Fibrose kystique( Fibrose kystique) - Causes, symptômes et traitement. MF.

La fibrose kystique - une maladie héréditaire systémique dans laquelle il y a une mutation de la protéine impliquée dans le transport des ions chlorure à travers la membrane cellulaire, ce qui provoque un dysfonctionnement des glandes exocrines. Ces glandes sécrètent du mucus et de la sueur. Glaire produite par les glandes exocrines, joue un rôle très important dans cette affaire est nécessaire pour hydrater et protéger les organes individuels de séchage et la contamination par des bactéries nocives, ce qui est une barrière mécanique.

Dans le mucus de la fibrose kystique devient épaisse et collante, il accumule dans les canaux excréteurs des bronches, du pancréas et les bouchent. Cela conduit à la multiplication des bactéries, car la fonction de purification disparaît. La maladie est également connu comme la fibrose kystique( FK) en raison du développement de kystes dans les conduits et les glandes place. La fibrose kystique affecte principalement les organes tels que les poumons, le pancréas, les intestins, les sinus paranasaux. La fibrose kystique

d'abord fait connaître dans la communauté médicale depuis 1930, comme la principale cause de décès chez la population caucasienne. En général, jusqu'à ce que le milieu des années 60, on pensait que cette maladie est caractéristique pour les habitants des régions du Caucase, mais les statistiques montrent 1 sur 25 Européens sont également porteurs du gène de la maladie. L'Organisation mondiale de la santé a conclu que l'Union européenne a un rapport de 1 à 2000-3000 bébés qui sont des patients atteints de fibrose kystique.

première description de la fibrose kystique a fait médecin américain Dorothy Andersen en 1938, qui, au moment de l'ouverture des enfants morts en bas âge, a constaté des changements caractéristiques dans les poumons et le pancréas.

Il convient de noter que cette maladie héréditaire ne s'accompagne pas d'infériorité développementale ou mentale. Parmi les personnes les plus célèbres qui ont eu cette maladie, se trouve le célèbre chanteur français Gregory Lemarchal( 1983-2007).Chanteur, pas vécu jusqu'à son 24e anniversaire seulement 2 semaines, mais a eu le temps de produire plus de 5 albums et remporté de nombreux prix prestigieux de la musique, sa voix basse grand nombre de personnes. En son honneur, en Juin 2007, il a été officiellement enregistrée association contre le chanteur du nom de la fibrose kystique - «Association Gregory Lemarchal».

Causes de la fibrose kystique.

La fibrose kystique - une maladie causée par un défaut dans un gène qui contrôle le mouvement des sels dans le corps.gène de la fibrose kystique est situé à 7 paire de chromosomes, et pour le développement de la maladie, il est nécessaire que l'enfant a reçu le gène des deux parents.

Les enfants nés avec seulement une paire de chromosomes de fibrose kystique sont porteurs. Ces personnes n'ont aucun signe de maladie, mais elles peuvent hériter de ce gène. Les scientifiques américains ont estimé qu'il y a actuellement environ 12 millions de personnes dans la population des États-Unis. En Russie, ces données ne sont pas disponibles, mais il est possible de faire une analogie avec les études américaines et conclure que environ un 9 personnes est porteuse du gène, sans manifestations cliniques. Si deux transporteurs KF veulent avoir des enfants est statistiquement 1 sur 4 enfants auront la fibrose kystique.symptômes

de la fibrose kystique La fibrose kystique

Signes et symptômes peuvent varier de mineure à des manifestations graves de l'image clinique. Parfois, seulement quelques symptômes peuvent apparaître, après un certain temps, d'autres peuvent apparaître ou être déjà renforcés.

La première chose que les parents peuvent remarquer est le goût salé de la peau lorsqu'ils embrassent leur enfant. Ou absence prolongée de défécation chez l'enfant. La plupart des autres caractéristiques commencent à apparaître beaucoup plus tard, et dépendra de la façon dont le gène de la mucoviscidose affecte les voies respiratoires, digestives et les systèmes de reproduction de l'organisme.accumulation

de sécrétions épaisses dans la lumière du système bronchopulmonaire défaite bronches

est caractérisée par l'accumulation d'un mucus visqueux épais dans la lumière des bronches, ce qui les provoque une contraction réflexe. L'accumulation de mucus crée des conditions favorables à la reproduction de la flore pathogène opportuniste. L'infection bloque également les voies respiratoires, provoquant ainsi une toux. Les patients atteints de fibrose kystique sont généralement sujettes à des infections qui sont résistantes à de nombreux antibiotiques connus, afin de se débarrasser de l'agent pathogène peut être très difficile. En conséquence, une pneumonie ou une maladie broncho-statique peuvent se développer. Très souvent, les voies respiratoires supérieures sont exposées à des infections avec le développement de la sinusite et de la frontite. La toux, la respiration sifflante, la fièvre périodique, les crises d'asthme se produisent presque constamment.

