Syndrome Shereshevsky-Turner - Orsaker, symptom och behandling. MFS.

Syndrome Turner - en sjukdom, som uppstår när Onormal utveckling av könskromosomer( i stället inneboende kvinnliga kropps XX könskromosomer har endast en uppsättning av kromosomer erhålles ofullständigt), vilket resulterar i en försämrad utveckling av gonaderna i början embryonala perioden.

Lider av kvinnans syndrom. Frekvensen av syndromet är en till tre tusen födda tjejer.

Symtom på Turners syndrom

Barnet med sjukdomen, i stället för äggstockarna bildas strängar av bindväv, är livmodern underutvecklad. Mycket ofta kombineras syndromet med underutvecklingen hos andra organ. Redan vid födseln visar flickan en förtjockning av hudvecken på nacken, en typisk svullnad av händer och fötter. Ofta föds ett barn små, med låg kroppsvikt.

För flickor med Turners syndrom i tidig ålder kännetecknas av en typisk utseende:

proportionellt låg tillväxt( slutliga höjd patienter inte överstiger 150 cm.);
förkortning av underkäften;
utskjutande lågljudande öron;
korta halsar med Alar veck som löper från huvudet till axlarna( nack av Sphinx), på vilken det finns en låg gräns av hårtillväxt;
instagram viewer
bred bröstkorg med avlägsnade bröstvårtor
observeras ofta armens krökning i armbågens område.
förkortade 4 och 5 metakarpaler, vilket gör fingrarna korta;
konvexa naglar;

Eventuella utvecklingsfel från andra organ och system:

hjärt- och hjärt-defekter;
urinvägar - njurunderutveckling, ureterfördubbling, fördubbling och hästsköteryror;
organ vision - ptos( hängande av seklet), skelning, bildandet av "tredje åldern".

sekundära sexuella egenskaper med Turners syndrom är milda( och ibland obefintlig) och manifesteras i följande:

underutveckling av bröstet;
onormal utveckling av stora och små labi, livmodern, vagina;
äggstockarna detekteras inte;
amenorré( frånvaro av menstruation);
kroppshår på pubis och armhålor inte uttrycks.

syndrom Diagnostics Shereshevscky-Ternenra

För diagnos patienten genomgår en fullständig undersökning som omfattar:

General blod och urinanalys.
Daglig utsöndring i urinen av gonadotropiner och östrogener.
Bestämning av blodnivåer av gonadotropiner och östrogener.
Samråd med en gynekolog.
Bestämning av sexkromatin och karyotyp.
Ultraljud av livmodern och äggstockarna.
Röntgenundersökning av bensystemet.

Kvinnor Turners syndrom resultaten av undersökningen är följande:

I analysen av blod - att minska mängden östrogen och ökning av hypofyshormoner( gonadotropiner), särskilt follitropin.
Ökad daglig utsöndring i urinen av gonadotropiner och östrogenreduktion.
När ultraljud inte finns i äggstockarna har livmodern ett underutvecklat utseende. När x-ray
är osteoporos( förlust av benvävnad) och olika abnormiteter i skelettutveckling.
Ofta kommer människor som lider av detta syndrom uppstå sjukdomar som diabetes, tjocktarmsinflammation och gastrointestinal blödning, struma och tirioidity.
Bekräftar slutligen diagnosen genetisk forskning.

behandling av Turners syndrom

fullständig bot patienter Turners syndrom är inte möjlig.

används för symtomatisk behandling av tillväxthormon( tillväxthormon människa), med vilken du kan uppnå en ökning av den sista patienten tillväxt på 4-6 cm. Efter att ha nått en ålder av 12-13 år tillbringar ersättande östrogenbehandling eftersom patienterna inte deras äggstockar kan producera detta hormon. Men tyvärr hindrar behandlingen inte utvecklingen av osteoporos och en ökad risk för frakturer.

Defekter hos andra organ och system kräver ofta kirurgisk behandling.

Prognos av Shereshevsky-Turner syndrom

Med tidig upptäckt och snabb behandling kan göras för att öka tillväxten. Prognos för fullständig återhämtning ogynnsamma. Patienterna förblir infertila. Syndromet

Turner den dödliga utgången( död), vilket främst beror på en missbildning vitala organ.

betydande eftersläpning av mental utveckling hos patienter med syndromet är inte observerats, de framgångsrikt kan lära sig och utföra arbete som inte är relaterad till den fysiska och betydande psykisk stress.