Edwards syndrom - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Edwards syndrom är en form av sällsynt genetisk sjukdom när en del av den mänskliga 18-kromosomen dupliceras. De flesta barn med denna patologi dör vid fostrets utveckling, detta sker i 60% av fallen. Förekomsten av Edwards syndrom är i genomsnitt 1: 3000-1: 8000 fall. Syndromets arv spåras inte, och slumpmässigheten av denna mutation är endast 1%.

Edwards syndrom namngavs efter Dr. John Edward, som 1960 beskrev de första fallen och dokumenterade mönstret av symtomutveckling. Edwards syndrom påverkar mer av det kvinnliga könet än manligt kön - cirka 80 procent av offren är kvinnor. Kvinnor över 30 år har större risk att få ett barn med syndrom, även om detsamma kan uppstå hos kvinnor under 30 år, men betydligt mindre. Omkring 12% av barnen med syndrom lever i åldern när det är möjligt att bedöma möjligheterna till mental utveckling.spädbarn som överlever har allvarliga brister och brukar inte leva länge. Edwards syndrom är förknippat med ett brett spektrum av störningar, som består av mer än ett hundra trettio diskreta defekter i samband med hjärnan, hjärtat, kraniofacial strukturen, njurarna och magen.

Skäl till utvecklingen av Edwards syndrom.

Varje cell i människokroppen innehåller tjugotre par kromosomer, som den arv från sina föräldrar. Människor i varje sexcell har samma antal kromosomsatser. Hos kvinnor är dessa ägglossningar( de kallas XX), och hos män( kallad XY) är de spermatozoa. Under uppdelningen av ett befruktat ägg sker en mutation under påverkan av vissa faktorer och en ytterligare kromosom uppträder i det artonde paret, vilket är ansvarigt för Edwards syndroms utseende. Barn med syndromet ärver det felaktiga antalet kromosomer, i stället för två exemplar har de tre kopior av kromosomer. Denna typ av mutation kallas "trisomi", eftersom antalet paret i vilka mutationen inträffade ingår i namnet, i fallet med Edwards syndrom är detta det artonde paret.

Den ovan beskrivna varianten är "komplett trisomi", dvs barnet har ärft en fullständig extra kopia av den överflödiga kromosomen, sådana barn med Edwards syndrom enligt 95% statistik."Komplett trisomi" har nästan alla tecken på sjukdomen och är mycket svårt.

Det finns två fler varianter av mutationer. Två procent av barn med Edwards syndrom har en translokation i de 18 paren, när endast en del av den extra kromosomen är närvarande. Tre procent av barnen med syndromet har "mosaiktrisomi", denna typ av mutation kännetecknas av närvaron av en extra kromosom som inte finns i alla celler i kroppen.

Symptom på Edwards syndrom.

De flesta barn som är födda med Edwards syndrom har ett underskott i kroppsvikt och en uttalad utvecklingsfördröjning. Deras huvud är ovanligt litet och naken har en uttalad storlek. Deras öron är låga, den övre och / eller nedre käken har en utvecklingsfel som kallas micrognathia. Detta är ett tillstånd där ansikteformen förvrängs och en felaktig bit bildas.

Utseende hos en patient med Edwards syndrom

Barn har ofta en "vargmunn" och "hare läpp", ett tillstånd när en klyfta uppträder i övre himmel och läpp.

Formade "hare läpp"

Barnpennor knyts ofta i nävar och alla fingrar har en karaktäristisk ojämn position.

Böjlig position hos borsten

Barn lider av klumpfoot, och fingrarna på nedre extremiteterna kan ha membran eller helt sammanfoga med varandra.

Mycket ofta hos patienter med syndrom finns det problem med hjärtat, lungorna och membranet på grund av patologin hos vaskulärlänken och utvecklingen av medfödda missbildningar. Hjärtfel kan ha olika karaktär och olika kvantiteter: öppen arteriell kanal, defekt av ingreppsseptum, öppen oval öppning.

Mutationer kan orsaka utveckling av inguinal och navelbråck, anomalier vid utveckling av genitourinärsystemet och dysplastiskt syndrom. Procentandelen utveckling av en defekt:

besegra systemet och vice( ämne) - Frekvens%
kranium och ansiktet - 100%
microgeny - 96,8%
låg position och / eller deformation av förmaksöronen - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
hög himmel- 78%
gomspalt - 15%
mikrostomiya - 71%
Musculoskeletal - 98,1%
flexion positions borstar - 91,4%
stopp gungande - 76,2%
kutan syndaktyli stop - 49.5%
klumpfot - 34,9%
centrala nervsystemet - 20,4%
Kardiovaskulära systemet - 90,4%
matsmältnings - 54,9%
Genito-urinvägarna - 33,5%

Barn med Edwards syndrom tenderar att ha problem med utfodring. Problem uppstår på grund av brott mot medfödda reflexer svälja och suga. Dålig utveckling av sugande reflex och okoordinerade svälja leda till kvävning om barnet.

barn kan bli sjuk gastroeozofagialnoy refluxsjukdom. Medfödd kluven ansiktsskelett också orsaka svårigheter vid utfodring. De leder till behovet av att föda barnet genom ett rör eller gastrostomi. Specialisten kan visa barnets föräldrar, hur man håller huvudet och kroppen av hans barn. För att förhindra reflux av barnets huvud måste höjas med cirka trettio grader eller mer tills barnet äter, och inom en timme eller två efter att han hade ätit.

