Σύνδρομο Edwards - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.
είναι μια μορφή σπάνιας γενετικής νόσου όταν ένα μέρος του ανθρώπινου 18-χρωμοσώματος αντιγράφεται.Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την παθολογία πεθαίνουν στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αυτό συμβαίνει στο 60% των περιπτώσεων.Ο επιπολασμός του συνδρόμου Edwards είναι κατά μέσο όρο 1: 3000-1: 8000 περιπτώσεις.Η κληρονομιά του συνδρόμου δεν ανιχνεύεται και η τυχαιότητα αυτής της μετάλλαξης είναι μόνο 1%.Το σύνδρομο
Edwards πήρε το όνομά του από Δρ John Edward, ο οποίος το 1960 περιέγραψε την πρώτη περίπτωση και το σταθερό μοτίβο των συμπτωμάτων.Το σύνδρομο Edwards επηρεάζει περισσότερο το γυναικείο φύλο από το ανδρικό φύλο - περίπου το 80% των θυμάτων είναι γυναίκες.Οι γυναίκες άνω των τριάντα ετών έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με το σύνδρομο, αν και το ίδιο μπορεί να συμβεί σε γυναίκες ηλικίας κάτω των τριάντα, αλλά πολύ λιγότερο συχνά.Περίπου το 12% των παιδιών με το σύνδρομο ζουν στην ηλικία τους όταν είναι δυνατόν να εκτιμηθούν οι δυνατότητες ψυχικής ανάπτυξης.τα μωρά που επιβιώνουν έχουν σοβαρά ελαττώματα και συνήθως δεν ζουν πολύ.Σύνδρομο Edwards σχετίζεται με ένα ευρύ φάσμα διαταραχών που αποτελούνται από περισσότερα από εκατόν τριάντα διακριτά ελαττώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, την καρδιά, κρανιοπροσωπικές δομή, τα νεφρά και το στομάχι.
Λόγοι για την ανάπτυξη του συνδρόμου Edwards.
Κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος περιέχει είκοσι τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία κληρονομεί από τους γονείς του.Οι άνθρωποι σε κάθε σεξουαλικό κύτταρο έχουν τον ίδιο αριθμό συνόλων χρωμοσώματος.Στις γυναίκες, αυτά είναι ovules( ονομάζονται XX), και στους άνδρες( ονομάζεται XY) είναι σπερματοζωάρια.Κατά τη διάρκεια της διαίρεσης του γονιμοποιημένου ωαρίου συμβαίνει μετάλλαξη υπό την επίδραση κάποιων παραγόντων, και υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο δέκατο όγδοο ζεύγος, το οποίο είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου Edwards.Τα παιδιά με το σύνδρομο κληρονομήσουν λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων, αντί για δύο αντίγραφα έχουν τρία αντίγραφα χρωμοσωμάτων.Αυτός ο τύπος μετάλλαξης που ονομάζεται «τρισωμία», για να αναφέρουμε μόνο ένα ζεύγος κλειστών χώρο στον οποίο η μετάλλαξη συνέβη στην περίπτωση του συνδρόμου Edwards είναι το δέκατο όγδοο ζεύγος.
ανωτέρω περιγραφείσα πραγματοποίηση είναι μία «πλήρης τρισωμία» t. Ε Το παιδί έχει κληρονομήσει ένα πλήρες επιπλέον αντίγραφο ενός επιπλέον χρωμοσώματος, αυτά τα παιδιά με το σύνδρομο των Edwards σχετικά με τις στατιστικές των 95%."Η πλήρης τρισωμία" έχει σχεδόν όλα τα σημάδια της νόσου και είναι πολύ δύσκολη.
Υπάρχουν δύο ακόμη παραλλαγές των μεταλλάξεων.Το 2% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν μετατόπιση στο 18 ζευγάρι, όταν υπάρχει μόνο ένα μέρος του επιπλέον χρωμοσώματος.Τρία τοις εκατό των παιδιών έχουν μια σύνδρομο του «μωσαϊκό τρισωμία», αυτός ο τύπος της μετάλλαξης χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος δεν είναι σε όλα τα κύτταρα του σώματος.
