Syndrome d'Edwards - Causes, symptômes et traitement. MF.

Le syndrome d'Edwards est une forme de maladie génétique rare lorsqu'une partie du 18-chromosome humain est dupliquée. La plupart des enfants atteints de cette pathologie meurent au stade du développement embryonnaire, cela se produit dans 60% des cas. La prévalence du syndrome d'Edwards est en moyenne de 1: 3000-1: 8000 cas. L'hérédité du syndrome n'est pas tracée, et le caractère aléatoire de cette mutation n'est que de 1%.

Edwards syndrome a été nommé d'après le Dr John Edward, qui en 1960 a décrit les premiers cas et documenté le modèle de développement des symptômes. Le syndrome d'Edwards affecte plus le sexe féminin que le sexe masculin - environ 80% des victimes sont des femmes. Les femmes de plus de 30 ans courent un plus grand risque d'avoir un enfant atteint d'un syndrome, bien que la même chose puisse se produire avec les femmes de moins de 30 ans, mais significativement moins. Environ 12% des enfants atteints du syndrome vivent jusqu'à l'âge où il est possible d'évaluer les possibilités de développement mental;les bébés qui survivent ont de graves défauts et ne vivent généralement pas longtemps. Le syndrome d'Edwards est associé à un large éventail de troubles, qui consistent en plus de cent trente défauts distincts associés au cerveau, au cœur, à la structure craniofaciale, aux reins et à l'estomac.

Raisons du développement du syndrome d'Edwards.

Chaque cellule du corps humain contient vingt-trois paires de chromosomes héritées de ses parents. Les personnes de chaque cellule sexuelle ont le même nombre d'ensembles de chromosomes. Chez les femmes, ce sont des ovules( on les appelle XX) et chez les hommes( appelés XY) ce sont des spermatozoïdes. Lors de la division d'un ovule fécondé, une mutation se produit sous l'influence de certains facteurs et un chromosome supplémentaire apparaît dans la dix-huitième paire, responsable de l'apparition du syndrome d'Edwards. Les enfants atteints du syndrome héritent du mauvais nombre de chromosomes, au lieu de deux copies, ils ont trois copies de chromosomes. Ce type de mutation est appelé "trisomie", car le nom de la paire dans laquelle la mutation s'est produite est inclus dans le nom, dans le cas du syndrome d'Edwards, il s'agit de la dix-huitième paire.

La variante décrite ci-dessus est "trisomie complète", c'est-à-dire que l'enfant a hérité d'une copie supplémentaire complète du chromosome superflu, ces enfants atteints du syndrome d'Edwards selon des statistiques de 95%."Trisomie complète" a presque tous les signes de la maladie et est très difficile.

Il existe deux autres variantes de mutations. Deux pour cent des enfants atteints du syndrome d'Edwards ont une translocation dans la paire de 18, quand seulement une partie du chromosome supplémentaire est présente. Trois pour cent des enfants atteints du syndrome ont une «trisomie mosaïque», ce type de mutation est caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire non dans toutes les cellules du corps.

Symptômes du syndrome d'Edwards.

La plupart des enfants nés avec le syndrome d'Edwards ont un déficit pondéral et un retard de développement prononcé.Leur tête est exceptionnellement petite et la nuque a une taille prononcée. Leurs oreilles sont fixées bas, la mâchoire supérieure et / ou inférieure a un défaut de développement appelé micrognathie. C'est une condition où la forme du visage est déformée et une morsure incorrecte est formée.

Apparence d'un patient atteint du syndrome d'Edwards

Les enfants forment souvent une «bouche de loup» et une «lèvre de lièvre», une condition où une fente se produit respectivement dans le ciel et la lèvre supérieure.

Formé "lèvre de lièvre"

Les stylos pour enfants sont souvent serrés dans les poings et tous les doigts ont une position inégale caractéristique.

Position de flexion de la brosse

Les enfants souffrent de pied bot, et les doigts sur les membres inférieurs peuvent avoir des membranes ou fusionner complètement les uns avec les autres.

Très souvent chez les patients atteints du syndrome, il existe des problèmes au niveau du cœur, des poumons et du diaphragme dus à la pathologie du lien vasculaire et au développement de malformations congénitales. Les malformations cardiaques peuvent avoir des caractères différents et des quantités différentes: canal artériel ouvert, défaut de la cloison interventriculaire, ouverture ovale ouverte.

Les mutations peuvent provoquer le développement de hernies inguinales et ombilicales, des anomalies dans le développement du système génito-urinaire et le syndrome dysplasique. Le pourcentage de développement d'un défaut:

défaite du système et vice( sujet) - Fréquence%
et le visage cranium - 100%
microgeny - 96,8%
position basse et / ou déformation des 95,6% - Oreillettes
Dolichocéphalie - 89,8%
élevé ciel- 78%
de fente palatine - 15%
mikrostomiya - 71%
musculosquelettique - 98,1% brosses de position de flexion de
- 91,4% à bascule d'arrêt d'
- 76,2%
arrêt de syndactylie cutanée - 49,5%
clubfoot - 34,9%
système nerveux central -%
20,4 système cardiovasculaire - 90,4%
digestive - 54,9%
système génito-urinaire - 33,5%

enfants atteints du syndrome d'Edward ont tendance à avoir des problèmes avec l'alimentation. Des problèmes se posent en raison de violations des réflexes innés de la déglutition et de succion. Le faible développement du réflexe de succion et le plomb de déglutition non coordonnée à l'étouffement de l'enfant.enfant

peut obtenir la maladie de reflux gastroeozofagialnoy malade. Les fentes congénitales du squelette facial provoquent également des difficultés à s'alimenter. Ils conduisent à la nécessité de nourrir le bébé par une sonde ou une gastrostomie. Le spécialiste peut montrer les parents de l'enfant, comment garder la tête et le corps de son enfant. Afin d'éviter le reflux de la tête du bébé doit être soulevée par une trentaine de degrés ou plus jusqu'à ce que le bébé mange, et dans une heure ou deux après avoir mangé.Le syndrome

Diagnostics Edward, le syndrome Edwards

Le diagnostic peut être fait en déterminant si tous les examens physiques au-dessus des symptômes externes. Un diagnostic plus précis peut être fait en analysant « caryotype », qui comprend la prise des échantillons de sang de l'enfant afin de déterminer la composition chromosomique.

