Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

Σύνδρομο Turner - μια ασθένεια που εμφανίζεται όταν ανώμαλη ανάπτυξη των φυλετικών χρωμοσωμάτων( αντί εγγενείς γυναικείο φυλετικά χρωμοσώματα σώμα XX έχει μόνο ένα σύνολο χρωμοσωμάτων επιτυγχάνεται ατελής), με αποτέλεσμα την μειωμένη ανάπτυξη των γονάδων των πρώιμων εμβρυϊκών περίοδο.

Υποφέρετε από το σύνδρομο μιας γυναίκας.Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι από ένα έως τρία χιλιάδες γεννημένα κορίτσια.Οι

συμπτώματα του συνδρόμου του Turner

του παιδιού με την ασθένεια, αντί ωοθήκες σχηματίζονται κλώνων του συνδετικού ιστού, η μήτρα είναι υπανάπτυκτες.Πολύ συχνά, το σύνδρομο συνδυάζεται με την υποανάπτυξη άλλων οργάνων.Ήδη κατά τη γέννηση, το κορίτσι δείχνουν πάχυνση του δέρματος διπλώνει στο πίσω μέρος του κεφαλιού, ένα τυπικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών.Συχνά ένα παιδί γεννιέται μικρό, με χαμηλό σωματικό βάρος.

για τα κορίτσια με σύνδρομο Turner σε νεαρή ηλικία χαρακτηρίζεται από μια τυπική εμφάνιση:

• αναλογικά χαμηλής ανάπτυξης( ασθενείς τελικό ύψος δεν υπερβαίνει τα 150 εκ.)?
instagram viewer
• μείωση της κάτω γνάθου.
• προεξέχοντα αυτιά χαμηλών ταχυτήτων.
• κοντό λαιμό με alar ζάρες που εκτείνεται από την κεφαλή προς τους ώμους( λαιμό της Σφίγγας), επί του οποίου υπάρχει ένα χαμηλό όριο των τριχών?Ευρύς θώρακος
• με απομακρυσμένες θηλιές μακριά.
• παρατηρείται συχνά η καμπυλότητα των βραχιόνων στην περιοχή των αρθρώσεων αρθρώσεων.Το
• συντόμευσε 4 και 5 μετακάρπια, γεγονός που καθιστά τα δάχτυλα σύντομα.
• κυρτά νύχια;

δυνατόν δυσπλασίες των άλλων οργάνων και συστημάτων:

• καρδιαγγειακά - καρδιοπάθειες?
• ουροποιητικού συστήματος - υποπλασία των νεφρών, του ουρητήρα διπλασιασμό, διπλασιάζοντας και πεταλοειδής νεφρός?
• όργανο της όρασης - πτώση( γέρνοντας του αιώνα), στραβισμός, ο σχηματισμός της «τρίτης ηλικίας».

δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών με το σύνδρομο Turner είναι ήπιες( και μερικές φορές ανύπαρκτες) και εκδηλώνονται στο ακόλουθο:

• υπανάπτυξη του μαστού?
• ανώμαλη ανάπτυξη μεγάλων και μικρών χεριών, μήτρας, κόλπου,
• οι ωοθήκες δεν ανιχνεύονται.
• αμηνόρροια( απουσία εμμηνόρροιας);Το
• , η ηβική τρίχα και η γενεά στις μασχάλες δεν εκφράζονται.

σύνδρομο Διαγνωστικά Shereshevscky-Ternenra

Για τη διάγνωση ο ασθενής υποβάλλεται σε πλήρη εξέταση, που περιλαμβάνει:

1. Γενική αίματος και ανάλυση ούρων.
2. Η καθημερινή απέκκριση των γοναδοτροπινών και των οιστρογόνων στα ούρα.
3. Προσδιορισμός των επιπέδων γοναδοτροπίνης και οιστρογόνων στο αίμα.
4. Διαβούλευση με γυναικολόγο.
5. Προσδιορισμός της σεξουαλικής χρωματίνης και καρυότυπου.
6. Υπερηχογράφημα της μήτρας και των ωοθηκών.
7. X-ray εξέταση του συστήματος των οστών.αποτελέσματα σύνδρομο

Γυναικών του Turner της έρευνας είναι ως ακολούθως:

• Στην ανάλυση του αίματος - μείωση του ποσού των οιστρογόνων και της αύξησης των ορμονών υπόφυσης( γοναδοτροπίνες), ειδικά θυλακιοτροπίνη.
• Αυξημένη καθημερινή απέκκριση των γοναδοτροπινών και της οιστρογόνου στα ούρα.
• Αν οι υπέρηχοι δεν βρείτε τις ωοθήκες, η μήτρα έχει μια υπανάπτυκτη θέα.Όταν
• ακτίνων Χ είναι οστεοπόρωση( απώλεια οστικού ιστού) και διάφορες ανωμαλίες της ανάπτυξης σκελετού.
• Συχνά, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό θα συμβεί ασθένειες όπως ο διαβήτης, η φλεγμονή του παχέος εντέρου και γαστρεντερική αιμορραγία, βρογχοκήλης και tirioidity.
• Επιβεβαιώνει τέλος τη διάγνωση της γενετικής έρευνας.επεξεργασία

του συνδρόμου

ασθενείς πλήρης ίαση σύνδρομο Turner Turner δεν είναι δυνατή.

που χρησιμοποιούνται για τη συμπτωματική θεραπεία της ορμόνης ανάπτυξης( αυξητική ορμόνη του ανθρώπου), με το οποίο μπορείτε να επιτύχετε την αύξηση της τελικής ανάπτυξης του 4-6 cm ασθενούς. Μετά από την ηλικία των 12-13 ετών περνούν υποκατάστατων θεραπεία με οιστρογόνα επειδή οι ασθενείς δεν είναι ωοθήκες τους ικανά να παράγουν αυτής της ορμόνης.Όμως, δυστυχώς, η θεραπεία δεν εμποδίζει την ανάπτυξη οστεοπόρωσης και αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων.

Τα ελαττώματα άλλων οργάνων και συστημάτων απαιτούν συχνά χειρουργική θεραπεία.

Πρόγνωση σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Με έγκαιρη ανίχνευση και έγκαιρη θεραπεία, μπορείτε να επιτύχετε αυξημένη ανάπτυξη.Η πρόγνωση της νόσου σε σχέση με την πλήρη ανάκτηση είναι δυσμενής.Οι ασθενείς παραμένουν άγονοι.

Με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, είναι δυνατή μια θανατηφόρα έκβαση( θάνατος), η οποία οφείλεται κυρίως σε γενετικά ελαττώματα ζωτικών οργάνων.

Δεν υπάρχει σημαντική νοητική καθυστέρηση σε ασθενείς με σύνδρομο, μπορούν να μάθουν και να εκτελέσουν με επιτυχία οποιαδήποτε εργασία που δεν σχετίζεται με φυσικό και σημαντικό νευροψυχικό στρες.