Alport Syndrome - Penyebab, Gejala dan Pengobatan. MF.

Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan penurunan fungsi ginjal yang progresif dalam kombinasi dengan patologi pendengaran dan penglihatan. Di Rusia, kejadian penyakit di kalangan anak-anak adalah 17: 100.000.

Penyebab Alport Syndrome

Telah ditetapkan bahwa gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit bertanggung jawab atas lengan panjang kromosom X di zona 21-22 q. Penyebab penyakit ini adalah pelanggaran struktur kolagen tipe IV.Kolagen adalah protein, komponen utama jaringan ikat, yang memberikan kekuatan dan elastisitasnya. Di dalam ginjal, ada cacat pada kolagen dinding pembuluh darah, di daerah telinga bagian dalam - organ akar, mata - kapsul lensa.

Gejala Alport Syndrome

Alport syndrome menunjukkan variabilitas yang signifikan pada manifestasi eksternal. Sebagai aturan, penyakit ini bermanifestasi pada usia 5-10 tahun dengan hematuria( tampilan darah dalam urin).Biasanya, hematuria terdeteksi secara tidak sengaja saat anak diperiksa. Hematuria dapat terjadi dengan adanya atau tidak adanya proteinuria( munculnya protein dalam urin).Dengan kehilangan protein yang parah, sindrom nefrotik dapat berkembang yang ditandai dengan pembengkakan, peningkatan tekanan darah, gejala keracunan pada tubuh dengan produk berbahaya dengan penurunan fungsi ginjal. Hal ini dimungkinkan untuk meningkatkan jumlah sel darah putih dalam urin dengan tidak adanya bakteri.

Pada kebanyakan pasien, stigma disembryogenesis menarik perhatian. Stigma disembryogenesis adalah penyimpangan eksternal kecil yang tidak berpengaruh secara signifikan terhadap fungsi tubuh. Ini termasuk: epicanth( lipatan di sudut dalam mata), deformasi auricles, langit-langit tinggi, peningkatan jumlah jari atau fusi mereka. Epicant

.Syndactyly.

Seringkali, stigmata disembriogenesis yang sama terdeteksi pada anggota keluarga yang sakit.

Gangguan pendengaran akibat neuritis saraf pendengaran juga merupakan karakteristik sindrom Alport. Ketulian sering terjadi pada anak laki-laki dan kadang-kadang terdeteksi lebih awal daripada kerusakan ginjal.

Anomali penglihatan diwujudkan dalam bentuk lenticone( perubahan bentuk lensa), spherofakia( bentuk lensa bola) dan katarak( opasitas kornea).

Gejala penyakit ginjal diidentifikasi, biasanya pada masa remaja. Gagal ginjal kronis didiagnosis pada usia mayoritas. Terkadang perkembangan penyakit ini cepat dimungkinkan dengan terbentuknya gagal ginjal terminal pada masa kanak-kanak.

Diagnosis Alport Syndrome

Dengan mengasumsikan sindrom Alport dapat didasarkan pada data silsilah mengenai adanya penyakit pada anggota keluarga lainnya. Untuk mendiagnosa penyakit ini, perlu untuk mengidentifikasi tiga dari lima kriteria:

• hematuria atau kematian akibat gagal ginjal kronis dalam keluarga;
• adanya hematuria dan / atau proteinuria pada anggota keluarga;
• identifikasi perubahan spesifik pada biopsi ginjal;
• Gangguan pendengaran;
• Patologi penglihatan bawaan. Diagnosa DNA

juga dianjurkan sekarang untuk mendeteksi gen yang cacat.

Pengobatan Alport Syndrome

Dengan tidak adanya pengobatan spesifik, tujuan utamanya adalah memperlambat perkembangan gagal ginjal. Anak-anak dilarang melakukan aktivitas fisik, diet seimbang ditentukan. Perhatian khusus diberikan pada sanitasi fokus infeksi. Penggunaan obat hormonal dan obat sitotoksik tidak menyebabkan perbaikan kondisi yang signifikan. Metode utama pengobatan tetap transplantasi( transplantasi) ginjal.

Prognosis yang tidak menguntungkan dalam perjalanan penyakit, yang ditandai dengan perkembangan gagal ginjal terminal yang cepat, kemungkinan besar diberikan kriteria berikut:

- jenis kelamin laki-laki;
adalah konsentrasi protein yang tinggi dalam urin;
- perkembangan awal gagal ginjal pada anggota keluarga;
- Gangguan pendengaran.

Dalam mendeteksi hematuria terisolasi tanpa proteinuria dan gangguan pendengaran, prognosis perjalanan penyakit menguntungkan, gagal ginjal tidak terbentuk. Terapis dokter

, nephrologist Sirotkina EV