Σύνδρομο Gilbert - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση χολερυθρίνης.Το συκώτι των ασθενών εξουδετερώνει άσκοπα τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου.Το σύνδρομο

Gilbert περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ( 1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.Αυτή η παθολογία έχει πολλά ονόματα: οικογενειακό μη αιμολυτικό ίκτερο, καλοήθη οικογενειακό ίκτερο, συντακτική δυσλειτουργία του ήπατος ή σύνδρομο Gilbert.Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αύξησης της ποσότητας μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο πλάσμα του αίματος, χωρίς σημάδια ηπατικής βλάβης, απόφραξη της χοληφόρου οδού ή αιμόλυση.Αυτή η ασθένεια είναι οικογένεια και κληρονομείται.Η ασθένεια συμβαίνει λόγω ενός γενετικού ελαττώματος, το οποίο οδηγεί σε διακοπή του σχηματισμού ενός ενζύμου που διευκολύνει τη χρήση της χολερυθρίνης.Τα άτομα με σύνδρομο Gilbert έχουν ένα μέτρια αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα, το οποίο μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει σκληρυντικό ίκτερο των ματιών και του δέρματος.Το σύνδρομο Gilbert δεν απαιτεί ριζικές θεραπείες.Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ασθένεια και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτή την παθολογία, έως ότου η εξέταση αίματος παρουσιάσει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.Στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχει σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%.Το σύνδρομο εκδηλώνεται πιο συχνά μεταξύ των ανδρών.

Η αιτία του συνδρόμου Gilbert.

Οι κύριες λειτουργίες του ήπατος

Το ήπαρ είναι το μεγαλύτερο όργανο του ανθρώπινου σώματος.Ορισμένες από τις βασικές λειτουργίες του ήπατος:
• Μετατρέπει την thyroxine θυρεοειδική ορμόνη( T4) σε μια πιο ενεργή μορφή τριιωδοθυρονίνης( T3).Η ανεπαρκής μετατροπή μπορεί να οδηγήσει σε υποθυρεοειδισμό, χρόνια κόπωση, αύξηση βάρους, κακή μνήμη και εμφάνιση άλλων συμπτωμάτων.
• Δημιουργεί GTF( παράγοντα ανοχής γλυκόζης) από χρώμιο, νιασίνη και, πιθανώς, γλουταθειόνη.Το GTF είναι απαραίτητο για την σωστή ρύθμιση της ινσουλίνης στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.
• Το ήπαρ συνθέτει χολικά άλατα, τα οποία γαλακτωματοποιούν λίπη και λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E, K για καλύτερη αφομοίωση.Το συκώτι αφαιρεί επίσης κάποιες λιποδιαλυτές τοξίνες από το σώμα.
• Ενεργοποίηση βιταμινών στις βιολογικά ενεργές μορφές τους - συνένζυμα.Σχεδόν κάθε θρεπτική ουσία πρέπει να βιομετασχηματίζεται στο ήπαρ με τη σωστή βιοχημική μορφή πριν από την αποθήκευση, τη μεταφορά ή την ενσωμάτωση σε μεταβολικές διεργασίες.
• Συσσώρευση θρεπτικών ουσιών, ιδιαίτερα βιταμινών A, D, B-12 και σιδήρου για κατανάλωση ανάλογα με τις ανάγκες.
• Παράγει καρνιτίνη από λυσίνη και άλλα θρεπτικά συστατικά.Η καρνιτίνη είναι η μόνη γνωστή βιοσυστατική ουσία που μπορεί να μεταφέρει λίπη στα μιτοχόνδρια όπου χρησιμοποιούνται για την παραγωγή ενέργειας ΑΤΡ.Τα μιτοχόνδρια παράγουν το 90% της ενέργειας του ΑΤΡ σε κυτταρικό επίπεδο.
• Ο βασικός ρυθμιστής του μεταβολισμού των πρωτεϊνών.Το ήπαρ μετατρέπει διαφορετικά αμινοξέα μεταξύ τους ανάλογα με τις ανάγκες.
• Παράγει χοληστερόλη και μετατρέπει τα σε διάφορες μορφές που απαιτούνται για τη μεταφορά ουσιών στους ιστούς.
• Η λειτουργία αποτοξίνωσης είναι μία από τις πιο σημαντικές λειτουργίες του ήπατος.Οι περισσότερες βλαβερές ουσίες και τα μεταβολικά προϊόντα εξουδετερώνουν στο ήπαρ.Έτσι, τα προϊόντα αποσύνθεσης των κυτταρικών στοιχείων του σώματος, υποβάλλονται σε μια σειρά μετασχηματισμών, ιδίως προϊόντων αποσύνθεσης ερυθροκυττάρων.

