( intelekta koeficients ir) lielākā daļa bērnu ar Marfan sindromu parasti atbilst normai - 85-115 vienības. Ir cilvēki ar ļoti augstu intelektu, kuru IQ pārsniedz augšējo robežu normālas -115 vienībām. Taču var būt zināma īpatnība psihiskajiem procesiem, kas izpaužas nevienmērīgu intelektuālo darbību, kā arī personiskās īpašības pacienta( uzbudināmība, raudulība, augstu pašapziņu).
Visiem bērniem ar Marfan sindromu ir raksturīgs zems vingrojumu toleranci, kas bieži vien kopā ar sāpēm muskuļos. Ir arī periodiski lēkmes, migrēna galvassāpes, kas notiek, parasti fonā vai pēc emocionālo un fizisko stresu.Šīs slimības kopā ar vājumu, hipotoniju un hipoflāzija muskuļu audos, kā arī traucēta fiziskā attīstība zīmes kalpo kā pierādījums par izmaiņām funkciju mitohondriju( pārkāpums mobilo bioenerģijas procesiem).Marfan sindroms Diagnoze
diagnoze marfāna sindroms ir balstīta uz ģenealoģiskajiem datiem( salīdzināšanas un analīzes ciltsraksti) un morfofenotipa analīzi, kas ietver pētījumu par bērnu fizisko, nervu un garīgo attīstību un stāvokli fizisko attīstību pacientiem tiek veikta, izmantojot procentili svari Stewart.
O proporcionalitātes vai harmonicity individuāls ķermeņa daļas tiek vērtēti, izmantojot indeksu Du Ranta-sloksnēm, kas ir aprēķināta saskaņā ar formulu A / B x 100 kur A - attiecība faktisko ķermeņa masas līdz 50 procentiles masas, kas atbilst augšanu pacientam, un B - attiecība starp faktisko korpusa garumālīdz attiecīgā vecuma 50. procentilei. Indekss kvantitatīvi atspoguļo fiziskās attīstības variācijas. Indikators 89 un zem atbilst augstu pieaugumu ar deficītu, piemēram, ķermeņa masas, rādītāju - 110-119 - liekā svara, vairāk nekā 120 - aptaukošanos. Bērniem vecumā virs 120 gadiem - aptaukošanās. Bērniem ar Marfan sindroms indekss Du Ranta-Liner, kā likums, tas ir 51-81.
Ar sanāksmes veltīta sindroma Marfan rezolūcijā, par diagnozi, jums ir jābūt vismaz vienam no pieciem galvenajiem simptomiem slimības( lēcas izmežģījums, aortas aneirisma, arachnodactyly, krūšu kaula deformācija, kifoskolioze) un divas papildu( miopijas, mitrālā vārstuļa prolapss, vieglas hypermobility locītavu, augstuizaugsme, dzīvoklis, strijas, pneimotorakss).
tika konstatēts, ka, kā parasti, nav rodas 90% no visiem gadījumiem marfāna sindroms grūtības pareizu diagnozi. Tomēr 10% - diagnoze ir sarežģīta.Šādās situācijās, jo īpaši nepieciešama ļoti rūpīga maksimālo skaitu radinieku pacienta.skrīninga programmu šīm ģimenēm jāiekļauj konsultācijas, eksāmeni oftalmologs, kardiologs un ehokardiogrāfija.
diagnostikā marfāna sindroms ir arī plaši izmanto no X-ray funkcionālo metožu rezultātu izmantots. Tādējādi, izmantošana arachnodactyly novērtēšanas rādītājiem metakarpālo indeksu( garuma attiecība pret platumu otrā līdz piektajam metakarpālo kauliem), ko aprēķina labajā izmeklēšanu. Pacientiem ar Marfan sindromu, ir pieaugums šis skaitlis līdz ar ātrumu 6,4-7,9 8,0-11,0.
raksturs un smagums no sirds un asinsvadu patoloģijas, ir novērtēts ar ehokardiogrāfiju, EKG Holtera. Analīze statusa bronhopulmonārās sistēmā tiek veikta saskaņā ar pētījumu elpošanas funkcijas. Lielākā bērnu skaits ar Marfan sindromu ir reģistrētas izmaiņas šajos rādītājiem izpaudās pārkāpjot elpošanas mehānikas, pietūkums plaušu audos, nevienmērīgais gaisu plaušās ieelpotā hiperkapniju. Bērni ar Marfan sindromu parāda samazināšanos DNS remonta jaudas limfocītu, kas ir jāņem vērā, ka rentgena pārbaudes profesijas izvēli un dzīvesvietas pacientu.
Marfan sindroms ir palielinājums( divreiz vai vairāk) urīnu gpikozaminoglikanov un to frakcijas, ar sevišķi strauji palielinās nieru izdalīšanos hondroitīns-4-6-sulfātu un mazākā mērā - gialouranovy skābes un heparīnu sulfate.
deferenciāldiagnozi ar līdzīgām sindromi un ģenētisku slimību. Kā salīdzināšanas kritēriju kalpo vairākas pazīmes izpausmes dažādu slimību.
