Le syndrome de Gilbert - Causes, symptômes et traitement. MF.

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients neutralise incorrectement la bilirubine, et il commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie.

syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert( 1958-1927) et ses collègues en 1901.Cette pathologie a plusieurs noms: ictère familial non hémolytique, ictère familial bénin, dysfonctionnement hépatique constitutionnel ou syndrome de Gilbert. Elle survient à la suite d'une augmentation de la quantité de bilirubine non conjuguée dans le plasma sanguin, sans signe de lésion hépatique, d'obstruction des voies biliaires ou d'hémolyse. Cette maladie est familiale et héréditaire. La maladie se produit en raison d'un défaut génétique, ce qui conduit à une violation de la formation d'une enzyme qui facilite l'utilisation de la bilirubine. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont un taux modérément élevé de bilirubine dans le sang, ce qui peut parfois causer une jaunisse sclère des yeux et de la peau. Le syndrome de Gilbert ne nécessite pas de traitement radical. Puisque ce syndrome a un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n'est pas considéré comme une maladie, et la plupart des gens ne savent pas qu'ils ont cette pathologie, jusqu'à ce qu'un test sanguin montre un niveau élevé de bilirubine. Aux États-Unis d'Amérique, environ 3% à 7% de la population souffre du syndrome de Gilbert, selon les National Institutes of Health - certains gastro-entérologues pensent que la prévalence pourrait être plus élevée et atteindre 10%.Le syndrome se manifeste plus souvent chez les hommes.

La cause du syndrome de Gilbert.

Les principales fonctions du foie

Le foie est le plus grand organe du corps humain. Certaines des principales fonctions hépatiques:
• Transforme l'hormone thyroïdienne thyroxine( T4) en une forme plus active de triiodothyronine( T3).Une conversion insuffisante peut entraîner une hypothyroïdie, une fatigue chronique, un gain de poids, une mauvaise mémoire et l'apparition d'autres symptômes.
• Crée du GTF( facteur de tolérance au glucose) à partir du chrome, de la niacine et, probablement, du glutathion. GTF est nécessaire pour l'insuline pour réguler correctement les niveaux de sucre dans le sang.
• Le foie synthétise les sels biliaires, qui émulsifient les graisses et les vitamines liposolubles A, D, E, K pour une meilleure assimilation. Le foie enlève également certaines toxines liposolubles du corps.
• Activation des vitamines dans leurs formes biologiquement actives - coenzymes. Presque tous les éléments nutritifs doivent être biotransformés dans le foie sous la forme biochimique appropriée avant de les stocker, de les transférer ou de les intégrer dans des processus métaboliques.
• Accumulation de nutriments, en particulier de vitamines A, D, B-12 et de fer pour la consommation au besoin.
• Produit de la carnitine à partir de lysine et d'autres nutriments. La carnitine est le seul bio-nutriment connu qui peut transporter les graisses vers les mitochondries où elles sont utilisées pour générer de l'énergie ATP.Les mitochondries génèrent 90% de l'énergie de l'ATP au niveau cellulaire.
• Le principal régulateur du métabolisme des protéines. Le foie transforme les différents acides aminés les uns en les autres selon les besoins.
• Produit du cholestérol et le convertit en diverses formes nécessaires au transport de substances vers les tissus.
• La fonction de désintoxication est l'une des fonctions les plus importantes du foie. La plupart des substances nocives et des produits métaboliques sont neutralisés dans le foie. Ainsi les produits de désintégration des éléments cellulaires du corps subissent une série de transformations, en particulier des produits de désintégration des érythrocytes.

L'hyperbilirubinémie - augmentation des taux sanguins de bilirubine - se produit parce que l'activité de l'enzyme glucuronyltransférase, qui conjugue la bilirubine, est réduite. La neutralisation, qui a lieu dans le foie, rend la bilirubine soluble dans l'eau, de sorte qu'elle peut se dissoudre dans la bile et pénétrer dans le duodénum, ​​et finalement se retirer du corps. La durée de vie moyenne des globules rouges est de 120 jours, après quoi ils sont éliminés et se désintègrent en bilirubine et en hémoglobine. Directement dans le foie, la forme insoluble de la bilirubine est convertie en une forme soluble dans l'eau. Le syndrome de Gilbert provoque un défaut génétique - une mutation de l'UDP-glucuronosyltransférase, un gène responsable de la production de cette enzyme. Les gens héritent du syndrome de leurs parents. La bilirubine n'est pas neutralisée et s'accumule dans le sang. Lorsque le niveau atteint un certain point, le patient peut présenter des symptômes de jaunisse.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des gens qui souffrent de la maladie, ne savent pas qu'ils l'ont.le taux de bilirubine reste habituellement dans les paramètres normaux, et parfois un peu augmenté.L'un des premier symptôme et la plus pathognomonique est la jaunisse. Peut apparaître la peau jaune ou sclérotique, où la quantité de bilirubine dans le sang augmente. Les symptômes peuvent intensifier et devenir plus apparente en combinaison avec: une autre maladie, l'infection, la déshydratation, le stress ou les menstruations. Bien que le taux de bilirubine est peu probable que jamais à un nombre dangereux, la jaunisse est l'un des symptômes les plus importants et inquiétants.