Η υπερλιπιρολεναιμία - αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα - συμβαίνει επειδή μειώνεται η δραστικότητα του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση, η οποία συζεύγει χολερυθρίνη.Η εξουδετέρωση, η οποία λαμβάνει χώρα στο ήπαρ, καθιστά τη χολερυθρίνη διαλυτή στο νερό, έτσι ώστε να μπορεί να διαλυθεί στη χολή και να εισέλθει στο δωδεκαδάκτυλο και τελικά να αποβληθεί από το σώμα.Ο μέσος χρόνος ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι 120 ημέρες, μετά τον οποίο απορρίπτονται και αποσυντίθενται σε χολερυθρίνη και αιμοσφαιρίνη.Άμεσα στο ήπαρ, η αδιάλυτη μορφή χολερυθρίνης μετατρέπεται σε υδατοδιαλυτή μορφή.Το σύνδρομο Gilbert προκαλεί ένα γονιδιακό ελάττωμα - μια μετάλλαξη της UDP-γλυκουρονοζυλτρανσφεράσης, ενός γονιδίου υπεύθυνου για την παραγωγή αυτού του ενζύμου.Οι άνθρωποι κληρονομούν το σύνδρομο από τους γονείς τους.Η χολερυθρίνη δεν εξουδετερώνεται και συσσωρεύεται στο αίμα.Όταν το επίπεδο φτάσει σε κάποιο σημείο, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει συμπτώματα ίκτερου.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Οι περισσότεροι άνθρωποι που υποφέρουν από τη νόσο δεν γνωρίζουν ότι το έχουν.Το επίπεδο χολερυθρίνης συνήθως παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους και μερικές φορές ελαφρώς αυξάνεται.Ένα από τα πρώτα και παθογνωμονικά συμπτώματα είναι ο ίκτερος.Μπορεί να εμφανιστεί κίτρινο χρώμα του σκληρού ή του δέρματος, όταν αυξάνεται η ποσότητα χολερυθρίνης στο αίμα.Τα συμπτώματα μπορεί να αυξηθούν και να γίνουν πιο εμφανή σε συνδυασμό με: άλλη νόσο, λοίμωξη, αφυδάτωση, στρες ή εμμηνόρροια.Αν και το επίπεδο χολερυθρίνης είναι απίθανο να φτάσει ποτέ σε επικίνδυνους αριθμούς, ο ίκτερος είναι ένα από τα σημαντικά και ανησυχητικά συμπτώματα.

Η κιτρινίλα του δέρματος( αριστερό ρυθμό, δεξιά - παθολογία)

κιτρινότητας του σκληρού χιτώνα

Τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι παθογνωμονικά, αλλά σε μικρότερο βαθμό.ασθενείς περιγράφουν κοινά: κόπωση, θολή συνείδηση, πονοκεφάλους, απώλεια μνήμης, ίλιγγος, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, άγχος, ναυτία, απώλεια όρεξης, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, κοιλιακός πόνος και σπασμοί, πόνος στο ήπαρ / χοληδόχου κύστης, τρόμος, κνησμός του δέρματοςpokrovov. Vozmozhno εμφάνιση της αϋπνίας, δυσκολία συγκέντρωσης, κρίσεις πανικού, υπογλυκαιμικών αντίδραση σε τροφική δυσανεξία σε υδατάνθρακες, και το αλκοόλ.

Η τροφική δυσανεξία μπορεί να προκαλέσει χαλαρά κόπρανα ή διάρροια, φούσκωμα.Μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας: δύσπνοια ή ρηχή αναπνοή, αίσθημα παλμών.Λόγω μεταβολικών διαταραχών, υπάρχει πόνος στους μύες και τους αρθρώσεις, αδυναμία, απώλεια βάρους και διαστροφή της γεύσης.

ακόλουθα συμπτώματα( παρατηρήθηκε πολύ σπάνια, και με τη ρητή παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης), τα οποία απαιτούν επειγόντως ιατρική επέμβαση: την δυσκολία στην εύρεση των λέξεων, αίσθημα δηλητηρίασης, ανεξέλεγκτη εμετό, υπερβολική δίψα, πόνο στο στήθος, μυϊκή σύσπαση( τρόμος), διόγκωση των λεμφαδένων, πικρή ή μεταλλική γεύση στο στόμα.Τα συμπτώματα αυτά υποδεικνύουν την ανάπτυξη οξείας ηπατικής ανεπάρκειας.

