Le syndrome de Marfan - Causes, symptômes et traitement. MF.
syndrome de Marfan se réfère à une maladie monogénique du tissu conjonctif - groupe nosologiques différentes formes d'origine qui combinent des troubles métaboliques héréditaires du tissu conjonctif. Une grande partie de cette maladie causée par une perturbation des systèmes enzymatiques qui contrôlent la synthèse des protéines structurales, dont la synthèse du tissu conjonctif. Presque toutes ces maladies, qui font partie du syndrome, conduisent à des troubles invalidants sévères. Le syndrome de Marfan
d'abord décrit par Williams en 1876. Le nom de la maladie était du pédiatre français Marfan, observait la jeune fille avec un symptôme caractéristique de la maladie 20 ans plus tard. Il est intéressant de noter que le premier modèle de fille - Leslie Hornby, qui a servi l'image prototype tous les modèles avait le syndrome de Marfan. Ainsi, il a été constaté qu'un certain nombre de personnes célèbres ont souffert du syndrome de Marfan, parmi lesquels il convient de mentionner du président américain Abraham Lincoln et le grand violoniste Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy)
Les symptômes du syndrome de Marfan
tableau clinique de la maladie est caractérisée par des lésions de nombreux organes et systèmes vitaux: système musculo-squelettique, le système cardiovasculaire, le système respiratoire et oculaire, système nerveux central.
Ainsi, parmi les types caractéristiques constitutionnelles et les troubles squelette dolihoplastichesky les plus fréquents( asthénie), croissance élevée( généralement au-dessus 180cm) avec déficit prononcé en poids corporel( habituellement moins de 50 kg.), Arachnodactylie( doigts « araignée ») et les orteils, kyphoscoliosis, d'un entonnoir ou d'une déformation de la poitrine carénées, squelette facial plat, étroit, ciel « gothique ».Pas nécessairement un homme trouvé toutes ces caractéristiques, il est seulement le plus rasprostraneenye
arachnodactylie
patient Apparence avec le syndrome de Marfan sont également palpébrale, le nez « grand »
typique, de grandes oreilles basses, « oiseau » l'expression du visage. Dans les nouveau-nés de ces caractéristiques du squelette sont généralement identifiés seulement dolihoplastichesky type et arachnodactylie. D'autres symptômes sont formés dans les périodes ultérieures de développement( généralement au cours des sept premières années de la vie).
implication et les vaisseaux cardiaques - une des caractéristiques cardinales du syndrome de Marfan. Les plus typiques d'entre eux sont le prolapsus de la valvule mitrale et l'anévrisme de l'aorte.troubles cardio-vasculaires sont enregistrés au niveau des première et deuxième année de vie, alors qu'il y a une augmentation progressive de diamètre aortique atteint une taille critique( jusqu'à 6 cm ou plus), habituellement entre les âges de 16 et 45 ans.
menaçant complication d'un anévrisme de l'aorte est un faisceau de ses murs, ce qui peut progresser rapidement, capturant toute la longueur de l'aorte et les vaisseaux bifurquant de celui-ci. De telles complications, en règle générale, finissent par être fatales.système
bronchopulmonaire est également impliqué dans le processus pathologique dans le syndrome de Marfan. Une condition préalable est une compression mécanique des voies respiratoires et des déformations thoraciques change structures du tissu conjonctif du tissu pulmonaire. Organes respiratoires sous la forme d'un pneumothorax spontané, l'emphysème pulmonaire, l'infarctus pulmonaire se produisent avec une fréquence de 10 à 75%.Parallèlement à cela, il existe des preuves d'une hypoplasie congénitale de l'un des lobes du poumon, une maladie pulmonaire kystique, l'emphysème bulleux congénitale, bronchectasie bilatérale.
La pathologie la plus typique de la vision dans le syndrome de Marfan se réfère dislocation et subluxation de la lentille( en raison de la faiblesse des ligaments Zinn).En règle générale, cette pathologie est associée à la myopie ou l'hypermétropie de haut degré.Subluxation de la lentille est habituellement diagnostiqué par 1-5 ans de la vie, et parfois même à 7 ans lorsque l'inscription de l'enfant à l'école. Glaucome secondaire moins commun, cataracte, décollement de la rétine. Ces changements sont plus souvent détectés chez les patients âgés de plus de 15-40 ans.
QI( quotient intellectuel des) la majorité des enfants atteints du syndrome de Marfan correspond généralement à la norme - 85-115 unités. Il y a des gens avec une intelligence très élevé, dont le QI dépasse la limite supérieure des unités -115 normales. Cependant, il peut y avoir une certaine particularité des processus mentaux, qui se manifeste par une activité intellectuelle inégale, ainsi que les caractéristiques personnelles du patient( irritabilité, larmoiement, haute estime de soi).
