Syndrome Turner - en sjukdom, som uppstår när Onormal utveckling av könskromosomer( i stället inneboende kvinnliga kropps XX könskromosomer har endast en uppsättning av kromosomer erhålles ofulls...

Family hypofosfatemisk rakit, eller fosfat diabetes eller vitamin-D-resistent rakitis( hypofosfatemisk vitamin D-resistent rakitis, HPDR; 307800), beskrivs först Albrigt et al.år 1937X-länkade hy...

Celiaki( eller gluten enteropati, Gee sjukdom, icke-tropisk sprue, tarm infantilism, mjöl sjukdom) - en tarmsjukdom, som har en genetisk orsak och kännetecknas av intolerans mot glutenproteinet o...

Cystisk fibros - en systemisk ärvd sjukdom i vilken det finns en mutation av protein involverat i transporten av kloridjoner över cellmembranet, vilket orsakar felaktig funktion av de exokrina kö...

Gilbert syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av nedsatt bilirubinutnyttjande. Leveren av patienter neutraliserar bilirubin, och det börjar ackumuleras i kroppen, vilket orsakar olika m...

Tourettes syndrom är en neurologisk störning med en genetisk predisposition som uppträder i tidig barndom eller i tonåren under 18 års ålder. Tourettes syndrom bestäms av närvaron av flera motori...

människans hjärta läggs i slutet av den tredje veckan av graviditeten och utvecklar hela prenatal period. I processen för dess utveckling är inte bara formade hjärtmuskeln( myokardiet), men också...

Alport syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en progressiv minskning av njurfunktionen i kombination med hörsel- och synpatologien. I Ryssland är förekomsten av sjukdomen hos bar...

Marfans syndrom hänvisar till en monogena sjukdom i bindväv - gruppera olika ursprung nosologisk former som kombinerar ärftliga metabola sjukdomar av bindväv. Mycket av denna sjukdom som orsakas ...

Orsaker av medfödda hjärtfel Symtom Diagnos Behandling livsstil med hjärtsjukdom prognos Som ni vet, hjärtat - det är ett viktigt organ i människokroppen, direkt från sitt arbete beror på...

Downs syndrom( patologi, även känd som trisomi 21) är en genetisk sjukdom som förekommer hos cirka en av 800 nyfödda. Det är den främsta orsaken till kognitiv försämring. Downs syndrom är associe...

Edwards syndrom är en form av sällsynt genetisk sjukdom när en del av den mänskliga 18-kromosomen dupliceras. De flesta barn med denna patologi dör vid fostrets utveckling, detta sker i 60% av fa...

Ventrikelseptumdefekt( VSD) - kongenital hjärtsjukdom, kännetecknas av närvaron av en defekt i muskelväggen mellan de högra och vänstra ventriklarna av hjärtat. VSD är den vanligaste medfödda hjä...