Sindrom Marfan - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

Marfan syndrome mengacu pada penyakit jaringan ikat monogenik - sekelompok bentuk nosologis dari berbagai asal yang menggabungkan kelainan jaringan ikat herediter. Sebagian besar patologi ini disebabkan oleh pelanggaran sistem enzim yang mengendalikan sintesis protein struktural dimana sintesis jaringan ikat terjadi. Hampir semua penyakit ini, yang merupakan bagian dari sindrom ini, menyebabkan gangguan penumpukan yang parah.

sindrom Marfan pertama kali dijelaskan oleh Williams pada tahun 1876. Nama penyakit itu dari dokter anak Perancis Marfan, menonton gadis dengan gejala karakteristik dari penyakit ini 20 tahun kemudian. Ada fakta menarik bahwa gadis model pertama - Leslie Hornby, yang menjadi prototipe gambar semua model, memiliki sindrom Marfan. Dengan demikian, telah ditetapkan bahwa sejumlah orang terkenal di dunia menderita sindrom Marfan, di antaranya seseorang harus menyebutkan Presiden AS A. Lincoln dan pemain biola besar Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy) Gejala

dari Marfan sindrom

gambaran klinis penyakit ini ditandai dengan lesi banyak organ vital dan sistem: sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, sistem pernapasan, dan mata, sistem saraf pusat.

demikian, di antara fitur konstitusional dan gangguan kerangka paling sering dolihoplastichesky( asthenic) jenis, pertumbuhan yang tinggi( biasanya di atas 180 cm) dengan defisit diucapkan berat badan( biasanya kurang dari 50 kg.), Arachnodactyly( "laba-laba" jari) dan jari-jari kaki, kyphoscoliosis, deformasi berbentuk corong atau seperti kelelawar dari toraks, kaki rata, kerangka wajah sempit, langit "gothic".Belum tentu satu orang ditemukan semua fitur ini, hanya yang paling rasprostraneenye

arachnodactyly

Penampilan pasien dengan sindrom Marfan juga palpebra khas

, "besar" hidung, telinga dataran rendah yang besar, "burung" ekspresi wajah. Pada bayi yang baru lahir dari ciri-ciri kerangka di atas, secara umum, hanya tipe dolichoplastik dan arachnodactyly yang terdeteksi. Gejala yang tersisa terbentuk pada periode perkembangan selanjutnya( biasanya selama tujuh tahun pertama kehidupan anak).

Kekalahan jantung dan pembuluh darah adalah salah satu tanda utama sindrom Marfan. Yang paling khas dari mereka adalah prolaps katup mitral dan aneurisma aorta.gangguan kardiovaskular terdaftar di tahun pertama dan kedua kehidupan, sementara ada peningkatan bertahap dalam diameter aorta mencapai ukuran kritis( sampai 6 cm atau lebih), biasanya antara usia 16 dan 45 tahun.

mengancam komplikasi dari aortic aneurysm adalah bundel dari dinding, yang dapat berkembang dengan cepat, menangkap seluruh panjang aorta dan pembuluh bercabang dari itu. Komplikasi semacam itu, sebagai aturan, akhirnya mematikan.

Sistem bronkhopulmoner juga terlibat dalam proses patologis pada sindrom Marfan. Prasyarat untuk ini adalah kompresi mekanis saluran pernapasan dengan deformasi pada dada dan perubahan struktur jaringan ikat pada jaringan paru-paru. Gangguan pernafasan berupa pneumotoraks spontan, emfisema paru, infark paru terjadi pada frekuensi 10 sampai 75%.Seiring dengan ini, ada informasi tentang perkembangan maldevelopment kongenital dari salah satu lobus paru-paru, paru-paru polikistik, emfisema bulosa kongenital, bronkiektasis bilateral.

Patologi yang paling khas dari organ penglihatan pada sindrom Marfan adalah dislokasi dan subluksasi lensa( karena kelemahan ligamentum zinn).Sebagai aturan, patologi ini dikombinasikan dengan miopia atau hypermetropia dengan derajat tinggi. Subluksasi lensa biasanya didiagnosis pada 1-5 tahun kehidupan, dan terkadang bahkan pada usia 7 tahun saat anak tersebut terdaftar di sekolah. Glaukoma sekunder yang kurang umum, katarak, detasemen retina. Perubahan ini lebih sering dideteksi pada pasien berusia di atas 15-40 tahun. IQ

( koefisien perkembangan intelektual) pada kebanyakan anak dengan sindrom Marfan biasanya sesuai dengan norma - 85-115 unit. Ada orang dengan kecerdasan yang sangat tinggi, di mana IQ melebihi batas atas norma -115 unit. Namun, mungkin ada kekhasan tertentu dari proses mental, yang memanifestasikan dirinya dalam aktivitas intelektual yang tidak rata, dan juga karakteristik pribadi pasien( mudah tersinggung, menangis, harga diri berlebihan).

