Down syndrome( trisomi 21) - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.
( patologi, juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir. Ini adalah penyebab utama kerusakan kognitif. Sindrom Down dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan ringan dan sedang, orang dengan penyakit ini memiliki ciri khas, nada otot rendah pada anak usia dini. Banyak orang dengan sindrom Down memiliki defek jantung, peningkatan risiko pengembangan leukemia, onset dini penyakit Alzheimer, penyakit saluran cerna, dan masalah kesehatan lainnya. Gejala sindrom Down berkisar dari perkembangan ringan hingga parah.
Orang-orang dengan Down's Syndrome
Penyebab Down Syndrome Sindrom Down
dinamai menurut Dr. Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama kali menggambarkan sindrom ini sebagai kelainan. Meski dokter menggambarkan gejala penting dan mendasar, dia tidak benar menentukan apa sebenarnya penyebab patologi ini. Dan hanya pada tahun 1959, para ilmuwan menemukan asal genetik sindrom Down. Gen untuk salinan tambahan dari kromosom ke 21 bertanggung jawab atas semua karakteristik yang terkait dengan sindrom Down.
Sebagai aturan, setiap sel manusia berisi 23 pasang kromosom yang berbeda. Setiap kromosom membawa gen yang diperlukan untuk pengembangan dan perawatan tubuh kita. Dalam konsep tersebut, seseorang mewarisi 23 kromosom dari ibu( melalui telur) dan 23 kromosom dari ayah( melalui sel sperma).Namun, terkadang seseorang mewarisi kromosom tambahan dari salah satu orang tua. Dalam kasus sindrom Down, dua salinan kromosom 21 dari ibu dan satu 21 kromosom dari ayah yang paling sering mewarisi, totalnya ada tiga kromosom 21. Ini karena jenis warisan inilah yang disebut sindrom Down trisomi pada kromosom ke-21.
Sekitar 95% orang dengan sindrom Down mewarisi seluruh kromosom pelengkap 21. Sekitar 3% sampai 4% orang dengan sindrom Down tidak mewarisi seluruh kromosom komplementer 21, namun hanya beberapa gen tambahan dari kromosom ke-21 yang melekat pada kromosom lain.aturan, kromosom 14).Ini disebut translokasi. Translokasi dalam banyak kasus merupakan kejadian acak selama pembuahan. Namun, dalam beberapa kasus, salah satu orang tua melakukan translokasi seimbang: orang tua memiliki tepat dua salinan kromosom 21, namun beberapa gen didistribusikan ke kromosom lain. Jika anak mewarisi kromosom dengan gen tambahan kromosom ke-21, anak tersebut akan menderita sindrom Down( dua kromosom 21, ditambah gen tambahan dari kromosom ke-21 yang terhubung dari kromosom lain).
Sekitar 2% -4% orang dengan Down's Syndrome mewarisi gen kromosom 21 tambahan, namun tidak di setiap sel tubuh. Ini adalah mosaik sindrom Down .Orang-orang ini dapat, misalnya, mewarisi bagian dari kelainan kromosom, yaitu kromosom 21 tambahan mungkin tidak ada di semua sel manusia. Karena pada orang dengan mosaik Down Syndrome, jumlah sel semacam itu bervariasi dalam batas yang berbeda, mereka seringkali tidak memiliki semua tanda sindrom Down, mungkin saja gangguan intelektual tidak begitu kuat seperti pada orang dengan trisomi lengkap pada 21 kromosom. Kadang-kadang mosaik sindrom Down sangat tidak signifikan sehingga tetap tidak diperhatikan. Di sisi lain, sindrom Down mosaik juga dapat salah didiagnosis sebagai trisomi pada kromosom 21, jika pengujian genetik belum dilakukan.
Ada pertanyaan yang ilmuwan di seluruh dunia sedang mengerjakan sekarang, yang mana gen tambahan di kromosom ke-21 mengarah pada perkembangan gejala tertentu. Belum ada jawaban pasti untuk pertanyaan ini. Para ilmuwan percaya bahwa peningkatan jumlah gen spesifik mengubah interaksi di antara keduanya. Beberapa gen menjadi lebih aktif dibanding yang lain, sementara yang lainnya kurang aktif dari biasanya. Akibat ketidakseimbangan, diferensiasi dan perkembangan kedua organisme itu sendiri dan lingkungan psiko-emosional dilanggar, termasuk pengembangan intelektual. Para ilmuwan mencoba untuk mengetahui gen mana dari tiga varian dari 21 kromosom yang bertanggung jawab atas tanda sindrom Down ini. Saat ini, sekitar 400 gen pada 21 kromosom diketahui, namun fungsi mayoritas tetap tidak jelas sampai hari ini.
Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down adalah usia ibu. Semakin tua wanita pada saat pembuahan, semakin besar risikonya memiliki anak dengan sindrom Down. Usia ibu saat pembuahan adalah risiko sindrom Down:
25 tahun 1 dari 1250
30 tahun 1 dari 1000
35 tahun 1 dari 400
40 tahun 1 dari 100
45 tahun 1 dari 30
bukan penyakit keturunan, meski ada kecenderungan perkembangannya. Pada wanita dengan sindrom Down, kemungkinan mengandung anak yang sakit adalah 50%, sering terjadi aborsi spontan. Pria dengan Down's Syndrome tidak subur, kecuali varian mosaik sindrom ini. Dalam pembawa translokasi kromosom genetik, kemungkinan anak dengan sindrom Down juga akan meningkat. Jika carrier adalah ibu, anak dengan sindrom Down lahir pada 10-30%, jika carrier ayah adalah 5%.
Orangtua sehat yang memiliki anak dengan sindrom Down memiliki risiko 1% untuk mengandung anak lain dengan sindrom Down.
Gejala dan tanda manifestasi sindroma Down.
Meskipun tingkat keparahan sindrom Down berkisar dari ringan sampai berat, kebanyakan orang memiliki manifestasi luar yang terkenal. Mereka termasuk fitur berikut:
• mendatarkan wajah dan hidung, leher pendek, mulut kecil kadang-kadang dengan besar, lidah menonjol, telinga kecil, mata miring ke atas, yang mungkin memiliki kulit kecil lipatan di sudut bagian dalam;
• Bintik putih( juga dikenal sebagai bintik Brushfield) dapat hadir pada bagian mata yang berwarna;
• Lengannya pendek dan lebar, dengan jari pendek, dan satu lipatan di telapak tangan;
• Lemahnya otot, perkembangan dan keterbelakangan pertumbuhan.
• Langit melengkung, anomali gigi, jembatan hidung datar, lidah yang berkerut;
• Hiperplastisitas sendi, kelengkungan toraks dari keel atau corong.
Kelainan yang paling umum terkait dengan sindrom Down adalah gangguan kognitif ( gangguan komunikasi).Perkembangan kognitif sering tertunda, dan semua orang dengan sindrom Down mengalami kesulitan belajar sepanjang hidup mereka. Sebagai kromosom 21 tambahan menyebabkan kerusakan kognitif, tidak sepenuhnya jelas. Ukuran rata-rata otak manusia dengan sindrom Down tidak jauh berbeda dari orang yang sehat, namun para peneliti menemukan perubahan struktur dan fungsi kawasan tertentu dari otak seperti hippocampus dan otak kecil. Terutama perubahan hippocampus, yang bertanggung jawab untuk belajar dan mengingat. Para ilmuwan menggunakan studi manusia pada model hewan dengan sindrom Down untuk mengetahui gen spesifik mana pada kromosom ke 21 yang mengarah ke berbagai aspek kerusakan kognitif.
Selain gangguan kognitif, penyakit yang paling umum terkait dengan sindrom Down adalah cacat jantung bawaan .Sekitar setengah dari semua orang dengan sindrom Down terlahir dengan penyakit jantung, seringkali dengan defisiensi atrioventrikular dari septum interatrial. Cacat jantung umum lainnya meliputi defek septum interventrikular, defek septum interatrial, tetek Fallot dan saluran arteri terbuka. Beberapa kasus memerlukan pembedahan segera setelah lahir untuk memperbaiki kerusakan jantung.penyakit
gastrointestinal juga sering dikaitkan dengan sindrom Down, atresia esofagus terutama, fistula trakeoesofageal, atresia duodenum atau stenosis, penyakit Hirschsprung, dan anus imperforata. Orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit celiac. Pembedahan korektif terkadang diperlukan untuk saluran gastrointestinal.
Beberapa jenis kanker yang lebih umum pada orang dengan sindrom Down, seperti leukemia akut lymphoblastic( jenis kanker darah), leukemia myeloid, dan kanker testis. Tumor padat, di sisi lain, jarang ditemukan pada kelompok populasi ini.
Pasien dengan sindrom Down memiliki beberapa kecenderungan untuk kondisi seperti gangguan pendengaran, sering infeksi pada telinga tengah( otitis media), gangguan tiroid( hipotiroidisme), tulang belakang ketidakstabilan serviks, gangguan penglihatan, sleep apnea, obesitas, sembelit, kejang infantil,kejang, demensia dan onset dini penyakit Alzheimer.