Συμπτώματα του συνδρόμου Edwards.
Τα περισσότερα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Edwards έχουν έλλειμμα σωματικού βάρους και έντονη αναπτυξιακή καθυστέρηση.Το κεφάλι τους είναι ασυνήθιστα μικρό και ο αυχένα έχει έντονο μέγεθος.Τα αυτιά τους είναι χαμηλά τοποθετημένα, η άνω και / ή κάτω σιαγόνα παρουσιάζει ένα αναπτυξιακό ελάττωμα που ονομάζεται μικρογναθία.Αυτή είναι μια κατάσταση όπου το σχήμα του προσώπου παραμορφώνεται και σχηματίζεται ένα λανθασμένο δάγκωμα.
Εμφάνιση των ασθενών με το σύνδρομο Edwards
Τα παιδιά συχνά σχηματίζονται «λυκόστομα» και «λαγός χείλους», μια κατάσταση όπου υπάρχει μια σχισμή στο άνω χείλος και τον ουρανό αντίστοιχα.
σχηματίζουν ένα «λαγό χείλη»
Χειρίζεται τα παιδιά συχνά συμπιεστεί σε γροθιές και τα δάχτυλα όλα έχουν ένα χαρακτηριστικό άνιση θέση.
θέση καμπτήρα βούρτσα
παιδιά υποφέρουν ραιβοϊπποποδίας, και τα δάχτυλα στα κάτω άκρα μπορεί να έχει μία μεμβράνη ή συγχωνεύονται πλήρως μεταξύ τους.
Πολύ συχνά σε ασθενείς με το σύνδρομο συμβεί με καρδιακά προβλήματα, τους πνεύμονες και το διάφραγμα λόγω διαχείριση αγγειακή νόσο και την ανάπτυξη των συγγενών δυσπλασιών.Τα καρδιακά ελαττώματα μπορεί να έχουν διαφορετικό χαρακτήρα και διαφορετική ποσότητα: ανοικτός αρτηριακός αγωγός, ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, ανοιχτό ωοειδές άνοιγμα.
Μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη των βουβωνικό και ομφαλοκήλη, δυσπλασίες του ουρογεννητικού συστήματος και των δυσπλαστικών σύνδρομο.Το ποσοστό ανάπτυξης ενός ελαττώματος:
νικήσει το σύστημα και αντιστρόφως( θέμα) - Συχνότητα%
κρανίο και το πρόσωπο - 100%
microgeny - 96,8%
χαμηλή θέση ή / και παραμόρφωση των κόλπους - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
υψηλή ουρανό- 78%
λυκόστομα - 15%
mikrostomiya - 71%
του μυοσκελετικού συστήματος - 98,1%
κάμψη βούρτσες θέση - 91,4% στάση
λίκνισμα - 76,2%
δερματική στάση συνδακτυλία - 49.5%
ραιβοϊπποποδία - 34,9%
του κεντρικού νευρικού συστήματος - 20,4% σύστημα
Καρδιαγγειακό - 90,4%
πεπτικό - 54,9%
Ουρογεννητικού σύστημα - 33,5%
παιδιά με σύνδρομο του Edward τείνουν να έχουν προβλήματα με την τροφοδοσία.Τα προβλήματα προκύπτουν λόγω παραβιάσεων της έμφυτης αντανακλαστικά της κατάποσης και το πιπίλισμα.Κακή ανάπτυξη του αντανακλαστικού θηλασμού και ασυντόνιστες κατάποση οδηγεί σε ασφυξία του παιδιού.
Ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.Συγγενής σχισμή σκελετός του προσώπου επίσης προκαλούν δυσκολία στη σίτιση.Οδηγούν στην ανάγκη τροφοδοσίας του μωρού μέσω καθετήρα ή γαστροστομίας.Ο ειδικός μπορεί να δείξει οι γονείς του παιδιού, πώς να κρατήσει το κεφάλι και το σώμα του παιδιού του.Για να αποφευχθεί η παλινδρόμηση του κεφαλιού του μωρού πρέπει να αυξηθεί κατά περίπου τριάντα μοίρες ή περισσότερο μέχρι το μωρό τρώει, και μέσα σε μια ώρα ή δύο, αφού είχε φάει.Το σύνδρομο
Διαγνωστικά Edward, σύνδρομο Edwards
Η διάγνωση μπορεί να γίνει με τον καθορισμό αν όλα τα παραπάνω φυσική εξέταση των εξωτερικών συμπτωμάτων.Πιο ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει με ανάλυση «καρυοτυπία», που περιλαμβάνει τη λήψη δειγμάτων αίματος του παιδιού για να καθοριστεί η χρωμοσωμική σύνθεση.
Λόγω του μεγάλου αριθμού των δυσπλασιών και πολύ χαμηλό ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με σύνδρομο Edwards, αναπτύσσεται αυτή τη στιγμή μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης.Ένα από τα πρώτα και τα διαθέσιμες τεχνικές πραγματοποιούνται σε κάθε προγεννητική είναι εμβρύου υπερηχογραφία.Στις υπερηχογράφημα στην αρχή της κύησης μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες ελαττώματα του εγκεφάλου και την ανάπτυξη των άκρων, τη διαθεσιμότητα των άφθονη ποσότητα του αμνιακού υγρού, η οποία θα πρέπει να προειδοποιήσει τον κλινικό ιατρό.Με τη λήψη αυτών των αποτελεσμάτων, είναι απαραίτητο να στείλετε έγκυος για μια πιο λεπτομερή και στοχευμένη παρακολούθηση στο νοσοκομείο.
Σε ένα νοσοκομείο πρέπει να πληρούν όλες τις απαραίτητες γενικές κλινικές δοκιμές και μια πιο συγκεκριμένη δοκιμασία, όπως ηχογραφία, doplerometrii, δείκτες αίμα ορός μελέτη: β-υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης( βHG), α-εμβρυοπρωτεΐνη( AFP), οιστριόλη( ΕΖ), 17-υδροξυπρογεστερόνη.Για να εκτιμηθεί ο βαθμός σε χρωμοσωμικές γεννήσεις κίνδυνο ανωμαλίας σε όλες τις περιπτώσεις, χρησιμοποιώντας ένα ειδικά σχεδιασμένο πρόγραμμα υπολογιστή Prisca, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, οι δείκτες του ορού της γυναίκας και των δεικτών της εγκυμοσύνης.Είναι επίσης αναγκαίο για την εκτέλεση διακοιλιακό αμνιοπαρακέντηση ακολουθούμενη από ομφαλοπα-.Το αμνιακό νερό παρουσία του Συνδρόμου Edwards καθορίζεται: AFP, OP-17, EZ, και σε εμβρυϊκό αίμα θα καθοριστεί από καρυότυπο χρωμοσώματος 18 τρισωμία.Σύνδρομο
Edwards Θεραπεία
επιστημονική ιατρική κοινότητα δεν είναι γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο αυτή τη στιγμή.Τα παιδιά με το σύνδρομο Edwards συνήθως γεννιούνται με σωματικές αναπηρίες και οι γιατροί αντιμέτωποι με την επιλογή της μεθόδου θεραπείας.Χειρουργική επέμβαση μπορεί να εξαλείψει μερικά από τα ελαττώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο, αλλά η διεισδυτικότητα της τεχνικής δεν δικαιολογεί τα αποτελέσματα σε παιδιά των οποίων η διάρκεια ζωής κυμαίνεται από αρκετές ημέρες έως μήνες.
θεραπεία σήμερα μειώνεται σε παρηγορητική φροντίδα( κρατώντας το ηθικό αντιμέτωποι με μια θανατηφόρα ασθένεια).Πέντε έως δέκα τοις εκατό των παιδιών με το σύνδρομο Edwards ζήσει μέχρι το πρώτο έτος της ζωής.
