Down syndrom( trisomi 21) - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Downs syndrom( patologi, även känd som trisomi 21) är en genetisk sjukdom som förekommer hos cirka en av 800 nyfödda. Det är den främsta orsaken till kognitiv försämring. Downs syndrom är associerad med mild till måttlig utvecklingsförsening, personer med sjukdomen har karaktäristiska ansiktsdrag, dålig muskeltonus i spädbarnsåldern. Många människor med Downs syndrom har hjärtfel, ökad risk att utveckla leukemi, tidigt debuterande Alzheimers sjukdom, mag-tarmsjukdomar och andra hälsoproblem. Symtom på Downs syndrom varierar från mild till svår utveckling.

Personer med Downs syndrom

orsakar Downs syndrom

Downs syndrom är uppkallat efter Dr Langdon Down, som 1866 först beskrev detta syndrom som en sjukdom.Även läkaren beskrivs de viktiga och grundläggande symptom, men det är inte rätt att avgöra exakt vad som orsakar denna patologi. Och först 1959 upptäckte forskare det nedre syndromets genetiska ursprung. Gener för ytterligare kopior av kromosom 21 är ansvariga för alla de egenskaper som är förknippade med Downs syndrom.

Typiskt innehåller varje human cell 23 par olika kromosomer. Varje kromosom bär de gener som är nödvändiga för en god utveckling och underhåll av våra kroppar. I konceptet, en person ärver 23 kromosomer från modern( i ägget) och 23 kromosomer från fadern( i sperma).Men ibland ärver en person en ytterligare kromosomsats från en av föräldrarna. I fallet med Downs syndrom, oftast ärver två kopior av kromosom 21 från modern och en 21: e kromosom från fadern, totalt finns det tre av kromosom 21. Det är på grund av denna typ av arv av Downs syndrom kallas trisomi av 21 kromosom.

Cirka 95% av personer med Downs syndrom ärva en extra kromosom 21. All Around 3% till 4% av personer med Downs syndrom inte ärver all den extra kromosom 21, och endast ett fåtal extra gener från kromosom 21, som är ansluten till en annan kromosom( somregel, kromosom 14).Detta kallas translokation. Translokationer är i de flesta fall slumpmässiga händelser under uppfattningen. I vissa fall är emellertid en av föräldrarna är en bärare av en balanserad translokation: en förälder har exakt två kopior av kromosom 21, men vissa gener är fördelade i en annan kromosom. Om ett barn ärver en kromosom med extra gener av kromosom 21, då barnet kommer att ha Downs syndrom( två av kromosom 21, plus extra gener på kromosom 21 som är ansluten från andra kromosomer).

ca 2% -4% av personer med Downs syndrom ärva ytterligare gener av kromosom 21, men inte i varje cell i kroppen. Detta är mosaik Down syndrom .Dessa människor kan till exempel att ärva en del av kromosomavvikelser, t. E. Ytterligare kromosom 21 kan inte vara i alla mänskliga celler. Eftersom människor med mosaik Downs syndrom antalet av dessa celler varierar över området, de ofta inte har alla funktioner i Downs syndrom, inte kan vara så stark utvecklingsstörning som människor med fullständig trisomi av kromosom 21.Ibland mosaik Downs syndrom är så liten att det kommer att gå obemärkt förbi.Å andra sidan, mosaik Downs syndrom kan också felaktigt diagnostiseras som trisomi av kromosom 21 om det inte fanns någon genetisk testning gjort.

Det är en fråga som forskare från hela världen arbetar just nu, vilken av de ytterligare gener i kromosom 21 leder till utvecklingen av vissa symtom. Det finns fortfarande inget exakt svar på denna fråga. Forskare tror att öka antalet specifika gener ändrar interaktionen mellan dem. Vissa gener blir mer aktiva än andra, medan andra är mindre aktiva än vanliga. På grund av denna obalans störs differentiering och utveckling av både kropp och psyko-emotionella sfären, inklusive en smart och utveckling. Forskare försöker ta reda på vilka gener från de tre alternativen för kromosom 21 är ansvariga för en eller ett tecken på Downs syndrom. För närvarande finns det cirka 400 gener på kromosom 21, men funktionen hos de flesta är fortfarande oklart i dag.

