Sindrom Tourette - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

Sindrom Tourette adalah kelainan neurologis dengan predisposisi genetik yang memanifestasikan dirinya pada usia dini atau pada masa remaja di bawah usia 18 tahun. Sindrom Tourette ditentukan oleh adanya beberapa motorik dan satu mekanik atau vokal tic, yang durasinya harus lebih dari satu tahun. Gejala pertama biasanya gerakan paksa( kutu) wajah, tangan, tungkai atau badan. Tics ini sering, berulang dan cepat. Yang paling umum adalah gejala teka-teki wajah( mata berkedip, berkedip-kedip hidung, meringis), dan tambahan lainnya dari leher, batang dan ekstremitas adalah mungkin.

Kasus pertama sindrom Tourette dicatat pada tahun 1825 oleh Dr. Itard. Dia menggambarkan sebuah patologi yang serupa dengan sindrom ini, dari Marquise de Dampierre yang agak terkenal - pendeta Prancis, yang dikenang di dunia dengan kehadiran banyak motor dan tato vokal. Pada tahun 1885, ahli saraf Prancis Georges Gilles De la Tourette, atas instruksi gurunya, ahli saraf Prancis yang terkenal, Charcot, mengamati di rumah sakitnya, sembilan pasien dengan gejala serupa, yang dikomposisikan menjadi satu penyakit, yang menggambarkannya dalam tulisannya. Belakangan, sindrom ini mulai menanggung namanya. Sebelumnya, penderita penyakit ini disebut demoniac. Orang terkenal yang paling terkenal - pemain sepak bola David Beckham menderita sindrom Tourette yang ringan dalam bentuk coprolalia( kata-kata kasar kasar tanpa alasan).

Di antara pasien dengan sindrom ini, gangguan kejiwaan lebih sering terjadi: skizofrenia, gangguan obsesif-kompulsif, serangan panik.

Penyebab Sindroma

Tourette Sindrom Tourette adalah kelainan poligenik, untuk tingkat sindrom ringan, kombinasi dua puluh gen diperlukan. Jika kombinasi gen meningkat, jalannya penyakit bisa menjadi lebih rumit. Data penelitian dari keluarga masing-masing menunjukkan bahwa sindrom Tourette adalah penyakit turun-temurun dengan jenis warisan resesif autosomal. Studi selanjutnya menunjukkan jenis warisan autosomal dominan( penyakit dominan autosomal di mana hanya satu salinan gen cacat yang diwarisi dari salah satu orang tua).Studi di berbagai populasi rasial dan teritorial menunjukkan bahwa mekanisme pewarisan jauh lebih kompleks daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Gejala sindrom Tourette

Manifestasi utama penyakit ini adalah kutu. Tics tidak disengaja( di luar kendali pasien), gerakan otot individu yang cepat, berulang, dan stereotip( identik).Berbagai gejala bisa dibagi menjadi motor, vokal dan tingkah laku.

Motor tics muncul tiba-tiba, cepat dan tidak masuk akal. Mereka bisa tidak nyaman atau bahkan menyakitkan bagi pasien. Mereka mudah berbeda dari otot sederhana berkedut, misalnya kelopak mata atau bibir. Kutu motor dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai gerakan yang dapat dihasilkan seseorang: melompat, bertepuk tangan, ketegangan lengan atau otot leher, sentuhan orang atau benda tanpa disengaja, isyarat cabul. Pada beberapa titik, karakter kompleks karakter motor bisa mendapatkan karakter ritual. Pasien mulai melakukan, dan kemudian mengulang atau membatalkan tindakan yang sama beberapa kali( misalnya: tarik tangan sepuluh kali sebelum mulai menulis apapun).Komplikasi gejala ini disertai oleh ketidaknyamanan internal yang cukup besar pada pasien. Motor tics sangat mengganggu kondisi kerja atau pembelajaran seseorang.

Motor centang pada pasien dengan sindrom Tourette

Vokal tics lebih luas dalam struktur daripada motor tics. Pasien mulai mereproduksi suara atau suara yang tidak bermakna secara linguistik, seperti mendesis, batuk atau menggonggong. Gejala vokal dapat mengganggu aliran bicara yang tidak terganggu dan menyerupai gagap atau cacat lainnya. Seringkali, tapi tidak selalu, gejala vokal terjadi pada titik transisi bahasa, misalnya pada awal kalimat, di mana bagian utama dari maknanya mungkin, atau pada awal kata atau frase. Pasien tiba-tiba dapat mengubah volume informasi ucapan, menghilangkan frasa yang diperlukan atau fokus pada kata-kata atau frasa.

Gejala vokal - coprolalia, ucapan peledak senonoh atau pernyataan seksual, agresif atau ofensif yang lebih kompleks menyebabkan alarm sosial terbesar. Ini bukan hanya kata-kata yang diungkapkan dalam kemarahan atau dendam, ini adalah dorongan bicara yang tidak bisa dimengerti secara tiba-tiba. Sebagai aturan, pasien hanya mengucapkan suku kata pertama, kata yang tidak tepat, dan kemudian meneruskan informasi lainnya yang ingin disuarakan oleh orang lain. Sementara coprolalia hanya terjadi pada sejumlah kecil pasien dari 5 sampai 30%, tetap merupakan gejala yang paling terkenal dari semua gejala sindrom Tourette.

Beberapa pasien dengan sindrom ini cenderung secara tidak sadar meniru apa yang baru saja mereka lihat, dengar atau katakan. Fenomena ini disebut echopraxia, echolalia dan palylalia. Misalnya, pasien mungkin merasakan dorongan untuk meniru gerakan tubuh orang yang sedang dia ajak bicara, atau mencoba mereproduksi pidato pembicara. Beberapa pasien menggambarkan terjadinya "pemicu", tanda yang disebut, yang memberitahu mereka tentang awal kutu, misalnya batuk orang lain.