Semua anak dengan sindrom Marfan ditandai dengan rendahnya toleransi olahraga, yang sering disertai rasa sakit pada otot. Ada juga serangan berkala migrain seperti sakit kepala, yang, pada suatu peraturan, terjadi terhadap latar belakang atau setelah aktivitas emosional dan fisik. Tanda-tanda ini dari penyakit dalam kombinasi dengan kelemahan, hipotonia dan jaringan otot hipoplasia serta gangguan perkembangan fisik berfungsi sebagai bukti perubahan dalam fungsi mitokondria( proses pelanggaran bioenergi seluler).Marfan Syndrome Diagnosis

diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada data silsilah( pengumpulan dan analisis silsilah) dan analisis morfofenotipa, yang meliputi studi tentang pembangunan fisik, saraf dan mental anak-anak dan keadaan perkembangan fisik pasien dilakukan dengan menggunakan persentil timbangan Stewart.

O proporsionalitas atau harmonicity tubuh individu bagian dihakimi dengan menggunakan indeks Du Ranta-liner, yang dihitung sesuai dengan rumus A / B x 100 dimana A - rasio berat badan sebenarnya untuk berat 50 persentil sesuai dengan pertumbuhan pasien, dan B - rasio panjang sebenarnya tubuhke persentil ke-50 dari usia yang sesuai. Indeks secara kuantitatif mencerminkan variasi perkembangan fisik. Pada saat yang sama, angka 89 dan di bawah sesuai dengan pertumbuhan tinggi dengan defisit berat badan, indeks - 110-119 - berat badan berlebihan, lebih dari 120 - obesitas. Untuk anak di atas 120 - obesitas. Untuk anak-anak dengan sindrom Marfan, indeks Du Rant-Liner biasanya 51-81.

Dengan resolusi pertemuan didedikasikan untuk sindrom Marfan, untuk diagnosis, Anda harus memiliki setidaknya satu dari lima gejala utama dari penyakit( lensa keseleo, aneurisma aorta, arachnodactyly, deformitas sternum, kyphoscoliosis) dan dua tambahan( miopia, mitral valve prolapse, hipermobilitas ringan sendi, tinggipertumbuhan, kaki rata, striae, pneumotoraks).

Telah ditetapkan bahwa pada 90% dari semua kasus sindrom Marfan, kesulitan dalam menetapkan diagnosis yang benar, sebagai aturan, tidak muncul. Namun, dalam 10% - diagnosisnya sulit. Dalam situasi seperti itu, pemeriksaan yang sangat menyeluruh terhadap jumlah maksimum kerabat pasien sangat diperlukan. Program survei untuk keluarga semacam itu harus mencakup konsultasi, pemeriksaan oculist, cardiologist dan echocardiography.

Dalam diagnosis sindrom Marfan, hasil sinar X dan metode penyidikan fungsional juga banyak digunakan. Jadi, indeks metacarpal( rasio lebar-ke-lebar dari tulang metakarpal kelima-kelima), yang dihitung dari sinar-x dari tangan kanan, digunakan untuk menilai arachnodactyly. Pada pasien dengan sindrom Marfan, peningkatan indikator ini menjadi 8,0-11,0 pada tingkat 6,4-7,9 diamati.

Sifat dan tingkat keparahan patologi kardiovaskular dinilai dengan pemantauan ekokardiografi, EKG, Holter. Analisis sistem bronkopulmoner dilakukan sesuai hasil penelitian fungsi respirasi eksternal. Jumlah yang luar biasa dari anak-anak dengan sindrom Marfan yang perubahan indikator tersebut diwujudkan melanggar mekanika pernapasan terdaftar, pembengkakan jaringan paru-paru, distribusi yang tidak merata dari udara di paru-paru hiperkapnia dihirup. Pada anak-anak dengan sindrom Marfan, penurunan kapasitas reparatif dari limfosit DNA terdeteksi, yang harus dipertimbangkan saat memilih profesi dan tempat tinggal pasien dengan pemeriksaan sinar-X.Sindrom

Marfan adalah peningkatan( dua kali atau lebih) kemih ekskresi gpikozaminoglikanov dan fraksinya dengan sangat tajam meningkatkan ekskresi ginjal chondroitin-4-6-sulfat dan pada tingkat lebih rendah - Asam gialouranovy dan heparin sulfat.

Diagnosis banding dilakukan dengan sindrom dan penyakit genetik yang serupa. Sebagai kriteria perbandingan adalah sejumlah tanda manifestasi berbagai penyakit.

