Dauna sindroms( trisomija 21) - Cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Dauna sindroms( patoloģija, kas pazīstams arī kā trisomijas 21) ir ģenētiska slimība, kas notiek aptuveni 1 no 800 jaundzimušajiem. Tas ir galvenais kognitīvo traucējumu cēlonis. Dauna sindroms ir saistīts ar viegliem vai vidēji smagiem attīstības aizkavēšanos, cilvēki ar šo slimību, ir raksturīgas sejas vaibsti, slikta muskuļu tonuss agrā bērnībā.Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu ir sirds defekti, paaugstināts risks saslimt ar leikēmiju agrīna Alcheimera slimība, kuņģa un zarnu trakta slimību un citām veselības problēmām. Downs sindroma simptomi ir no vieglas līdz smagai attīstībai.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu

cēloņi Down sindroms

Down sindroms ir nosaukts pēc Dr. Langdon Down, kurš 1866. Pirmais aprakstītajā šo sindromu kā traucējums. Lai gan ārsts aprakstīja svarīgus un pamatojošus simptomus, viņš pareizi nenoteica, kas tieši izraisīja šo patoloģiju. Un tikai 1959. gadā zinātnieki atklāja Dauna sindroma ģenētisko izcelsmi. Gēni 21 hromosomas papildu eksemplāram ir atbildīgi par visām ar Dauna sindromu saistītajām īpašībām.

Kā parasti, katrā cilvēka šūnā ir 23 dažādu hromosomu pāri. Katrā hromosomā ir gēni, kas ir nepieciešami mūsu ķermeņa pareizai attīstībai un uzturēšanai. Teorētiski, cilvēks manto 23 hromosomas no mātes( olu) un 23 hromosomas no tēva( ar spermu).Tomēr dažreiz persona manto papildu hromosomu komplektu no viena no vecākiem. Attiecībā uz Dauna sindroms, visbiežāk mantot divas kopijas 21. hromosomas no mātes un viens 21 th hromosomu no tēva, kopumā ir trīs hromosomas 21. Tas ir tāpēc, ka šāda veida mantojuma Down sindroms sauc trisomiju no 21. hromosomā.

Par 95% cilvēku ar Dauna sindromu mantot papildu hromosomu 21. Visapkārt 3% līdz 4% no cilvēkiem ar Dauna sindromu nemanto visas papildu hromosomu 21, un tikai dažas papildu gēnu no 21. hromosomas, kas ir pievienots citam hromosomas( kānoteikums, hromosoma 14).To sauc par pārvietošanu. Lielākajā daļā gadījumu translocijās notiek nejaušības gadījumi koncepcijas laikā.Dažos gadījumos, tomēr viens no vecākiem ir pārvadātājs līdzsvarotu translokācijas: vecākiem ir tieši divas kopijas 21. hromosomas, bet daži gēni tiek izplatīti citā hromosomā.Ja bērns pārmanto hromosomu ar papildu gēniem 21. hromosomas, tad bērns būs Dauna sindroms( divi no 21. hromosomas, kā arī papildus gēnu par 21. hromosomas, kas ir savienots no citiem hromosomas).

Par 2% -4% no cilvēkiem ar Dauna sindromu mantot papildu gēnus 21. hromosomas, bet ne katrā šūnā organismā.Tas ir mozaīkas Down sindroms .Šie cilvēki var, piemēram, lai mantot daļu hromosomu anomālijas, t. E. papildu 21. hromosomas, var būt ne visās cilvēka šūnās. Tā kā cilvēki ar mozaīkas Dauna sindromu skaits šīm šūnām atšķiras diapazonā, viņi bieži nav visas funkcijas Dauna sindroms, var nebūt tik spēcīgas intelektuālās attīstības traucējumiem, kā cilvēki ar pilnīgu trisomijas 21. hromosomas. Dažreiz mozaīkas Dauna sindroms ir tik nenozīmīgs, ka tas paliks nemanāms. No otras puses, mozaīkas Down sindroms var būt arī nepareizi diagnosticēta kā trisomijas 21. hromosomas, ja nebūtu ģenētiskā testēšana darīts.

Ir jautājums, ka zinātnieki no visas pasaules strādā brīdī, kas no papildu gēnu hromosomas 21 vadībā attīstībā noteiktiem simptomiem. Vēl nav precīzas atbildes uz šo jautājumu. Zinātnieki uzskata, ka specifisko gēnu skaita palielināšana maina mijiedarbību starp tām. Daži gēni kļūst aktīvāki par citiem, bet citi ir mazāk aktīvi nekā parasti. Sakarā ar šo nelīdzsvarotību, ir traucēta diferenciāciju un attīstību gan ķermeņa un psiho-emocionālo sfēru, ieskaitot gudru un attīstību. Zinātnieki mēģina izdomāt, kurā gēnus no trim variantiem 21. hromosomas ir atbildīgs par vienu vai citu zīmi Dauna sindroms. Pašlaik ir aptuveni 400 gēni uz 21. hromosomas, bet funkcija vairākums joprojām nav skaidrs, līdz šai dienai.

