Syndrome Shereshevsky-Turner - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

Sindrom Turner - penyakit yang terjadi ketika pengembangan abnormal kromosom seks( kromosom seks XX tubuh perempuan bukan melekat hanya memiliki satu set kromosom diperoleh tidak lengkap), mengakibatkan pengembangan gangguan gonad pada periode embrio awal.pasien sindrom

adalah perempuan. Insiden sindrom 1-3000 gadis lahir.

Gejala sindrom Turner

Anak dengan penyakit, bukan ovarium terbentuk helai jaringan ikat, rahim adalah terbelakang. Sangat sering sindrom ditambah dengan keterbelakangan organ lainnya. Sudah saat lahir, gadis acara penebalan kulit lipatan di bagian belakang kepala, pembengkakan khas dari tangan dan kaki. Seringkali anak lahir kecil, dengan berat badan lahir rendah.

Untuk anak perempuan dengan sindrom Turner pada usia dini ditandai dengan penampilan yang khas:

pertumbuhan proporsional rendah( pasien tinggi akhir tidak melebihi 150 cm.);
pemendekan rahang bawah;
menonjol telinga terletak rendah;leher pendek
dengan lipatan alar berjalan dari kepala ke bahu( leher Sphinx), yang ada batas rendah dari pertumbuhan rambut;

instagram viewer

luas dada dengan ruang terbalik lebar puting;
sering mengamati kelengkungan tangan dalam sendi siku;
dipersingkat 4 dan tulang metakarpal 5, yang membuat jari-jari pendek;
menonjol kuku;

mungkin malformasi organ dan sistem lain:

kardiovaskular - penyakit jantung;saluran
kemih - hipoplasia ginjal, ureter penggandaan, dua kali lipat dan ginjal tapal kuda;organ
penglihatan - ptosis( terkulai abad), strabismus, pembentukan "usia ketiga".Karakteristik seksual sekunder

dengan sindrom Turner ringan( dan kadang-kadang tidak ada) dan diwujudkan sebagai berikut:

keterbelakangan payudara;
perkembangan abnormal dari besar dan kecil labia, rahim, vagina;ovarium
tidak didefinisikan;
amenore( tidak adanya periode menstruasi);rambut tubuh
pada pubis dan ketiak tidak diungkapkan.

sindrom Diagnostik Shereshevscky-Ternenra

Untuk diagnosis pasien mengalami pemeriksaan lengkap yang meliputi: darah

Umum dan analisis urin.
Harian ekskresi estrogen dan gonadotropin.
Penentuan kadar gonadotropin dan estrogen yang baru.
Konsultasi dokter kandungan. Penentuan
kromatin seks dan kariotipe. USG
rahim dan ovarium.
pemeriksaan X-ray dari sistem kerangka. Hasil sindrom

Wanita Turner dari survei tersebut adalah sebagai berikut:

Dalam analisis darah - mengurangi jumlah estrogen dan peningkatan hormon hipofisis( gonadotropin), terutama follitropin.
peningkatan ekskresi urin harian gonadotropin dan penurunan estrogen.
Ultrasonografi tidak menemukan indung telur, rahim memiliki pemandangan yang belum dikembangkan. Ketika x-ray
adalah osteoporosis( hilangnya jaringan tulang) dan berbagai kelainan pembangunan kerangka.
Seringkali, orang yang menderita sindrom ini akan terjadi penyakit seperti diabetes, radang usus dan perdarahan gastrointestinal, gondok dan tirioidity.
akhirnya menegaskan diagnosis penelitian genetik.pengobatan

sindrom

pasien penyembuhan Lengkap sindrom Turner Turner tidak mungkin.

digunakan untuk pengobatan simtomatik hormon pertumbuhan( pertumbuhan hormon manusia), dengan mana Anda dapat mencapai peningkatan pertumbuhan pasien akhir 4-6 cm. Setelah mencapai usia 12-13 tahun menghabiskan terapi estrogen substitusi karena pasien tidak indung telur mereka mampu memproduksi hormon ini. Sayangnya, pengobatan tidak mencegah perkembangan osteoporosis dan peningkatan risiko patah tulang.keburukan

organ dan sistem lainnya sering membutuhkan perawatan bedah.

perkiraan sindrom Turner

Dengan deteksi dini dan penanganan tepat waktu, Anda dapat mencapai peningkatan pertumbuhan. Prognosis penyakit sehubungan dengan pemulihan lengkap tidak menguntungkan. Pasien tetap tidak subur.

Dengan sindrom Shereshevsky-Turner, hasil mematikan( kematian) adalah mungkin, yang terutama disebabkan oleh cacat lahir pada organ vital.

Tidak ada retardasi mental yang signifikan pada pasien dengan sindrom ini, mereka dapat berhasil belajar dan melakukan pekerjaan yang tidak terkait dengan stres neuropsikik fisik dan signifikan.