Tanda

	berbagai sindrom dengan gejala yang sama
Marfan	Beals	Stickler	Weill-Marchezani
konstitusi asthenic	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformasi thorax	+/-	+ /-	-	-
aneurisma aorta	+	-	-	- lensa
subluksasi	+	-	-	+/-
Autosomal pewarisan dominan	+	+	+	-

Pengobatan sindromma Marfan

Bayi Marfan menunjukkan terapi gabungan termasuk berbagai obat - obat yang mempengaruhi sistem kardiovaskular, stimulan SSP, agen energotropic dan antioksidan sesuai dengan "intervensi terapeutik kompleks digunakan untuk mengobati pasien dengan Marfan sindrom»

Beta-blocker- obzidan, atenolol - 10 mg / hari, durasi 6-12 bulan atau lebih.

energotropic dan obat antioksidan:
1. riboksin - 1 tab.(0,2) 2 kali sehari selama 1 bulan, 3 kursus per tahun;
2. vitamin B1 B2 - 10 mg / hari, 10 hari per bulan;
3. asam askorbat sampai 500 mg / hari, selama 1 bulan, 3-4 kursus per tahun;
4. tocopherol( vit E) sampai 100 mg / hari, untuk kursus 3-4 bulan per tahun;
5. Elcar - 200-400 mg / hari, 3 bulan, 2-3 kursus per tahun;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 bulan, 3-4 kursus per tahun, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 kali sehari, 3 bulan, 2-3 kursus per tahun,
7. limontar - 5 mg /kg / hari, 10 hari, 4 program per tahun,
8. nootropics piracetam -200-400 mg 2 kali sehari selama dua bulan, tiga kursus per

tahun Seiring dengan obat-obatan, anak-anak dengan sindrom Marfan juga memerlukan kompleks tambahanmodalitas pengobatan, termasuk terapi magnet pada sendi( tentu saja dari 10 sesi, 3 kursus per tahun), electrosleep( tentu saja dari 10 sesi - dua kali setahun), terapi latihan dengan efek utama pada muskuloskeletal dll(kursus 14 hari, 4 kursus setahun), sebuah sanatorium untuk pasien dengan fungsi tulang dan sendi terganggu atau sistem kardiovaskular( kursus pengobatan 24 hari - setahun sekali) namun indikasi, pengobatan bedah toraks, aneurismeektomi, aorta plastis, ekstraksi lensa, tonsilektomi dan adenotomi. Sebuah sanitasi biasa( setidaknya dua kali setahun) dari infeksi kronis dari mulut dan gigi juga dilakukan.

Di bawah pengaruh terapi kompleks, 78-80% anak-anak dengan sindrom Marfan mengalami perbaikan atau stabilisasi proses patologis yang mendasarinya.

Kriteria klinis untuk efektivitas pengobatan meningkatkan toleransi terhadap aktivitas fisik, meningkatkan kekuatan otot, stabilisasi diameter aorta( sesuai dengan ekokardiografi) dan kecenderungan untuk menormalkan fungsi respirasi luar, meningkatkan keterampilan motorik halus, meningkatkan nada emosional, meningkatkan jumlah memori dan konsentrasi acak,peningkatan kinerja sekolahDinamika biokimia positif dimanifestasikan dalam penurunan tingkat asam laktat dan piruvat.

Ketika pemantauan pasien dengan sindrom Marfan perlu memenuhi persyaratan berikut untuk rezim tenaga kerja, rekreasi dan rehabilitasi:

1. Anak-anak dengan sindrom Marfan diperbolehkan berolahraga hanya pada program yang lemah( kelompok khusus dan kelompok terapi olahraga);
2. Dilarang keras untuk berlatih di cabang olahraga, berpartisipasi dalam kompetisi, pekerjaan pertanian, perjalanan jarak jauh di daerah yang kasar dan bergunung-gunung, muatan berat( tidak lebih dari 3 kg);
3. Keistimewaan yang terkait dengan bahaya kerja dilarang keras: kontak dengan bahan kimia, pernis, cat, bekerja dalam kondisi suhu tinggi dan paparan radiasi, serta pekerjaan yang terkait dengan getaran, yang memerlukan ketajaman visual tinggi, biaya fisik dan emosional yang besar;
4. Saat memilih tempat tinggal, pasien terkena dampak negatif oleh iklim panas dan zona radiasi tinggi;
5. Wanita hamil dengan sindrom Marfan harus memiliki ekokardiogram setiap 2 bulan sekali. Dengan diameter aorta 45 mm ke atas, pertanyaan tentang kelayakan pemeliharaan kehamilan lebih lanjut harus diselesaikan tanpa penundaan;
6. Pengiriman wanita dengan sindrom Marfan harus dilakukan dengan operasi caesar di rumah sakit bersalin khusus untuk wanita dengan patologi kardiovaskular.

Pencegahan sindrom Marfan

Pasien dengan sindrom Marfan yang menikah ditunjukkan konseling genetik medis, informasi mengenai tingkat risiko kekambuhan pada anak-anak dengan penyakit serupa. Seiring dengan ini, diagnosis pra-kelahiran juga perlu dilakukan. Terapis dokter

Zhumagaziev E.N.