Σύνδρομο Down( τρισωμία 21) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

σύνδρομο Down

( παθολογία, επίσης γνωστή ως τρισωμία 21) είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 800 νεογέννητα.Είναι η κύρια αιτία της γνωστικής βλάβης.σύνδρομο Down συνδέεται με ήπια έως μέτρια αναπτυξιακή καθυστέρηση, τα άτομα με τη νόσο έχουν χαρακτηριστικά προσώπου, κακή μυϊκό τόνο στα σπάργανα.Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν ανωμαλίες της καρδιάς, αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας, πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, γαστρεντερικές παθήσεις και άλλα προβλήματα υγείας.Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή ανάπτυξη.

Τα άτομα με σύνδρομο Down

προκαλεί το σύνδρομο Down Το σύνδρομο Down

το όνομά του από τον Δρ Langdon Down, ο οποίος το 1866 περιέγραψε πρώτος αυτό το σύνδρομο ως μια διαταραχή.Παρόλο που ο γιατρός περιέγραψε σημαντικά και υποκείμενα συμπτώματα, δεν έδειξε σωστά τι ακριβώς προκάλεσε αυτή την παθολογία.Και μόνο το 1959, οι επιστήμονες ανακάλυψαν τη γενετική προέλευση του συνδρόμου Down.Τα γονίδια για επιπλέον αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος είναι υπεύθυνα για όλα τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.

Κατά κανόνα, κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη διαφορετικών χρωμοσωμάτων.Κάθε χρωμόσωμα φέρει γονίδια που είναι απαραίτητα για την σωστή ανάπτυξη και διατήρηση του σώματός μας.Σε ιδέα, ένα πρόσωπο που κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα( στο αυγό) και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα( το σπέρμα).Ωστόσο, μερικές φορές ένα άτομο κληρονομεί ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων από έναν από τους γονείς.Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, συνήθως κληρονομούν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 από τη μητέρα και ένα 21 ου χρωμόσωμα από τον πατέρα, συνολικά υπάρχουν τρεις του χρωμοσώματος 21. Είναι λόγω αυτού του τύπου της κληρονομιάς του συνδρόμου Down ονομάζεται τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος.

Περίπου το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down κληρονομήσει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. All Around 3% έως 4% των ατόμων με σύνδρομο Down δεν κληρονομούν όλα τα επιπλέον χρωμόσωμα 21, και μόνο μερικά επιπλέον γονίδια από το χρωμόσωμα 21, το οποίο είναι συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα( όπωςκανόνας, χρωμόσωμα 14).Αυτό ονομάζεται μετατόπιση.Οι μεταθέσεις είναι στις περισσότερες περιπτώσεις τυχαίες εκδηλώσεις κατά τη διάρκεια της σύλληψης.Σε ορισμένες περιπτώσεις, όμως, ένας από τους γονείς είναι φορέας μιας ισορροπημένης μετάθεσης: ένας γονέας έχει ακριβώς δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά ορισμένα γονίδια που διανέμονται σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα.Εάν ένα παιδί κληρονομεί ένα χρωμόσωμα με επιπλέον γονίδια του χρωμοσώματος 21, τότε το παιδί θα έχει το σύνδρομο Down( δύο του χρωμοσώματος 21, συν επιπλέον γονίδια επί του χρωμοσώματος 21 που συνδέεται από τα άλλα χρωμοσώματα).

Περίπου 2% -4% των ατόμων με σύνδρομο Down κληρονομούν επιπλέον γονίδια του χρωμοσώματος 21, αλλά όχι σε κάθε κύτταρο του σώματος.Αυτό είναι το σύνδρομο του μωσαϊκού Down .Αυτοί οι άνθρωποι μπορούν, για παράδειγμα, να κληρονομήσει μέρος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, t. Ε επιπλέον χρωμόσωμα 21 μπορεί να μην είναι σε όλες τις ανθρώπινα κύτταρα.Δεδομένου ότι οι άνθρωποι με ψηφιδωτά σύνδρομο Down ο αριθμός αυτών των κυττάρων ποικίλλει σε όλο το φάσμα, που συχνά δεν έχουν όλα τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down, μπορεί να μην είναι τόσο ισχυρή διανοητική αναπηρία και άτομα με πλήρη τρισωμία του χρωμοσώματος 21.Μερικές φορές το σύνδρομο του μωσαϊκού Down είναι τόσο ασήμαντο που θα παραμείνει απαρατήρητο.Από την άλλη πλευρά, μωσαϊκό σύνδρομο Down μπορεί επίσης να διαγνωστεί λανθασμένα ως τρισωμία του χρωμοσώματος 21, αν δεν υπήρχε γενετικό έλεγχο κάνει.

