Edvards sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Edvardsa sindroms ir retas ģenētiskas slimības forma, kad daļa cilvēka 18-hromosomas tiek dublēta. Lielākā daļa bērnu ar šo patoloģiju mirst embriju attīstības stadijā, tas notiek 60% gadījumu. Edvardsa sindroma izplatība ir vidēji 1: 3000-1: 8000 gadījumos. Sindroma mantojums nav noskaidrots, un šīs mutācijas gadījuma raksturojums ir tikai 1%.

Edvardsa sindroms tika nosaukts pēc Dr John Edward, kurš 1960. gadā aprakstīja pirmos gadījumus un dokumentēja simptomu attīstības modeli. Edvardsa sindroms ietekmē vairāk sieviešu dzimuma nekā vīriešu dzimuma - aptuveni 80 procenti no upuriem ir sievietes. Sievietēm vecumā virs trīsdesmit gadiem ir lielāks risks saslimt ar bērnu ar sindromu, lai gan tas pats var rasties arī sievietēm, kas jaunākas par trīsdesmit gadiem, bet ievērojami mazāk. Aptuveni 12% bērnu ar sindromu dzīvo līdz vecumam, kad ir iespējams novērtēt garīgās attīstības iespējas;Zīdaiņiem, kas izdzīvo, ir nopietni defekti un parasti nav ilgi dzīvo. Edvardsa sindroms ir saistīts ar plašu traucējumu klāstu, kas sastāv no vairāk nekā simt trīsdesmit diskrētiem defektiem, kas saistīti ar smadzenēm, sirdi, kraniofāziju struktūru, nierēm un kuņģi.

Edvardsa sindroma attīstības iemesli.

Katrā cilvēka ķermeņa šūnā ir divdesmit trīs hromosomu pāri, kurus tā manto no saviem vecākiem. Cilvēkiem katrā dzimuma šūnā ir tikpat daudz hromosomu kopu. Sievietēm tās ir ovulācijas( tās sauc par XX), un vīriešiem( sauc par XY) tās ir spermatozoīdas. Apaugļotas olšūnas sadalīšanas laikā mutācijas notiek dažu faktoru ietekmē, un astoņpadsmitajā pārī parādās papildu hromosomi, kas ir atbildīgs par Edvda sindroma parādīšanos. Bērni ar sindromu manto nepareizu hromosomu skaitu, nevis divu eksemplāru vietā ir trīs eksemplāri no hromosomām.Šāda veida mutācijas sauc par "trisomiju", jo nosaukumā ir ietverts pāris, kurā radās mutācija, Edvardsa sindroma gadījumā tas ir astoņpadsmitais pāri.

Iepriekš aprakstītais variants ir "pilnīga trisomija", t.i., bērns ir mantojis pilnīgu papildu liekā hromosomas kopiju, piemēram, bērnus ar Edvardsa sindromu pēc 95% statistikas."Pilnīga trisomija" ir gandrīz visas slimības pazīmes un ir ļoti sarežģīta.

Ir vēl divi mutāciju varianti. Diviem procentiem bērnu ar Edvardsa sindromu ir pārvietošanās 18 pāri, kad ir tikai daļa no papildu hromosomas. Trīs procentiem bērnu ar sindromu ir "mozaīkas trisomija", šāda veida mutācijas raksturo papildu hromosomas klātbūtne ne visos ķermeņa šūnās.

Simptomi Edwards sindroms.

Lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar Edvardsa sindromu, ir ķermeņa masas deficīts un izteikta attīstības kavēšanās. Viņu galva ir neparasti maza, un skudriem ir izteikts izmērs. Viņu ausis ir zemas, augšējā un / vai apakšējā žoklī ir attīstības defekts, ko sauc par mikrogrāviju. Tas ir stāvoklis, kad sejas forma ir izkropļota un veidojas nepareizs ēsma.

Pacienta izskats ar Edvardsa sindromu

Bērniem bieži ir "vilku mute" un "zaķa lūpa", stāvoklis, kad attiecīgi notiek plaisa augšējā debesīs un lūpu.

Veidota "zaķa lūpa"

Bērnu pildspalvas bieži sašūpo dūres, un visiem pirkstiem ir raksturīga nevienmērīga pozīcija.

