Cistiskā fibroze( cistiskā fibroze) - Cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Cistiskā fibroze - sistēmiskā iedzimta slimība, kuras tur ir mutācija, kas iesaistīts transportēšanai hlorīda jonu visā šūnu membrānas proteīnu, kas izraisa nepareizu darbību eksokrīno dziedzeru.Šīs dziedziņas izdalās gļotas un sviedri. Gļotas, ko ražo eksokrīno dziedzeru, spēlē ir nepieciešams ļoti svarīga loma šajā jautājumā, lai mitrinātu un aizsargātu atsevišķus orgānus no žāvēšanai un piesārņojuma ar kaitīgām baktērijām, kas ir mehāniska barjera.

Cistiskā fibroze gļotas kļūst bieza un lipīga, tas uzkrājas izvadkanālu bronhos aizkuņģa dziedzera un nosprostot tās. Tas izraisa baktēriju pavairošanu, jo izzūd attīrīšanas funkcija.Šo slimību sauc arī par cistisko fibrozi( CF), pateicoties cistu attīstībai kanālu un dziedzeru vietā.Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē tādus orgānus kā plaušas, aizkuņģa dziedzeris, zarnas, paranasālas deguna blaknes.

Cistiskā fibroze ir kļuvusi zināma medicīnas sabiedrībā pirmo reizi kopš 1930. gada kā galvenais nāves cēlonis Kaukāza iedzīvotāju vidū.Kopumā līdz pat 60. gadu vidum tika uzskatīts, ka šī slimība ir raksturīga kaukāziešiem, taču saskaņā ar statistiku 1 no 25 eiropiešiem ir arī slimības gēna nesēji. Pasaules Veselības organizācija ir secinājusi, ka Eiropas Savienības valstīs ir attiecība no 1 līdz 2,000-3,000 zīdainim, kas ir cistiskās fibrozes pacienti.

pirmais apraksts cistiskās fibrozes ir veikusi amerikāņu ārsts Dorothy Andersenu 1938, kas tajā laikā atvēršanas bērniem, kuri miruši agrā bērnībā, atrast raksturīgus izmaiņas plaušu un aizkuņģa dziedzera.

Jāatzīmē, ka šī iedzimtā slimība nav saistīta ar attīstības vai garīgās mazvērtības pakāpi. Starp slavenākajiem cilvēkiem, kuriem bija šī slimība, ir slavenais franču dziedātājs Gregorijs Lemarhāls( 1983-2007).Dziedātāja, kas nav dzīvojis līdz tās 24. gadadienai tikai 2 nedēļas, bet bija laiks, lai ražotu vairāk nekā 5 albumus un ieguva daudzas prestižā mūzikas balvas, viņa balss vājas lielu cilvēku skaitu. Viņa godā 2007. gada jūnijā tika oficiāli reģistrēta Asociācija pret dziednieka nosaukto cistisko fibrozi - "Asociācija Gregorijs Lemarhāls".

Cistiskās fibrozes cēloņi.

Cistiskā fibroze ir slimība, ko izraisa viena gēna defekts, kas kontrolē sāļu kustību organismā.Cistiskās fibrozes gēns atrodas 7 pāri hromosomās, un slimības attīstībai bērnam ir nepieciešams iegūt šo gēnu no abiem vecākiem.

Bērni, kas dzimuši tikai ar vienu cistiskās fibrozes hromosomu pāri, ir nesēji.Šiem cilvēkiem nav slimības pazīmju, bet viņi var mantot šo gēnu. Amerikāņu zinātnieki ir aprēķinājuši, ka pašlaik Amerikas Savienoto Valstu iedzīvotājiem ir aptuveni 12 miljoni cilvēku. Krievijā šādu datu nav, taču mēs varam izdarīt analoģiju ar Amerikas pētījumiem un secināt, ka apmēram 9 cilvēki ir šī gēna nesēji bez klīniskām izpausmēm. Ja divi KF pārvadātāji vēlas būt bērns, tad statistiski 1 no 4 iespējamajiem bērniem ir cistiskā fibroze.

simptomi cistisko fibrozi Cistiskā fibroze

pazīmes un simptomi var būt no nelielām līdz smagām izpausmēm klīnisko ainu. Dažreiz dažkārt var rasties tikai daži simptomi, bet citi var parādīties vai jau tiek pastiprināti.

Pirmā lieta, ko vecāki var pamanīt, ir sāļš ādas garša, kad viņi skūpsta savu bērnu. Vai ilgstoši nav defekācijas bērnam. Lielākā daļa citu zīmju sāk parādīties daudz vēlāk, un tas būs atkarīgs no tā, kā CF gēns ietekmē organisma elpošanas, gremošanas un reproduktīvo sistēmu.

uzkrāšanās biezi izdalījumi lūmenā bronhu

sakāve bronhupulmonālu sistēmu raksturo uzkrāšanos biezu viskozu gļotu lūmena bronhos, kas izraisa viņiem reflekss kontrakcijas. Gļotu uzkrāšanās rada labvēlīgus apstākļus oportūnistiskās patogenitātes floras pavairošanai. Infekcija arī bloķē elpceļus, tādējādi izraisot klepu. Pacientiem ar cistisko fibrozi parasti ir nosliece uz infekcijām, kas ir izturīgas pret daudzām zināmām antibiotikām, tāpēc no patogēna atbrīvošanās var būt ļoti grūti. Tā rezultātā var attīstīties pneimonija vai bronheektatiskā slimība.Ļoti bieži augšējo elpceļu infekcijas ir pakļautas sinusīta un frontisma attīstībai. Klepus, sēkšana, periodisks drudzis, astmas lēkmes parādīsies gandrīz pastāvīgi.