Pour tous les enfants atteints du syndrome de Marfan se caractérise par une faible tolérance d'exercice, qui est souvent accompagnée de douleurs dans les muscles. Il y a aussi des épisodes périodiques de migraine qui se produit, habituellement en arrière-plan ou après le stress émotionnel et physique. Ces signes de la maladie en association avec la faiblesse, l'hypotonie et le tissu musculaire hypoplasie ainsi que le développement physique ayant une déficience démontrer l'existence de changements dans la fonction des mitochondries( violation des processus de bioénergie cellulaire).diagnostic Syndrome de Marfan Diagnostic
du syndrome de Marfan est basée sur des données généalogiques( de compilation et d'analyse des pedigrees) et l'analyse de morfofenotipa, qui comprend l'étude du développement physique, nerveux et mentale des enfants et l'état du développement physique des patients est effectué en utilisant le percentile échelles Stewart.
O parties du corps individuel de proportionnalité ou d'harmonicité sont jugés à l'aide de l'index Du Ranta-liner, qui est calculée selon la formule A / B x 100 où A - le rapport du poids corporel réel à un poids de 50 percentile correspondant à la croissance du patient, et B - rapport de la longueur effective du corps50 correspondant à la croissance du percentile d'âge. L'indice reflète la variation quantitative du développement physique. L'indicateur 89 et ci-dessous correspond à une forte croissance avec un déficit de poids corporel, les indicateurs - 110-119 - surpoids, plus de 120 - l'obésité.Pour les enfants, plus de 120 - l'obésité.Pour les enfants ayant un indice de syndrome de Marfan Du Ranta-Liner, en règle générale, il est 51-81.
Par résolution de la réunion consacrée au syndrome de Marfan, pour le diagnostic, vous devez avoir au moins un des cinq principaux symptômes de la maladie( objectif de luxation, anévrisme de l'aorte, arachnodactylie, déformation sternal, kyphoscoliosis) et deux autres( la myopie, prolapsus de la valve mitrale, hypermobilité légère des articulations, hautecroissance, plat, striae, pneumothorax).
a été constaté que 90% de tous les cas de difficulté de syndrome de Marfan dans le diagnostic correct, en règle générale, ne se pose pas. Cependant, dans 10% - le diagnostic est difficile. Dans de telles situations, en particulier nécessaire un examen très attentif du nombre maximum de parents du patient. Le programme de dépistage pour ces familles doit inclure des conseils, des examens ophtalmologue, cardiologue et échocardiographie.
Dans le diagnostic du syndrome de Marfan est également largement utilisé par les résultats des méthodes fonctionnelles à rayons X.Ainsi, par utilisation des indicateurs d'évaluation de arachnodactylie indice métacarpien( rapport de la longueur à la largeur de la deuxième à la cinquième os du métacarpe), calculé sur la radiographie de la main droite. Chez les patients atteints du syndrome de Marfan, il y a une augmentation de ce chiffre à un taux de 6,4-7,9 8,0-11,0.nature
et la gravité de la pathologie cardio-vasculaire est évaluée par échocardiographie, Holter ECG.L'analyse de l'état du système bronchopulmonaire est effectuée selon une étude de la fonction respiratoire. Le très grand nombre d'enfants atteints du syndrome de Marfan sont enregistrés l'évolution de ces indicateurs en violation manifeste de la mécanique de respiration, gonflement du tissu pulmonaire, la répartition inégale de l'air dans les poumons de l'hypercapnie inhalé.Les enfants atteints du syndrome de Marfan montrent une diminution des lymphocytes de capacité-réparation de l'ADN, qui doit être pris en compte lors de l'examen aux rayons X du choix de la profession et le lieu de résidence des patients.le syndrome de Marfan
est une augmentation( deux fois ou plus) gpikozaminoglikanov d'excrétion urinaire et leurs fractions avec une augmentation particulièrement forte excrétion rénale de chondroïtine-4-6-sulfate, et dans une moindre mesure - acide gialouranovy et le sulfate d'héparine.
diagnostic différentiel avec des syndromes analogues et des maladies génétiques. En tant que critère de comparaison sert un certain nombre de signes manifestations de diverses maladies.