Diagnosis sindrom Tourette Sindroma

Tourette diresepkan jika dokter telah merekam kutu motor atau vokal yang belum berhenti sepanjang tahun. Adanya kelainan mental atau neurologis lainnya, termasuk kehadiran pada masa kanak-kanak gangguan motor tak disengaja, seperti distonia, atau gangguan mental, seperti gerakan berulang.

Tidak ada sistem diagnostik khusus atau tes laboratorium yang dapat mendeteksi secara akurat sindrom ini. Tetapi beberapa penelitian yang mungkin Anda tawarkan mungkin mengecualikan patologi bersamaan yang mungkin memberi gejala yang sama dengan sindrom Tourette. Computer tomography( CT), electroencephalogram( EEG), serta magnetic resonance imaging( MRI), atau tes darah biokimia dapat menyingkirkan patologi neurologis yang terjadi lagi.

Sangat sering, diagnosis dibuat berdasarkan riwayat keluarga, ketika salah satu kerabat menderita penyakit ini. Banyak pasien secara independen mendiagnosis diri mereka dengan penyakit ini setelah mereka mendeteksi gejala khas. Jika Anda telah memperhatikan gejala di atas dan manifestasi yang kurang jelas, seperti berkurangnya perhatian, ketekunan, tindakan yang tidak termotivasi dan tidak terkontrol, yang orang tersebut sendiri tidak dapat menjelaskannya, Anda perlu segera menghubungi ahli psiko-neurologis atau ahli saraf.

Pengobatan sindrom Tourette

Karena gejala sindrom Tourette tidak sering menyebabkan kelainan organik, banyak pasien tidak memerlukan perawatan medis. Namun demikian, ada obat-obatan yang efektif untuk orang-orang yang gejalanya menyebabkan ketidaknyamanan yang parah dalam pekerjaan dan dalam kehidupan sehari-hari.

Sekelompok antipsikotik paling banyak tersedia dan efektif untuk menekan motorik. Salah satu perwakilan paling terkenal dari kelompok ini adalah haloperidol. Tapi, sayangnya, tidak ada satu obat pun yang akan sangat efektif untuk menghilangkan semua manifestasi penyakit ini sepenuhnya. Sebagian besar neuroleptik senang dengan efek samping, untuk pengobatan yang efektif, perlu perlahan mengurangi dosis awal bila efek yang tidak diinginkan muncul. Efek samping yang paling umum dari neuroleptik adalah sedasi, penambahan berat badan, penurunan reaksi kognitif. Gejala neurologis lainnya, seperti tremor, reaksi dystonic, gejala seperti parkinson dan diskinesias kurang umum dan mudah dikontrol dengan pengurangan dosis. Menghentikan penggunaan obat neuroleptik harus lambat, sehingga sindrom penarikan tidak berkembang( peningkatan tajam dan intensifikasi semua gejala penyakit yang sebelumnya terwujud).

Obat lain mungkin juga efektif dalam mengurangi keparahan penyakit, namun kebanyakan tidak dipahami dengan baik dan tidak seefektif antipsikotik. Ini termasuk obat dari kelompok alpha-adrenomimetik, perwakilannya adalah clonidine dan guanfacine. Obat ini digunakan dalam program pengobatan hipertensi, tetapi juga dalam penanganan penyakit. Distribusi obat ini didapat karena kurang sedasi.

Beberapa obat yang berhasil digunakan untuk mengobati gangguan psiko-neurologis lainnya, memiliki efek terapi diucapkan pada pasien dengan sindrom Tourette. Studi yang dilakukan dalam beberapa tahun terakhir telah menunjukkan bahwa obat stimulan seperti Ritalin dan dextroamphetamine dapat menurunkan gejala tanpa efek samping. Perlu dicatat bahwa kelompok ini obat dilarang di Federasi Rusia dan digunakan untuk pengobatan hanya di beberapa negara( Amerika Serikat, Kanada dan negara-negara Eropa).

untuk mengobati negara obsesif-kompulsif yang sangat mengganggu harian obat yang digunakan pasien dari kelompok serotonin reuptake inhibitor( fluoxetine, fluvoxamine, clomipramine, paroxetine dan sertraline), yang terbukti efektif pada banyak pasien.

Masalah psikologis bukan bagian dari sindrom Tourette, tapi bisa timbul sebagai hasil adaptasi kompleks orang. Psikoterapi dapat membantu pasien dengan sindrom Tourette untuk mengatasi secara lebih efektif gangguan yang timbul dalam proses adaptasi sosial. Sindrom

perkiraan obat Tourette

Meskipun tidak ada pengobatan yang sepenuhnya bisa menyembuhkan penyakit, kondisi banyak orang secara signifikan meningkat pada masa remaja akhir dan kemudian dalam kehidupan dewasa. Akibatnya, banyak pasien tidak perlu menggunakan obat untuk menekan gejala. Sindrom Tourette adalah kronis dan bahkan penyakit seumur hidup, tetapi tidak ada proses degeneratif pada penyebab bagi kehidupan manusia, dan ancaman terhadap kehidupan orang-orang ini tidak memiliki. Pasien dengan sindrom Tourette hidup berdurasi lama seperti orang biasa, dan tidak ada kemerosotan dalam kecerdasan.

Sangat penting untuk memberikan semua dukungan kepada pasien. Bahkan meskipun fakta bahwa gejala dapat dikurangi dengan usia, risiko gangguan neurobehavioral seperti serangan panik, depresi, perubahan suasana hati dan perilaku antisosial dapat bertahan dan menyebabkan kerusakan yang sudah dalam kehidupan dewasa. Terapis dokter

Zhumagaziev E.N.