Κυστική ίνωση( Κυστική ίνωση) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

Κυστική ίνωση - μια συστημική κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει μια μετάλλαξη της πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη μεταφορά των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, προκαλώντας δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων.Αυτοί οι αδένες εκκρίνουν βλέννα και ιδρώτα.Βλέννα που παράγεται από τους εξωκρινείς αδένες, διαδραματίζει ένα πολύ σημαντικό ρόλο σε αυτό το θέμα είναι αναγκαία για την ενυδάτωση και την προστασία των ατομικών οργάνων από την ξήρανση και την μόλυνση με επιβλαβή βακτήρια, το οποίο είναι ένα μηχανικό εμπόδιο.

Στην κυστική ίνωση βλέννα γίνεται παχύ και κολλώδες, συσσωρεύεται στην απεκκριτικά αγωγοί βρόγχο, πάγκρεας και να φράξει τους.Αυτό οδηγεί στον πολλαπλασιασμό των βακτηρίων, καθώς η λειτουργία καθαρισμού εξαφανίζεται.Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης κυστική ίνωση( CF) λόγω της ανάπτυξης κύστεων στο σημείο των αγωγών και των αδένων.Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως όργανα όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας, τα έντερα, οι παραρρινικές κόλποι.

Η κυστική ίνωση έγινε γνωστή στην ιατρική κοινότητα για πρώτη φορά από το 1930 ως η κύρια αιτία θανάτου του πληθυσμού του Καυκάσου.Γενικά, μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του '60 πιστεύεται ότι αυτή η ασθένεια είναι χαρακτηριστική για τους Καυκάσιους, αλλά σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένας στους 25 Ευρωπαίους είναι επίσης φορείς του γονιδίου της ασθένειας.Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας κατέληξε στο συμπέρασμα ότι στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης υπάρχει λόγος από 1 έως 2.000-3.000 βρέφη που είναι ασθενείς με κυστική ίνωση.

πρώτη περιγραφή της κυστικής ίνωσης έχει γίνει Αμερικανός γιατρός Dorothy Andersen το 1938, η οποία κατά τη στιγμή της έναρξης των παιδιών που έχασαν τη ζωή τους κατά τη βρεφική ηλικία, βρίσκονται χαρακτηριστικές αλλαγές στους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η κληρονομική ασθένεια δεν συνοδεύεται από αναπτυξιακή ή νοητική κατωτερότητα.Μεταξύ των πιο διάσημων ανθρώπων που είχαν αυτή την ασθένεια, είναι ο διάσημος Γάλλος τραγουδιστής Gregory Lemarchal( 1983-2007).Τραγουδιστής, δεν έζησε μέχρι την 24η επέτειό της μόλις 2 εβδομάδες, αλλά είχε χρόνο για να παράγει περισσότερα από 5 άλμπουμ και κέρδισε πολλά και σημαντικά μουσικά βραβεία, η φωνή του υποτονική τεράστιο αριθμό ανθρώπων.Προς τιμήν του τον Ιούνιο του 2007, καταχωρήθηκε επισήμως η ένωση κατά της κυστικής ίνωσης, η οποία πήρε το όνομά της από τον τραγουδιστή - "Association Gregory Lemarchal".

Αιτίες κυστικής ίνωσης.