Den enda kända riskfaktorn för Downs syndrom är moderens ålder. Den äldre kvinnan vid tidpunkten för befruktningen, desto större är risken att få ett barn med Downs syndrom. Moderns ålder vid befruktningen finns risk för Downs syndrom:

25, 1250 1 av 1
30 år i 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 av 30

Downs syndrom är inte en ärftlig sjukdom, men en benägenhet att utveckla den existerar. Kvinnor med Downs syndrom kommer sannolikt att föreställa sig en patient barn är 50%, ofta är det en spontan abort. Män med Downs syndrom är infertila, med undantag för mosaik variant syndrom. Bärare av genetiska translokation av kromosomerna sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom kommer också att förbättras. Om transportören är mor till ett barn med Downs syndrom föds till 10-30% om transportören far - 5%.

friska föräldrar som hade ett barn med Downs syndrom har en risk 1% av utforma ett barn med Downs syndrom.

Symptom och tecken på Downs syndrom manifestation.

Trots allvaret i Downs syndrom sträcker sig från mild till svår, de flesta människor har en välkänd symtom. De omfattar följande funktioner:

• flackare ansiktet och näsan, en kort hals, en liten mun ibland med en stor, utskjutande tunga, små öron, ögon sneda uppåt, som kan ha en liten hudveck på det inre hörnet;
• Vita fläckar( även känd som brushfields prickar) kan vara närvarande i den färgade delen av ögat;
• Händerna är korta och breda med korta fingrar, och med ett veck på handflatan;
• Svag muskelton, utveckling och tillväxtnedgång.
• gomvalv, dentala anomalier, platt nasal bro, fårade tungan;
• Rörlighet lederna, krökning av bröstkorgen krängde eller tratt.

De vanligaste sjukdomar i samband med Downs syndrom, kognitiva störningar är ( kränkning av kommunikation).Kognitiv utveckling är ofta försenad, och alla personer med Downs syndrom har svårt att lära sig genom hela livet. Eftersom en ytterligare 21 kromosom leder till kognitiv försämring är det inte helt klart. Den genomsnittliga storleken på den mänskliga hjärnan med Downs syndrom är inte mycket annorlunda än en frisk person, men forskarna fann förändringar i strukturen och funktionen hos vissa områden av hjärnan som hippocampus och lillhjärnan. Särskilt hippocampus förändras, vilket är ansvarigt för lärande och minne. Forskare använder humanstudier i djurmodeller av Downs syndrom för att ta reda på vilka specifika gener på kromosom 21 leder till olika aspekter av kognitiv svikt.

Förutom kognitiv nedsättning, den vanligaste sjukdomen i samband med Downs syndrom - en medfödda defekter hjärta. Ungefär hälften av alla människor med Downs syndrom föds med hjärtfel, ofta med atrioventrikulär förmaksseptumdefekt. Andra vanliga hjärtfel inkluderar Ventrikelseptumdefekt, atrial septal defekt, Fallots tetrad, och patent ductus arteriosus. Vissa fall kräver kirurgi omedelbart efter födseln för att korrigera hjärtfel.

mag-tarmsjukdomar är också ofta förknippade med Downs syndrom, särskilt esofagusatresi, trakeo fistel, duodenal atresi eller stenos, Hirschsprungs sjukdom och analatresi. Människor med Downs syndrom har en högre risk för att utveckla cøliaki. Korrigering kirurgi är ibland nödvändig för mag-tarmkanalen.

Vissa typer av cancer är vanligare hos personer med Downs syndrom, såsom akut lymfatisk leukemi( en typ av blodcancer), myeloid leukemi och testikelcancer. Fasta tumörer finns däremot sällan i denna befolkningsgrupp.

Patienter med Downs syndrom har viss predisposition för sådana villkor som hörselnedsättning, täta infektioner i mellanörat( otitis media), sköldkörtelstörningar( hypotyreos), halskotpelaren instabilitet, synstörningar, sömnapné, fetma, förstoppning, infantil spasm,anfall, demens och tidig inbrott av Alzheimers sjukdom.

