Sindrom Gilbert - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.
adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan penggunaan bilirubin. Hati pasien secara tidak benar menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Sindrom Gilbert
pertama kali dideskripsikan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.Patologi ini memiliki beberapa nama: ikterus non-hemolitik keluarga, ikterus keluarga jinak, disfungsi hati konstitusional atau sindrom Gilbert. Ini terjadi sebagai akibat dari peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkonjugasi dalam plasma darah, tanpa tanda kerusakan hati, penyumbatan saluran empedu atau hemolisis. Penyakit ini adalah keluarga dan diwariskan. Penyakit ini terjadi karena adanya cacat genetik, yang menyebabkan terganggunya pembentukan enzim yang memudahkan pemanfaatan bilirubin. Orang dengan sindrom Gilbert memiliki tingkat bilirubin yang cukup tinggi dalam darah, yang terkadang dapat menyebabkan penyakit kuning pada mata dan kulit. Sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan radikal. Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, penyakit ini tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini, sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin. Di Amerika Serikat, sekitar 3% sampai 7% populasi memiliki sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensinya mungkin lebih besar dan mencapai 10%.Sindrom ini memanifestasikan dirinya lebih sering di antara pria.
Penyebab sindrom Gilbert.
Fungsi utama hati
Hati adalah organ tubuh manusia terbesar. Beberapa fungsi hati kunci:
• Mengkonversi hormon tiroid tiroidin( T4) menjadi bentuk triiodothyronine( T3) yang lebih aktif. Konversi yang tidak cukup dapat menyebabkan hipotiroidisme, kelelahan kronis, penambahan berat badan, memori buruk dan munculnya gejala lainnya.
• Menciptakan GTF( faktor toleransi glukosa) dari kromium, niacin dan, mungkin, glutathione. GTF dibutuhkan insulin untuk mengatur kadar gula darah dengan benar.
• Hati mensintesis garam empedu, yang mengemulsi lemak dan vitamin larut lemak A, D, E, K untuk asimilasi yang lebih baik. Hati juga menghilangkan beberapa racun yang larut dalam lemak dari tubuh.
• Aktivasi vitamin dalam bentuk biologis aktif - koenzim. Hampir setiap nutrisi harus berubah biotransformasi di hati dalam bentuk biokimia yang tepat sebelum menyimpan, mentransfer atau mengintegrasikan ke dalam proses metabolisme.
• Akumulasi nutrisi, terutama vitamin A, D, B-12 dan zat besi untuk konsumsi sesuai kebutuhan.
• Menghasilkan karnitin dari lisin dan nutrisi lainnya. Carnitine adalah satu-satunya bio-nutrien yang diketahui yang dapat mengangkut lemak ke mitokondria di mana mereka digunakan untuk menghasilkan energi ATP.Mitokondria menghasilkan 90% energi ATP pada tingkat sel.
• Pengatur utama metabolisme protein. Hati mengubah asam amino yang berbeda satu sama lain sesuai kebutuhan.
• Menghasilkan kolesterol dan mengubahnya menjadi berbagai bentuk yang dibutuhkan untuk mengangkut zat ke jaringan.
• Fungsi detoks adalah salah satu fungsi hati yang paling penting. Sebagian besar zat berbahaya dan produk metabolik dinetralkan di hati. Jadi produk peluruhan dari unsur seluler tubuh, mengalami serangkaian transformasi, khususnya produk peluruhan eritrosit.
Hiperbilirubinemia - peningkatan kadar bilirubin dalam darah - terjadi karena aktivitas enzim glucuronyltransferase, yang mengkristal bilirubin, berkurang. Netralisasi, yang terjadi di hati, membuat bilirubin larut dalam air, sehingga bisa larut ke empedu dan masuk ke duodenum, dan akhirnya menarik diri dari tubuh. Rentang hidup rata-rata sel darah merah adalah 120 hari, setelah itu dibuang dan dipecah menjadi bilirubin dan hemoglobin. Langsung di hati, bentuk bilirubin yang tidak larut diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Sindrom Gilbert menyebabkan defek gen - mutasi UDP-glucuronosyltransferase, sebuah gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim ini. Orang mewarisi sindrom dari orang tua mereka. Bilirubin tidak dinetralisir dan terakumulasi dalam darah. Bila tingkat mencapai titik tertentu, pasien mungkin mengalami gejala ikterus.
Gejala sindrom Gilbert
Kebanyakan orang yang menderita penyakit tidak tahu bahwa mereka memilikinya. Tingkat bilirubin biasanya tetap berada dalam kisaran normal, dan kadang sedikit meningkat. Salah satu gejala awal dan patognomonik adalah penyakit kuning. Kekuningan dari sklera atau kulit mungkin muncul, bilamana jumlah bilirubin dalam darah naik. Gejala dapat meningkat dan menjadi lebih jelas dalam kombinasi dengan: penyakit lain, infeksi, dehidrasi, stres, atau menstruasi. Meskipun tingkat bilirubin tidak mungkin mencapai angka berbahaya, penyakit kuning merupakan salah satu gejala penting dan mengkhawatirkan.