Vienīgais zināmais riska faktors Dauna sindromam ir mātes vecums. Vecākā sieviete brīdī koncepciju, jo lielāks risks, ka bērns ar Dauna sindromu. Mātes vecums pie koncepcijas ir risks Dauna sindromu:

25, 1250 1 of 1
30 gadus 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 of 30

Dauna sindroms nav iedzimta slimība, lai gan tā attīstība ir nosliece. Sievietēm ar Dauna sindromu var iedomāties bērnam pacients ir 50%, bieži vien tas ir spontāns aborts. Vīrieši ar Down's sindromu ir neauglīgi, izņemot sindroma mozaīkas variantu.Ģenētiskās hromosomu translokācijas nesējiem pieaugs arī bērna ar Downa sindromu iespējamība. Ja pārvadātājs ir bērna māte ar Dauna sindromu ir dzimis, lai 10-30%, ja pārvadātājs tēva - 5%.

veseli vecāki, kas bija bērns ar Dauna sindromu ir 1% risks ieņemt cits bērns ar Dauna sindromu.

Simptomi un Down sindroma izpausmes pazīmes.

Neskatoties uz smaguma Dauna sindroms robežās no vieglas līdz smagas, lielākā daļa cilvēku ir labi zināms simptomus. Tie ietver šādas funkcijas:

• lēzenāka sejas un deguna, īsu kaklu, mazu muti dažreiz ar lielu, izcēlušies mēli, mazās ausis, acis slīpi uz augšu, kas var būt neliela ādas krokas iekšējā stūrī;
• Balti plankumi( pazīstams arī kā Brushfield plankumiem), var būt klāt krāsainajā daļā acs;
• rokas ir īsas un platas, ar īsām pirkstiem un ar vienu plaukstu uz plaukstu;
• Vājš muskuļu tonuss, attīstība un augšanas aizture.
• izliektas debesis, zobu anomālijas, plakans tilta deguns, rievota mēle;
• Hypermobility locītavām, izliekums krūšu keeled vai piltuvi.

no visbiežāk traucējumi, saistīti ar Dauna sindromu, izziņas traucējumi ir ( pārkāpšana komunikācijas).Kognitīvā attīstība bieži aizkavējas, un visiem cilvēkiem ar Down sindromu ir grūtības mācīties visu mūžu. Tā kā vēl 21 hromosoma izraisa kognitīvus traucējumus, tas nav pilnīgi skaidrs. Vidējais lielums cilvēka smadzenēm ar Dauna sindromu nav ļoti atšķiras no vesela cilvēka, bet zinātnieki konstatēja izmaiņas struktūrā un funkciju noteiktos galvas smadzeņu apvidos, piemēram, hipokampā un smadzenītēs.Īpaši hippokampu izmaiņas, kas ir atbildīgas par mācīšanos un atmiņu. Zinātnieki izmanto cilvēka pētījumus dzīvnieku modeļos Dauna sindroms, lai noskaidrotu, kuri konkrētus gēnus uz hromosomu 21. novest pie dažādiem aspektiem kognitīvo traucējumu.

Papildus kognitīvo traucējumu, visbiežāk slimību, kas saistīta ar Dauna sindromu - ar iedzimtu defektu sirdī.Aptuveni puse no visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektu, bieži vien ar atrioventrikulāoro priekškambaru starpsienas defektu. Citas bieži sirds defekti ietver kambaru starpsienas defekts, priekškambaru starpsienas defektu, Fallo tetrāde, un patentu ductus arteriosus. Dažos gadījumos tūlīt pēc dzemdībām nepieciešama operācija, lai novērstu sirds defektus.

zarnu trakta slimības ir arī bieži ir saistīta ar Dauna sindromu, jo īpaši barības vada atrēzija, traheoezofageālu fistula, divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija vai stenozi hiršsprunga slimība, un imperforate tūpļa. Cilvēkiem ar Downa sindromu ir lielāks risks celiakijas slimniekiem. Dažreiz nepieciešami korekcijas operācijas kuņģa-zarnu traktā.

Daži vēža veidi ir biežāk cilvēki ar Dauna sindromu, piemēram, akūtas limfoblastiskās leikēmijas( asins vēža veida), mieloleikozi un sēklinieku vēzis. No otras puses, reti sastopami cietie audzēji šajā populācijas grupā.

pacientiem ar Dauna sindromu ir zināma nosliece uz tādiem nosacījumiem, dzirdes zudumu, biežas infekcijas vidusauss( vidusauss iekaisums), vairogdziedzera traucējumi( hipotireoze), dzemdes kakla mugurkaula nestabilitāte, redzes traucējumi, miega apnojas, aptaukošanās, aizcietējums, zīdaiņa spazmas,krampji, demence un agrīna Alcheimera slimība.