Om 18% till 38% av personer med Downs syndrom har psykiska eller beteendestörningar såsom autism, uppmärksamhetsstörning och hyperaktivitet av depression, stereotypa rörelsestörningar och tvångssyndrom.

Metoder för Prenatal Diagnos av Downs syndrom.

Fler alternativ till icke-invasiv screening erbjuds föräldrarna. Om man misstänker Downs syndrom i samband med screening resultat kan en formell diagnos göras innan barnet är fött. Detta ger föräldrar tid att samla information om Downs syndrom före födseln och förmåga att agera i händelse av komplikationer.

Prenatal screening presenteras nu test för alfa-fetoprotein( AFP) och ultraljud teknik. Dessa metoder kan bedöma risken för Downs syndrom, men de kan inte bekräfta det med 100% garanti.

Det mest använda AFP-screeningtestet. Under perioden från 15 till 20 veckor av graviditeten, ta ett litet urval blod från moderen och undersök. AFP-nivåer och tre hormoner som kallas nekonyugirovannyyestriol, humant koriongonadotropin och inhibin-A mäts i ett blodprov. Om AFP och hormonnivåer förändras kan Downs syndrom misstänks, men inte bekräftas. Dessutom utesluter det normala testresultatet inte Down Syndrome. Mät också tjockleken på occipitalvecken i nacken med ultraljud. Detta test utförs mellan 11 och 13 veckor av graviditeten. I kombination med moderns ålder identifierar detta test cirka 80% av sannolikheten för Downs syndrom. Mellan 18 och 22 veckor av graviditeten, kan du hitta ytterligare markörer som kan detekteras i ett foster med Downs syndrom: mäta längden av axeln och lårbenet, näsa storlek, storleken i njurbäckenet, små ljusa fläckar på hjärtat( ultraljuds tecken på missbildning), storklyftan mellan första och andra tå.

Det finns mer exakta men invasiva tekniker för att diagnostisera Downs syndrom. Med dessa tekniker finns det en liten risk för komplikationer i form av missfall.

1. Amniocentes utförs mellan 16 och 20 veckors dräktighet. Under denna procedur, är en tunn nål införd genom den abdominala väggen och tas ett litet prov av fostervatten. Provet analyseras för kromosomala abnormiteter.
2. Chorionbiopsi utförs mellan 11 och 12 veckors graviditet. Det inkluderar moderkaksprov och placenta från celler antingen genom införandet av nålen in i den abdominala väggen eller genom en kateter in i slidan. Provet analyseras också för kromosomala abnormiteter.
3. Genomskuren blodprovtagning med fin nålbiopsi. Blod undersöks för kromosomala abnormiteter. Denna procedur utförs vanligtvis efter den 18: e gravidveckan.

Behandling av Downs syndrom

Hittills är sjukdomen oåterkallelig. Justerat endast relaterade sjukdomar vid behov( hjärtfel, mag-tarmkanalen. ..)

Hur kan vi hjälpa barn och vuxna med Downs syndrom? Trots den genetiska orsaken till Downs syndrom, är det känt att det för närvarande finns det inget botemedel. Det är viktigt att stimulera, uppmuntra och utbilda barn med Downs syndrom från barndomen. Program för barn med särskilda behov, som erbjuds i många länder kan förbättra livskvaliteten genom tidigt ingripande, inklusive sjukgymnastik, arbetsterapi och talterapi kan vara till stor hjälp. Liksom alla barn måste barn med Downs syndrom växa och utvecklas i en säker och stödjande miljö.

prognos Downs syndrom förväntade

Livet för personer med Downs syndrom har ökat dramatiskt under de senaste decennierna, som hälsovård och social anpassning förbättrats avsevärt. En person med Downs syndrom i god hälsa kommer i genomsnitt att leva upp till 55 år eller längre.

Människor med Downs syndrom lever längre än någonsin tidigare. Med full integration i samhället, många vuxna med Downs syndrom lever nu helt oberoende av varandra, njuta av relationer, arbete och bidra till samhället.

Läkarteterapeut Zhumagaziev E.N.