Σύνδρομο Turner - μια ασθένεια που εμφανίζεται όταν ανώμαλη ανάπτυξη των φυλετικών χρωμοσωμάτων( αντί εγγενείς γυναικείο φυλετικά χρωμοσώματα σώμα XX έχει μόνο ένα σύνολο χρωμοσωμάτων επιτυγχάνετ...

Οικογένεια υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα, ή φωσφορικό διαβήτη ή ραχίτιδα βιταμίνη-D-ανθεκτική( υποφωσαταιμιακών ΒΙΤΑΜΙΝΗ D-ΑΝΘΕΚΤΙΚΕΣ ραχίτιδα? HPDR? 307,800), περιγράφηκε για πρώτη φορά Albrigt et α...

νόσος Celiac( ή εντεροπάθεια γλουτένη, νόσος του Gee, μη τροπική στεατόρροια, εντερική παιδισμό, αλεύρι νόσος) - μια ασθένεια του εντέρου, που έχει μια γενετική αιτία και η οποία χαρακτηρίζεται απ...

Κυστική ίνωση - μια συστημική κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει μια μετάλλαξη της πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη μεταφορά των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, προκαλώντας...

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση χολερυθρίνης.Το συκώτι των ασθενών εξουδετερώνει άσκοπα τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώ...

Το σύνδρομο Tourette είναι μια νευρολογική διαταραχή με γενετική προδιάθεση, η οποία εκδηλώνεται σε πρώιμη παιδική ηλικία ή την εφηβεία έως 18 ετών.Το σύνδρομο Tourette καθορίζεται από την ύπαρξη ...

καρδιά του ανθρώπου είναι που στο τέλος της τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και αναπτύσσεται σε όλη την προγεννητική περίοδο.Κατά τη διαδικασία της ανάπτυξής της διαμορφώνεται όχι μόνο τον καρδια...

σύνδρομο Alport - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική μείωση της νεφρικής λειτουργίας, σε συνδυασμό με την ακοή και διαταραχές της όρασης.Στη Ρωσία, η επίπτωση τη...

σύνδρομο Marfan αναφέρεται σε μια μονογονιδιακή ασθένεια του συνδετικού ιστού - ομάδα διαφορετική προέλευση νοσολογική μορφές που συνδυάζουν κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές του συνδετικού ιστο...

Αιτίες της συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς Συμπτώματα Διάγνωση Θεραπεία Lifestyle με καρδιακή νόσο Πρόγνωση Όπως γνωρίζετε, η καρδιά - είναι ένα σημαντικό όργανο στο ανθρώπινο σώμα, δεξιά...

σύνδρομο Down ( παθολογία, επίσης γνωστή ως τρισωμία 21) είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 800 νεογέννητα.Είναι η κύρια αιτία της γνωστικής βλάβης.σύνδρομο Down συνδέετα...

Το σύνδρομο Edwards είναι μια μορφή σπάνιας γενετικής νόσου όταν ένα μέρος του ανθρώπινου 18-χρωμοσώματος αντιγράφεται.Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την παθολογία πεθαίνουν στο στάδιο της εμβρυϊκή...

Κοιλιακή διαφραγματικού ελαττώματος( VSD) - συγγενή καρδιοπάθεια, χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ελαττώματος στο μυ τοίχωμα μεταξύ του δεξιού και του αριστερού κοιλίες της καρδιάς.VSD είναι...