Alport Syndrome - Causes, symptômes et traitement. MF.
Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire caractérisée par une diminution progressive de la fonction rénale associée à la pathologie de l'audition et de la vision. En Russie, l'incidence de la maladie chez les enfants est de 17: 100 000.
Causes du syndrome d'Alport
Il est établi que le gène responsable du développement de la maladie est responsable du bras long du chromosome X dans la zone 21-22 q. La cause de la maladie est une violation de la structure du collagène de type IV.Le collagène est une protéine, le composant principal du tissu conjonctif, qui fournit sa force et son élasticité.Dans les reins, il y a un défaut dans le collagène de la paroi vasculaire, dans la région de l'oreille interne - l'organe de la racine, l'œil - la capsule de la lentille.
Symptômes du syndrome d'Alport
Le syndrome d'Alport montre une variabilité significative dans les manifestations externes. En règle générale, la maladie se manifeste à l'âge de 5-10 ans avec une hématurie( l'apparition de sang dans l'urine).Habituellement, l'hématurie est détectée accidentellement quand un enfant est examiné.Une hématurie peut survenir en présence ou en l'absence de protéinurie( apparition de protéines dans l'urine).Avec une perte sévère de protéines, un syndrome néphrotique peut se développer qui se caractérise par un gonflement, une augmentation de la pression artérielle, des symptômes d'empoisonnement du corps avec des produits nocifs avec une diminution de la fonction rénale. Il est possible d'augmenter le nombre de globules blancs dans l'urine en l'absence de bactéries.
Chez la plupart des patients, la stigmatisation de la désembryogenèse attire l'attention. Le stigmate de la désembryogenèse est une petite déviation externe qui n'affecte pas de manière significative le fonctionnement du corps. Ceux-ci comprennent l'épicanthe( pli au coin interne de l'œil), la déformation des oreillettes, le palais haut, l'augmentation du nombre de doigts ou leur fusion.
Épicant. Syndactylie
Très souvent, les mêmes stigmates de la désembriogenèse sont détectés chez les membres de la famille malades.
Perte auditive due à la névrite du nerf auditif est également caractéristique du syndrome d'Alport. La surdité se développe souvent chez les garçons et est parfois détectée plus tôt que les lésions rénales.
Les anomalies visuelles se manifestent sous forme de lenticone( changement de la forme de la lentille), de sphérophagie( forme de lentille sphérique) et de cataracte( opacité cornéenne).
Les symptômes de la maladie rénale sont identifiés, habituellement à l'adolescence. L'insuffisance rénale chronique est diagnostiquée à l'âge de la majorité.Parfois, la progression rapide de la maladie est possible avec la formation de l'insuffisance rénale terminale dans l'enfance.
Diagnostic du syndrome d'Alport
En supposant que le syndrome d'Alport peut être basé sur des données de pedigree sur la présence de la maladie dans d'autres membres de la famille. Pour diagnostiquer la maladie, il est nécessaire d'identifier trois des cinq critères:
• hématurie ou mortalité par insuffisance rénale chronique dans la famille;
• présence d'hématurie et / ou de protéinurie dans les membres de la famille;
• identification de changements spécifiques dans la biopsie rénale;
• Perte auditive;
• pathologie congénitale de la vision.
diagnostics de l'ADN est également recommandé maintenant pour détecter un gène défectueux.
Traitement du syndrome d'Alport
En l'absence de traitement spécifique, l'objectif principal est de ralentir le développement de l'insuffisance rénale. Les enfants sont interdits d'activités physiques, une alimentation équilibrée est prescrite. Une attention particulière est accordée à l'assainissement des foyers infectieux. L'utilisation de médicaments hormonaux et de médicaments cytotoxiques ne conduit pas à une amélioration significative de la maladie. La principale méthode de traitement reste la transplantation( transplantation) du rein.
Un pronostic défavorable de l'évolution de la maladie, caractérisée par le développement rapide de l'insuffisance rénale terminale, est le plus susceptible de se produire avec les critères suivants:
- sexe masculin;
est une concentration élevée de protéines dans l'urine;
- développement précoce de la dysfonction rénale chez les membres de la famille;
- Perte auditive.
Dans la détection de l'hématurie isolée sans protéinurie et déficience auditive, le pronostic de l'évolution de la maladie est favorable, l'insuffisance rénale ne se forme pas.
Physiothérapeute, néphrologue Sirotkina EV