Σύνδρομο Marfan - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.
αναφέρεται σε μια μονογονιδιακή ασθένεια του συνδετικού ιστού - ομάδα διαφορετική προέλευση νοσολογική μορφές που συνδυάζουν κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές του συνδετικού ιστού.Μεγάλο μέρος αυτής της ασθένειας που προκαλείται από διαταραχή των ενζυμικών συστημάτων που ελέγχουν τη σύνθεση των δομικών πρωτεϊνών των οποίων η σύνθεση του συνδετικού ιστού.Σχεδόν όλες αυτές οι ασθένειες, οι οποίες αποτελούν μέρος του συνδρόμου, οδηγούν σε σοβαρές αναταραχές.
σύνδρομο Marfan περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Williams το 1876. Το όνομα της νόσου ήταν από τη γαλλική παιδίατρο Marfan, παρακολουθούσε το κορίτσι με ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου 20 χρόνια αργότερα.Υπάρχει ένα ενδιαφέρον γεγονός ότι το πρώτο μοντέλο κορίτσι - Leslie Hornby, η οποία χρησίμευσε ως πρότυπο εικόνα όλα τα μοντέλα είχαν το σύνδρομο Marfan.Έτσι, διαπιστώθηκε ότι μια σειρά από παγκοσμίου φήμης άνθρωποι έχουν υποφέρει από το σύνδρομο Marfan, μεταξύ των οποίων αναφέρουμε θα πρέπει να γίνει Πρόεδρος των ΗΠΑ Αβραάμ Λίνκολν και τον μεγάλο βιολονίστα Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy)
συμπτώματα του συνδρόμου Marfan
κλινική εικόνα της νόσου χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των πολλών ζωτικά όργανα και συστήματα: μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα, το αναπνευστικό σύστημα και τα μάτια, του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Έτσι, μεταξύ των συνταγματικών χαρακτηριστικά και διαταραχές σκελετός συχνότερη dolihoplastichesky( ασθενικές) τύπου, υψηλής ανάπτυξης( συνήθως πάνω από 180 εκατοστά) με έντονη έλλειμμα στο σωματικό βάρος( συνήθως λιγότερο από 50 kg.), Αραχνοδακτυλία( «αράχνη» δάκτυλα) και των ποδιών, κυφοσκολίωση, χοάνη ή keeled θώρακα παραμόρφωση, επίπεδη, στενό σκελετό του προσώπου, «Gothic» ουρανό.Όχι απαραίτητα ένας άνθρωπος που βρέθηκαν όλα αυτά τα χαρακτηριστικά, δεν είναι μόνο το πιο rasprostraneenye
αραχνοδακτυλία
Εμφάνιση ασθενών με σύνδρομο Marfan είναι επίσης χαρακτηριστική μεσοβλεφάριας
, «μεγάλη» μύτη, μεγάλα αυτιά χαμηλό υψόμετρο, «πουλί» έκφραση του προσώπου.Σε νεογνά αυτά τα χαρακτηριστικά του σκελετού που συνήθως εντοπίζονται μόνο dolihoplastichesky τύπο και αραχνοδακτυλία.Τα υπόλοιπα συμπτώματα σχηματίζονται σε μεταγενέστερες περιόδους ανάπτυξης( συνήθως κατά τα πρώτα επτά έτη ζωής του παιδιού).
Η ήττα της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων είναι ένα από τα καρδιακά σημάδια του συνδρόμου Marfan.Οι πιο χαρακτηριστικές από αυτές είναι η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και του ανευρύσματος της αορτής.Οι καρδιαγγειακές διαταραχές που τηρούνται στα πρώτο και δεύτερο έτος της ζωής, ενώ υπάρχει μια σταδιακή αύξηση της αορτικής διαμέτρου φθάνει ένα κρίσιμο μέγεθος( μέχρι ή περισσότερα 6 cm), συνήθως μεταξύ των ηλικιών 16 και 45 ετών.
