Alports syndrom - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Alport syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en progressiv minskning av njurfunktionen i kombination med hörsel- och synpatologien. I Ryssland är förekomsten av sjukdomen hos barn 17: 100 000.Alport Syndrome Orsaker

konstaterat att sjukdomen är ansvarig för utvecklingen av en gen som finns i den långa armen av X-kromosomen i regionen 21-22 q. Orsaken till sjukdomen är ett brott mot strukturen av typ IV kollagen. Kollagen är ett protein, den huvudsakliga komponenten i bindväv, som ger sin styrka och elasticitet. I njurarna avslöjade defekt kollagen vaskulära väggen i området för innerörat -kortieva kroppen ögat - linskapseln.

Symptom på Alports syndrom

Alport syndrom visar signifikant variation i yttre manifestationer. I regel uppträder sjukdomen i åldern 5-10 år med hematuri( utseendet av blod i urinen).Vanligtvis detekteras hematuri av misstag när ett barn undersöks. Hematuri kan uppstå med närvaro eller frånvaro av proteinuri( urinets utseende).När den uttrycks proteinförlust kan utvecklas nefrotiskt syndrom, som kännetecknas av ödem, ökat blodtryck, kroppsförgiftningssymptom skadliga produkter samtidigt minska njurfunktionen. Det är möjligt att öka antalet vita blodkroppar i urinen i frånvaro av bakterier.

I de flesta patienter lockar stigmatiseringen av disembryogenes uppmärksamhet. Stegmatik av disembryogenes är en liten extern avvikelse som inte väsentligt påverkar kroppens funktion. Dessa inkluderar epicanth( vik i ögonets inre hörn), deformation av auriklarna, den höga gommen, ökningen av antalet fingrar eller deras fusion.

Epicant. Syndaktyli.

Mycket ofta upptäcks samma stigmatisering av disembriogenes hos sjuka familjemedlemmar.

Hörselnedsättning på grund av hörselnerven är också karakteristisk för Alports syndrom. Dövhet utvecklas ofta hos pojkar och detekteras ibland tidigare än njurskador.

anomalier visas i form av lenticonus( förändring i formen av linsen), sferofakii( sfärisk form av linsen), och grå starr( korneal opacitet).

Symtom på njursjukdom identifieras, vanligtvis i ungdomar. Kroniskt njursvikt diagnostiseras vid majoritetsåldern. Ibland är det snabbt möjligt att utveckla sjukdomen med bildandet av terminal njursvikt i barndomen. Alports syndrom diagnos

Att föreslå Alports syndrom kan baseras på stam uppgifter om förekomsten av sjukdomen i andra familjemedlemmar. För att diagnostisera sjukdomen är det nödvändigt att identifiera tre av de fem kriterierna:

• hematuri eller dödlighet från kroniskt njursvikt i familjen;
• Förekomst av hematuri och / eller proteinuri hos familjemedlemmar;
• Identifiering av specifika förändringar i njurbiopsi;
• Hörselnedsättning;
• medfödd patologi av syn.

DNA-diagnostik rekommenderas också nu för att upptäcka en defekt gen.

Behandling av Alports syndrom

I avsaknad av särskild behandling är huvudmålet att sakta ner utvecklingen av njursvikt. Barn är förbjudna från fysiska aktiviteter, en balanserad diet är föreskriven. Särskild uppmärksamhet ägnas åt sanering av infektiösa foci. Användningen av hormonella läkemedel och cytotoxiska läkemedel leder inte till signifikant förbättring av tillståndet. Den huvudsakliga behandlingsmetoden förblir transplantation( transplantation) av njurarna.

dålig prognos av sjukdomsförloppet, som kännetecknas av den snabba utvecklingen av slutstadiet njursvikt, troligen under följande kriterier:

- det manliga könet;
är en hög koncentration av protein i urinen;
- Tidig utveckling av njurdysfunktion hos familjemedlemmar;
- Hörselnedsättning.

Vid upptäckt av isolerad hematuri utan proteinuri och hörselnedsättning är prognosen för sjukdomsförloppet gynnsam, njursvikt bildas inte.

Läkare terapeut, nefrolog Sirotkina EV