Diagnostik Edwards syndrom, kan Edwards syndrom

Diagnos göras genom att bestämma om alla ovanstående fysisk undersökning yttre symptom. Mer korrekt diagnos kan göras genom att analysera "karyotypering", vilket inkluderar att ta barnets blodprov för att fastställa kromosomsammansättningen.

På grund av det stora antalet missbildningar och en mycket låg andel av överlevnad för barn med Edwards syndrom, är för närvarande utvecklat metoder för prenatal diagnos. En av de första och de tillgängliga tekniker utförs i alla prenatal är fetal ultraljud. På ultraljud i början av graviditeten kan misstänkas defekter i hjärnan och utvecklingen av armar och ben, tillgången på riklig mängd fostervatten, vilket bör varna läkaren. Vid mottagandet av dessa resultat är det nödvändigt att skicka gravid för en mer detaljerad och riktad övervakning på sjukhuset.

I ett sjukhus måste uppfylla alla nödvändiga allmänna kliniska tester och en mer specifikt test, såsom ekografi, doplerometrii, studera serumblodmarkörer: P-subenheten av humant koriongonadotropin( βHG), α-fetoprotein( AFP), estriol( EZ), 17-hydroxiprogesteron. För att bedöma i vilken grad kromosomavvikelse risk födslar i samtliga fall med hjälp av en specialdesignad datorprogram Prisca, med hänsyn till kvinnans ålder, serummarkörer och indikatorer av graviditeten. Det är också nödvändigt att utföra transabdominal fostervattenprov följt av cordocentesis. Fostervatten vatten i närvaro av Edwards syndrom bestäms: AFP, OP-17, EZ, och i fostrets blod kommer att bestämmas av karyotyp kromosom 18 trisomi.

Edwards syndrom Behandling

vetenskapliga medicinska samfundet är inte känt botemedel för syndromet för tillfället. Barn med syndromet Edwards är oftast födda med fysiska funktionshinder och läkare inför valet av behandlingsmetod. Kirurgi kan eliminera några av de brister som är förknippade med syndromet, men invasions av tekniken motiverar inte resultaten i barn vars livslängd varierar från några dagar till månader.

Treatment idag reduceras till palliativ vård( hålla moral inför en dödlig sjukdom).Fem till tio procent av barnen med syndromet av Edwards leva upp till det första levnadsåret.

problem relaterade till nervsystemet och muskeltonus påverkar utvecklingen av motoriska färdigheter för barnet, vilket kan leda till skolios, muskelatrofi, skelning. Kirurgisk behandling av pediatriska patienter kan vara begränsad på grund av missbildningar i det kardiovaskulära systemet. Barn med syndromet har ofta förstoppning orsakas av dålig tonen i bukväggen och atoniska tarm. Som ett resultat av spädbarn upplever obehag, problem med matning. Speciella modersmjölksersättning, laxermedel och läkemedel från gruppen av "skum" kan lindra dessa symptom. Lavemang är kontraindicerat i denna situation, eftersom de kan leda till elektrolyt obalans hos barnet.

Barn med syndromet ofta släpar efter i utvecklingen, eftersom det är nödvändigt att använda en specialutformade behandlingsprogram för att korrigera fördröjningen av fysiska utveckling.

En annan faktor av dålig prognos är en ökad risk för "Wilms tumör - är en typ av njurcancer. Rekommenderad regelbunden ultraljudsundersökning av buken för förekomst av denna patologi.

sjuka barn är i riskzonen för olika infektioner och medicinska tillstånd som urogenitala infektioner, otitis media, konjunktivit olika etiologier, bihåleinflammation, frontal sinuit, lunginflammation, sömnapné, pulmonell hypertension, medfödda hjärtsjukdomar och högt blodtryck. Det är nödvändigt att vara redo att effektivt genomföra behandling och i god tid misstänker dessa sjukdomar.

föräldrar vars barn har detta syndrom, måste du ständigt övervaka hälsotillstånd, som i tid upptäcka sjukdomen kan förlänga livslängden på sina barn.

prognos syndrom Edward

prognosen i högre grad är inte gynnsamt för denna patologi. De flesta barn som föddes med Edwards syndrom lever inte till det första året av sitt liv. Den genomsnittliga livslängden för hälften av barnen som är födda med detta syndrom är mindre än två månader. Från nittio till femtiofem procent av dessa barn dör innan de når sin första födelsedag. Mellan fem och tio procent av barnen som överlever under det första året upplever allvarliga utvecklingshinder.

Barn som överlevde det första året, kräver ständig övervakning och övervakning, och upplever stora svårigheter i utvecklingen. Deras verbala färdigheter är begränsade, även om de har möjlighet att svara på bekvämligheten av sina föräldrar och har möjlighet att lära sig att le, för att känna igen och interagera med lärare och andra människor. De kan skaffa sig de kunskaper som behövs för alla barn, såsom oberoende matning och höja huvudet, kompetens, typisk för friska barn i deras ålder.

Läkare terapeut Zhumagaziev E.N.