απειλώντας επιπλοκή ενός αορτικού ανευρύσματος είναι μια δέσμη των τοίχων του, η οποία μπορεί να εξελιχθεί ταχέως, συλλαμβάνοντας όλο το μήκος της αορτής και των σκαφών διακλαδίζεται από αυτό.Τέτοιες επιπλοκές, κατά κανόνα, καταλήγουν να είναι θανατηφόρες.
Το βρογχοπνευμονικό σύστημα εμπλέκεται επίσης στην παθολογική διαδικασία στο σύνδρομο Marfan.Προϋπόθεση για αυτό είναι μία μηχανική συμπίεση των αεραγωγών και το στήθος παραμορφώσεις αλλάζει δομές του συνδετικού ιστού του πνευμονικού ιστού.Αναπνευστικά όργανα με τη μορφή αυτόματου πνευμοθώρακα, πνευμονικό εμφύσημα, πνευμονικό έμφραγμα συμβαίνουν με συχνότητα από 10 έως 75%.Μαζί με αυτό, υπάρχουν ενδείξεις για συγγενείς υποπλασία ενός από τους λοβούς του πνεύμονα, κυστική νόσο των πνευμόνων, συγγενείς πομφολυγώδη εμφύσημα, αμφοτερόπλευρες βρογχεκτασίες.
Το πιο χαρακτηριστικό παθολογία της όρασης στο σύνδρομο Marfan αναφέρεται εξάρθρωση και υπεξάρθρημα του φακού( ως αποτέλεσμα της αδυναμίας της Zinn συνδέσμων).Κατά κανόνα, αυτή η παθολογία συνδυάζεται με μυωπία ή υπερμετρωπία υψηλού βαθμού.Υπεξάρθρημα του φακού διαγιγνώσκεται συνήθως από 1-5 χρόνια της ζωής, και μερικές φορές ακόμη και σε ηλικία 7 ετών, όταν την εγγραφή του παιδιού στο σχολείο.Λιγότερο κοινό δευτερογενές γλαύκωμα, καταρράκτης, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.Αυτές οι αλλαγές εντοπίζονται συχνότερα σε ασθενείς ηλικίας άνω των 15-40 ετών.
IQ( νοημοσύνη πηλίκο) η πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Marfan αντιστοιχεί σε γενικές γραμμές με τον κανόνα - 85-115 μονάδες.Υπάρχουν άνθρωποι με πολύ υψηλή νοημοσύνη, στις οποίες το IQ υπερβαίνει το ανώτατο όριο του κανόνα -115 μονάδες.Ωστόσο, μπορεί να υπάρχει ένα ορισμένο ιδιαιτερότητα των ψυχικών διεργασιών, η οποία εκδηλώνεται σε μια άνιση πνευματική δραστηριότητα, καθώς και τα προσωπικά χαρακτηριστικά του ασθενούς( ευερεθιστότητα, πολλά κλάματα, υψηλή αυτοεκτίμηση).