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα ενός μόνο γονιδίου που ελέγχει την κίνηση των αλάτων στο σώμα.Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης εντοπίζεται σε 7 ζεύγη χρωμοσωμάτων και για την ανάπτυξη της νόσου είναι απαραίτητο το παιδί να αποκτήσει αυτό το γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Τα παιδιά που γεννήθηκαν με ένα μόνο ζεύγος χρωμοσωμάτων κυστικής ίνωσης είναι φορείς.Αυτοί οι άνθρωποι δεν έχουν σημάδια ασθένειας, αλλά μπορούν να κληρονομήσουν αυτό το γονίδιο.Αμερικανοί επιστήμονες εκτιμούν ότι επί του παρόντος υπάρχουν περίπου 12 εκατομμύρια άνθρωποι στον πληθυσμό των Ηνωμένων Πολιτειών.Στη Ρωσία, τα στοιχεία αυτά δεν είναι διαθέσιμα, αλλά είναι δυνατόν να συντάξει μια αναλογία με τις αμερικανικές μελέτες και καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι περίπου ένας στους 9 άτομα είναι φορέας του γονιδίου, χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.Εάν δύο μεταφορείς KF θέλουν να έχουν ένα παιδί, τότε στατιστικά 1 από τα 4 πιθανά παιδιά θα έχει κυστική ίνωση.

συμπτώματα της κυστικής ίνωσης Κυστική Ίνωση

Τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή εκδηλώσεις της κλινικής εικόνας.Μερικές φορές μόνο μερικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν, μετά από λίγο, άλλα μπορεί να εμφανιστούν ή να ενισχυθούν ήδη.

Το πρώτο πράγμα που μπορούν να παρατηρήσουν οι γονείς είναι η αλμυρή γεύση του δέρματος όταν φιλάει το παιδί τους.Ή παρατεταμένη απουσία αφόδευσης στο παιδί.Τα περισσότερα άλλα σημάδια αρχίζουν να εμφανίζονται πολύ αργότερα και θα εξαρτηθούν από το πώς το γονίδιο CF επηρεάζει το αναπνευστικό, πεπτικό και αναπαραγωγικό σύστημα του σώματος.

συσσώρευση παχιές εκκρίσεις στον αυλό των βρόγχων συστήματος ήττα βρογχοπνευμονική

χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση παχύρευστον βλέννα στον αυλό των βρόγχων, που τους προκαλεί ένα αντανακλαστικό συστολή.Η συσσώρευση βλέννας δημιουργεί ευνοϊκές συνθήκες για την αναπαραγωγή της ευκαιριακής παθολογικής χλωρίδας.Η λοίμωξη μπλοκάρει επίσης τους αεραγωγούς, προκαλώντας έτσι βήχα.Οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι συνήθως επιρρεπείς σε μολύνσεις που είναι ανθεκτικά σε πολλά γνωστά αντιβιοτικά, έτσι ώστε να απαλλαγούμε από το παθογόνο μπορεί να είναι πολύ δύσκολη.Ως αποτέλεσμα, μπορεί να αναπτυχθεί πνευμονία ή βρογχοεκτομή.Πολύ συχνά, ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας εκτίθεται σε λοιμώξεις με την ανάπτυξη κολπίτιδας και ορίου.Ο βήχας, ο συριγμός, ο περιοδικός πυρετός, οι ασθματικές επιθέσεις θα εμφανιστούν σχεδόν συνεχώς.

Στο πεπτικό σύστημα

παχύ έκκριση του παγκρέατος, που περιέχει ένα τεράστιο αριθμό των ενζύμων που μας βοηθούν στην πέψη των τροφών, δεν εμπίπτει στο λεπτό έντερο, όπου πρέπει να ενεργοποιηθούν τα ένζυμα.Ως αποτέλεσμα, το έντερο δεν απορροφά πρωτεΐνες, λίπη και υδατάνθρακες.Αυτό μπορεί να προκαλέσει ένα μόνιμο, χαλαρό σκαμνί.Άφθονο σχηματισμό αερίου λόγω εντερικής ζύμωσης που οδηγεί σε οίδημα και πόνο στην κοιλιά.

Τα παιδιά που γεννιούνται με κυστική ίνωση δεν επιβαρύνουν σωστά και δεν αναπτύσσονται καλά.

