Edwards Syndrome - Penyebab, Gejala dan Pengobatan. MF.
Edwards adalah bentuk penyakit genetik yang langka, ketika sebuah bagian dari kromosom manusia 18 diduplikasi. Sebagian besar anak-anak dengan patologi ini meninggal pada tahap perkembangan embrio, hal ini terjadi pada 60% kasus. Prevalensi sindrom Edwards rata-rata 1: 3000-1: 8000 kasus. Warisan sindrom tidak dilacak, dan keacakan mutasi ini hanya 1%.Sindrom
Edwards dinamai Dr John Edward, yang pada tahun 1960 menggambarkan kasus pertama dan pola tetap gejala. Sindrom Edwards mempengaruhi lebih banyak jenis kelamin perempuan daripada jenis kelamin laki-laki - sekitar 80 persen korban adalah perempuan. Wanita lebih dari tiga puluh tahun memiliki risiko lebih besar memiliki anak dengan sindrom, meskipun sama dapat terjadi pada wanita di bawah usia tiga puluh, tapi lebih jarang. Sekitar 12% anak-anak dengan sindrom hidup sampai usia ketika dimungkinkan untuk menilai kemungkinan perkembangan mental;Bayi yang bertahan memiliki cacat serius dan biasanya tidak hidup lama. Sindrom Edwards dikaitkan dengan spektrum yang luas dari gangguan yang terdiri dari lebih dari seratus tiga puluh cacat diskrit yang berhubungan dengan otak, jantung, struktur kraniofasial, ginjal dan lambung.
Alasan untuk pengembangan sindrom Edwards.
Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung dua puluh tiga pasang kromosom, yang ia warisi dari orang tuanya. Orang-orang di setiap sel seks memiliki jumlah kromosom yang sama. Pada wanita, ini adalah ovula( mereka disebut XX), dan pada pria( disebut XY) mereka adalah spermatozoa. Selama pembagian telur yang dibuahi terjadi mutasi di bawah pengaruh beberapa faktor, dan ada ekstra kromosom dalam pasangan kedelapan belas, yang bertanggung jawab untuk terjadinya sindrom Edwards. Anak-anak dengan sindrom mewarisi jumlah kromosom yang salah, bukan dua salinan yang memiliki tiga salinan kromosom. Jenis mutasi ini disebut "trisomi", karena jumlah pasangan di mana mutasi terjadi termasuk dalam nama, dalam kasus sindrom Edwards ini adalah pasangan kedelapan belas.
atas perwujudan dijelaskan adalah "trisomi penuh" t. E. Anak telah mewarisi salinan ekstra lengkap kromosom ekstra, anak-anak ini dengan sindrom Edwards pada statistik dari 95%."Trisomi lengkap" hampir memiliki semua tanda penyakit dan sangat sulit.
Ada dua varian mutasi lagi. Dua persen anak-anak dengan sindrom memiliki translokasi Edwards dalam pasangan-18, ketika hanya bagian dari kromosom ekstra. Tiga persen anak-anak dengan sindrom ini memiliki "trisomi mosaik", mutasi semacam ini ditandai dengan adanya kromosom ekstra yang tidak ada di semua sel tubuh.
Gejala sindrom Edwards.
Kebanyakan anak yang lahir dengan sindrom Edwards mengalami defisit berat badan dan penundaan perkembangan yang jelas. Kepala mereka sangat kecil, dan tengkuknya memiliki ukuran yang jelas. Telinga mereka set rendah, rahang atas dan / atau bawah memiliki cacat perkembangan yang disebut micrognathia. Ini adalah kondisi dimana bentuk wajah terdistorsi dan gigitan yang salah terbentuk.
Penampilan pasien dengan sindrom Edwards
Anak-anak sering terbentuk "langit-langit" dan "bibir kelinci", sebuah negara di mana ada celah di bibir atas dan langit masing-masing.
membentuk "bibir kelinci"
Menangani anak-anak sering diperas ke tinju dan jari semua memiliki posisi yang tidak rata yang khas.
posisi fleksor sikat
Anak-anak menderita kaki pengkor, dan jari-jari di tungkai bawah mungkin memiliki membran atau sepenuhnya bergabung dengan satu sama lain.