Υπάρχει ένα ερώτημα που οι επιστήμονες από όλο τον κόσμο που εργάζονται αυτή τη στιγμή, ποιο από τα πρόσθετα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 οδηγούν στην ανάπτυξη ορισμένων συμπτωμάτων.Δεν υπάρχει ακόμη ακριβής απάντηση σε αυτή την ερώτηση.Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η αύξηση του αριθμού των συγκεκριμένων γονιδίων αλλάζει την αλληλεπίδραση μεταξύ τους.Ορισμένα γονίδια γίνονται πιο ενεργά από άλλα, ενώ άλλα είναι λιγότερο ενεργά από το συνηθισμένο.Λόγω αυτής της ανισορροπίας διαταράσσεται η διαφοροποίηση και την ανάπτυξη τόσο του σώματος και την ψυχο-συναισθηματική σφαίρα που περιλαμβάνει ένα έξυπνο και ανάπτυξης.Οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβω ποια γονίδια από τις τρεις επιλογές του χρωμοσώματος 21 είναι υπεύθυνη για το ένα ή το άλλο σημείο του συνδρόμου Down.Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 400 γονίδια στο χρωμόσωμα 21, αλλά η λειτουργία της πλειοψηφίας παραμένει ασαφής σε αυτήν την ημέρα.

Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας.Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα τη στιγμή της σύλληψης, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να έχεις παιδί με σύνδρομο Down.ηλικία μητέρας κατά τη σύλληψη αποτελεί κίνδυνο για σύνδρομο Down:

25, 1250 1 από 1
30 χρόνια σε 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 30

Το σύνδρομο

Down δεν είναι κληρονομική ασθένεια, αν και υπάρχει προδιάθεση για την ανάπτυξή της.Οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι πιθανό να συλλάβουν έναν ασθενή παιδί είναι 50%, συχνά είναι μια αυτόματη αποβολή.Οι άντρες με Σύνδρομο Down είναι άγονες, εκτός από την παραλλαγή του μωσαϊκού του συνδρόμου.Σε φορείς μετατόπισης γενετικού χρωμοσώματος, θα αυξηθεί επίσης η πιθανότητα ενός παιδιού με σύνδρομο Down.Εάν ο μεταφορέας είναι μητέρα, ένα παιδί με σύνδρομο Down γεννιέται στο 10-30%, εάν ο φορέας του πατέρα είναι 5%.

υγιείς γονείς που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν κίνδυνο 1% να συλλάβουν ένα άλλο παιδί με σύνδρομο Down.

Συμπτώματα και σημεία εκδήλωσης σύνδρομου Down.

Παρά τη σοβαρότητα του Down εύρους συνδρόμου από ήπια έως σοβαρή, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μια καλά-γνωστά συμπτώματα.Περιλαμβάνουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• ισοπέδωση του προσώπου και της μύτης, ένα κοντό λαιμό, ένα μικρό στόμα μερικές φορές με ένα μεγάλο, προεξέχοντα γλώσσα, μικρά αυτιά, μάτια λοξά προς τα πάνω, η οποία μπορεί να έχει μια μικρή πτυχές του δέρματος στην εσωτερική γωνία?
• Μπορεί να υπάρχουν λευκές κηλίδες( επίσης γνωστές ως κηλίδες Brushfield) στο έγχρωμο μέρος του ματιού.
• Τα χέρια είναι μικρά και φαρδιά, με μικρά δάκτυλα και με μία πτυχή στην παλάμη.
• Αδύναμος μυϊκός τόνος, ανάπτυξη και καθυστέρηση ανάπτυξης.
• Αψιδωτός ουρανός, ανωμαλίες δοντιών, επίπεδη γέφυρα της μύτης, αυλακωτή γλώσσα.
• Υπερπλαστικότητα των αρθρώσεων, θωρακική καμπυλότητα της καρίνας ή του χωνιού.