Για όλα τα παιδιά με σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται από χαμηλή ανοχή στην άσκηση, η οποία συχνά συνοδεύεται από πόνο στους μυς.Υπάρχουν επίσης περιοδικές εξάρσεις της ημικρανίας που εμφανίζεται, συνήθως στο παρασκήνιο ή μετά την συναισθηματική και σωματική καταπόνηση.Αυτά τα σημεία της νόσου σε συνδυασμό με την αδυναμία, υποτονία και μυϊκό ιστό υποπλασία καθώς και διαταραγμένη σωματική ανάπτυξη χρησιμεύσει ως απόδειξη των αλλαγών στη λειτουργία των μιτοχονδρίων( διεργασίες παραβίαση κυτταρική βιοενέργεια).Marfan Σύνδρομο Διάγνωση
διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται σε γενεαλογικά δεδομένα( αντιπαραβολή και ανάλυση των γενεαλογία) και ανάλυση morfofenotipa, η οποία περιλαμβάνει τη μελέτη της φυσικής, νευρικό και ψυχική ανάπτυξη των παιδιών και την κατάσταση της φυσικής ανάπτυξης των ασθενών διεξάγεται χρησιμοποιώντας το εκατοστημόριο κλίμακες Stewart.Οι
O αναλογικότητας ή αρμονικότητα μεμονωμένου σώματος μέρη κρίνεται από τη χρήση του δείκτη Du Ranta-επένδυση, η οποία υπολογίζεται σύμφωνα με τον τύπο Α / Β χ 100 όπου Α - ο λόγος της πραγματικής σωματικού βάρους σε ένα βάρος 50 εκατοστημόριο αντιστοιχεί στην ανάπτυξη του ασθενούς, και Β - αναλογία του πραγματικού μήκους του σώματος50 που αντιστοιχεί στην ανάπτυξη ηλικία εκατοστημόριο.Ο δείκτης αντανακλά την ποσοτική μεταβολή της σωματικής ανάπτυξης.Ο δείκτης 89 και κάτω αντιστοιχεί σε ένα υψηλής ανάπτυξης με ανεπάρκεια του σωματικού βάρους, δείκτες - 110-119 - υπέρβαρα, πάνω από 120 - παχυσαρκία.Για τα παιδιά, περισσότερα από 120 - παχυσαρκία.Για τα παιδιά με δείκτη σύνδρομο Marfan Du Ranta-Liner, κατά κανόνα, είναι 51 έως 81.
Με απόφαση της συνεδρίασης αφιερωμένο στο σύνδρομο του Marfan, για τη διάγνωση, πρέπει να έχετε τουλάχιστον ένα από τα πέντε κύρια συμπτώματα της νόσου( εξάρθρωση του φακού, αορτικό ανεύρυσμα, αραχνοδακτυλία, στερνική δυσμορφία, κυφοσκολίωση) και δύο επιπλέον( μυωπία, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, ήπια υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, υψηλήςανάπτυξη, επίπεδη, ραβδώσεις, πνευμοθώρακας).
βρέθηκε ότι το 90% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan δυσκολία στην σωστή διάγνωση, κατά κανόνα, δεν τίθεται.Ωστόσο, στο 10% - η διάγνωση είναι δύσκολη.Σε τέτοιες περιπτώσεις, ειδικά απαιτείται πολύ προσεκτική εξέταση του μέγιστου αριθμού των συγγενών του ασθενούς.Πρόγραμμα Προβολών για αυτές τις οικογένειες θα πρέπει να περιλαμβάνουν την παροχή συμβουλών, εξετάσεων οφθαλμίατρο, καρδιολόγο και υπερηχοκαρδιογράφημα.
Στη διάγνωση του συνδρόμου Marfan χρησιμοποιείται επίσης ευρέως από τα αποτελέσματα των λειτουργικών μεθόδων ακτίνων Χ.Έτσι, για τους δείκτες αξιολόγησης χρήση αραχνοδακτυλία μετακαρπίου δείκτης( αναλογία μήκους προς πλάτος του δεύτερο έως πέμπτο οστά μετακαρπίου), υπολογίζονται στη δεξιά ακτινογραφία χεριού.Σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan, υπάρχει μια αύξηση το ποσοστό αυτό να σε ποσοστό 6,4-7,9 8,0-11,0.
φύση και τη σοβαρότητα της καρδιαγγειακής παθολογίας αξιολογείται με υπερηχογράφημα καρδιάς, ECG Holter.Ανάλυση της κατάστασης του βρογχοπνευμονικών συστήματος εκτελείται σύμφωνα με μια μελέτη της αναπνευστικής λειτουργίας.Η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Marfan είναι εγγεγραμμένοι αλλαγές σε αυτούς τους δείκτες εκδηλώνεται κατά παράβαση της αναπνοής μηχανικής, οίδημα του ιστού του πνεύμονα, την άνιση κατανομή των αέρα στους πνεύμονες του εισπνεόμενου υπερκαπνία.Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan δείχνουν μείωση στην επιδιόρθωση του DNA ικανότητας-λεμφοκύτταρα, τα οποία πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την εξέταση με ακτίνες Χ της επιλογής του επαγγέλματος και τον τόπο κατοικίας των ασθενών.σύνδρομο Marfan
είναι μια αύξηση( δύο ή περισσότερες φορές) ουρική απέκκριση gpikozaminoglikanov και τα κλάσματά τους με ιδιαίτερα απότομα αυξάνει την νεφρική απέκκριση χονδροϊτίνη-4-6-θειικού και σε μικρότερο βαθμό - gialouranovy οξύ και θειική ηπαρίνη.
