Gilberta sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo traucēta bilirubīna izmantošana. Pacientu aknas nepareizi neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes.

Gilberta sindromu vispirms aprakstīja franču gastroenterologs Augustīns Nicolas Gilberts( 1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.Šī patoloģija ir vairāki nosaukumi: ģimenes nehemolītiska dzelte, labdabīga ģimenes dzelte, konstitucionāla aknu disfunkcija vai Gilberta sindroms. Tas notiek dēļ ar asins plazmas daudzumu nekonjugētajam bilirubīna palielināšanos, bez pierādījumiem par bojājumiem, aknu, žults nosprostojumu vai hemolysis.Šī slimība ir ģimene un ir mantota. Slimība rodas sakarā ar ģenētisku defektu, kas izraisa fermenta veidošanās traucējumus, kas atvieglo bilirubīna lietošanu. Cilvēkiem ar Gilberta sindromu asinīs ir vidēji paaugstināts bilirubīna līmenis, kas dažkārt var izraisīt acu un ādas dzeltenuma skleru. Gilberta sindroms neprasa radikālu ārstēšanu. Tā kā šis sindroms ir maz simptomi un pazīmes, tas netiek uzskatīts par slimību, un lielākā daļa cilvēku neapzinās, ka viņiem ir šī patoloģija, kamēr asins pārbaude neparādīsies paaugstināts bilirubīna. Amerikas Savienotajās Valstīs, ir aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Žilbēra sindroms, saskaņā ar National Institutes of Health - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt augstāks un sasniedz 10%.Sindroms biežāk izpaužas vīriešu vidū.

Gilberta sindroma cēlonis.

Galvenās aknu funkcijas

Aknas ir lielākais cilvēka ķermeņa orgāns. Dažas no galvenajām aknu funkcijām:
• Pārveido tiroksīna vairogdziedzera hormonu( T4) aktīvāku trijodtironīna formā( T3).Nepietiekama pārveide var izraisīt hipotīroidismu, hronisku nogurumu, ķermeņa masas palielināšanos, sliktu atmiņu un citu simptomu parādīšanos.
• Izveido GTF( glikozes tolerances koeficientu) no hroma, niacīna un, iespējams, glutationa. Insulīnam ir nepieciešams GTF, lai pareizi regulētu cukura līmeni asinīs.
• Aknas sintezē žults sāļus, kas emulsē taukus un taukos šķīstošos vitamīnus A, D, E, K, lai labāk asimilētu. Aknas no organisma noņem dažus taukos šķīstošus toksīnus.
• Vitamīnu aktivizēšana to bioloģiski aktīvās formās - koenzīmi. Gandrīz visas barības vielas biotransformējas aknās pareizā bioķīmiskā formā pirms uzglabāšanas, pārnešanas vai integrēšanas metabolisma procesos.
• Barības vielu, īpaši vitamīnu A, D, B-12 un gāzes uzkrāšanās pēc vajadzības.
• Izgatavo karnitīnu no lizīna un citām uzturvielām. Karnitīns ir vienīgais zināmais bioelementu elements, kas var transportēt taukus no mitohondrijām, kur tos izmanto, lai radītu ATP enerģiju. Mitohondrijs rada 90% no ATP enerģijas šūnu līmenī.
• Olbaltumvielu metabolisma galvenais regulētājs. Aknas dažādās aminoskābēs pēc nepieciešamības pārvērš viens otru.
• Izveido holesterīnu un pārvērš to dažādās formās, kas nepieciešamas, lai vielas pārnestu uz audiem.
• Detox funkcija ir viena no svarīgākajām aknu funkcijām. Visbīstamākās vielas un vielmaiņas produkti tiek neitralizēti aknās. Tātad ķermeņa šūnu elementu sabrukšanas produkti tiek pakļauti virknei pārveidojumu, it īpaši eritrocītu sabrukšanas produktu. Hiperbilirubinēmija