Zīmes| dažādi sindromi ar līdzīgiem simptomiem | ||||
| Marfan | Beals | dedzīgs piekritējs | Weill-Marchezani | |
| astēniskiem konstitūciju | + | + | + | - |
| arachnodactyly | + | + | + | - |
| deformācijas krūškurvja | +/- | + /- | - | - |
| aortas aneirisma | + | - | - | - |
| subluxation objektīvs | + | - | - | +/- |
| autosomāli dominantu mantošana | + | + | + | - |
sindroms ārstēšanama Marfan
Babies Marfan rāda kombinēto terapiju, kas ietver plašu narkotiku - zāles, kas ietekmē sirds-asinsvadu sistēmu, CNS stimulatorus, energotropic aģentiem un antioksidantus, saskaņā ar "sarežģītu ārstnieciskās iejaukšanās, ko izmanto, lai ārstētu pacientus ar Marfan sindroms»
beta-blokatoriem- obzidāns, atenolols - 10 mg / dienā, ilgums 6-12 mēneši vai ilgāks.
energotropic un antioksidantu narkotikas:
1. riboksin - 1. tab.(0,2) 2 reizes dienā 1 mēnesī, 3 kursus gadā;
2. vitamīni B1 B2 - 10 mg / dienā, 10 dienas mēnesī;
3. Askorbīnskābe 500 mg / dienā 1 mēnesi, 3-4 kursi gadā;
4. tokoferols( vit E) un 100 mg / dienā, 3-4 mēnešu kursiem gadā;
5. Elcar - 200-400 mg / dienā, 3 mēneši, 2-3 kursi gadā;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 mēnesis, 3-4 kursi gadā, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 reizes dienā, 3 mēneši, 2-3 kursi gadā,
7. limontar - 5 mg /kg / dienā, 10 dienas, 4 kursi gadā,
8. nootropie līdzekļi piracetāms -200-400 mg 2 reizes dienā divus mēnešus, trīs kursi gadā
Kopā ar medikamentiem, bērniem ar Marfan sindromu nepieciešama arī papildu komplekssārstniecības metodes, ieskaitot magnētisko terapiju uz locītavām( laikā 10 sesijām 3 kursi gadā), electrosleep( protams 10 sesijām - divas reizes gadā), vingrojumu terapija ar primāro ietekmi uz skeleta ucvigatelny vienība( kurss 14 dienas, 4 kursi gadā), sanatorija pacientiem, kuriem traucēta kaulu un locītavu un sirds un asinsvadu sistēmai( ārstniecības 24 dienām - 1 gadā), taču rādījumu, veic ķirurģija thoracoplasty, aneurysmectomy, plastmasas aorta, objektīva ekstrakcija, tonsillectomy un adenotomy. Tiek veikta regulāra hronisku infekcijas perorālo un zobu apstarošanās( vismaz divas reizes gadā).
Reibumā kompleksa terapijas 78-80% bērnu ar Marfan sindroms būtiskajiem uzlabojumiem vai stabilizēšanai galvenā patoloģisku procesu.
klīniskie kritēriji ārstēšanas efektivitātes pieaug slodzes toleranci, palielināt muskuļu spēku, stabilizēt diametrs aorta( ar ehokardiogrāfijas) un tendence normalizēšanos elpošanas funkcija, uzlabota smalku motoru, palielināts emocionālo toni, palielinot apjomu par patvaļīgu atmiņu un koncentrāciju,skolas darbības pieaugums. Pozitīva dinamika bioķīmisko izpaužas samazinot pienskābes un pirovīnogskābes skābēm.
Uzraugot pacientus ar Marfan sindromu ir nepieciešams, lai izpildītu šādas prasības darba režīmu, atpūtas un rehabilitācijas:
1. bērni ar Marfan sindromu ir atļauts fiziskās izglītības nodarbības tikai atvieglot programmu( īpašas grupas un grupy terapija);
2. stingri aizliegta nodarbības sporta klubos un piedalīšanās sacensībās, lauksaimniecības darbos, kampaņas lielos attālumos pa nelīdzenu un kalnains reljefs pārvadā smagas kravas( max 3 kg);
3. stingri aizliegta specialitātes, kas saistītas ar darba bīstamību: kontakts ar ķīmisko vielu, krāsas, strādājot apstākļos augstā temperatūrā un apstarošanu, kā arī profesijas, kopā ar vibrāciju, kas prasa augstu redzes asums, augstas fiziskās un emocionālās izmaksas;
4. izvēloties dzīvesvietu pacienti nelabvēlīgi ietekmē karsts klimats un augsta starojuma zona;
5. Grūtnieces ar Marfan sindromu nepieciešams reizi 2 mēnešos, lai veiktu ehokardiogrāfiju. Ar aorta diametru 45 mm un vairāk, nekavējoties jāatrisina jautājums par turpmākās grūtniecības uzturēšanas piemērotību;
6. piegāde bija sievietes ar Marfan sindromu jāīsteno ar ķeizargrieziena laikā specializētajos dzemdību namos sievietēm ar traucējumiem no sirds un asinsvadu sistēmu. Marfan sindroms Profilakse
pacientiem ar Marfan sindromu, precībām, rāda ģenētiskās konsultācijas, informāciju par to, ciktāl uz risku atkārtotu attīstību bērniem tās pašas slimības. Līdz ar to ir nepieciešama arī pirmsdzemdību diagnostika.
Ārsts-terapeits Zhumagaziev E.N.