Par 18% līdz 38% no cilvēkiem ar Dauna sindromu ir psihiski vai uzvedības traucējumi, piemēram, autisma spektra traucējumiem, uzmanības deficīta un hiperaktivitātes depresijas, stereotipu kustību traucējumiem un obsesīvi-kompulsīvi traucējumi.

Down sindroma pirmsdzemdību diagnostikas metodes.

Vecākiem tiek piedāvātas vairākas neinvazīvas skrīninga iespējas. Ja ir aizdomas par Dauna sindroms saistībā ar skrīninga rezultātiem, oficiālu diagnozi var veikt pirms bērna piedzimšanas. Tas dod vecākiem laiku, lai apkopotu informāciju par Down's sindromu pirms dzemdībām un iespēju rīkoties komplikāciju gadījumā.

Prenatālās skrīnings pašlaik tiek demonstrēts ar alfa-fetoproteīnu( AFP) un ultraskaņas tehniku.Šīs metodes var novērtēt Dauna sindroma risku, taču viņi to nevar apstiprināt ar 100% garantiju.

Visplašāk izmantotais AFP skrīninga tests. Laikā no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām ņem mazu asiņu paraugu no mātes un pārbauda. AFP līmeņi un trīs hormoni sauc nekonyugirovannyyestriol, cilvēka horiongonadotropīna un inhibīna-A mēra asins paraugā.Ja mainās AFP un hormonu līmenis, var būt aizdomas par Down's sindromu, bet tas nav apstiprināts. Turklāt parastā testa rezultāts neizslēdz Down sindromu. Arī ultraskaņu izmēra pakauša kakla biezumu kaklā.Šis tests tiek veikts no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām.Šis tests kopā ar mātes vecumu atklāj aptuveni 80% no Down's sindroma attīstības iespējamības. Starp 18 un 22 nedēļu grūtniecības, jūs varat atrast papildu marķieri, ko var redzēt no augļa ar Dauna sindromu: izmērītu garumu pleca un augšstilba kaula, deguna lieluma, lielums nieru bļodiņas, nelieli spilgti plankumi uz sirdi( ultraskaņas pazīmes anomālijas), lielaisplaisa starp pirmo un otro pirkstu.

Ir daudz precīzākas, bet invazīvākas metodes Down sindroma diagnostikai. Ar šīm metodēm pastāv neliels komplikāciju risks, kas izpaužas kā aborts.

1. Amniocentēze tiek veikta no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām.Šīs procedūras laikā caur vēdera sienu tiek ievietota plāna adata un tiek ņemts neliels augļa šķidruma paraugs. Paraugs tiek analizēts attiecībā uz hromosomu anomālijām.
2. Chorion biopsija tiek veikta no 11 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Tā ietver horiona villus paraugu ņemšanas un placentu no šūnām vai nu ievietojot adatu vēdera priekšējā sienā vai caur katetru makstī.Paraugs tiek analizēts arī attiecībā uz hromosomu patoloģijām.
3. Caurlaukuma vadu asiņu paraugu ņemšana, izmantojot smalkas adatas biopsiju. Asins tiek pārbaudīts attiecībā uz hromosomu patoloģijām.Šo procedūru parasti veic pēc 18. grūtniecības nedēļas.

Down's sindroma ārstēšana

Līdz šim slimība ir neārstējama. Koriģētā tikai saistīti traucējumi, ja nepieciešams( sirds defekti, kuņģa-zarnu trakta,. ..)

Kā mēs varam palīdzēt bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu? Neskatoties uz Dauna sindroma ģenētisko cēloni, ir zināms, ka pašlaik zāles nav. Ir ļoti svarīgi stimulēt, veicināt un izglītot bērnus ar Downa sindromu no bērna piedzimšanas. Programmas bērniem ar īpašām vajadzībām, kas tiek piedāvātas daudzās valstīs, ir iespēja uzlabot dzīves kvalitāti, izmantojot agrīnās iejaukšanās, ieskaitot fizikālā terapija, darba terapija un runas terapija, var būt ļoti noderīga. Tāpat kā visiem bērniem, bērniem ar Downa sindromu jāattīstās un jāattīstās drošā un atbalstošā vidē.

Prognoze Down sindroms

mūža ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu ir dramatiski palielinājusies pēdējo desmitgažu laikā, kā veselības aprūpe un sociālā adaptācija ievērojami uzlabojusies. Persona, kurai ir laba veselība Down's sindromā, vidēji dzīvo līdz 55 gadiem vai ilgāk.

Cilvēki ar Down's sindromu dzīvo ilgāk nekā jebkad agrāk. Sakarā ar pilnīgu integrāciju sabiedrībā, daudzi pieaugušie ar Dauna sindromu dzīvo pilnīgi neatkarīgi viens no otra, bauda attiecības, strādā un piedalās kopienā.

Ārsts-terapeits Zhumagaziev E.N.