Sangat sering pada pasien dengan sindrom ini, ada masalah dengan jantung, paru-paru dan diafragma karena patologi hubungan vaskular dan perkembangan malformasi kongenital. Cacat jantung dapat memiliki karakter yang berbeda dan jumlah yang berbeda: saluran arteri terbuka, defek septum interventrikular, pembukaan oval terbuka.
Mutasi dapat menyebabkan perkembangan hernia inguinal dan pusar, malformasi dari sistem urogenital dan sindrom displastik. Persentase pengembangan cacat:
mengalahkan sistem dan wakil( topik) - Frekuensi%
tempurung kepala dan wajah - 100%
microgeny - 96,8%
rendah posisi dan / atau deformasi dari auricles - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
langit yang tinggi- 78%
sumbing langit-langit - 15%
mikrostomiya - 71%
Musculoskeletal - 98,1% fleksi
posisi sikat - 91,4%
berhenti goyang - 76,2%
kulit sindaktili berhenti - 49,5%
clubfoot - 34,9%
Central sistem saraf - 20,4% sistem
kardiovaskular - 90,4%
pencernaan - 54,9%
Sistem Genitourinari - 33,5%
Anak-anak dengan sindrom Edward biasanya memiliki masalah makan. Masalah timbul dari pelanggaran refleks bawaan menelan dan mengisap. Perkembangan yang buruk dari refleks pengisap dan penumpukan yang tidak terkoordinasi menyebabkan sesak napas anak.
Seorang anak mungkin menderita penyakit refluks gastroesophageal. Baut bawaan kerangka wajah juga menyebabkan kesulitan dalam memberi makan. Mereka menyebabkan kebutuhan untuk memberi makan bayi melalui probe atau gastrostomy. Seorang spesialis dapat menunjukkan kepada orang tua anak bagaimana cara memegang kepala dan tubuh anak mereka dengan benar. Untuk mencegah refluks, kepala bayi harus dinaikkan sekitar tiga puluh derajat atau lebih sampai anak itu makan, dan selama satu atau dua jam setelah dia makan.
Diagnosis Sindroma Edward
Diagnosis sindrom Edwards dapat dilakukan dengan menentukan pemeriksaan fisik semua gejala eksternal di atas. Diagnosis yang lebih akurat dapat dilakukan dengan menganalisa "kariotip," yang melibatkan pengambilan contoh darah seorang anak untuk menentukan komposisi kromosom.
Karena banyaknya malformasi dan tingkat kelangsungan hidup anak-anak dengan sindrom Edwards yang sangat rendah, metode diagnostik antenatal sekarang telah dikembangkan. Salah satu metode pertama dan yang tersedia yang diterapkan di semua konsultasi wanita adalah ultrasound janin. Pada ultrasound pada awal kehamilan dapat diduga malformasi otak dan anggota badan, serta adanya sejumlah cairan amnion yang berlebihan, yang harus mengingatkan dokter. Saat menerima hasil ini, perlu mengirimkan wanita hamil ke pengamatan yang lebih terperinci dan terarah di rumah sakit.
Di rumah sakit harus memenuhi semua tes yang diperlukan umum klinis dan tes yang lebih spesifik, seperti echography, doplerometrii, studi serum penanda darah: beta-subunit human chorionic gonadotropin( βHG), α-fetoprotein( AFP), estriol( EZ), 17-hidroksiprogesteronUntuk menilai tingkat kromosom kelahiran risiko kelainan dalam semua kasus menggunakan program komputer yang dirancang khusus Prisca, dengan mempertimbangkan usia, penanda serum wanita dan indikator kehamilan. Hal ini juga diperlukan untuk melakukan amniosentesis transabdominal dengan cordocentesis berikutnya. Air ketuban di hadapan Sindrom Edwards ditentukan: AFP, OP-17, EZ, dan darah janin akan ditentukan oleh kariotipe kromosom 18 trisomi.