Asmeņa

elastīgā pozīcija Bērni cieš no kakla zirga, un pirkstiem apakšējās ekstremitātēs var būt membrānas vai pilnībā saplūst ar otru.

Ļoti bieži pacientiem ar sindromu ir sirdsdarbības, plaušu un diafragmas problēmas, kas saistītas ar asinsvadu saites patoloģiju un iedzimtu anomāliju attīstību. Sirds defektiem var būt atšķirīgs raksturs un dažāds daudzums: atvērts arteriālais kanāls, starpvētku starpsienas defekts, atvērta ovāla atvere.

mutācijas var izraisīt deguna un nabassaites trūces attīstību, anomālijas dzemdes kakla sistēmas attīstībā un displāzijas sindromu. Defekta attīstības procentuālais sastāvs:

uzvarēt sistēmu un otrādi( tēmu) - Frekvenču%
galvaskausā un sejas - 100%
microgeny - 96,8%
zems pozīciju un / vai deformāciju no sirds priekškambaru austiņām - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
augstu debesīs- 78%
aukslējas - 15%
mikrostomiya - 71%
muskuļu - 98,1%
fleksija pozīciju sukas - 91,4%
stop šūpošanas - 76,2%
ādas syndactyly stop - 49.5%
kropla pēda - 34,9%
centrālā nervu sistēma - 20,4%
Sirds un asinsvadu sistēma - 90,4%
gremošanas - 54,9%
Dzimumorgānu un urīnceļu sistēma - 33,5%,

Bērni ar Edvarda sindromu mēdz būt problēmas ar barošanu. Problēmas rodas sakarā ar iedzimtām refleksu par rīšanas un nepieredzējis pārkāpumiem. Slikta attīstība nepieredzējis reflekss un nekoordinēta rīšanas vadībā pret nosmakšanas bērnam.

bērns var saņemt slimības gastroeozofagialnoy atviļņa slimība. Iedzimtie sejas skeleta šķelumi rada arī barošanu. Tie rada nepieciešamību pabarotu bērnu caur caurulīti vai gastrostomu. Speciālists var parādīt bērna vecākiem, kā saglabāt galvu un ķermeni viņa bērnu. Lai novērstu refluksa mazuļa galvas ir palielināts par aptuveni trīsdesmit grādiem un vairāk, kamēr bērns ēd, un stundu vai divas pēc tam, kad viņš bija ēdis laikā.

Diagnostika Edward sindroms, Edwards sindroms

Diagnozi var izdarīt, nosakot, ja visi iepriekš minētie fiziskās eksaminācijas ārējiem simptomiem. Precīzāka diagnoze var izdarīt, analizējot "karyotyping", kas ietver, ņemot bērna asins paraugus, lai noteiktu hromosomu sastāvu.

Sakarā ar iedzimtu defektu lielo skaitu un ar ļoti zemu procentuālo izdzīvošanu bērniem ar Edwards sindromu, šobrīd izstrādāts metodes prenatālo diagnostiku. Viens no pirmajiem un pieejamajām metodēm tiek veikti visās antenatālo ir augļa ultrasonogrāfija. Par ultraskaņas grūtniecības sākumā var būt aizdomas defektus, smadzeņu un attīstību locekļos, pieejamību bagātīgs summas amnija šķidrumu, kas brīdinātu klīnicistam. Saņemot šo rezultātu, ir nepieciešams, lai nosūtītu grūtniecība detalizētāku un mērķtiecīgo uzraudzību slimnīcā.

Ar slimnīcā jāatbilst visas nepieciešamās vispārējās klīniskos testus un precīzāku testu, piemēram, ehogrāfiju, doplerometrii, asins marķieri pētījums seruma: beta-subvienības cilvēka horiona gonadotropīna( βHG), α-fetoproteīna( AFP), estriols( EZ), 17-hidroksiprogesterons. Lai novērtētu, cik lielā mērā hromosomu anomāliju riska dzimušie visos gadījumos, izmantojot speciāli izstrādāta datorprogrammu Prisca, ņemot vērā, ka sievietes vecums, seruma marķieru un rādītājus grūtniecību. Tāpat ir nepieciešams veikt transabdominal amniocentēzes seko cordocentesis. Amnija ūdens klātbūtnē Edwards sindroma nosaka: AFP, OP-17, EZ, un augļa asins tiks noteikta ar kariotips hromosomas 18 trisomiju.

