Gilberts syndrom - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Gilbert syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av nedsatt bilirubinutnyttjande. Leveren av patienter neutraliserar bilirubin, och det börjar ackumuleras i kroppen, vilket orsakar olika manifestationer av sjukdomen.

Gilbert syndrom beskrivs först av franska gastroenterologen - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) och hans kollegor 1901.Denna patologi har flera namn: familjen icke-hemolytisk gulsot, godartad familjen gulsot, konstitutionell leverdysfunktion eller Gilberts syndrom. Det uppstår som en följd av en ökning av mängden okonjugerat bilirubin i blodplasman, utan tecken på leverskada, obstruktion av gallvägar eller hemolys. Denna sjukdom är familj och ärvt. Sjukdomen uppstår på grund av en genetisk defekt, vilket leder till en kränkning av bildandet av ett enzym som underlättar användningen av bilirubin. Människor med Gilbert syndrom har en måttligt förhöjd nivå av bilirubin i blodet, vilket ibland kan orsaka gulsotsclera i ögon och hud. Gilberts syndrom kräver inte radikala behandlingar. Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte vara en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en förhöjd nivå av bilirubin. I Förenta staterna har cirka 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom, enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%.Syndromet manifesterar sig oftare bland män.

Orsaken till Gilberts syndrom.

Leverans huvudsakliga funktioner

Levern är det största organet i människokroppen. Några av de viktigaste leverfunktionerna:
• Konverterar thyroxin-sköldkörtelhormon( T4) till en mer aktiv form av triiodotyronin( T3).Otillräcklig omvandling kan leda till hypotyroidism, kronisk trötthet, viktökning, dåligt minne och utseendet av andra symtom.
• Skapar GTF( glukostoleransfaktor) från krom, niacin och antagligen glutation. GTF behövs för insulin för att korrekt reglera blodsockernivån.
• Leveren syntetiserar gallesalter, vilka emulgerar fetter och fettlösliga vitaminer A, D, E, K för bättre assimilering. Levern tar också bort vissa fettlösliga toxiner från kroppen.
• Aktivering av vitaminer i deras biologiskt aktiva former - koenzymer. Nästan varje näringsämne måste biotransformeras i levern i rätt biokemisk form före lagring, överföring eller integrering i metaboliska processer.
• Uppsamling av näringsämnen, särskilt vitaminerna A, D, B-12 och järn för konsumtion efter behov.
• Producerar karnitin från lysin och andra näringsämnen. Karnitin är det enda kända biologiska näringsämnet som kan transportera fetter till mitokondrier där de används för att generera ATP-energi. Mitokondrier genererar 90% av energin hos ATP på cellulär nivå.
• Huvudregulatorn för proteinmetabolism. Levern förvandlar olika aminosyror till varandra efter behov.
• Producerar kolesterol och omvandlar det till olika former som behövs för att transportera ämnen till vävnader.
• Detoxfunktionen är en av leverns viktigaste funktioner. De flesta skadliga ämnen och metaboliska produkter neutraliseras i levern. Så förfallna produkter av kroppens cellulära element genomgår en serie transformationer, i synnerhet produkter av erytrocytförfall.

Hyperbilirubinemi - ökade blodnivåer av bilirubin - inträffar eftersom aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas, som konjugerar bilirubin, reduceras. Neutralisering, som äger rum i levern, gör bilirubin löslig i vatten, så att den kan lösas upp i gallan och komma in i duodenum och slutligen dra sig ur kroppen. Den röda blodcellens genomsnittliga livslängd är 120 dagar, varefter den kasseras och sönderdelas i bilirubin och hemoglobin. Direkt i levern omvandlas den olösliga formen av bilirubin till en vattenlöslig form. Gilbert syndrom orsakar en genfel - en mutation av UDP-glukuronosyltransferas, en gen som är ansvarig för produktionen av detta enzym. Folk ärver syndromet från sina föräldrar. Bilirubin neutraliseras inte och ackumuleras i blodet. När nivån når en viss punkt kan patienten uppleva symtom på gulsot.

Symptom på Gilberts syndrom

De flesta som lider av sjukdomen vet inte att de har det. Nivån av bilirubin förblir vanligtvis inom det normala området och ökar ibland något. Ett av de tidigaste och patognomoniska symptomen är gulsot. Skelera eller hudens yellowness kan uppstå när mängden bilirubin i blodet stiger. Symtom kan öka och bli mer uppenbart i kombination med: annan sjukdom, infektion, uttorkning, stress eller menstruation.Även om nivån av bilirubin sannolikt aldrig når farliga siffror är gulsot ett av de viktiga och alarmerande symptomen.

gulhet i huden( vänster hastighet, höger - patologi)

gulhet sklera

Följande symtom kan också vara patognomona, men i mindre utsträckning.patienter beskriver vanliga: trötthet, suddig medvetande, huvudvärk, minnesförlust, yrsel, depression, irritabilitet, ångest, illamående, aptitlöshet, colon irritabile, buksmärtor och kramper, smärta i levern / gallblåsan, tremor, klåda hudpokrovov. Vozmozhno förekomst av sömnlöshet, koncentrationssvårigheter, panikattacker, hypoglykemiska reaktion till mat intolerans mot kolhydrater, och alkohol.

