Alporta sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Alporta sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga progresējoša nieru funkcijas samazināšanās kopā ar dzirdes un redzes patoloģiju. Krievijā slimības izplatība bērnu vidū ir 17: 100 000.

Alporta sindroma

cēloņi Ir konstatēts, ka gēnu, kas atbildīgs par slimības attīstību, ir atbildīgs par X hromosomas garo daļu zonā 21-22 q. Slimības cēlonis ir IV tipa kolagēna struktūras pārkāpums. Kolagēns ir olbaltumviela, kas ir galvenā saistaudu struktūra, kas nodrošina tās spēku un elastību. Nierēs ir asinsvadu sienas kolagēna defekts iekšējās auss - saknes orgāns, lēcas acu kapsulas.

Alporta sindroma simptomi

Alporta sindroms izceļas ar ārēju izpausmju ievērojamu mainīgumu. Parasti slimība izpaužas 5-10 gadu vecumā ar hematūriju( asiņu parādīšanās urīnā).Parasti hematūrija tiek atklāta nejauši, kad tiek pārbaudīts bērns. Hematūrija var rasties ar proteīnūrijas klātbūtni vai trūkumu( olbaltumvielu parādīšanās urīnā).Ar spēcīgu olbaltumvielu zudumu var attīstīties nefrotiskais sindroms, ko raksturo pietūkums, paaugstināts asinsspiediens, ķermeņa saindēšanās simptomi ar kaitīgiem produktiem, kam ir nieru funkcijas samazināšanās. Ja baktērijas nav, var palielināt balto asins šūnu skaitu urīnā.

Lielākajā daļā pacientu uzmanība tiek pievērsta disbrēgēnijas aizspriedumiem. Disembriogēnijas stigma ir neliela ārēja novirze, kas būtiski neietekmē ķermeņa darbību. Tie ietver epikantu( krokām acs iekšējā stūrī), auskaru deformāciju, lielu aukslēju, pirkstu skaita palielināšanos vai to saplūšanu.

Epicant. Sindaktili

Ļoti bieži, slimajiem ģimenes locekļiem tiek konstatētas tādas pašas disembriozes stigmas.

Dzirdes zudums dzirdes nerva neirīta dēļ ir raksturīgs arī Alporta sindromam. Zīdībās bieži attīstās kurlība, un dažreiz tā tiek konstatēta agrāk nekā nieru bojājums.

redzes anomālijas izpaužas kā lentikone( lēcas formas izmaiņas), spherofakijas( sfēriska lēca forma) un katarakta( radzenes necaurredzamība).

Nieru slimību simptomi tiek identificēti, parasti pusaudžiem. Hroniska nieru mazspēja tiek diagnosticēta pēc vairākuma vecuma. Dažreiz var rasties strauja slimības progresēšana, veidojoties galēja nieru mazspēja bērnībā.

Alport sindroma diagnostika

Pieņemot, ka Alporta sindroms var būt balstīts uz cilts datiem par slimības klātbūtni citos ģimenes locekļos. Lai diagnosticētu slimību, nepieciešams identificēt trīs no pieciem kritērijiem:

• hematūrija vai mirstība no hroniskas nieru mazspējas ģimenē;
• hematūrijas un / vai proteīnūrijas klātbūtne ģimenes locekļos;
• specifisku nieru biopsijas izmaiņu noteikšana;
• Dzirdes zudums;
• iedzimta redzes patoloģija.

DNS diagnostika ir ieteicama arī tagad, lai noteiktu defektu gēnu.

Alporta sindroma

ārstēšana Ja nav īpašas ārstēšanas, galvenais mērķis ir lēnā nieru mazspējas attīstība. Bērniem ir aizliegts izmantot fiziskās aktivitātes, tiek noteikts sabalansēts uzturs.Īpaša uzmanība tiek pievērsta infekcijas kanālu sanācijai. Hormonālo zāļu un citotoksisku zāļu lietošana neizraisa būtisku stāvokļa uzlabošanos. Galvenā ārstēšanas metode ir nieru transplantācija( transplantācija).

Nevēlamā slimības gaitas prognoze, kurai raksturīga strauja nieru mazspējas attīstība, visticamāk tiek iegūta pēc šādiem kritērijiem:

- vīriešu dzimums;
ir augsta olbaltumvielu koncentrācija urīnā;
- agrīna nieru disfunkcijas attīstība ģimenes locekļos;
- Dzirdes zudums.

Izolētas hematūrijas noteikšanai bez proteīnūrijas un dzirdes traucējumiem slimības gaitas prognoze ir labvēlīga, nieru mazspēja nav veidojusies.

Ārstu terapeits, nefrologs Sirotkina EV