Ar gremošanas sistēmu

bieza sekrēcija aizkuņģa dziedzera, kas satur ļoti daudz fermentu, kas palīdz mums sagremot pārtiku, neietilpst tievajās zarnās, kur fermenti nepieciešams aktivizēt. Tā rezultātā zarnā netiek absorbēti proteīni, tauki un ogļhidrāti. Tas var izraisīt pastāvīgu, zaudētu izkārnījumu. Pareiza gāzes veidošanās zarnu fermentācijas dēļ, kas izraisa pietūkumu un vēdera sāpes.

Bērni, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, nepieņem svaru un nepietiekami aug.

Ar vecumu patoloģiskas izmaiņas gremošanas sistēmas sāk pasliktināties, un attīsta: pankreatīts - stāvoklis, kad aizkuņģa dziedzeris iekaist, izraisot sāpes sindromu, aknu slimības, diabēts, žultsakmeņi.

Lielā mērā cieš vīriešu un sieviešu reproduktīvā sistēma. Vīrieši ar cistisko fibrozi kļūst neauglīgi, jo trūkst cauruļvadu, caur kuru sperms no sēkliniekiem nonāk penī.Sievietēm ir grūtības iestāties dzemdes dobuma gļotu palielinātās viskozitātes rezultātā.

Organismā ir arī sistēmiskas izmaiņas. Sāls izdalīšanās no ķermeņa dēļ rodas nesabalansētība šķidrumu minerālos sastāvos, jo īpaši asinīs. Tā kā sāls izdalīšanās no ķermeņa notiek ar ūdeni ar sviedriem, var rasties dehidratācija, kas izraisa ātru sirdsdarbību, nogurumu un pazemina asinsspiedienu. Minerālu vielmaiņa kaulos ir bojāta, kas noved pie osteoporozes un trausliem kauliem.

Cistiskās fibrozes diagnostika.

Ir vairāki veidi, kā diagnosticēt cistiskās fibrozes klātbūtni. Svarīgs aspekts ir pareizi savākta dzīves vēsture, slimības, kas raksturīgas ģimenei. Vai radiniekiem bija pazīmes, kas raksturīgas cistiskā fibrozei un kādā mērā.Ģenētisko metodi var izmantot jebkurā vecuma grupā un ar augstu precizitāti noteiks gēna klātbūtni vai neesamību.Ģenētiskās analīzes materiālu var lietot ikviens, jo DNS tiek pakļauts pētījumiem. Vairumā gadījumu tiek izmantota PĶR diagnostika un kariotīpēšana, kas ļauj veikt diezgan precīzu diagnozi. Imūnreaktīvā tripsīna tests. Pārbaude ir diezgan precīza, bet bērniem to lieto tikai pirmajā dzīves mēnesī.Testa metode ļauj noteikt tripsīna līmeni bērna asinīs, ja to palielina 5 līdz 10 reizes, var pieņemt diagnozi, bet ne precīzi. Tā līmenis fermenta var palielināt bērniem ar sindromu Edwards ļoti dzimušiem zīdaiņiem un bērniem, kuri piedzimuši ar dzimšanas asfiksijas.

sviedri tests nosaka koncentrāciju nātrija un hlorīda jonu sviedri no cilvēka aizdomas par cistisko fibrozi. Pilokarpīns vāja strāva caur jonoforēzi metode tiek ieviests ādā testa, ar kuru sāk ražot sviedri. Tiek savākta un jonu koncentrācija tiek mērīta. Bērni bez proteīna mutācijām, kas atbild par hlorīda jonu transportēšanu, koncentrācija nav lielāka par 40 mmol / l.

Papildu diagnostikas testēšanas metodēm ir svarīga nozīme diagnozes noteikšanā.Cistiskās fibrozes notikt pathognomonic mainiet rentgenogrāfiska plaušu( plaušu modelis deformāciju formā cistiskās izmaiņu bronhu koku, emfizematoza plaušu audu izplešanās un infiltratīva izmaiņām).Kad endoskopiskā bronhu pētījums noteica pārmērīgu uzkrāšanos augsti viskozu gļotām, bronhu paplašināšanos un retināšanas sienu, samazinot un paplašinot lūmenu, un simptomi hronisks bronhīts. Spirografiskie pētījumi norāda uz elpošanas novirzes atbilstoši obstruktīvi ierobežojošam tipam. Aizkuņģa dziedzera traucējumi izpaudīsies tauku neizņemšanas un biežas vemšanas pazīmes. Divzaru zondēšana ar aizkuņģa dziedzera sekrēciju parādīs aktīvo fāzu fermentu neesamību.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Cistisko fibrozi vienreiz nevar izārstēt. Tomēr simptomātiska ārstēšana pēdējos gados ir ievērojami uzlabojusies.

terapijas laikā, ir nepieciešams, lai sasniegtu šādus mērķus: novēršana un kontrole infekcijas slimībām, plaušu, savlaicīgu sakārtošanu bronhu koku bieza gļotām, kas kavē attīstību gremošanas trakta slimībām, atbilstošu un līdzsvarotu uzturu, un līdz minimumam samazinot risku dehidratāciju. Lai sasniegtu labāko terapijas efektu, ir jāievēro vairāki speciālisti: pulmonologs, gastroenterologs, fizioterapeits un uztura speciālists.