διαφορική διάγνωση με παρόμοια σύνδρομα και γενετικών ασθενειών.Ως κριτήριο σύγκρισης εξυπηρετεί έναν αριθμό από σημεία εκδηλώσεις διαφόρων ασθενειών.
Σημάδια| διάφορα σύνδρομα με παρόμοια συμπτώματα | ||||
| Marfan | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| ασθενικές σύνταγμα | + | + | + | - |
| αραχνοδακτυλία | + | + | + | - |
| παραμόρφωσης του θώρακα | +/- | + /- | - | - |
| αορτικό ανεύρυσμα | + | - | - | - φακός |
| υπεξάρθρημα | + | - | - | +/- |
| Αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα | + | + | + | - |
Θεραπεία σύνδρομοma Marfan
μωρά Marfan δείχνει μια συνδυασμένη θεραπεία που περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα φαρμάκων - φάρμακα που επηρεάζουν το καρδιαγγειακό σύστημα, διεγερτικά του ΚΝΣ, energotropic παράγοντες και αντιοξειδωτικά σύμφωνα με τις «πολύπλοκες θεραπευτικές παρεμβάσεις που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Marfan»
Βήτα-αποκλειστές- obzidan, ατενολόλη - 10 mg / ημέρα, διάρκειας 6-12 μηνών ή περισσότερο.
energotropic και αντιοξειδωτικές φάρμακα:
1. riboksin - 1 καρτέλα.(0.2) 2 φορές την ημέρα για 1 μήνα, 3 μαθήματα ανά έτος.
2. Βιταμίνες B1 B2 - 10 mg / ημέρα, 10 ημέρες μηνιαίως.
3. Ασκορβικό οξύ 500 mg / ημέρα για 1 μήνα, 3-4 μαθήματα ανά έτος?
4. τοκοφερόλη( βιταμίνη Ε) και 100 mg / ημέρα, σε μαθήματα 3-4 μηνών του έτους?
5. Elkar - 200-400 mg / ημέρα, 3 μήνες, 2-3 μαθήματα ανά έτος?
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 μήνα 3-4 μαθήματα ανά έτος, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 φορές την ημέρα, 3 μήνες, 2-3 μαθήματα ανά έτος,
7. limontar - 5 mg /kg / ημέρα, 10 ημέρες, 4 μαθήματα ανά έτος,
8. νοοτρόπα πιρακετάμη -200 έως 400 mg 2 φορές την ημέρα για δύο μήνες, τρεις μαθήματα ανά έτος
μαζί με φαρμακευτική αγωγή, τα παιδιά με σύνδρομο Marfan απαιτεί επίσης πρόσθετο συγκρότηματρόπους θεραπείας, συμπεριλαμβανομένων μαγνητική θεραπεία στις αρθρώσεις( διάρκεια 10 συνεδρίες, 3 μαθήματα ανά έτος), electrosleep( διάρκεια 10 συνεδρίες - δύο φορές το χρόνο), η θεραπεία άσκηση με μία πρωτοταγή επίδραση στο μυοσκελετικό κ.λπ.μονάδα vigatelny( πορεία 14 ημερών, 4 μαθήματα ανά έτος), ένα σανατόριο για ασθενείς με μειωμένη λειτουργία των οστών και των αρθρώσεων και του καρδιαγγειακού συστήματος( θεραπεία 24 μέρες - 1 ανά έτος), αλλά τις αναγνώσεις, εκτελείται χειρουργική επέμβαση θωρακοπλαστική, aneurysmectomy, πλαστικό αορτή, την εξαγωγή φακών, την αμυγδαλεκτομή και την αδενοτομία.Υλοποιείται ως μια τακτική αναπροσαρμογή των( τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο) εστίες των χρόνιων λοιμώξεων του στόματος και των δοντιών.
