Le syndrome de Down( trisomie 21) - Causes, symptômes et traitement. MF.

le syndrome de Down

( pathologie, aussi connu sous le nom de trisomie 21) est une maladie génétique qui se produit dans environ 1 sur 800 nouveau-nés. C'est la principale cause de déficience cognitive. Le syndrome de Down est associé à un retard de développement léger et modéré, les personnes atteintes de la maladie ont des caractéristiques caractéristiques, un faible tonus musculaire dans la petite enfance. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont des malformations cardiaques, un risque accru de développer une leucémie, l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer, les maladies gastro-intestinales, et d'autres problèmes de santé.Les symptômes du syndrome de Down varient d'un développement léger à sévère.

Les personnes atteintes du syndrome de Down

Causes du syndrome de Down Syndrome de Down

est nommé d'après le Dr Langdon Down qui, en 1866, d'abord décrit ce syndrome comme un trouble. Bien que le médecin ait décrit des symptômes importants et sous-jacents, il n'a pas déterminé correctement ce qui a causé cette pathologie. Et seulement en 1959, les scientifiques ont découvert l'origine génétique du syndrome de Down. Les gènes pour des copies supplémentaires du chromosome 21 sont responsables de toutes les caractéristiques associées au syndrome de Down.

En règle générale, chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes différents. Chaque chromosome porte des gènes qui sont nécessaires au bon développement et au maintien de notre corps. Dans le concept, une personne hérite de 23 chromosomes de la mère( à travers l'œuf) et 23 chromosomes du père( à travers le spermatozoïde).Cependant, une personne hérite parfois d'un ensemble chromosomique supplémentaire de l'un des parents. Dans le cas du syndrome de Down, le plus souvent hériter de deux copies du chromosome 21 de la mère et un 21 e chromosome du père, au total il y a trois du chromosome 21. Il est à cause de ce type d'héritage du syndrome de Down est appelé trisomie du 21e chromosome.

Environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down héritera un chromosome supplémentaire 21. Tout autour de 3% à 4% des personnes atteintes du syndrome de Down ne héritent pas tout le chromosome 21 supplémentaire, et seulement quelques gènes supplémentaires du chromosome 21, qui sont attachés à un autre chromosome( commerègle, chromosome 14).C'est ce qu'on appelle la translocation. Les translocations sont dans la plupart des cas des événements aléatoires au cours de la conception. Dans certains cas, cependant, l'un des parents est porteur d'une translocation équilibrée: un parent a exactement deux copies du chromosome 21, mais certains gènes sont distribués dans un autre chromosome. Si un enfant hérite d'un chromosome avec des gènes supplémentaires du chromosome 21, l'enfant aura le syndrome de Down( deux du chromosome 21, ainsi que des gènes supplémentaires sur le chromosome 21 qui est relié aux autres chromosomes).

Environ 2% -4% des personnes atteintes du syndrome de Down héritera gènes supplémentaires du chromosome 21, mais pas dans toutes les cellules du corps. C'est mosaïque Down syndrome .Ces personnes peuvent, par exemple, pour hériter d'une partie des anomalies chromosomiques, t. E. Chromosome supplémentaires 21 peut être pas dans toutes les cellules humaines.Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque le nombre de ces cellules varie sur toute la gamme, ils ont souvent pas toutes les caractéristiques du syndrome de Down, peuvent ne pas être aussi forte déficience intellectuelle que les personnes atteintes de trisomie complète du chromosome 21.Parfois, le syndrome de Down mosaïque est si insignifiant qu'il restera inaperçu. D'autre part, le syndrome de Down mosaïque peut également être mal diagnostiqué comme la trisomie du chromosome 21 s'il n'y avait pas de tests génétiques fait.

Il y a une question que les scientifiques du monde entier travaillent à l'heure actuelle, laquelle des gènes supplémentaires dans le chromosome 21 a conduit au développement de certains symptômes. Il n'y a toujours pas de réponse exacte à cette question. Les scientifiques croient que l'augmentation du nombre de gènes spécifiques modifie l'interaction entre eux. Certains gènes deviennent plus actifs que d'autres, tandis que d'autres sont moins actifs que d'habitude. En raison de ce déséquilibre est perturbé la différenciation et le développement à la fois du corps et de la sphère psycho-affectif, y compris une puce et le développement. Les scientifiques tentent de découvrir quels gènes des trois variantes de 21 chromosomes sont responsables de tel ou tel signe du syndrome de Down.À l'heure actuelle, environ 400 gènes sur 21 chromosomes sont connus, mais la fonction majoritaire reste incertaine à ce jour.