σύνδρομο Διαγνωστικά Gilbert

Η διάγνωση είναι πιο συχνά εκτεθειμένοι στα τέλη της εφηβείας.Η διάγνωση γίνεται εύκολα, αν το ιστορικό της νόσου συλλεχθεί σωστά, η γενετική πληκτρολόγηση σε αυτή την περίπτωση δεν είναι απαραίτητη.Ο ασθενής παίρνει ένα δείγμα αίματος, το οποίο εξετάζει τη λειτουργία του ήπατος και το επίπεδο άμεσης και έμμεσης χολερυθρίνης.Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν ένα υψηλό επίπεδο αδιάλυτων χολερυθρίνης στο αίμα, και άλλοι δείκτες είναι φυσιολογικά, ο γιατρός θα διαγνώσει σύνδρομο Gilbert.Με την παρουσία σοβαρής ίκτερος μπορεί να απαιτεί έναν αριθμό διαφορικών διαγνωστικών εξετάσεων για τον αποκλεισμό άλλων παθολογιών, η οποία μπορεί να είναι, για παράδειγμα:

1. Οξεία φλεγμονώδεις ασθένειες του ήπατος( ηπατίτιδα) - μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα να χρησιμοποιούν ήπαρ χολερυθρίνης.
2. Φλεγμονή των χολικών αγωγών - μπορεί να επηρεάσει την έκκριση της χολής και την αφαίρεση της χολερυθρίνης.
3. Η απόφραξη του χολικού αγωγού παρεμποδίζει επίσης τη ροή της χολής και συμβάλλει στη συσσώρευση χολερυθρίνης.
4. Αιμολυτική αναιμία - οδηγεί σε αύξηση της χολερυθρίνης λόγω αυξημένης αποσύνθεσης ερυθροκυττάρων.
5. Χολόσταση - η ροή της χολής από το συκώτι διακόπτεται.Η χολή που περιέχει χολερυθρίνη παραμένει στο ήπαρ.
6. σύνδρομο Crigler-Najjar - μια εκ γενετής μη αιμολυτική μη συζευγμένο χολερυθριναιμία.Dubin σύνδρομο
7. - Johnson - enzimopaticheskaya ίκτερο, σπάνια χρωστική στεάτωση, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένη απέκκριση της χολερυθρίνης από ηπατοκύτταρα σε χολή τριχοειδή αγγεία.
8. Λάθος ίκτερος - ένα αβλαβές μορφή ίκτερο κατά την οποία η κιτρίνισμα του δέρματος οφείλεται σε περίσσεια της βήτα-καροτίνης.

Πρόσθετες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν: ένα υπερηχογράφημα της κοιλιάς, να αποτραπεί απόφραξη του χοληφόρου οδού ή διάχυτη ήπατος παθολογία, διατροφή για 24 ώρες για να εξαλειφθεί η αιτία της αύξησης της χολερυθρίνης πεπτικού και γενετική τυποποίηση.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert.

Το σύνδρομο Gilbert θεωρείται μια ακίνδυνη ασθένεια - συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα υγείας.Προς το παρόν δεν υπάρχει αποτελεσματική αιμοτροπική θεραπεία για την ανάπτυξη των ιατρικών τεχνολογιών.Αν και τα συμπτώματα του ίκτερου μπορεί να είναι ανησυχητικά για τον ασθενή, ο γιατρός πρέπει να εξηγήσει ότι ο ίκτερος δεν είναι τακτικό σύμπτωμα και δεν πρέπει να προκαλεί ανησυχία.Η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση ενός ασθενούς με σύνδρομο Gilbert συνήθως δεν απαιτείται.Εάν ο ασθενής παρατηρήσει επιδείνωση των συμπτωμάτων του ίκτερου, πρέπει να ενημερώσει το γιατρό του για να αποκλείσει άλλες αιτίες.Οι ασθενείς στους οποίους τα συμπτώματα του ίκτερου προκαλούν σοβαρό άγχος μπορούν να λάβουν μικρές ποσότητες φαινοβαρβιτάλης.Έχει ένα ελαφρύ αντιυπερμπλυρουβιναιμικό αποτέλεσμα.Μαζί με το θετικό αποτέλεσμα, αυτό το φάρμακο προκαλεί ηρεμιστικό αποτέλεσμα στο νευρικό σύστημα και με παρατεταμένη χρήση προκαλεί τοξικές επιδράσεις στο ήπαρ.Συνεπώς, είναι σημαντική η αποτελεσματική και ισορροπημένη δοσολογία αυτού του φαρμάκου.

διατροφή μπορεί να ανακουφίσει την σοβαρότητα των συμπτωμάτων: προϊόντα με μεγάλη διάρκεια ζωής στο ράφι και περιέχουν μια μεγάλη ποσότητα συντηρητικών θα πρέπει να αποκλείονται από τη διατροφή, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί ένα πολυβιταμινούχο συγκροτήματα για την ενίσχυση της γενικής ανοσίας, όλα τα προϊόντα πρέπει να είναι αφέψημα, ψημένα ή στον ατμό( ελάχιστο λίπος).

σύνδρομο Επιπλοκές ίδια Gilbert

σύνδρομο Gilbert δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν θα βλάψει το συκώτι, αλλά είναι σημαντικό από καιρό να διαφοροποιηθεί το ένα είδος από μια άλλη ίκτερο.Σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρήθηκε η αυξημένη ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα, ορισμένες ομάδες αντιβιοτικών.Συνεπώς, παρουσία των ανωτέρω περιγραφέντων παραγόντων, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Ιατρός θεραπευτής Zhumagaziev E.N.