syndrome de Turner - une maladie qui se produit lorsque le développement anormal de chromosomes sexuels( au lieu XX corps féminin propres chromosomes sexuels a un seul jeu de chromosomes est obte...

famille rachitisme hypophosphatémique, le diabète ou le phosphate ou le rachitisme résistant à la vitamine D-(hypophosphatémique VITAMINE rachitisme D-RESISTANT; HPDR; 307800), décrite pour la pr...

maladie cœliaque( ou entéropathie au gluten, la maladie de Gee, la sprue non tropicale, l'infantilisme intestinal, la maladie de la farine) - une maladie intestinale, ayant une cause génétique et ...

La fibrose kystique - une maladie héréditaire systémique dans laquelle il y a une mutation de la protéine impliquée dans le transport des ions chlorure à travers la membrane cellulaire, ce qui pr...

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients neutralise incorrectement la bilirubine, et il commence à s'accumu...

Le syndrome de Tourette est un trouble neurologique avec une prédisposition génétique qui se manifeste dans la petite enfance ou à l'adolescence chez les moins de 18 ans. Le syndrome de Tourette ...

Le cœur de l'homme est posé à la fin de la troisième semaine de grossesse et développe tout au long de la période prénatale. Dans le processus de son développement est non seulement en forme de mu...

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire caractérisée par une diminution progressive de la fonction rénale associée à la pathologie de l'audition et de la vision. En Russie, l'incide...

syndrome de Marfan se réfère à une maladie monogénique du tissu conjonctif - groupe nosologiques différentes formes d'origine qui combinent des troubles métaboliques héréditaires du tissu conjonc...

causes des malformations cardiaques congénitales Symptômes Diagnostic Traitement vie avec une maladie cardiaque de prévision Comme vous le savez, le cœur - il est un organe important dans...

le syndrome de Down ( pathologie, aussi connu sous le nom de trisomie 21) est une maladie génétique qui se produit dans environ 1 sur 800 nouveau-nés. C'est la principale cause de déficience cognit...

Le syndrome d'Edwards est une forme de maladie génétique rare lorsqu'une partie du 18-chromosome humain est dupliquée. La plupart des enfants atteints de cette pathologie meurent au stade du déve...

défaut septal ventriculaire( VSD) - une maladie cardiaque congénitale, est caractérisée par la présence d'un défaut dans la paroi musculaire entre les ventricules droit et gauche du cœur. VSD est...