Sindroms Shereshevsky-Turner - Cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

sindroms Turner - slimība, kas rodas, kad Nenormāla attīstība dzimuma hromosomām( nevis raksturīgie sieviešu ķermeņa XX dzimuma hromosomas ir tikai viens komplekts hromosomu iegūst nepilnīga), kā rezultātā attīstības traucējumiem un dzimumdziedzeru agrās embrija periodā.

Cieš no sievietes sindroma. Sindroma rašanās biežums ir viens līdz trīs tūkstoši dzimušo meiteņu.

Simptomi Turner sindromu

Bērns ar slimību, nevis olnīcu veidojas šķipsnas saistaudu dzemde ir vāji attīstīta.Ļoti bieži sindroms tiek apvienots ar citu orgānu mazattīstību. Jau pēc piedzimšanas, meitene šovs sabiezējumi ādas krokās uz pakauša, tipisks pietūkumu rokām un kājām. Bieži bērns piedzimst maza, ar zemu ķermeņa masu.

Meitenēm ar Tērnera sindromu agrīnā vecumā ir raksturīga tipiska izskatu:

• proporcionāli zems pieaugums( gala augstums pacienti nepārsniedz 150 cm.);
• apakšējā žokļa saīsināšana;
• izvirzītās zemās leņķiskās ausis;
• īsi kaklu ar Alar grumbām darbojas no galvas uz pleciem( kakla no Sfinksa), uz kuriem ir zems limits matu augšanu;
instagram viewer
• plaša krūšu kurvīte ar tālu no ievilktām sprauslām;
• bieži tiek novērota rokas izliekums elkoņu locītavu laukumā;
• saīsina 4 un 5 metakarpālus, kas padara pirkstu īsu;
• izliekti naglas;

iespējamās anomālijas citu orgānu un sistēmu:

• sirds un asinsvadu - sirds slimība;
• urīnceļu - hipoplāzija nieru, urīnvada dublēšanas, dubultošanās un pakavs nieres;
• orgāns redzes - ptoze( acs gadsimtā), šķielēšana, veidošanās "trešo gadu vecumam."

sekundāro seksuālo īpašības ar Tērnera sindromu ir vieglas( un dažreiz neeksistē) un izpaužas sekojošā:

• mazattīstītam krūts;
• lielu un mazu labia vēdera, dzemdes, maksts patoloģiska attīstība;
• nav konstatētas olnīcas;
• amenoreja( menstruāciju trūkums);
• , kaunuma matains un pubescenci padusēs nav izteikti.

sindroms Diagnostika Shereshevscky-Ternenra

diagnozes pacientam veic pilnīgu pārbaudi, kas ietver:

1. Vispārējās asins un urīna analīzes.
2. Gonadotropīnu un estrogēnu ikdienas ekskrēcija urīnā.
3. Gonadotropīnu un estrogēnu līmeņa noteikšana asinīs.
4. Apspriešanās ar ginekologu.
5. Dzimumhromatīna un kariotipa noteikšana.
6. Dzemdes un olnīcu ultraskaņa.
7. kaulu sistēmas rentgena izmeklēšana.

Sievietes Tērnera sindroms aptaujas rezultāti ir šādi:

• analīzē asinis - samazinot estrogēnu un pieaugumu hipofīzes hormonu( gonadotropīnu), it īpaši folitropīnu.
• Gonadotropīnu un estrogēna samazināšanās dienas laikā izdalījās urīnā.
• Ja ultraskaņas neatrod olnīcas, dzemde ir attīstīta skats. Kad x-ray
• ir osteoporoze( zaudējums kaulu audu) un dažādas patoloģijas skeleta attīstību.
• Bieži, cilvēkiem, kas cieš no šī sindroma notiks tādām slimībām kā diabēts, resnās zarnas iekaisuma un zarnu trakta asiņošana, goiter un tirioidity.
• Visbeidzot apstiprina ģenētisko pētījumu diagnozi.

ārstēšana Turner sindroms

pilnīgi izārstēt slimnieku Turner sindromu nav iespējama.

lieto simptomātiskai ārstēšanai augšanas hormonu( augšanas hormons cilvēka), ar kuru jūs varat sasniegt pieaugumu par galīgo pacientu pieaugumu 4-6 cm. Pēc nonākšanas vecums 12-13 gadus pavada aizstāšanas iespēju estrogēnu terapiju, jo pacienti nav olnīcas spēj ražot šo hormonu. Bet, diemžēl, ārstēšana neaizkavē osteoporozes attīstību un paaugstinātu lūzumu risku.

Citu orgānu un sistēmu defektiem bieži nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Šereshevska-Tērnera sindroma

prognoze

Ar agrīnu atklāšanu un savlaicīgu ārstēšanu jūs varat sasniegt lielāku izaugsmi. Slimības prognoze attiecībā uz pilnīgu atjaunošanos ir nelabvēlīga. Pacienti paliek neauglīgi.

Ar Shereshevsky-Turner sindromu ir iespējams letāls iznākums( nāve), kas galvenokārt ir saistīts ar iedzimtu defektiem svarīgos orgānos.

Pacientiem ar sindromu nav ievērojama garīgā atpalicība, viņi var veiksmīgi apgūt un veikt jebkādu darbu, kas nav saistīts ar fizisku un nozīmīgu neiropsihisku stresu.