- palielināta saturu bilirubīna līmenis asinīs - notiek, jo samazinātas darbības fermentu, kas ir konjugēts bilirubīna glikuroniltransferāžu. Neitralizācija, kas paplašina aknās tas bilirubīna šķīst ūdenī, tāpēc, ka to var izšķīdināt žulti un ievadiet divpadsmitpirkstu, un galu galā, lai izņemtu no ķermeņa. Sarkano asinsķermenīšu vidējais dzīves ilgums ir 120 dienas, pēc kura tas tiek iznīcināts un sadalīts bilirubīna un hemoglobīna veidā.Tieši aknās nešķīstošo bilirubīna formu pārvērš ūdenī šķīstošā formā.Gilberta sindroms izraisa gēnu defektu - mutāciju UDP-glikuronoziltransferāzi, gēnu, kas ir atbildīgs par šī enzīma ražošanu. Cilvēki manto sindromu no saviem vecākiem. Bilirubīns netiek neitralizēts un uzkrājas asinīs. Kad līmenis sasniedz noteiktu punktu, pacientam var rasties dzelte simptomi.

Gilberta sindroma

simptomi

Lielākā daļa cilvēku, kas cieš no slimības, nezina, ka viņiem tas ir. Bilirubīna līmenis parasti paliek normālā diapazonā, un dažreiz tas nedaudz palielinās. Viens no agrākajiem un patognomoniskajiem simptomiem ir dzelte. Ja bilirubīna daudzums asinīs palielinās, parādās sklera vai ādas dzelte. Simptomi var palielināties un kļūt redzamāki kombinācijā ar: citu slimību, infekciju, dehidratāciju, stresu vai menstruāciju. Lai gan bilirubīna līmenis, visticamāk, nesasniegs bīstamus skaitļus, dzelte ir viens no svarīgākajiem un satraucošiem simptomiem.

dzeltenās ādas( kreisās likme, pa labi - patoloģija)

dzeltenās no sklēras

Šādi simptomi var būt arī pathognomonic, bet mazākā mērā.pacienti aprakstīt Bieži: nogurums, neskaidra apziņas, galvassāpes, atmiņas zudums, reibonis, depresija, uzbudināmība, nemiers, nelabumu, ēstgribas zudums, kairinātu zarnu sindroms, sāpes vēderā un spazmas, sāpes aknās / žultspūšļa, trīce, nieze ādaspokrovov. Vozmozhno gadījums bezmiega, grūtības koncentrēties, panikas lēkmes, hipoglikēmiskajām reakciju uz pārtikas produktu nepanesību uz ogļhidrātu un alkoholu.

Pārtikas nepanesība var izraisīt izkārnījumu vai caureju, vēdera uzpūšanos. Var rasties elpošanas un sirds mazspējas simptomi: elpas trūkums vai sekla elpošana, sirdsklauves. Metabolisma traucējumu dēļ rodas sāpes muskuļos un locītavās, vājums, svara zudums un garšas perversija.

pēc simptomus( novērotos ļoti reti, un ar skaidru pārkāpšanu bilirubīna metabolismu), kas steidzami nepieciešama medicīniska iejaukšanās: grūtības atrast vārdus, sajūta intoksikācijas, nekontrolējama vemšana, pārmērīgas slāpes, sāpes krūtīs, muskuļu raustīšanās( trīce), palielināti limfmezgli, rūgta vai metāla garša mutē.Šie simptomi norāda uz akūtas aknu mazspējas attīstību.

sindromu diagnostika Gilbert

Šī diagnoze ir visbiežāk pakļauti beigās pusaudža. Diagnostika tiek veikta viegli, ja slimības vēsture ir pareizi savākta, šajā gadījumā ģenētiskā tipogrāfija nav nepieciešama. Pacients ņem asins paraugu, kas pārbauda aknu funkciju un tiešā un netiešā bilirubīna līmeni. Ja rezultāti rāda augstu nešķīstošās bilirubīna līmeni asinīs, un citi rādītāji ir normāli, ārsts diagnosticēt Žilbēra sindroms. Klātesot smaga dzelte var prasīt vairākas diferenciālo diagnostikas testu, lai izslēgtu citas patoloģijas, kas var būt, piemēram:

1. Akūtas iekaisuma aknu slimībām( hepatīts) - tie var pasliktināt spēju izmantot aknu bilirubīnu.
2. iekaisums žults ceļu - var inhibēt žults plūsmu un izņemt bilirubīnu.
3. Žultsvadu obstrukcija arī traucē žults plūsmu un veicina bilirubīna uzkrāšanos.
4. hemolītisko anēmiju - izraisa bilirubīna līmeņa palielināšanās dēļ palielinājās eritrocītu sabrukšanas.
5. Holestāze - žults plūsma no aknām tiek pārtraukta.Žults, kas satur bilirubīnu, paliek aknās.
6. sindroms Crigler-Najjar - iedzimta non-hemolītisko nekonjugēts bilirubinēmija. Dubins sindroms
7. - Johnson - enzimopaticheskaya dzelte, reti pigments steatoze, kas raksturīgs ar pavājinātu izdalīšanās bilirubīnu no hepatocītu vērā žults kapilāru.
8. False dzelte - nekaitīgs forma dzelte, kurā dzeltenīga ādas dēļ pārsniedz beta-karotīns.

papildu pārbaudes var ietvert: ultraskaņas skenēšanas vēdera, lai novērstu obstrukciju žults ceļu vai difūza aknu patoloģiju, diētu 24 stundas, lai novērstu cēloni bilirubīna līmeņa palielināšanās, gremošanas un ģenētiskās rakstīt.

Gilberta sindroma ārstēšana.

Gilberta sindroms tiek uzskatīts par nekaitīgu slimību - parasti tas nerada nekādas veselības problēmas.Šobrīd nav efektīvas etiotropiskas ārstniecības metodes medicīnas tehnoloģiju attīstībai. Lai gan dzelte simptomi var būt par bažām pacientam, ārsts izskaidro, ka dzelte nav regulāri simptomi, un tas nedrīkst radīt bažas. Ilgstoša pacienta ar Gilberta sindromu uzraudzība parasti nav nepieciešama. Ja pacients konstatē dzelti simptomu pasliktināšanos, viņam par to jāpasaka sava ārsta, lai viņš varētu izslēgt citus dažādus cēloņus. Pacienti, kuriem dzelte simptomi izraisa smagu trauksmi, var uzņemt nelielu daudzumu fenobarbitāla. Tam ir neliela prehyperbilirubinemic iedarbība. Tāpat kā pozitīvā iedarbība, šī narkotika rada nomierinošu iedarbību uz nervu sistēmu, un ilgstoša lietošana izraisa toksisku ietekmi uz aknām. Tādēļ svarīga ir efektīva un līdzsvarota šo zāļu lietošana.

uzturs var mazināt simptomu smagumu: produktus ar ilgu glabāšanas laiku, un kurā ir liels daudzums konservantiem jāizslēdz no uztura, ir nepieciešams lietot multivitamīnu kompleksu, lai uzlabotu vispārējo imunitāti, visi produkti ir novārījums, cepta vai tvaicēta( minimālais tauku).

Sarežģījumi sindroms Gilbert

pati Žilbēra sindromu neizraisa nekādus sarežģījumus un nebojā aknas, bet ir svarīgi, laiku, lai atšķirtu vienu sugu no citas dzelti.Šajā pacientu grupā tika konstatēta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, zālēm un dažām antibiotiku grupām. Tādējādi, ja iepriekš minētos faktorus, lai kontrolētu līmeni aknu enzīmu.

ārsts-terapeits Zhumagaziev E.N.