Με την ηλικία οι παθολογικές αλλαγές στο πεπτικό σύστημα να αρχίσει να επιδεινώνεται, και αναπτύσσει: παγκρεατίτιδα - μια κατάσταση κατά την οποία φλεγμαίνει το πάγκρεας, προκαλώντας σύνδρομο πόνου, ηπατική νόσο, διαβήτη, πέτρες στη χολή.

Το αναπαραγωγικό σύστημα τόσο των ανδρών όσο και των γυναικών πάσχει σε μεγάλο βαθμό.Τα άτομα με κυστική ίνωση γίνονται στείρα ως αποτέλεσμα της έλλειψης αγωγών, μέσω των οποίων το σπέρμα εισέρχεται από τους όρχεις στο πέος.Οι γυναίκες έχουν δυσκολία στη σύλληψη ως αποτέλεσμα του αυξημένου ιξώδους της βλέννας στην κοιλότητα της μήτρας.

Υπάρχουν επίσης συστημικές αλλαγές στο σώμα.Λόγω της αυξημένης απελευθέρωσης αλατιού από το σώμα, εμφανίζεται μια ανισορροπία στην ανόργανη σύνθεση των υγρών, ιδιαίτερα στο αίμα.Δεδομένου ότι η απελευθέρωση αλάτων από το σώμα εμφανίζεται με νερό στον ιδρώτα, μπορεί να αναπτυχθεί αφυδάτωση, η οποία οδηγεί σε γρήγορο καρδιακό ρυθμό, κόπωση και μείωση της αρτηριακής πίεσης.Ο ορυκτός μεταβολισμός στα οστά είναι σπασμένος, γεγονός που οδηγεί σε οστεοπόρωση και εύθραυστα οστά.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης.

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι διάγνωσης της παρουσίας κυστικής ίνωσης.Μια σημαντική πτυχή είναι το σωστά συλλεγμένο ιστορικό ζωής, ασθένειες που είναι χαρακτηριστικές της οικογένειας.Είτε οι συγγενείς είχαν ενδείξεις που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης και σε ποιο βαθμό.Η γενετική μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε οποιαδήποτε ηλικιακή ομάδα και με μεγάλη ακρίβεια θα καθορίσει την παρουσία ή απουσία του γονιδίου.Το υλικό για γενετική ανάλυση μπορεί να ληφθεί από οποιονδήποτε, δεδομένου ότι το DNA υποβάλλεται σε έρευνα.Στις περισσότερες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται διαγνωστικά PCR και καρυοτυπίες, επιτρέποντας μια αρκετά ακριβή διάγνωση.Δοκιμή ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης. Η εξέταση είναι αρκετά ακριβής, αλλά χρησιμοποιείται μόνο στα παιδιά για τον πρώτο μήνα της ζωής.Η μέθοδος δοκιμής επιτρέπει τον προσδιορισμό του επιπέδου της θρυψίνης στο αίμα του παιδιού, εάν αυξάνεται από 5 έως 10 φορές, μπορεί να γίνει η διάγνωση, αλλά δεν είναι ακριβής.Δεδομένου ότι αυτό το επίπεδο ενζύμου μπορεί να αυξηθεί σε παιδιά με σύνδρομο Edwards, βαθιά πρόωρα βρέφη και παιδιά που γεννήθηκαν με ασφυξία κατά τον τοκετό.δοκιμή ιδρώτα

προσδιορίζει την συγκέντρωση των ιόντων νατρίου και χλωρίου σε ιδρώτα από ανθρώπινο ύποπτα διάγνωση της κυστικής ίνωσης.Η πιλοκαρπίνη εγχέεται στο δέρμα της δοκιμασίας με τη βοήθεια ασθενούς ρεύματος με τη μέθοδο ιοντοφόρησης, υπό την επήρεια της οποίας αρχίζει να δημιουργείται ιδρώτας.Συλλέγεται και μετράται η συγκέντρωση ιόντων.Τα παιδιά χωρίς μετάλλαξη της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων χλωρίου έχουν συγκέντρωση όχι μεγαλύτερη από 40 mmol / l.

