Sindrom Turner - penyakit yang terjadi ketika pengembangan abnormal kromosom seks( kromosom seks XX tubuh perempuan bukan melekat hanya memiliki satu set kromosom diperoleh tidak lengkap), mengak...

Rakhitis familial hypophosphatemic, atau fosfat-diabetes, atau rakhitis vitamin D-tahan( RIPET D-RESISTANT HYPOPHOSPHATEMIC DITAMAT; HPDR; 307800), pertama kali dijelaskan oleh Albrigt et al.pada...

Penyakit Celiac ( atau gluten enteropati, penyakit Gee, sariawan non-tropis, kekanak-kanakan usus, penyakit tepung) - penyakit usus, memiliki penyebab genetik dan ditandai dengan intoleransi terhad...

Cystic fibrosis adalah penyakit herediter sistemik dimana mutasi terjadi pada protein yang terlibat dalam pengangkutan ion klorin melalui membran sel, yang mengakibatkan kelainan pada fungsi kele...

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan penggunaan bilirubin. Hati pasien secara tidak benar menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan ber...

Sindrom Tourette adalah kelainan neurologis dengan predisposisi genetik yang memanifestasikan dirinya pada usia dini atau pada masa remaja di bawah usia 18 tahun. Sindrom Tourette ditentukan oleh...

Hati seorang pria diletakkan pada akhir minggu ketiga kehamilan dan berkembang sepanjang periode intrauterin. Dalam proses perkembangannya tidak hanya berbentuk otot jantung( miokardium), tetapi ju...

Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan penurunan fungsi ginjal yang progresif dalam kombinasi dengan patologi pendengaran dan penglihatan. Di Rusia, kejadian penyakit...

Marfan syndrome mengacu pada penyakit jaringan ikat monogenik - sekelompok bentuk nosologis dari berbagai asal yang menggabungkan kelainan jaringan ikat herediter. Sebagian besar patologi ini dis...

Penyebab cacat jantung bawaan Gejala Diagnosa Perawatan Lifestyle dengan penyakit jantung perkiraan Seperti yang Anda tahu, hati - itu adalah organ penting dalam tubuh manusia, langsung d...

Sindrom Down ( patologi, juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir. Ini adalah penyebab utama kerusakan kognitif. Sindrom Down dikaitkan ...

Sindrom Edwards adalah bentuk penyakit genetik yang langka, ketika sebuah bagian dari kromosom manusia 18 diduplikasi. Sebagian besar anak-anak dengan patologi ini meninggal pada tahap perkembanga...

Intervalricular septal defect( VSD) adalah penyakit jantung kongenital yang ditandai dengan cacat pada septum otot antara ventrikel kanan dan kiri jantung. VSD adalah penyakit jantung kongenital ...