Le seul facteur de risque connu du syndrome de Down est l'âge de la mère. Plus la femme est âgée au moment de la conception, plus le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est grand. L'âge de la mère à la conception est un risque de syndrome de Down:

25, 1250 1 de 1
30 ans 1000
35 1 400 40 1 100

45 1 30

Le syndrome de Down n'est pas une maladie héréditaire, bien qu'il y ait une prédisposition à son développement. Chez les femmes atteintes du syndrome de Down, la probabilité de concevoir un enfant malade est de 50%, souvent un avortement spontané se produit. Les hommes atteints du syndrome de Down sont infertiles, à l'exception de la variante mosaïque du syndrome. Chez les porteurs de la translocation chromosomique génétique, la probabilité d'un enfant atteint du syndrome de Down sera également augmentée. Si le porteur est une mère, un enfant atteint du syndrome de Down est né à 10-30%, si le porteur du père est 5%.

Les parents en bonne santé qui ont un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque de 1% de concevoir un autre enfant atteint du syndrome de Down.

Symptômes et signes de la manifestation du syndrome de Down.

Malgré la sévérité du syndrome de Down dans la gamme de légère à sévère, la plupart des gens ont des manifestations externes bien connues. Ils comprennent les caractéristiques suivantes: •

aplanissement du visage et du nez, un cou court, une petite bouche parfois avec une grande langue en saillie, petites oreilles, les yeux bridés vers le haut, ce qui peut avoir un petit plis de la peau à l'angle interne;
• Des taches blanches( également appelées taches de Brushfield) peuvent être présentes sur la partie colorée de l'œil;
• Les bras sont courts et larges, avec les doigts courts, et avec un pli sur la paume;
• Tonus musculaire faible, développement et retard de croissance.
• Ciel voûté, anomalies dentaires, nez plat, langue sillonnée;
• Hyperplasticité des articulations, courbure thoracique de la quille ou en forme d'entonnoir.

Les troubles les plus communs associés au syndrome de Down sont déficience cognitive de ( communication avec facultés affaiblies).Le développement cognitif est souvent retardé, et toutes les personnes trisomiques ont de la difficulté à apprendre tout au long de leur vie. Comme un chromosome 21 supplémentaire conduit à une déficience cognitive, ce n'est pas tout à fait clair. La taille moyenne du cerveau humain avec le syndrome de Down n'est pas très différent d'une personne en bonne santé, mais les chercheurs ont constaté des changements dans la structure et la fonction de certaines zones du cerveau comme l'hippocampe et le cervelet. Surtout l'hippocampe change, ce qui est responsable de l'apprentissage et de la mémoire. Les scientifiques utilisent des études sur des modèles animaux avec le syndrome de Down pour déterminer quels gènes spécifiques du chromosome 21 conduisent à différents aspects de la déficience cognitive.

Outre les troubles cognitifs, la maladie la plus fréquente associée au syndrome de Down - une des malformations congénitales cœur. Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down sont atteintes d'une maladie cardiaque, souvent avec un défaut auriculo-ventriculaire du septum interauriculaire. D'autres défauts cardiaques communs incluent un défaut septal interventriculaire, un défaut septal interauriculaire, une tétrade de Fallot et un conduit artériel ouvert. Certains cas nécessitent une intervention chirurgicale immédiatement après la naissance pour corriger les malformations cardiaques.

maladies gastro-intestinales sont souvent associées au syndrome de Down, en particulier atrésie de l'oesophage, une fistule trachéo, atrésie duodénale ou une sténose, la maladie de Hirschsprung et imperforation de l'anus. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer une maladie coeliaque. La chirurgie corrective est parfois nécessaire pour le tractus gastro-intestinal.

Certains types de cancer sont plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down, telles que la leucémie lymphoblastique aiguë( un type de cancer du sang), la leucémie myéloïde et le cancer des testicules. D'autre part, les tumeurs solides sont rarement retrouvées dans ce groupe de population.

Les patients atteints du syndrome de Down ont une prédisposition à ces conditions que la perte d'audition, des infections fréquentes de l'oreille moyenne( otite moyenne), les troubles de la thyroïde( hypothyroïdie), l'instabilité du rachis cervical, des troubles visuels, l'apnée du sommeil, l'obésité, la constipation, les spasmes infantiles,les crises, la démence et l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer.