Οι πρόσθετες μέθοδοι διαγνωστικών δοκιμών διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση.Στην κυστική ίνωση συμβούν παθογνωμονικές αλλαγές ακτινογραφική πνεύμονα( πνευμονική μοτίβο παραμόρφωση με τη μορφή της κυστικής αλλαγές του βρογχικού δένδρου, εμφυσηματώδες επέκταση πνευμόνων ιστού και διηθητική αλλαγές).Όταν ενδοσκοπική βρογχικό μελέτη προσδιορίζεται η υπερβολική συσσώρευση του υψηλού ιξώδους βλέννας, βρογχική διαστολή και λέπτυνση του τοιχώματος, την μείωση και διεύρυνση του αυλού, και τα συμπτώματα της χρόνιας βρογχίτιδας.Οι σπειρογραφικές μελέτες δείχνουν ανωμαλίες της αναπνοής σύμφωνα με τον αποφρακτικό-περιοριστικό τύπο.Διαταραχές του παγκρέατος θα εμφανίσουν σημάδια μη απορρόφησης λίπους και συχνό εμετό.Η εξέταση του δωδεκαδακτύλου με την έκκριση του παγκρέατος θα δείξει την απουσία ενζύμων στην ενεργή φάση.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί άπαξ και για πάντα.Ωστόσο, η συμπτωματική θεραπεία έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο τα τελευταία χρόνια.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας θα πρέπει να επιδιώξει τους ακόλουθους στόχους: την πρόληψη και τον έλεγχο των μολυσματικών ασθενειών των πνευμόνων, την έγκαιρη αναπροσαρμογή του βρογχικού δέντρου της παχιά βλέννα, εμποδίζοντας την ανάπτυξη των ασθενειών του πεπτικού συστήματος, επαρκή και ισορροπημένη διατροφή, και ελαχιστοποιώντας τον κίνδυνο αφυδάτωσης.Για να επιτευχθεί το καλύτερο αποτέλεσμα της θεραπείας, είναι απαραίτητο να παρατηρηθούν αρκετοί ειδικοί: πνευμονολόγος, γαστρεντερολόγος, φυσιοθεραπευτής και διατροφολόγος.

Για την απομάκρυνση της βλέννας από το βρογχικό δέντρο ήρθε με διάφορους αποτελεσματικούς τρόπους.Η πρώτη είναι σωματικές ασκήσεις που στοχεύουν στη βελτίωση της συνολικής κυκλοφορίας του αίματος.Οι ασθενείς συνιστώνται ενεργά αθλήματα( γυμναστήριο, αθλητισμός, χορός), αλλά σε καμία περίπτωση δεν είναι επαγγελματίες.Οι ασκήσεις αναπνοής σε μια συγκεκριμένη θέση - με το κεφάλι προς τα κάτω - βοηθούν στην αποστράγγιση των βρόγχων υπό την επίδραση της βαρύτητας και των αναπνευστικών κραδασμών.Ρυθμικές, ελεγχόμενες διατρήσεις στην περιοχή του θώρακα συμβάλλουν επίσης στην ευκολότερη εκφόρτιση των πτυέλων.

Η ιατρική θεραπεία περιλαμβάνει διάφορες ομάδες φαρμάκων που στοχεύουν σε όλους τους συνδέσμους του σύμπλοκου των συμπτωμάτων στην κυστική ίνωση.Τα βλεννολυτικά είναι φάρμακα που βοηθούν στην υγροποίηση του φλέγματος.Ένα από τα πιο διάσημα και αποτελεσματικά φάρμακα είναι το "ACTS" ή η ακετυλοκυστεΐνη.

