Syndrome de Shereshevsky-Turner - Causes, symptômes et traitement. MF.

syndrome de Turner - une maladie qui se produit lorsque le développement anormal de chromosomes sexuels( au lieu XX corps féminin propres chromosomes sexuels a un seul jeu de chromosomes est obtenu incomplète), entraînant une altération du développement des gonades dans la première période embryonnaire.

Souffrez d'un syndrome de la femme. La fréquence de l'apparition du syndrome est de un à trois mille filles nées.

Les symptômes du syndrome de Turner

L'enfant à la maladie, au lieu des ovaires sont formés des brins du tissu conjonctif, l'utérus est sous-développé.Très souvent, le syndrome est combiné avec le sous-développement d'autres organes. Déjà à la naissance, la fille montre un épaississement des plis de la peau sur la nuque, un gonflement typique des mains et des pieds. Souvent, un enfant naît petit, avec un poids corporel faible.

Pour les filles avec le syndrome de Turner à un âge précoce se caractérise par un aspect typique:

• proportionnellement faible croissance( patients finaux de hauteur ne dépasse pas 150 cm.);
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• raccourcissement de la mâchoire inférieure;
• oreilles basses saillantes;
• court cou avec plis alaires allant de la tête aux épaules( cou du Sphinx), sur lequel il y a une limite basse de la croissance des cheveux;
• thorax large avec des mamelons rétractés éloignés;
• est souvent observé la courbure des bras dans la région des articulations du coude;
• raccourcit 4 et 5 métacarpiens, ce qui rend les doigts courts;
• ongles convexes;

Défauts de développement possibles d'autres organes et systèmes:

• cardio-vasculaires - malformations cardiaques;Voies urinaires
• - sous-développement rénal, doublure de l'uretère, dédoublement et rein en fer à cheval;
• organe de vision - ptosis( omission de la paupière), strabisme, la formation du "troisième siècle".

caractéristiques sexuelles secondaires avec le syndrome de Turner sont doux( et parfois inexistante) et se manifestent dans les domaines suivants: le sous-développement de

• du sein;
• développement anormal des grandes et petites lèvres, de l'utérus, du vagin;
• les ovaires ne sont pas détectés;
• aménorrhée( absence de règles);
• , les poils pubiens et la pubescence dans les aisselles ne sont pas exprimés. Syndrome

Diagnostics Shereshevscky-Ternenra

Pour le diagnostic du patient subit un examen complet qui comprend:

1. générale du sang et analyse d'urine.
2. Excrétion quotidienne dans l'urine des gonadotrophines et des œstrogènes.
3. Détermination des concentrations sanguines de gonadotrophines et d'œstrogènes.
4. Consultation d'un gynécologue.
5. Détermination de la chromatine sexuelle et du caryotype.
6. Echographie de l'utérus et des ovaires.
7. Examen radiologique du système osseux. Les résultats du syndrome de Turner

Les femmes de l'enquête sont les suivantes:

• Dans l'analyse du sang - en réduisant la quantité d'oestrogène et l'augmentation des hormones hypophysaires( gonadotrophines), en particulier follitropine.
• Augmentation de l'excrétion quotidienne dans l'urine des gonadotrophines et réduction des œstrogènes.
• Si l'échographie ne trouve pas les ovaires, de l'utérus a une vue sous-développé.Lorsque des rayons X
• sont l'ostéoporose( perte de tissu osseux) et diverses anomalies du développement du squelette.
• Souvent, les personnes souffrant de ce syndrome se produira des maladies telles que le diabète, l'inflammation du côlon et des saignements gastro-intestinaux, le goitre et tirioidity.
• confirme enfin le diagnostic de la recherche génétique.traitement

du syndrome de Turner

complète des patients de guérison du syndrome de Turner est impossible.

utilisé pour le traitement symptomatique de l'hormone de croissance( hormone de croissance humaine), avec laquelle vous pouvez réaliser l'augmentation de la croissance du patient final de 4-6 cm. Après avoir atteint l'âge de 12-13 ans passent œstrogénothérapie substitutive parce que les patients ne sont pas leurs ovaires capables de produire cette hormone. Mais, malheureusement, le traitement n'empêche pas le développement de l'ostéoporose et un risque accru de fractures.

Les défauts d'autres organes et systèmes nécessitent souvent un traitement chirurgical.

Prévision du syndrome de Shereshevsky-Turner

Avec une détection précoce et un traitement rapide, vous pouvez obtenir une croissance accrue. Le pronostic de la maladie en ce qui concerne la récupération complète est défavorable. Les patients restent infertiles.

Avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, une issue fatale( mort) est possible, ce qui est principalement dû à des malformations congénitales des organes vitaux.

Il n'y a pas de retard mental significatif chez les patients atteints du syndrome, ils peuvent apprendre avec succès et effectuer tout travail non lié au stress neuropsychique physique et significatif.