Signes| divers syndromes avec des symptômes similaires | ||||
| Marfan | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| constitution asthénique | + | + | + | - |
| arachnodactylie | + | + | + | - thorax déformation |
| +/- | + /- | - | - | |
| anévrisme de l'aorte | + | - | - | - |
| lentille de subluxation | + | - | - | +/- |
| autosomique dominante héritage | + + | + | - syndrome |
traitementma Marfan
Les bébés Marfan montre une thérapie combinée, y compris une large gamme de médicaments - médicaments qui affectent le système cardio-vasculaire, les stimulants du système nerveux central, les agents energotropic et antioxydants selon les « interventions thérapeutiques complexes utilisées pour traiter les patients atteints du syndrome de Marfan»
bêta-bloquants- obzidan, aténolol - 10 mg / jour, la durée de 6-12 mois ou plus.
energotropic et médicaments anti-oxydants:
1. riboksin - onglet 1.(0,2), 2 fois par jour pendant 1 mois, 3 cours par an;
2. Vitamines B1, B2 10 mg / jour, 10 jours par mois;
3. Acide ascorbique 500 mg / jour pendant 1 mois, 3-4 cours par année;
4. tocophérol( VIT E) et 100 mg / jour, en cours 3-4 mois dans l'année;
5. Elkar - 200-400 mg / jour, 3 mois, 2-3 cours par an;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 mois, 3-4 cours par an, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 fois par jour, 3 mois, 2-3 cours par an,
7. limontar - 5 mg /kg / jour, 10 jours, 4 cours par an,
8. nootropics piracétam -200-400 mg 2 fois par jour pendant deux mois, trois cours par année
ainsi que des médicaments, les enfants atteints du syndrome de Marfan exige aussi complexe supplémentairemodalités de traitement, y compris la thérapie magnétique sur les articulations( cours de 10 séances, 3 cours par an), electrosleep( cours de 10 séances - deux fois par an), la thérapie d'exercice avec un effet primaire sur la musculo-squelettique, etc.unité de vigatelny( cours de 14 jours, 4 cours par an), un sanatorium pour les patients présentant une insuffisance des os et des articulations et du système cardio-vasculaire( traitement 24 jours - 1 par an), mais les lectures, effectué la chirurgie thoracoplastie, anévrismectomie, aorte plastique, l'extraction de la lentille, et amygdalectomie adenotomija. Mis en œuvre comme un réajustement régulier( au moins deux fois par an) des foyers d'infections chroniques de la bouche et des dents.
Sous l'influence du traitement complexe dans 78-80% des enfants atteints du syndrome de Marfan amélioration ou une stabilisation marquée du processus principal anatomopathologique.critères cliniques
de l'efficacité du traitement augmente la tolérance d'exercice, augmenter la force musculaire, de stabiliser le diamètre de l'aorte( par échocardiographie) et une tendance à la normalisation de la fonction respiratoire, l'amélioration de la motricité fine, une augmentation du tonus émotionnel, l'augmentation du volume d'une mémoire arbitraire et de concentration,amélioration de la performance scolaire.dynamique positive de biochimique manifeste dans la réduction des acides lactique et pyruvique.
Lorsque le suivi des patients atteints du syndrome de Marfan doivent remplir les conditions suivantes au régime du travail, les loisirs et la réhabilitation:
1. les enfants atteints du syndrome de Marfan sont autorisés à faire de l'exercice uniquement sur un programme affaibli( groupes spéciaux et groupes de thérapie par l'exercice);2.
strictement interdit les classes dans les clubs sportifs et la participation à des concours, travaux agricoles, des campagnes pour de longues distances sur des terrains accidentés et montagneux avec des charges lourdes( max 3 kg);
3. spécialités strictement interdites liées aux risques professionnels: contact avec des produits chimiques, les peintures, travaillant dans des conditions de températures élevées et l'exposition aux rayonnements, ainsi que la profession, associée à la vibration qui nécessitent une grande acuité visuelle, des coûts élevés physiques et émotionnels;
4. lors du choix d'un lieu de résidence, les patients sont affectés par le climat chaud et les zones fortement irradiées;
5. Les femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan devraient subir une échocardiographie tous les deux mois. Avec un diamètre d'aorte de 45 mm et plus, la question de l'opportunité d'un maintien de la grossesse doit être résolue sans délai;6.
livraison a été les femmes atteintes du syndrome de Marfan devrait être mis en œuvre par césarienne dans les hôpitaux spécialisés de maternité pour les femmes souffrant de troubles du système cardio-vasculaire. Syndrome de Marfan patients Prévention
avec le syndrome de Marfan, se mariant, montre conseil génétique, des informations sur l'ampleur du risque de re-développement chez les enfants de la même maladie. Parallèlement à cela, le diagnostic prénatal est également nécessaire.
Docteur thérapeute Zhumagaziev E.N.