Υπό την επίδραση του συμπλόκου θεραπείας σε 78-80% των παιδιών με σύνδρομο Marfan σημαντική βελτίωση ή τη σταθεροποίηση της κύριας παθολογική διαδικασία.
Τα κλινικά κριτήρια της αποτελεσματικότητας της θεραπείας στην αύξηση της ανοχής άσκησης, αύξηση της μυϊκής δύναμης, τη σταθεροποίηση της διαμέτρου της αορτής( με ηχοκαρδιογραφία) και μια τάση να ομαλοποίηση της αναπνευστικής λειτουργίας, βελτιώθηκε λεπτές κινητικές, αυξημένη συναισθηματική τόνος, αυξάνοντας τον όγκο ενός αυθαίρετου μνήμης και συγκέντρωσης,αύξηση των σχολικών επιδόσεων.Θετική δυναμική των βιοχημικών εκδηλώνεται με την μείωση του γαλακτικού και πυροσταφυλικό οξύ.
Κατά την παρακολούθηση ασθενών με σύνδρομο Marfan πρέπει να πληρούν τις ακόλουθες προϋποθέσεις για το καθεστώς εργασίας, αναψυχής και αποκατάστασης:
Οι 1. παιδιών με σύνδρομο Marfan επιτρέπεται μαθήματα φυσικής αγωγής μόνο σε χαλάρωση του προγράμματος( ειδικές ομάδες και grupy θεραπεία)?
2. Απαγορεύεται αυστηρά μαθήματα σε αθλητικούς συλλόγους και τη συμμετοχή σε διαγωνισμούς, αγροτικές εργασίες, εκστρατείες για μεγάλες αποστάσεις από το τραχύ και ορεινό ανάγλυφο μεταφορά βαρέων φορτίων( max 3 kg)?
3. Απαγορεύεται αυστηρά ειδικότητες που σχετίζονται με επαγγελματικούς κινδύνους: την επαφή με χημικές ουσίες, βαφές, εργάζονται σε συνθήκες υψηλών θερμοκρασιών και την έκθεση σε ακτινοβολία, καθώς και το επάγγελμα, σε συνδυασμό με τη δόνηση που απαιτούν υψηλή οπτική οξύτητα, υψηλή φυσική και συναισθηματική κόστος?
4. κατά την επιλογή των ασθενών κατοικίας αντενδείκνυται ζεστά κλίματα και ζώνες υψηλής ακτινοβολίας?
5. Οι έγκυες γυναίκες με σύνδρομο Marfan πρέπει να φορά κάθε 2 μήνες για να πραγματοποιήσει υπερηχοκαρδιογράφημα.Όταν η διάμετρος της αορτής 45 mm και άνω καλούνται να αποφασίσει σχετικά με τη σκοπιμότητα της περαιτέρω διατήρησης της εγκυμοσύνης?
6. παράδοση ήταν γυναίκες με σύνδρομο Marfan πρέπει να εφαρμοστούν με καισαρική τομή σε εξειδικευμένα νοσοκομεία μητρότητας για τις γυναίκες με διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος.ασθενείς Marfan Σύνδρομο Πρόληψη
με σύνδρομο Marfan, παντρεύονται, δείχνει γενετική συμβουλευτική, πληροφορίες για την έκταση του κινδύνου εκ νέου ανάπτυξη στα παιδιά της την ίδια ασθένεια.Μαζί με αυτό, θα πρέπει να έχετε επίσης μια προγεννητική διάγνωση.
θεραπευτές Zhumagazy EN