Dans le système digestif la sécrétion de

épaisse du pancréas, contenant un grand nombre d'enzymes qui nous aident à digérer les aliments, ne tombe pas dans l'intestin grêle, où les enzymes doivent être activés. En conséquence, l'intestin n'absorbe pas les protéines, les graisses et les glucides. Cela peut causer une selle permanente et lâche. Formation de gaz abondante due à la fermentation intestinale entraînant un gonflement et une douleur dans l'abdomen.

Les enfants nés avec la fibrose kystique ne prennent pas du poids correctement et se développent mal. Avec l'âge

les changements pathologiques dans le système digestif commencent à se détériorer et se développe: pancréatite - une condition dans laquelle le pancréas devient enflammée, provoquant le syndrome de la douleur, une maladie du foie, le diabète, les calculs biliaires.

Le système reproducteur des hommes et des femmes souffre dans une large mesure. Les hommes atteints de fibrose kystique deviennent infertiles en raison du manque de canaux, à travers lequel le sperme entre des testicules dans le pénis. Les femmes ont des difficultés de conception en raison de l'augmentation de la viscosité du mucus dans la cavité utérine.

Il y a aussi des changements systémiques dans le corps. En raison de la libération accrue de sel du corps, il se produit un déséquilibre dans la composition minérale des fluides, en particulier dans le sang. Comme la sécrétion de sels du corps se produit avec de l'eau dans la sueur, une déshydratation peut se développer, ce qui entraîne une accélération du rythme cardiaque, de la fatigue et une baisse de la tension artérielle. Le métabolisme minéral dans les os est cassé, ce qui conduit à l'ostéoporose et à la fragilité des os.

Diagnostic de la fibrose kystique.

Il existe plusieurs façons de diagnostiquer la présence de la fibrose kystique. Un aspect important est l'histoire correctement collectée de la vie, les maladies qui sont caractéristiques de la famille. Si les membres de la famille présentaient des signes caractéristiques de la fibrose kystique et dans quelle mesure. La méthode génétique peut être utilisée dans n'importe quel groupe d'âge et avec une grande précision déterminera la présence ou l'absence du gène. Le matériel pour l'analyse génétique peut être pris par n'importe qui, puisque l'ADN est soumis à la recherche. Dans la plupart des cas, les diagnostics PCR et le caryotypage sont utilisés, ce qui permet un diagnostic assez précis. Test de la trypsine immunoréactive. Le test est assez précis, mais utilisé chez les enfants seulement le premier mois de la vie. La méthode d'essai permet de déterminer le niveau de trypsine dans le sang de l'enfant, si elle est augmentée de 5 à 10 fois, le diagnostic peut être supposé, mais pas précis. Depuis ce niveau d'enzyme peut augmenter chez les enfants atteints du syndrome d'Edwards, les bébés profondément prématurés et les enfants qui sont nés avec l'asphyxie lors de l'accouchement.test de la sueur

détermine la concentration des ions sodium et chlorure dans la sueur de diagnostic suspecté humain de la fibrose kystique. Pilocarpine faible courant par l'intermédiaire de la méthode d'iontophorèse est introduit dans la peau de l'essai, en vertu de laquelle commence à produire de la sueur. Il est recueilli et la concentration en ions est mesurée. Les enfants sans mutation de la protéine responsable du transport des ions chlorure ont une concentration ne dépassant pas 40 mmol / l.

Les méthodes de test de diagnostic supplémentaires jouent un rôle important dans le diagnostic. Dans la mucoviscidose se produire des changements pathognomoniques( déformation de motif pulmonaire sous forme de changements kystiques de l'arbre bronchique, emphysème expansion du tissu pulmonaire et des changements infiltrantes) poumon radiographique. Lorsque étude bronchique endoscopique déterminé accumulation excessive de mucus très visqueux, l'expansion bronchique et l'amincissement de la paroi, la réduction et l'expansion de la lumière, et les symptômes de la bronchite chronique. Des études spirographiques indiquent des anomalies de la respiration selon le type obstructif-restrictif. Les troubles du pancréas manifestent des signes de non-absorption des graisses et de vomissements fréquents. Le sondage duodénal avec sécrétion pancréatique montrera l'absence d'enzymes dans la phase active.