Yellowness de la peau( taux gauche, à droite - pathologie)

Yellowness de la sclérotique

Les symptômes suivants peuvent également être pathognomonique, mais dans une moindre mesure.patients décrivent commun: fatigue, conscience brouillée, des maux de tête, la perte de mémoire, le vertige, la dépression, l'irritabilité, l'anxiété, les nausées, la perte d'appétit, le syndrome du côlon irritable, une douleur abdominale et des spasmes, des douleurs dans le foie / vésicule biliaire, des tremblements, des démangeaisons de la peauoccurrence pokrovov. Vozmozhno de l'insomnie, difficulté à se concentrer, attaques de panique, réaction hypoglycémique à l'intolérance alimentaire aux hydrates de carbone, et l'alcool.

produits d'intolérance peuvent causer des selles molles ou diarrhée, ballonnements. Il peut y avoir des symptômes d'insuffisance respiratoire et cardiaque: respiration essoufflement ou peu profonde, un rythme cardiaque rapide. En raison du trouble métabolique provoque des douleurs dans les muscles et les articulations, la faiblesse, la perte de poids et la perversion du goût.

symptômes suivants( observés très rarement, et avec la violation expresse du métabolisme de la bilirubine), qui nécessitent d'urgence une intervention médicale: la difficulté à trouver les mots, le sentiment d'ivresse, des vomissements incontrôlables, soif excessive, des douleurs thoraciques, des contractions musculaires des muscles( tremblements), des ganglions lymphatiques enflés, goût amer ou métallique dans la bouche. Ces symptômes indiquent le développement de l'insuffisance hépatique aiguë.Syndrome

Diagnostics Gilbert

Ce diagnostic est le plus souvent exposé à la fin de l'adolescence. Le diagnostic est facile, si l'histoire correctement recueillie de la maladie, le typage génétique, dans ce cas, il ne faut pas. Le patient prend une analyse d'échantillons de sang, dans lequel la fonction du foie est examinée, et le taux de bilirubine directe et indirecte. Si les résultats montrent un niveau élevé de bilirubine insoluble dans le sang, et d'autres indicateurs sont normaux, le médecin diagnostiquera le syndrome de Gilbert. En présence d'un ictère grave peut nécessiter un certain nombre de tests de diagnostic différentiels pour exclure d'autres pathologies, qui peuvent être, par exemple:

1. Les maladies hépatiques inflammatoires aigus( hépatite) - ils peuvent nuire à la capacité d'utiliser la bilirubine du foie.
2. L'inflammation du conduit biliaire - peut empêcher l'écoulement de la bile et éliminer la bilirubine.3.
obstruction biliaire - empêche également la bile actuelle et favorise l'accumulation de bilirubine.
4. anémie hémolytique - conduit à une augmentation de la bilirubine due à une augmentation de la carie érythrocytaire.
5. cholestase - l'écoulement de la bile du foie est interrompue. Bile contient bilirubine reste dans le foie.6.
Crigler-Najjar - un non conjugué non hémolytiques congénitales bilirubinémie.syndrome Dubin
7. - Johnson - enzimopaticheskaya ictère, stéatose rare de pigment, caractérisée par une altération de l'excrétion de la bilirubine à partir des hépatocytes dans les capillaires biliaires.
8. Faux ictère - une forme inoffensive de la jaunisse dans laquelle le jaunissement de la peau due à un excès de bêta-carotène.

Des tests supplémentaires peuvent inclure: une échographie de l'abdomen, pour éviter l'obstruction des voies biliaires ou diffuse la pathologie hépatique, le régime alimentaire pendant 24 heures pour éliminer la cause de l'augmentation de la bilirubine frappe et génétique alimentaire.

traitement du syndrome de Gilbert.

Le syndrome de Gilbert est considéré comme une maladie inoffensive - ne cause généralement pas de problèmes de santé.À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement étiologique efficace pour le développement des technologies médicales. Bien que les symptômes de jaunisse peuvent causer de l'anxiété chez le patient, le médecin doit expliquer que la jaunisse est pas un symptôme normal et ne doit pas susciter des inquiétudes. Le suivi à long terme d'un patient atteint du syndrome de Gilbert n'est généralement pas nécessaire. Si un patient constate des symptômes de jaunisse aggravation, il faut dire à votre médecin afin qu'il a exclu une variété d'autres raisons. Les patients qui ont des symptômes de jaunisse ont causé une grande anxiété, peuvent prendre de petites quantités de phénobarbital. Il a un léger effet antihyperbilirubinémique. En plus de son effet bénéfique, ce médicament est un effet sédatif sur le système nerveux, et pendant l'utilisation prolongée provoque une toxicité hépatique. Par conséquent, un dosage efficace et équilibré de ce médicament est important.l'alimentation

peut atténuer la gravité des symptômes: produits avec une durée de vie longue et contenant une grande quantité de conservateurs devrait être exclu de l'alimentation, il est nécessaire d'utiliser des complexes multivitamines pour améliorer l'immunité générale, tous les produits doivent être décoction, cuit au four ou à la vapeur( minimum de matières grasses).

syndrome de complications Gilbert

lui-même le syndrome de Gilbert ne provoque pas de complications et ne pas endommager le foie, mais il est important de temps pour différencier une espèce d'une autre jaunisse. Dans ce groupe de patients les cellules hépatiques d'hypersensibilité a été noté à des facteurs hépatotoxiques tels que l'alcool, les drogues, certains groupes d'antibiotiques. Par conséquent, si les facteurs ci-dessus pour contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Docteur thérapeute Zhumagaziev E.N.