Edwards sindroma ārstēšana

zinātniskās medicīnas sabiedrība nav zināms izārstēt sindromu brīdī.Bērni ar sindromu Edwards parasti piedzimst ar fiziskiem traucējumiem, un ārsti saskaras ar izvēli ārstēšanas metodi.Ķirurģija var novērst dažus defektus, kas saistīti ar sindromu, bet invazivitāte paņēmiena neattaisno rezultātus bērniem, kuru mūžs ir robežās no vairākām dienām līdz mēnešiem.

Ārstēšana šodien tiek samazināts paliatīvo aprūpi( saglabājot morāli saskaras ar letālu slimību).Pieci līdz desmit procentiem no bērniem ar sindromu Edwards dzīvot līdz pirmajā dzīves gadā.

Problēmas, kas saistītas ar nervu sistēmas traucējumiem un muskuļu tonuss ietekmē attīstību mehānisko prasmes bērnu, kas var novest pie skoliozi, muskuļu atrofijas, šķielēšana.Ķirurģiska ārstēšana pediatrijas pacientiem var būt ierobežota anomālijas sirds un asinsvadu sistēmu. Bērni ar sindromu bieži aizcietējumi izraisa sliktu toni vēdera sienu un atoniskas zarnu. Rezultātā bērni piedzīvo diskomfortu un grūtības barot. Special zīdaiņu formula, caurejas un narkotikas no grupas "putuplasta" var atvieglot šos simptomus. Duša ir kontrindicētas šajā situācijā, jo tie var izraisīt elektrolītu līdzsvara traucējumus ar bērnu.

Bērni ar sindromu bieži vien atpaliek attīstībā, jo tas ir nepieciešams, lai izmantotu speciāli izstrādātas ārstēšanas programmas labošanai aizkavēšanos fizisko attīstību.

Vēl viens no sliktas prognozes faktors ir palielināts risks "Wilms 'audzējs - ir nieru vēža veids. Ieteicamais regulāras ultraskaņas pārbaude vēdera par klātbūtni šīs patoloģijas.

Slimi bērni ir pakļauti riskam dažādām infekcijām un slimībām, piemēram, dzimumorgānu un urīnceļu infekcijas, vidusauss iekaisuma, konjunktivīta dažādu etioloģiju, sinusīts, frontālās sinusīts, pneimonija, miega apnoja, plaušu hipertensijas ārstēšanai, iedzimtu sirds slimību un augstu asinsspiedienu. Ir jābūt gatavam efektīvi ārstēt un laikus aizdomas par šīm slimībām.

vecākiem, kuru bērns ir šo sindromu, jums ir pastāvīgi jāuzrauga veselības stāvokli, jo savlaicīgi atklājot slimību var pagarināt dzīvi saviem bērniem.

prognoze sindroms Edvards

prognoze lielākajā mērā nav labvēlīgs šīs patoloģijas. Lielākā daļa bērnu, kuri ir dzimuši ar sindromu Edwards, nav dzīvot līdz pirmajiem gadiem viņa dzīvi. Puse no bērniem, kas dzimuši ar šo sindromu, vidējā paredzamā dzīves ilguma dēļ ir mazāks par diviem mēnešiem. Deviņdesmit deviņdesmit pieci procenti bērnu mirst pirms tie sasniedz savu pirmo dzimšanas dienu. No pieciem līdz desmit procentiem bērnu, kas izdzīvo pirmajā gadā, ir smagas attīstības traucējumi.

Bērni, kas izdzīvoja pirmajā gadā, nepieciešama pastāvīga uzraudzība un uzraudzību, un piedzīvo nopietnas grūtības attīstībā.Viņu verbālās prasmes ir ierobežotas, lai gan tie ir spējīgi reaģēt uz komforts vecākiem un ir iespēja iemācīties smaidīt, atpazīt un sadarboties ar skolotājiem un citiem cilvēkiem. Tās var apgūt prasmes, kas nepieciešamas visiem bērniem, piemēram, neatkarīgu barošanas un celt galvu, prasmes, tipisks veseliem bērniem viņu vecumam.

Ārsts-terapeits Zhumagaziev E.N.