Σύνδρομο Alport - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

Alport - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική μείωση της νεφρικής λειτουργίας, σε συνδυασμό με την ακοή και διαταραχές της όρασης.Στη Ρωσία, η επίπτωση της νόσου στα παιδιά είναι 17: 100.000.Σύνδρομο Alport Προκαλεί

αποδειχθεί ότι η ασθένεια είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη ενός γονιδίου που είναι στο μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος στην περιοχή των 21-22 q.Η αιτία της νόσου είναι παραβίαση της δομής του κολλαγόνου τύπου IV.Το κολλαγόνο είναι μια πρωτεΐνη, το κύριο συστατικό του συνδετικού ιστού, που παρέχει την αντοχή και την ελαστικότητά του.Σε νεφρών απεκάλυψε κολλαγόνου ελάττωμα αγγειακού τοιχώματος στην περιοχή του έσω ωτός -kortieva μάτι σώμα - κάψα του φακού.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alport σύνδρομο

Alport, υπάρχει σημαντική μεταβλητότητα στις εξωτερικές εκδηλώσεις.Κατά κανόνα, η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 5-10 ετών με αιματουρία( εμφάνιση αίματος στα ούρα).Συνήθως, η αιματουρία εντοπίζεται τυχαία όταν εξετάζεται το παιδί.Η αιματουρία μπορεί να συμβεί με την παρουσία ή την απουσία πρωτεϊνουρίας( εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα).Όταν εκφράζεται απώλεια πρωτεΐνης μπορεί να αναπτυχθούν νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από οίδημα, αυξημένη πίεση του αίματος, το σώμα δηλητηριάζοντας συμπτώματα επιβλαβών προϊόντων ενώ μειώνει την νεφρική λειτουργία.Είναι δυνατό να αυξηθεί ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων στα ούρα απουσία βακτηρίων.

Στους περισσότερους ασθενείς, το στίγμα της απομυθογένεσης προσελκύει την προσοχή.Το στίγμα της απομυθογένεσης είναι μια μικρή εξωτερική απόκλιση που δεν επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του σώματος.Αυτά περιλαμβάνουν: epikant( πτυχώσεις στην εσωτερική γωνία του ματιού), την παραμόρφωση των αυτιών, υψηλή υπερώα, αυξάνοντας τον αριθμό των δακτύλων ή σύντηξη τους.

Epicant.Σύνδρομο.

Πολύ συχνά, τα ίδια στίγματα της απομυθογένεσης ανιχνεύονται σε άρρωστα μέλη της οικογένειας.

Η απώλεια ακοής λόγω της νευρικής νευρικής νευρικής νόσου είναι επίσης χαρακτηριστική του συνδρόμου Alport.Η κώφωση συχνά αναπτύσσεται στα αγόρια και μερικές φορές ανιχνεύεται νωρίτερα από τη βλάβη των νεφρών.

ανωμαλίες εμφανίζονται με τη μορφή lenticonus( αλλαγή στο σχήμα του φακού), sferofakii( σφαιρικό σχήμα του φακού), και καταρράκτη( θολερότητα του κερατοειδούς).

Τα συμπτώματα της νεφρικής νόσου εντοπίζονται, συνήθως κατά την εφηβεία.Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια διαγιγνώσκεται στην ηλικία της πλειοψηφίας.Μερικές φορές είναι δυνατή η ταχεία εξέλιξη της νόσου με τον σχηματισμό τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας στην παιδική ηλικία.Alport σύνδρομο διάγνωση

να προτείνουν Alport σύνδρομο μπορεί να βασίζεται σε δεδομένα γενεαλογία σχετικά με την παρουσία της νόσου σε άλλα μέλη της οικογένειας.Για τη διάγνωση της νόσου είναι αναγκαία για τον προσδιορισμό τριών από τα πέντε κριτήρια:

• παρουσία αιματουρία ή θνησιμότητας από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια στην οικογένεια?
• παρουσία αιματουρίας και / ή πρωτεϊνουρίας σε μέλη της οικογένειας.
• προσδιορισμός συγκεκριμένων μεταβολών στη βιοψία των νεφρών.
• Απώλεια ακοής.
• συγγενής παθολογία της όρασης.Η διάγνωση DNA

συνιστάται επίσης τώρα για την ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου.

Θεραπεία του συνδρόμου Alport

Ελλείψει συγκεκριμένη θεραπεία, ο κύριος σκοπός του να πάρει επιβράδυνση της νεφρικής ανεπάρκειας.Τα παιδιά απαγορεύονται από σωματικές δραστηριότητες, μια ισορροπημένη διατροφή συνταγογραφείται.Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στην αποκατάσταση των μολυσματικών πυρκαγιών.Η χρήση ορμονικών φαρμάκων και κυτταροτοξικών φαρμάκων δεν οδηγεί σε σημαντική βελτίωση της κατάστασης.Η κύρια μέθοδος θεραπείας παραμένει η μεταμόσχευση( μεταμόσχευση) των νεφρών.

κακή πρόγνωση της πορείας της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από την ταχεία ανάπτυξη του τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια, πιθανότατα υπό τα ακόλουθα κριτήρια:

- το αρσενικό φύλο?Το
είναι μια υψηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης στα ούρα.
- πρώιμη ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας στα μέλη της οικογένειας.
- Απώλεια ακοής.Κατά τον προσδιορισμό

απομονώνονται χωρίς πρωτεϊνουρία και εξασθένηση ακοής αιματουρία πρόγνωση της νόσου ευνοϊκή ροή, νεφρική ανεπάρκεια δεν δημιουργείται.

Θεραπευτής γιατρούς, νεφρολόγος Sirotkina EV