Matintolerans kan orsaka löst avföring eller diarré, uppblåsthet. Symtom på andnings- och hjärtsvikt kan uppstå: andfåddhet eller nedsatt andning, hjärtklappning. På grund av metaboliska störningar finns det smärta i musklerna och lederna, svagheten, viktminskningen och perversionen av smak.

följande symtom( observerade mycket sällan, och med det uttryckliga kränkning av bilirubin metabolism), som snabbt kräva läkarvård: svårigheten att hitta ord, känsla av berusning, okontrollerbara kräkningar, ökad törst, bröstsmärtor, muskelryckningar( tremor), svullna lymfkörtlar, bitter eller metallisk smak i munnen. Dessa symtom indikerar utvecklingen av akut leversvikt.

syndrom Diagnostics Gilbert

Denna diagnos är oftast exponeras i slutet av tonåren. Diagnosen görs enkelt, om sjukdomshistorien är korrekt samlad, är det inte nödvändigt med genetisk typning i detta fall. Patienten tar ett blodprov, som undersöker leverfunktionen och nivån av direkt och indirekt bilirubin. Om resultaten visar på en hög nivå av olöslig bilirubin i blodet, och andra indikatorer är normala, kommer läkaren att diagnostisera Gilberts syndrom. I närvaro av svår gulsot kan kräva ett antal differential diagnostiska tester för att utesluta andra patologier, som kan vara, till exempel:

1. Akuta inflammatoriska leversjukdomar( hepatit) - de kan försämra förmågan att utnyttja lever bilirubin.
2. Inflammation i gallgången - kan hämma galla flöde och avlägsna bilirubin.
3. Obstruktion av gallret kan också störa gallflödet och bidrar till ackumulering av bilirubin.
4. hemolytisk anemi - leder till en ökning av bilirubin på grund av ökad erytrocyt förfall.
5. Kolestas - gallret från levern avbryts. Galna innehållande bilirubin kvarstår i levern.
6. Kriegler-Najjar syndrom - medfödd icke-hemolytisk okonjugerad bilirubinemi. Dubin syndrom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya gulsot, sällsynta pigment steatos, som kännetecknas av försämrad utsöndring av bilirubin från hepatocyter in gallan kapillärer.
8. Falskt gulsot - en oskadlig form av gulsot i vilken gulfärgning av huden på grund av ett överskott av beta-karoten.

Ytterligare tester kan omfatta: en ultraljudsundersökning av buken, för att förhindra obstruktion av gallvägarna eller diffundera leverpatologi, diet under 24 timmar för att eliminera orsaken till ökningen av bilirubin matsmältnings och genetisk typning.

Behandling av Gilberts syndrom.

Gilbert syndrom anses vara en ofarlig sjukdom - brukar inte orsaka några hälsoproblem. För närvarande finns ingen effektiv etiotropisk behandling för utveckling av medicinsk teknik. Trots att symtom på gulsot kan vara oroande för patienten, ska läkaren förklara att gulsot inte är ett vanligt symptom och inte orsaka oro. Långvarig uppföljning av en patient med Gilberts syndrom behövs vanligtvis inte. Om patienten uppmärksammar en försämring av gulsotssymtom, ska han informera sin läkare om det så att han kan utesluta andra olika orsaker. Patienter i vilka symtom på gulsot orsakar allvarlig ångest kan ta i små mängder fenobarbital. Det har en liten antihyperbilirubinemisk effekt. Tillsammans med dess positiva effekt orsakar detta läkemedel en lugnande effekt på nervsystemet och med långvarig användning orsakar toxiska effekter på levern. Därför är en effektiv och balanserad dosering av detta läkemedel viktigt.

kost kan minska svårighetsgraden av symtomen: produkter med lång hållbarhet och som innehåller en stor mängd konserveringsmedel bör uteslutas från kosten, är det nödvändigt att använda en multivitamin komplex för att förbättra den allmänna immunitet måste alla produkter vara avkok, bakade eller kokt( minimum fett).

Komplikationer syndrom Gilbert

själv Gilberts syndrom inte orsakar några komplikationer och inte skadar levern, men det är viktigt då att skilja en art från en annan gulsot. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos levercellerna mot hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger, vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av de ovan beskrivna faktorerna nödvändigt att övervaka nivån av leverenzymer.

Läkare terapeut Zhumagaziev E.N.