Pengobatan Sindrom Edwards
Komunitas medis ilmiah tidak mengetahui obat untuk sindrom ini saat ini. Anak-anak dengan sindrom Edwards biasanya lahir dengan kelainan fisik, dan dokter dihadapkan pada masalah dalam memilih metode pengobatan. Pembedahan dapat menghilangkan beberapa gangguan yang berhubungan dengan sindrom ini, namun prosedur yang invasif tidak membenarkan hasilnya pada anak-anak yang rentang hidupnya bervariasi dari beberapa hari sampai bulan. Perawatan sampai sekarang dikurangi menjadi perawatan paliatif( menjaga moral menghadapi penyakit mematikan).Dari lima sampai sepuluh persen anak-anak dengan sindrom Edwards hidup sampai tahun pertama kehidupan. Masalah yang terkait dengan gangguan sistem saraf dan nada otot mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik anak, yang dapat menyebabkan skoliosis, atrofi otot, strabismus. Perawatan bedah pada anak yang sakit dapat dibatasi karena malformasi sistem kardiovaskular. Anak-anak dengan sindrom ini sering mengalami konstipasi yang disebabkan oleh nada buruk dinding perut dan usus atonik. Akibatnya, bayi mengalami ketidaknyamanan dan kesulitan menyusui. Formula susu khusus, obat pencahar dan olahan dari kelompok "defoamers" dapat meringankan gejala ini. Enema dalam situasi ini dikontraindikasikan, karena bisa menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit pada anak.
Anak-anak dengan sindrom ini sering tertinggal dalam perkembangan, sehubungan dengan hal ini, perlu menggunakan program terapi khusus untuk memperbaiki keterlambatan perkembangan fisik.
Faktor lain dari prognosis yang tidak menguntungkan adalah peningkatan risiko pengembangan tumor "Wilms" - ini adalah salah satu jenis kanker ginjal. Dianjurkan pemeriksaan ultrasound reguler rongga perut untuk mengetahui adanya patologi ini. Anak-anak yang sakit berisiko terkena berbagai infeksi dan kondisi patologis seperti infeksi urogenital, otitis media, konjungtivitis berbagai etiologi, sinusitis, infeksi frontal, pneumonia, apnea malam hari, hipertensi pulmonal, penyakit jantung kongenital dan tekanan darah tinggi. Perlu siap untuk secara efektif melakukan pengobatan dan tepat waktu mencurigai penyakit ini.
Orangtua yang memiliki anak dengan sindrom ini memerlukan pemantauan kesehatan mereka secara konstan, karena penyakit yang tepat waktu dapat memperpanjang umur anak-anak mereka.
Prognosis sindrom Edward
Prognosis sampai batas yang lebih tinggi untuk patologi ini tidak menguntungkan. Sebagian besar anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Edwards tidak hidup sampai tahun pertama kehidupan mereka. Harapan hidup rata-rata untuk separuh anak yang lahir dengan sindrom ini kurang dari dua bulan. Dari sembilan puluh sampai sembilan puluh lima persen anak-anak ini meninggal sebelum mereka mencapai hari ulang tahun pertama mereka. Antara lima sampai sepuluh persen anak-anak yang bertahan di tahun pertama mengalami cacat perkembangan yang serius.
Anak-anak yang telah tinggal di tahun pertama membutuhkan pengawasan dan pengawasan terus-menerus, dan mengalami kesulitan dalam pembangunan. Keterampilan komunikasi verbal mereka terbatas, walaupun mereka mampu menanggapi kenyamanan orang tua mereka dan memiliki kesempatan untuk belajar tersenyum, mengenal dan berinteraksi dengan pendidik dan orang lain. Mereka dapat memperoleh keterampilan yang diperlukan untuk semua anak, seperti memberi makan sendiri dan mengangkat kepala, keterampilan yang menjadi ciri anak-anak sehat seusia mereka. Terapis dokter
Zhumagaziev E.N.