Lai novērstu gļotas no bronhu koka nāca klajā ar vairākiem efektīviem veidiem. Pirmais ir fiziski vingrinājumi, kuru mērķis ir uzlabot vispārējo asinsriti. Pacientiem ir ieteicams aktīvs sports( fitnesa, vieglatlētikas, dejas), bet nekādā gadījumā ne profesionāls. Elpošanas vingrinājumi noteiktā stāvoklī - galvas uz leju - palīdz izvadīt bronhu gravitācijas un elpošanas vibrācijas ietekmē.Ritmiski, kontrolēti triecieni līdz krūtīs, arī veicina izdalīšanos no krūts dziedzera.

Medicīniskā ārstēšana ietver vairākas narkotiku grupas, kas vērstas uz visām simptomu kompleksa saitēm cistiskā fibroze. Mukolītiskie līdzekļi ir zāles, kas palīdz sašķidrinātos šķidrumus. Viena no slavenākajām un efektīvākajām zālēm ir "ACTS" vai acetilcisteīns.

Antibakteriālās zāles ir galvenais līdzeklis cīņā pret plaušu infekciju.Šajā patoloģijā tiek izmantotas dažādas grupas( 2 līdz 3 paaudzes cefalosporīni, elpošanas fluorhinoloni).Vielu ieņemšana iekšķīgi tiek lietota vieglas infekcijas ārstēšanai. Inhalācijas antibiotikas var lietot, lai novērstu vai kontrolētu Pseudomonas baktēriju izraisītas infekcijas.

Pretiekaisuma līdzekļi var palīdzēt samazināt elpceļu pietūkumu ilgstošas ​​infekcijas dēļ.Bronhodilatatori ietekmē bronhu lūmenu un palīdz atpūsties bronhu muskuļos.Šo narkotiku grupu bieži lieto ieelpojot. Ar smagākas pakāpes attīstību var būt nepieciešama skābekļa terapija.Šī apstrāde tiek veikta, izmantojot skābekļa masku.

visradikālākais ārstēšanas metode, cistiskās fibrozes ir transplantācija plaušas no miruša donora. Skābekļa

pacients ar cistisko fibrozi

nepietiekamības gadījumā aizkuņģa dziedzera var pieprasīt piešķiršanu fermentu preparātiem, piemēram, "Creon".Tas ir zāles, kas satur fermentus noteiktā devā un palīdz kompensēt to pašu fermentu trūkumu.

Ataluren vai narkotiku PTC124 in cistiskā fibroze

PTC Therapeutics - jauns zema molekulārā viela, ko izmanto, ārstējot pacientiem ar cistisko fibrozi, hemophilia, DMD.

Zāļu Ataluren vai PTC124 tagad ir 3. fāzes klīniskajos pētījumos.2010. gadā tika pabeigta 48 gadus ilga pētījuma par 6 gadus veciem un vecākiem pacientiem pieņemšana darbā, kuras mērķis ir apstiprināt plaušu funkcijas uzlabošanos, kad to lieto.
PTC Therapeutics izmanto, ārstējot pacientus ar cistisko fibrozi, hemofiliju, DMD kam muļķības mutācija.1. fāzes pētījumā ar vienreizēju zāļu devu veseliem brīvprātīgajiem tika pierādīts, ka tas ir drošs, lietots iekšķīgi un labi panesams.2. fāzes pētījums CF slimniekiem, kas tika veikts ASV un Izraēlā, pierādīja drošību un uzlaboja bioloģiskos indikatorus( cff.organ).

Kalydeco ™ saņēma FDA apstiprinājumu Jan 31, 2012 cilvēkiem ar cistisko fibrozi vecumā no 6 gadiem un vecāki ar G551D mutācijas KF

Cistiskā fibrozes prognoze.

Šīs patoloģijas prognoze nav ļoti labvēlīga. Plaušu funkcija bieži sāk samazināties agrā bērnībā.Laika gaitā plaušu bojājumi var izraisīt nopietnas elpošanas problēmas. Elpošanas mazspēja ir visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar cistisko fibrozi.

Laika gaitā uzsākta ārstēšana uzlabo progresu. Ar pareizu dzīvesveidu un visu medicīnisko ieteikumu ievērošanu cilvēki ar cistisko fibrozi izdzīvo vidēji līdz 50 gadiem.

ārsts-terapeits Zhumagaziev E.N.