Sekitar 18% sampai 38% dari orang-orang dengan sindrom Down memiliki gangguan mental atau perilaku seperti gangguan spektrum autisme, attention deficit hyperactivity dan depresi, gangguan gerak stereotip dan gangguan obsesif-kompulsif.
Metode Diagnosis Pralahir Down Syndrome.
Beberapa pilihan untuk skrining non-invasif ditawarkan kepada orang tua. Jika sindrom Down dicurigai terkait dengan hasil skrining, secara formal diagnosisnya bisa dilakukan sebelum bayi lahir. Ini memberi orang tua waktu untuk mengumpulkan informasi tentang sindrom Down sebelum melahirkan dan kesempatan untuk melakukan tindakan jika terjadi komplikasi.
Skrining pralahir saat ini dipresentasikan dengan tes untuk teknik alpha-fetoprotein( AFP) dan ultrasound. Metode ini bisa menilai risiko sindrom Down, tapi mereka tidak bisa memastikannya dengan garansi 100%.
Tes skrining AFP yang paling banyak digunakan. Selama periode kehamilan 15 sampai 20 minggu, ambil sampel darah kecil dari ibu dan periksa. Tingkat AFP dan tiga hormon, yang disebut estriol tidak terkonjugasi, human chorionic gonadotropin, dan inhibin-A diukur dalam sampel darah. Jika tingkat AFP dan hormon berubah, sindrom Down bisa dicurigai, namun belum dikonfirmasi. Selain itu, hasil tes normal tidak mengecualikan Down Syndrome. Juga ukur ketebalan lipatan oksipital di leher dengan ultrasound. Tes ini dilakukan antara 11 dan 13 minggu kehamilan. Dalam kombinasi dengan usia ibu, tes ini mengidentifikasi sekitar 80% kemungkinan sindrom Down. Selama kehamilan 18 dan 22 kehamilan, Anda dapat melihat spidol tambahan yang dapat ditemukan pada janin dengan sindrom Down: mengukur panjang humerus dan femur, ukuran jembatan hidung, ukuran pelvis ginjal, titik terang kecil di jantung( tanda-tanda malformasi ultrasonografi), besarcelah antara jempol pertama dan kedua.
Ada teknik yang lebih akurat, namun invasif untuk mendiagnosis sindrom Down. Dengan teknik ini, ada sedikit risiko komplikasi berupa keguguran.
- Amniosentesis dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. Selama prosedur ini, jarum tipis dimasukkan melalui dinding perut dan sampel kecil cairan amnion diambil. Sampel dianalisis untuk kelainan kromosom.
- Biopsi chorion dilakukan antara usia kehamilan 11 dan 12 minggu. Ini melibatkan pengumpulan sampel villi korionik dan sel dari plasenta baik dengan memasukkan jarum ke dinding perut atau melalui kateter ke dalam vagina. Sampel juga dianalisis untuk kelainan kromosom.
- Pengambilan darah tali pusat dengan menggunakan biopsi jarum halus. Darah diperiksa untuk kelainan kromosom. Prosedur ini biasanya dilakukan setelah minggu ke 18 kehamilan.
Pengobatan Sindrom Down
Sampai saat ini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Koreksi hanya menyertai pelanggaran jika perlu( cacat jantung, saluran pencernaan. ..)
Bagaimana Anda dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down? Terlepas dari penyebab genetik sindrom Down, diketahui bahwa saat ini belum ada obat. Hal ini sangat penting untuk merangsang, mendorong dan mendidik anak-anak dengan sindrom Down sejak masa kanak-kanak. Program untuk anak berkebutuhan khusus yang ditawarkan di banyak negara mampu meningkatkan kualitas hidup sebagai akibat intervensi dini, termasuk terapi fisik, terapi okupasi dan terapi wicara bisa sangat bermanfaat. Seperti semua anak, anak-anak dengan sindrom Down harus tumbuh dan berkembang dalam lingkungan yang aman dan suportif. Sindrom Down
meramalkan
Harapan hidup orang-orang dengan sindrom Down telah meningkat secara dramatis selama beberapa dekade terakhir, karena perawatan kesehatan dan adaptasi sosial telah meningkat secara signifikan. Seseorang dengan sindrom Down dalam keadaan sehat akan rata-rata hidup sampai 55 tahun atau lebih. Orang-orang dengan Down's Syndrome hidup lebih lama dari sebelumnya. Karena integrasi penuh ke dalam masyarakat, banyak orang dewasa dengan sindrom Down sekarang hidup sepenuhnya independen satu sama lain, menikmati hubungan, pekerjaan, dan berkontribusi pada masyarakat. Terapis dokter
Zhumagaziev E.N.