Προβλήματα που σχετίζονται με διαταραχές του νευρικού συστήματος και του μυϊκού τόνου επηρεάζουν την ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων του παιδιού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σκολίωση, μυϊκή ατροφία, στραβισμό.Χειρουργική θεραπεία παιδιατρικών ασθενών μπορεί να περιορίζεται λόγω δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος.Τα παιδιά με το σύνδρομο συχνά έχουν δυσκοιλιότητα που προκαλείται από την κακή τόνο του κοιλιακού τοιχώματος και άτονη εντέρου.Ως αποτέλεσμα, τα βρέφη έχουν δυσφορία και δυσκολία στη σίτιση.Ειδικά παρασκευάσματα για βρέφη, καθαρτικά και φάρμακα από την ομάδα των «αφρός» μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα αυτά.Τα κλύσματα αντενδείκνυται σε αυτή την κατάσταση, διότι μπορεί να οδηγήσει σε ηλεκτρολυτικές διαταραχές στο παιδί.
Τα παιδιά με το σύνδρομο συχνά υστερούν σε ανάπτυξη, διότι είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε ένα ειδικά σχεδιασμένα προγράμματα θεραπείας για τη διόρθωση της καθυστέρησης της σωματικής ανάπτυξης.
Ένας άλλος παράγοντας της φτωχή πρόγνωση είναι ένας αυξημένος κίνδυνος «όγκου Wilms' - είναι ένας τύπος καρκίνου του νεφρού.Συνιστάται τακτική υπερηχογραφική εξέταση της κοιλιακής κοιλότητας για την παρουσία αυτής της παθολογίας.
άρρωστα παιδιά διατρέχουν κίνδυνο διαφόρων μολύνσεων και ιατρικών καταστάσεων όπως ουρογεννητικές λοιμώξεις, μέση ωτίτιδα, την επιπεφυκίτιδα των διαφορετικών αιτιολογιών, ιγμορίτιδα, μετωπιαία κολπίτιδα, πνευμονία, άπνοια ύπνου, πνευμονική υπέρταση, συγγενή καρδιοπάθεια και υψηλή αρτηριακή πίεση.Είναι απαραίτητο να είστε έτοιμοι να διεξάγετε αποτελεσματικά τη θεραπεία και να υποψιάζεστε έγκαιρα αυτές τις ασθένειες.
Οι γονείς που έχουν παιδί με αυτό το σύνδρομο χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση της υγείας τους, επειδή μια έγκαιρη ασθένεια μπορεί να παρατείνει τη ζωή των παιδιών τους.
Πρόγνωση του συνδρόμου Edward
Η πρόγνωση σε μεγαλύτερο βαθμό για αυτή την παθολογία δεν είναι ευνοϊκή.Τα περισσότερα από τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Edwards δεν ζουν στο πρώτο έτος της ζωής τους.Το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα μισά παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο είναι λιγότερο από δύο μήνες.Από ενενήντα έως ενενήντα πέντε τοις εκατό από αυτά τα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν στα πρώτα τους γενέθλια.Μεταξύ πέντε και δέκα τοις εκατό των παιδιών που επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο αντιμετωπίζουν σοβαρές αναπτυξιακές αναπηρίες.
Τα παιδιά που έχουν ζήσει το πρώτο έτος χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση και επίβλεψη και αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στην ανάπτυξη.λεκτικές δεξιότητες τους είναι περιορισμένες, αν και είναι σε θέση να ανταποκριθεί στην άνεση των γονέων τους και να έχουν την ευκαιρία να μάθουν να χαμογελούν, να αναγνωρίζουν και να αλληλεπιδρούν με τους καθηγητές και τους άλλους ανθρώπους.Μπορούν να αποκτήσουν τις δεξιότητες που είναι απαραίτητες για όλα τα παιδιά, όπως τα αυτοτροφοδοτούμενα και τα κεφάλια ανύψωσης, δεξιότητες που είναι χαρακτηριστικές για υγιή παιδιά της ηλικίας τους.
Ιατρός θεραπευτής Zhumagaziev E.N.