τις πιο συχνές διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο Down, γνωστικές διαταραχές είναι ( παραβίαση της επικοινωνίας).Η γνωστική ανάπτυξη συχνά καθυστερεί και όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν δυσκολία στην εκμάθηση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.Δεδομένου ότι ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα οδηγεί σε γνωστική εξασθένηση, δεν είναι απολύτως σαφές.Το μέσο μέγεθος του ανθρώπινου εγκεφάλου με σύνδρομο Down δεν είναι πολύ διαφορετικό από ένα υγιές άτομο, αλλά οι ερευνητές διαπίστωσαν αλλαγές στη δομή και τη λειτουργία ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου όπως ο ιππόκαμπος και της παρεγκεφαλίδας.Ειδικά οι αλλαγές του ιππόκαμπου, που είναι υπεύθυνες για τη μάθηση και τη μνήμη.Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ανθρώπινες μελέτες σε ζωικά μοντέλα του συνδρόμου Down, για να ανακαλύψει ποια συγκεκριμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 οδηγούν σε διαφορετικές πτυχές της γνωστικής εξασθένησης.

Εκτός από την γνωστική εξασθένηση, την πιο κοινή ασθένεια που σχετίζεται με το σύνδρομο Down - μια συγγενή ελαττώματα καρδιά.Περίπου οι μισοί από όλους τους ανθρώπους με σύνδρομο Down γεννιούνται με πρόβλημα στην καρδιά, συχνά με κολποκοιλιακός μεσοκολπική επικοινωνία.Άλλες κοινές ανωμαλίες της καρδιάς περιλαμβάνουν κοιλιακές διαφραγματικό ελάττωμα, κολπική διαφραγματικό ελάττωμα, τετραλογία Fallot, και ανοικτός αρτηριακός πόρος.Ορισμένες περιπτώσεις απαιτούν χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση για τη διόρθωση των καρδιακών ανωμαλιώνασθένειες

γαστρεντερικού είναι επίσης συχνά σχετίζονται με το σύνδρομο Down, ειδικά ατρησία οισοφάγου, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, δωδεκαδακτυλικό ατρησία ή στένωση, νόσος του Hirschsprung, και αδιάτρητο πρωκτό.Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης κοιλιοκάκης.Διορθωτική χειρουργική επέμβαση είναι μερικές φορές απαραίτητη για τη γαστρεντερική οδό.

Ορισμένοι τύποι καρκίνου είναι πιο συχνές σε άτομα με σύνδρομο Down, όπως οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία( έναν τύπο καρκίνου του αίματος), μυελοειδή λευχαιμία, και ο καρκίνος των όρχεων.Οι στερεοί όγκοι, από την άλλη πλευρά, σπάνια βρίσκονται σε αυτήν την ομάδα πληθυσμού.

ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν κάποια προδιάθεση για τέτοιες συνθήκες, όπως απώλεια ακοής, συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός( μέση ωτίτιδα), διαταραχές του θυρεοειδούς( υποθυρεοειδισμός), αυχενική αστάθεια της σπονδυλικής στήλης, διαταραχές της όρασης, άπνοια ύπνου, παχυσαρκία, δυσκοιλιότητα, βρεφικοί σπασμοί,επιληπτικών κρίσεων, άνοιας και πρώιμης εμφάνισης της νόσου του Alzheimer.

Περίπου 18% έως 38% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν ψυχικές και συμπεριφορικές διαταραχές, όπως διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας της κατάθλιψης, στερεότυπες κινητικές διαταραχές και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.Μέθοδοι

της προγεννητικής διάγνωσης του συνδρόμου Down.

Στους γονείς προσφέρονται διάφορες επιλογές για μη επεμβατική εξέταση.Εάν υπάρχει ύποπτος για το σύνδρομο Down σε σχέση με τα αποτελέσματα της ανίχνευσης, τυπικά η διάγνωση μπορεί να γίνει πριν γεννηθεί το μωρό.Αυτό δίνει στους γονείς χρόνο να συλλέξουν πληροφορίες για το σύνδρομο Down πριν από τον τοκετό και την ευκαιρία να αναλάβουν δράση σε περίπτωση επιπλοκών.

προγεννητικού ελέγχου παρουσιάζεται τώρα δοκιμή για την άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη( AFP) και την τεχνική υπερήχων.Αυτές οι μέθοδοι μπορούν να αξιολογήσουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Down, αλλά δεν μπορούν να το επιβεβαιώσουν με εγγύηση 100%.