Penyakit kuning pada kulit( patogen kiri-normal, patologi kanan)
Ikterus sklera
Gejala berikut juga dapat bersifat patognomonik, namun pada tingkat yang lebih rendah. Seringkali pasien menggambarkan kelelahan, kesadaran mendung, sakit kepala, gangguan memori, pusing, depresi, mudah tersinggung, cemas, mual, kehilangan nafsu makan, sindrom iritasi usus besar, sakit perut dan kram, nyeri di hati / kandung empedu, tremor, gatal pada kulit.pokrovov. Vozmozhno terjadinya insomnia, sulit konsentrasi perhatian, serangan panik, reaksi hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol.
Intoleransi makanan bisa menyebabkan tinja longgar atau diare, kembung. Gejala pernafasan dan gagal jantung bisa muncul: sesak nafas atau pernapasan dangkal, palpitasi. Karena gangguan metabolisme, ada rasa sakit pada otot dan persendian, kelemahan, penurunan berat badan dan penyimpangan rasa.
Gejala berikut( sangat jarang terjadi dan ditandai dengan adanya pelanggaran metabolisme bilirubin), yang memerlukan intervensi medis segera: kesulitan dalam pemilihan kata, perasaan mabuk, muntah gigih, haus yang berlebihan, nyeri dada, kedutan otot( tremor), pembesaran kelenjar getah bening, rasa pahit atau metalik di mulut. Gejala ini menunjukkan perkembangan gagal hati akut.
Diagnosis Sindrom Gilbert
Diagnosis ini paling sering dipamerkan pada masa remaja. Diagnosis dibuat dengan mudah, jika riwayat penyakit benar dikumpulkan, pengetikan genetik dalam kasus ini tidak diperlukan. Pasien mengambil sampel darah, yang memeriksa fungsi hati dan tingkat bilirubin langsung dan tidak langsung. Jika hasil analisis menunjukkan tingkat tinggi bilirubin yang tidak larut dalam darah, dan indikator lainnya normal, dokter dapat mendiagnosa Sindrom Gilbert. Dengan adanya ikterus parah, sejumlah tes diagnostik diferensial mungkin diperlukan untuk menyingkirkan patologi lain yang mungkin, misalnya:
1. Penyakit peradangan hati akut( hepatitis) - mereka dapat memperburuk kemampuan hati untuk menggunakan bilirubin.
2. Peradangan saluran empedu - dapat mengganggu sekresi empedu dan pengangkatan bilirubin.
3. Obstruksi saluran empedu juga mengganggu aliran empedu dan berkontribusi terhadap akumulasi bilirubin.
4. Anemia hemolitik - menyebabkan peningkatan bilirubin karena disintegrasi eritrosit yang meningkat.
5. Kolestasis - aliran empedu dari hati terganggu. Empedu yang mengandung bilirubin tetap berada di hati.
6. Sindrom Kriegler-Najjar - congenital non-hemolytic unconjugated bilirubinemia.
7. Sindrom Dabin-Johnson adalah ikterus enzimatik, hepatosis pigmen langka yang ditandai dengan gangguan ekskresi bilirubin terikat dari hepatosit menjadi kapiler empedu.
8. Penyakit kuning tiruan adalah bentuk penyakit kuning yang tidak menentu, di mana kulit yang menguning dikaitkan dengan kelebihan beta karoten.
Tes tambahan mungkin mencakup: pemindaian ultrasound rongga perut untuk menyingkirkan sumbatan saluran empedu atau patologi patologi hati, diet selama 24 jam untuk menyingkirkan penyebab asimilasi peningkatan bilirubin dan pengetikan genetik.
Pengobatan sindrom Gilbert.
Sindrom Gilbertdianggap sebagai penyakit yang tidak berbahaya - biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan. Saat ini tidak ada pengobatan etiotropik yang efektif untuk pengembangan teknologi medis. Meski gejala ikterus bisa menjadi perhatian pasien, dokter harus menjelaskan bahwa ikterus bukanlah gejala yang biasa, dan seharusnya tidak menimbulkan kekhawatiran. Tindak lanjut jangka panjang pasien dengan sindrom Gilbert biasanya tidak diperlukan. Jika pasien memperhatikan gejala penyakit ikterus yang memburuk, dia harus memberi tahu dokternya tentang hal itu sehingga dia bisa menyingkirkan berbagai penyebab lainnya. Pasien yang memiliki gejala ikterus menyebabkan kecemasan berat dapat terjadi dalam jumlah kecil fenobarbital. Ini memiliki sedikit efek antihiperbilirubinemik. Seiring dengan efek positifnya, obat ini menyebabkan efek sedatif pada sistem saraf, dan dengan penggunaan jangka panjang menyebabkan efek toksik pada hati. Oleh karena itu, dosis obat yang efektif dan seimbang sangat penting.
Diet dapat meringankan gejala: produk dengan umur simpan yang panjang dan mengandung sejumlah besar bahan pengawet harus dikeluarkan dari makanan, kompleks multivitamin harus digunakan untuk memperkuat kekebalan keseluruhan, semua produk harus direbus, dipanggang atau dimasak dengan uap( lemak minimum).Komplikasi
sindrom Gilbert sindrom Gilbert's
saja tidak menimbulkan komplikasi dan tidak merusak hati, namun penting pada saatnya untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain. Pada kelompok pasien ini, sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan kelompok antibiotik tertentu, dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor yang dijelaskan di atas, perlu untuk memantau tingkat enzim hati. Terapis dokter
Zhumagaziev E.N.