Τα αντιβακτηριακά φάρμακα είναι το κύριο μέσο καταπολέμησης της πνευμονικής λοίμωξης.Σε αυτή την παθολογία, χρησιμοποιούνται διάφορες ομάδες( κεφαλοσπορίνες 2 έως 3 γενεές, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).Η λήψη φαρμάκων εσωτερικά χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ήπιων λοιμώξεων.Τα αντιβιοτικά εισπνοής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη ή τον έλεγχο μολύνσεων που προκαλούνται από βακτήρια Pseudomonas.

Τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της διόγκωσης των αεραγωγών λόγω μιας μακροχρόνιας μόλυνσης.Τα βρογχοδιασταλτικά επηρεάζουν την κοιλότητα των βρόγχων και βοηθούν στη χαλάρωση των βρογχικών μυών.Αυτή η ομάδα φαρμάκων χρησιμοποιείται συχνά με εισπνοή.Με την ανάπτυξη ενός σοβαρότερου βαθμού, η οξυγονοθεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη.Αυτή η επεξεργασία πραγματοποιείται με τη βοήθεια οξυγόνου μάσκας.

πιο ριζοσπαστική μέθοδο θεραπείας της κυστικής ίνωσης είναι πνεύμονες μεταμόσχευση από νεκρό δότη.Οξυγόνο

ασθενή με κυστική ίνωση περίπτωση

ανεπαρκούς παγκρεατικών μπορεί να απαιτεί την εκχώρηση των παρασκευασμάτων ενζύμων όπως «Κρέοντα».Είναι ένα φάρμακο που περιέχει ένζυμα σε μια ορισμένη δοσολογία και βοηθά να αντισταθμίσει την έλλειψη των δικών τους ενζύμων.

Ataluren ή φάρμακο PTC124 στην κυστική ίνωση

PTC Therapeutics - νέο χαμηλού μοριακού ουσία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των ασθενών με κυστική ίνωση, την αιμοφιλία, DMD.

Το φάρμακο Ataluren ή PTC124 βρίσκεται τώρα σε κλινικές δοκιμές Φάσης 3.Το 2010 ολοκληρώθηκε η πρόσληψη ασθενών ηλικίας 6 ετών και άνω σε μια μελέτη 48 εβδομάδων, σκοπός της οποίας είναι η επιβεβαίωση της βελτίωσης της λειτουργίας των πνευμόνων όταν χρησιμοποιείται.
PTC Therapeutics χρησιμοποιούνται στη θεραπεία των ασθενών με κυστική ίνωση, αιμοφιλία, DMD έχει μία μη-νοηματική μετάλλαξη.Σε μία δοκιμή Φάσης 1 με μία δόση του φαρμάκου σε υγιείς εθελοντές, αποδείχθηκε ότι είναι ασφαλής, λαμβάνεται από το στόμα και είναι καλά ανεκτή.Η δοκιμή φάσης 2 σε ασθενείς με CF, που διεξήχθη στις ΗΠΑ και το Ισραήλ, κατέδειξε την ασφάλεια και τη βελτίωση των βιολογικών δεικτών( cff.organ).

Kalydeco ™ λάβει την έγκριση του FDA 31ης Ιανουαρίου, 2012 για τα άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας 6 ετών και άνω με τη μετάλλαξη G551D στο CF.

Πρόγνωση για κυστική ίνωση.

Η πρόγνωση αυτής της παθολογίας δεν είναι πολύ ευνοϊκή.Η λειτουργία του πνεύμονα συχνά αρχίζει να μειώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.Με την πάροδο του χρόνου, η πνευμονική βλάβη μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα αναπνοήςΗ αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συνηθέστερη αιτία θανάτου σε άτομα με κυστική ίνωση.

Η έγκαιρη θεραπεία που ξεκίνησε βελτιώνει την πρόγνωση.Με τον σωστό τρόπο ζωής και την τήρηση όλων των ιατρικών συστάσεων, τα άτομα με κυστική ίνωση επιβιώνουν κατά μέσο όρο σε 50 χρόνια.

Ιατρός θεραπευτής Zhumagaziev E.N.