Environ 18% à 38% des personnes atteintes du syndrome de Down ont des troubles mentaux ou comportementaux tels que les troubles du spectre autistique, déficit de l'attention et l'hyperactivité de la dépression, des troubles du mouvement stéréotypés et les troubles obsessionnels compulsifs.

Méthodes de diagnostic prénatal du syndrome de Down.

Plusieurs options de dépistage non invasif sont offertes aux parents. Si le syndrome de Down est soupçonné en relation avec les résultats du dépistage, formellement le diagnostic peut être fait avant la naissance du bébé.Cela donne aux parents le temps de recueillir des informations sur le syndrome de Down avant l'accouchement et la possibilité d'agir en cas de complications.

Le dépistage prénatal est actuellement présenté par un test pour l'alpha-fœtoprotéine( AFP) et la technique des ultrasons. Ces méthodes peuvent évaluer le risque de syndrome de Down, mais elles ne peuvent pas le confirmer avec une garantie de 100%.

Le test de dépistage AFP le plus utilisé.Pendant la période de 15 à 20 semaines de grossesse, prenez un petit échantillon de sang de la mère et examinez.taux d'AFP et de trois hormones appelées nekonyugirovannyyestriol, la gonadotrophine chorionique humaine et inhibine-A sont mesurées dans un échantillon de sang. Si les niveaux d'AFP et d'hormones changent, le syndrome de Down peut être suspecté, mais pas confirmé.En outre, le résultat normal du test n'exclut pas le syndrome de Down. Mesurer également l'épaisseur du pli occipital dans le cou avec des ultrasons. Ce test est effectué entre 11 et 13 semaines de grossesse. En combinaison avec l'âge de la mère, ce test identifie environ 80% de la probabilité de syndrome de Down. Entre 18 et 22 semaines de grossesse, vous pouvez trouver des marqueurs supplémentaires qui peuvent être détectés chez un fœtus avec le syndrome de Down: mesurer la longueur de l'épaule et de l'os de la cuisse, la taille du nez, la taille du bassinet du rein, des petits points lumineux sur le coeur( signes échographiques de malformation), un grandl'écart entre le premier et le deuxième orteil.

Il existe des techniques plus précises mais invasives pour diagnostiquer le syndrome de Down. Avec ces techniques, il existe un faible risque de complications sous forme de fausse couche.

1. L'amniocentèse est réalisée entre 16 et 20 semaines de gestation. Pendant cette procédure, une fine aiguille est insérée à travers la paroi abdominale et un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé.L'échantillon est analysé pour les anomalies chromosomiques.
2. La biopsie du chorion est réalisée entre 11 et 12 semaines de gestation. Il comprend prélèvement de villosités choriales et le placenta à partir de cellules soit par insertion de l'aiguille dans la paroi abdominale ou par l'intermédiaire d'un cathéter dans le vagin. L'échantillon est également analysé pour les anomalies chromosomiques.
3. Prélèvement sanguin du cordon ombilical à l'aide d'une biopsie à l'aiguille fine. Le sang est examiné pour les anomalies chromosomiques. Cette procédure est généralement effectuée après la 18e semaine de grossesse.

Traitement du syndrome de Down

À ce jour, la maladie est incurable. Ajustés seulement si les troubles liés( malformations cardiaques, des voies gastro-intestinales. ..) nécessaires

Comment pouvons-nous aider les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down? Malgré la cause génétique du syndrome de Down, on sait qu'il n'y a actuellement aucun médicament. Il est très important de stimuler, d'encourager et d'éduquer les enfants atteints du syndrome de Down depuis l'enfance. Programmes pour les enfants ayant des besoins spéciaux, qui sont offerts dans de nombreux pays, sont en mesure d'améliorer la qualité de vie grâce à une intervention précoce, y compris la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peut être très utile. Comme tous les enfants, les enfants atteints du syndrome de Down doivent grandir et se développer dans un environnement sûr et favorable.

Prévisions du syndrome de Down

Espérance de vie pour les personnes atteintes du syndrome de Down a considérablement augmenté au cours des dernières décennies, comme les soins de santé et l'adaptation sociale grandement améliorée. Une personne atteinte du syndrome de Down en bonne santé vivra en moyenne jusqu'à 55 ans ou plus.

Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps que jamais auparavant. Grâce à leur pleine intégration dans la société, de nombreux adultes atteints du syndrome de Down vivent maintenant complètement indépendamment les uns des autres, apprécient les relations, travaillent et contribuent à la communauté.

Docteur thérapeute Zhumagaziev E.N.