En raison du grand nombre de malformations et d'un très faible pourcentage de survie des enfants atteints du syndrome Edwards, est actuellement mis au point des méthodes de diagnostic prénatal. L'un des premiers et les techniques disponibles sont effectuées dans toutes les consultations prénatales est échographie fœtale.À l'échographie en début de grossesse peut être suspectée défauts du cerveau et le développement des membres, la disponibilité d'une quantité abondante de liquide amniotique, qui devrait alerter le clinicien. Dès réception de ces résultats, il est nécessaire d'envoyer enceinte pour une surveillance plus détaillée et ciblée à l'hôpital.

Dans un hôpital doit répondre à tous les essais cliniques généraux nécessaires et un test plus spécifique, telles que l'échographie, doplerometrii, marqueurs sanguins de sérum à l'étude: sous-unité ß de la gonadotrophine chorionique humaine( βHG), α-fétoprotéine( AFP), l'oestriol( EZ), 17-hydroxyla progestérone. Pour évaluer le degré d'anomalie chromosomique naissances de risque dans tous les cas à l'aide d'un programme informatique spécialement conçu PRISCA, compte tenu de l'âge de la femme, des marqueurs sériques et indicateurs de la grossesse. Il est également nécessaire d'effectuer une amniocentèse transabdominale suivie cordocentèse. L'eau amniotique en présence d'Edwards syndrome est déterminé: AFP, OP-17, EZ, et dans le sang du foetus sera déterminé par le chromosome 18 caryotype de trisomie.

Edwards Syndrome traitement

communauté médicale scientifique ne sait pas de remède pour le syndrome du moment. Les enfants atteints du syndrome d'Edwards sont généralement nés avec un handicap physique et les médecins confrontés au choix de la méthode de traitement. La chirurgie peut éliminer certains des défauts associés au syndrome, mais le caractère invasif de la technique ne justifie pas les résultats chez les enfants dont la durée de vie varie de plusieurs jours à plusieurs mois.

Le traitement est aujourd'hui réduit aux soins palliatifs( moral garder face à une maladie mortelle).Cinq à dix pour cent des enfants atteints du syndrome d'Edwards vivent jusqu'à la première année de vie.

problèmes liés aux troubles du système nerveux et le tonus musculaire affecte le développement des habiletés motrices de l'enfant, ce qui peut conduire à une scoliose, une atrophie musculaire, strabisme. Le traitement chirurgical des patients pédiatriques peut être limitée en raison de malformations du système cardio-vasculaire. Les enfants atteints du syndrome ont souvent la constipation causée par un faible tonus de la paroi abdominale et de l'intestin atonique. Par conséquent, les nourrissons éprouvent de l'inconfort et ont de la difficulté à s'alimenter.préparations pour nourrissons spéciaux, des laxatifs et des médicaments du groupe des « mousse » peut atténuer ces symptômes. Lavements sont contre-indiqués dans cette situation, car ils peuvent conduire à un déséquilibre électrolytique chez l'enfant.

Les enfants avec le syndrome souvent en retard dans le développement, car il est nécessaire d'utiliser un programme de traitement spécialement conçus pour corriger le retard du développement physique.

Un autre facteur de mauvais pronostic est un risque accru de « tumeur de Wilms - est un type de cancer du rein. Il est recommandé un examen échographique régulier de la cavité abdominale pour la présence de cette pathologie.

Les enfants malades courent le risque de diverses infections et maladies telles que les infections génito-urinaires, l'otite moyenne, la conjonctivite des différentes étiologies, la sinusite, la sinusite frontale, la pneumonie, l'apnée du sommeil, l'hypertension artérielle pulmonaire, une maladie cardiaque congénitale et l'hypertension artérielle. Il est nécessaire d'être prêt à conduire efficacement le traitement et suspecter en temps opportun ces maladies.les parents

dont l'enfant a ce syndrome, vous devez surveiller en permanence l'état de santé, comme la détection rapide de la maladie peut prolonger la vie de leurs enfants.

syndrome de prévision Edward prévisions

dans le plus grand degré n'est pas favorable à cette pathologie. La plupart des enfants nés avec le syndrome d'Edwards ne vivent pas jusqu'à la première année de leur vie. L'espérance de vie moyenne de la moitié des enfants nés avec ce syndrome est inférieure à deux mois. De quatre-vingt-dix à quatre-vingt-quinze pour cent de ces enfants meurent avant d'avoir atteint leur premier anniversaire. Entre cinq et dix pour cent des enfants qui survivent la première année souffrent de graves troubles du développement.

Les enfants qui ont vécu la première année ont besoin d'un suivi et d'une supervision constants et éprouvent de sérieuses difficultés de développement. Leurs aptitudes verbales sont limitées, même si elles sont en mesure de répondre au confort de leurs parents et ont la possibilité d'apprendre à sourire, de reconnaître et d'interagir avec les enseignants et d'autres personnes. Ils peuvent acquérir les compétences nécessaires pour tous les enfants, telles que l'auto-alimentation et l'éducation des têtes, compétences qui caractérisent les enfants en bonne santé de leur âge.

Docteur thérapeute Zhumagaziev E.N.