Η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου AFP.Κατά τη διάρκεια της περιόδου από 15 έως 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης, πάρτε ένα μικρό δείγμα αίματος από τη μητέρα και εξετάστε.Τα επίπεδα της AFP και τρεις ορμόνες ονομάζονται nekonyugirovannyyestriol, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και ινχιμπίνη-Α μετράται σε ένα δείγμα αίματος.Εάν αλλάξουν τα επίπεδα AFP και ορμονών, μπορεί να υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down, αλλά δεν επιβεβαιώνεται.Επιπλέον, το φυσιολογικό αποτέλεσμα της εξέτασης δεν αποκλείει το σύνδρομο Down.Μετρήστε επίσης το πάχος της ινιακής πτυχής στο λαιμό με υπερήχους.Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης.Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, αυτή η δοκιμή αναγνωρίζει περίπου το 80% της πιθανότητας του συνδρόμου Down.Μεταξύ 18 και 22 εβδομάδες της κύησης, μπορείτε να βρείτε πρόσθετες σημειωτές που μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down: μέτρηση του μήκους του ώμου και μηριαίου οστού, το μέγεθος της μύτης, το μέγεθος των νεφρικής πυέλου, μικρά φωτεινά σημεία στην καρδιά( υπερηχογράφημα σημάδια της δυσπλασίας), μεγάλεςτο χάσμα μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου ποδιού.

Υπάρχουν πιο ακριβείς αλλά επεμβατικές τεχνικές για τη διάγνωση του συνδρόμου Down.Με αυτές τις τεχνικές, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών με τη μορφή αποβολής.Η αμνιοπαρακέντηση

1. πραγματοποιείται μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων κύησης.Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, μία λεπτή βελόνα εισάγεται διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος και να ληφθεί ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού.Το δείγμα αναλύεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
2. Η βιοψία Chorion πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 12 εβδομάδων κύησης.Περιλαμβάνει δειγματοληψία χοριακής λάχνης και πλακούντα από κύτταρα είτε με εισαγωγή της βελόνας μέσα στο κοιλιακό τοίχωμα ή διαμέσου ενός καθετήρα μέσα στον κόλπο.Το δείγμα αναλύεται επίσης για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
3. Δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου με λεπτή βελόνα βιοψία.Το αίμα εξετάζεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Αυτή η διαδικασία συνήθως εκτελείται μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία του Συνδρόμου Down

Σε αυτό το χρονικό σημείο η ασθένεια είναι ανίατη.Προσαρμοσμένη διαταραχές σχετίζεται μόνο εάν είναι απαραίτητο( ανωμαλίες της καρδιάς, του γαστρεντερικού σωλήνα. ..)

Πώς μπορούμε να βοηθήσουμε τα παιδιά και τους ενήλικες με σύνδρομο Down;Παρά τη γενετική αιτία του συνδρόμου Down, είναι γνωστό ότι δεν υπάρχει σήμερα φάρμακο.Είναι πολύ σημαντικό να ενθαρρύνουμε, να ενθαρρύνουμε και να εκπαιδεύουμε τα παιδιά με σύνδρομο Down από τη νηπιακή ηλικία.Προγράμματα για παιδιά με ειδικές ανάγκες, τα οποία προσφέρονται σε πολλές χώρες, είναι σε θέση να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής μέσω της έγκαιρης παρέμβασης, συμπεριλαμβανομένης φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη.Όπως όλα τα παιδιά, τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν σε ένα ασφαλές και υποστηρικτικό περιβάλλον.σύνδρομο

Πρόγνωση Down προσδόκιμο

ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες, όπως η υγειονομική περίθαλψη και την κοινωνική προσαρμογή βελτιωθεί σημαντικά.Ένα άτομο με σύνδρομο Down σε καλή υγεία θα ζει κατά μέσο όρο έως και 55 χρόνια ή και περισσότερο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο από ποτέ.Με την πλήρη ένταξη στην κοινωνία, πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Down ζουν τώρα εντελώς ανεξάρτητα μεταξύ τους, να απολαύσουν τις σχέσεις, την εργασία, και να συμβάλει στην κοινότητα.

Ιατρός θεραπευτής Zhumagaziev E.N.