Traitement de la fibrose kystique

La fibrose kystique ne peut être guérie une fois pour toutes. Cependant, le traitement symptomatique a considérablement progressé ces dernières années.

Au cours du traitement, il est nécessaire de poursuivre les objectifs suivants: la prévention et le contrôle des maladies infectieuses des poumons, un réajustement rapide de l'arbre bronchique de mucus épais, ce qui empêche le développement des maladies de l'appareil digestif, l'alimentation adéquate et équilibrée, et réduisant au minimum le risque de déshydratation. Pour atteindre le meilleur effet de thérapie, il est nécessaire d'observer plusieurs spécialistes: pneumologue, gastro-entérologue, kinésithérapeute et nutritionniste.

Pour l'élimination du mucus de l'arbre bronchique est venu avec plusieurs moyens efficaces. Le premier est des exercices physiques visant à améliorer la circulation sanguine globale. Les patients sont recommandés sports actifs( fitness, athlétisme, danse), mais en aucun cas pas professionnel. Les exercices de respiration dans une certaine position - la tête en bas - aide à drainer les bronches sous l'influence de la gravité et des vibrations respiratoires. Des coups de poing rythmés et contrôlés au niveau de la poitrine contribuent également à une décharge plus facile des expectorations.

Le traitement médical comprend plusieurs groupes de médicaments visant tous les liens du complexe symptomatique de la fibrose kystique. Les mucolytiques sont des médicaments qui aident à liquéfier le mucus. L'un des médicaments les plus célèbres et les plus efficaces est "ACTS" ou acétylcystéine.

Les médicaments antibactériens sont les principaux moyens de lutte contre les infections pulmonaires. Dans cette pathologie, différents groupes sont utilisés( céphalosporines 2 à 3 générations, fluoroquinolones respiratoires).Prendre des médicaments en interne est utilisé pour traiter les infections bénignes. Les antibiotiques d'inhalation peuvent être utilisés pour prévenir ou contrôler les infections causées par les bactéries Pseudomonas.

Les médicaments anti-inflammatoires peuvent aider à réduire le gonflement des voies aériennes dû à une infection de longue durée. Les bronchodilatateurs affectent la lumière des bronches et aident à détendre les muscles bronchiques. Ce groupe de médicaments est souvent utilisé par inhalation. Avec le développement d'un degré plus sévère, l'oxygénothérapie peut être nécessaire. Ce traitement est effectué à l'aide d'oxygène masque.

Le traitement radical le plus pour la fibrose kystique est une greffe de poumon d'un donneur décédé.

Oxygénothérapie chez un patient atteint de fibrose kystique

Si la fonction pancréatique de est insuffisante, des préparations enzymatiques telles que Creon peuvent être nécessaires. C'est un médicament contenant des enzymes dans une certaine dose et aidant à compenser le manque de leurs propres enzymes.

Ataluren ou médicament PTC124 dans la fibrose kystique

PTC Therapeutics - nouvelle substance de faible poids moléculaire utilisé dans le traitement de patients atteints de fibrose kystique, l'hémophilie, la DMD.

Le médicament Ataluren ou PTC124 fait actuellement l'objet d'essais cliniques de phase 3.En 2010, un recrutement de patients âgés de 6 ans et plus a été réalisé dans le cadre d'une étude de 48 semaines dont le but est de confirmer l'amélioration de la fonction pulmonaire lors de son utilisation.
PTC Therapeutics est utilisé dans le traitement des patients atteints de fibrose kystique, d'hémophilie, de myodystrophie de Duchenne qui ont des mutations non-sens. Dans l'essai de phase 1, une fois pris sur des volontaires en bonne santé, il a été démontré qu'il était sûr, pris par voie orale, et bien toléré.L'essai de phase 2 chez des patients atteints de mucoviscidose, mené aux États-Unis et en Israël, a démontré la sécurité et l'amélioration des indicateurs biologiques( cff.organ).

Kalydeco ™ a reçu l'approbation de la FDA le 31 janvier 2012 pour les personnes atteintes de fibrose kystique âgées de 6 ans et plus et présentant une mutation G551D KF.

Pronostic pour la fibrose kystique.

Le pronostic de cette pathologie n'est pas très favorable. La fonction pulmonaire commence souvent à décliner dans la petite enfance. Avec le temps, les lésions pulmonaires peuvent causer de graves problèmes respiratoires. L'insuffisance respiratoire est la cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

Traitement précoce commencé améliore le pronostic. Avec le bon mode de vie et le respect de toutes les recommandations médicales, les personnes atteintes de fibrose kystique survivent en moyenne jusqu'à 50 ans.

Docteur thérapeute Zhumagaziev E.N.